检索结果-内蒙古大学图书馆

利用微滴数字PCR进行BRAF V600E突变与PD-L1表达的相关性分析

临床与实验病理学杂志 2022年第7期38卷 826-830页

作者：段芳芳樊金星易丽君徐红艳杨文萍杜香平李红南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院中心实验室南昌330006 南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院病理科南昌330006 南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院骨科南昌330006

目的探讨BRAF V600E突变与PD-L1表达的相关性及其表型特征。方法采用免疫组化EnVision两步法对34例朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)组织中PD-L1的表达进行检测;qRT-PCR和微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术对BRAF V600E表达水平进行定量并比较两种方法的一致性和灵敏度;分析BRAF V600E携带者的临床病理学特征。结果qRT-PCR法检测LCH患者的BRAF V600E突变率为76.47%(26/34),ddPCR法为82.35%(28/34),两种方法检测的突变率一致性高(Kappa=0.82,P<0.001),且ddPCR灵敏度更高;BRAF V600E高表达者的PD-L1表达水平亦增加(r=0.44,P<0.05);BRAF V600E携带者累及多个重要脏器受损。结论采用qRT-PCR、ddPCR法检测LCH组织中BRAF V600E突变率一致性高,且ddPCR法具有更高的灵敏度;BRAF V600E与PD-L1表达呈正相关。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症微滴数字PCR BRAF V600E PD-L1 分子诊断

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淋巴结内朗格汉斯细胞增生及肿瘤的诊断与鉴别诊断

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 692-695页

作者：叶东梅刘勇江西省南昌市第一医院(南昌大学第三附属医院江西医学院南昌大学)病理科南昌330008 江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)病理科南昌330000

最初朗格汉斯细胞(Langerhans cell,LC)是德国物理学家Paul Langehans应用氯化金染色技术在表皮中发现的树突细胞,随后发现LC是来源于骨髓前体的树突状细胞(dendritic cell,DC)[1]。LC存在于皮肤的棘层、淋巴结、子宫颈和胃等黏膜层,在... 详细信息

最初朗格汉斯细胞(Langerhans cell,LC)是德国物理学家Paul Langehans应用氯化金染色技术在表皮中发现的树突细胞,随后发现LC是来源于骨髓前体的树突状细胞(dendritic cell,DC)[1]。LC存在于皮肤的棘层、淋巴结、子宫颈和胃等黏膜层,在电镜下可见LC胞质内有Birbeck颗粒[2],通常可捕获抗原并呈递给T细胞[3]。LC良性增生见于皮病性淋巴结炎(dermatopathic lymphadenopathy,DL),克隆性增生时发生肿瘤即朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)和朗格汉斯细胞肉瘤(Langerhans cell sarcoma,LCS)。

关键词：朗格汉斯细胞肉瘤朗格汉斯细胞组织细胞增生症皮病性淋巴结炎淋巴结鉴别诊断

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鞍区生殖细胞瘤患者的临床特点和鞍区疾病脑脊液白细胞肿瘤基因表达量的初步探索

鞍区生殖细胞瘤患者的临床特点和鞍区疾病脑脊液白细胞肿瘤基因表...

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作者：韩慧侨北京协和医学院

学位级别：博士

第一部分鞍区生殖细胞肿瘤患者的临床特点总结目的中枢性尿崩症患者常在影像学上表现为垂体柄增粗,而病因学诊断充满了挑战。本研究旨在总结鞍区生殖细胞瘤患者的临床病理特点。方法回顾性分析2008年1月至2018年10月北京协和医院收治... 详细信息

第一部分鞍区生殖细胞肿瘤患者的临床特点总结目的中枢性尿崩症患者常在影像学上表现为垂体柄增粗,而病因学诊断充满了挑战。本研究旨在总结鞍区生殖细胞瘤患者的临床病理特点。方法回顾性分析2008年1月至2018年10月北京协和医院收治的垂体柄增粗的鞍区生殖细胞瘤患者的临床特点,与朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)和自身免疫性垂体炎(autoimmune hypophysitis,AH)患者进行对比,为鉴别诊断提供临床证据。结果共纳入生殖细胞瘤患者85例,LCH患者65例,AH患者30例,男女比例为0.7:1、1.5:1、0.5:1,发病年龄为AH>LCH>生殖细胞瘤(38.7岁>20.1岁>12.0岁,P<0.001),生殖细胞瘤发病到确诊时间间隔长于AH(2.0年vs 0.6年,P=0.005)。中枢性尿崩症为三种疾病中最常见的首发症状(66.7%～76.9%),三组中第二常见的首发症状均为月经紊乱。初诊时三组最常累及的轴系均为HPG轴。HPA轴、HPT轴、HPG轴、GH-IGF1轴及全垂体功能受损的发生率均在生殖细胞瘤中最高。生殖细胞瘤组的脑脊液白细胞数(3*106/L vs2*106/L)、单核细胞数(4*106/L vs1*106/L)明显高于LCH组(P<0.02),生殖细胞瘤组的脑脊液葡萄糖分别低于LCH(3.1mmol/L vs 3.3mmol/L,P=0.017)AH(3.1mmol/L vs 3.3mmol/L,P=0.021)。而生殖细胞瘤组的脑脊液和血β-HCG水平显著高于LCH组和AH组(P<0.005)。三组垂体柄横径和前后径无差异,三组垂体后叶高信号消失比例均较高(92.3%～100%)。对于生殖细胞瘤的诊断,脑脊液β-HCG切点值为4.9mIU/ml时,灵敏度为67.1%,特异性为75.0%。而发病年龄<20岁(OR=6.878,P<0.001)、脑脊液 β-HCG>4.9 mIU/ml(OR=8.325,P<0.001)、全垂体功能减低(OR=6.954,P=0.005)、脑脊液葡萄糖≤3.3mmol/L(OR=4.311,P=0.013)是生殖细胞瘤的危险因素。结论发病年龄小、全垂体功能减低、脑脊液β-HCG高、脑脊液葡萄糖低是生殖细胞瘤的危险因素,影像学检查难以鉴别生殖细胞瘤、LCH和AH,必要时需组织活检以明确病因。第二部分鞍区疾病脑脊液白细胞肿瘤基因表达量的初步探索目的利用微液滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测脑脊液白细胞肿瘤基因的表达量,探究不同鞍区肿瘤的相关基因表达量的差异。方法以2018年8月至2019年5月北京协和医院收治的14例生殖细胞瘤患者、4例朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者以及3例垂体无功能腺瘤患者为实验组,健康人的外周血白细胞为对照组。收集脑脊液检验结果和临床资料。采用一步法ddPCR进行脑脊液中的8种生殖细胞瘤特异基因(PLAP、OCT3/4、SALL4、CD117、SOX9、NANOG、HCG、EMA)和8种朗格汉斯细胞组织细胞增生症特异基因(CD1a、S100、CD207、BRAF、CD40、CD45、CD68、CD163)表达情况绝对定量,分析和比较不同肿瘤的差异。探究表达量与脑脊液常规检查中白细胞数量之间的关系。结果一步法ddPCR实验证实高/低表达量样本的批内和批间的β-actin基因绝对表达量的变异小,该方法稳定可靠,重复性好。脑脊液和外周血白细胞均表达所有生殖细胞瘤和朗格汉斯细胞组织细胞增生症的特异基因。所有肿瘤类别中,CD117、SALL4均不表达或低表达,健康人外周血白细胞中表达结果与脑脊液白细胞一致。三组肿瘤比较发现,除CD117、SALL4外,生殖细胞瘤的所有指标表达量均为最高,但无统计学意义(P>0.05)。脑脊液常规中的白细胞数与总体基因的中位表达量之间存在正相关关系(rs=0.664,P=0.001)。CD1a、S100、CD207、BRAF、CD68、CD163、PLAP、OCT3/4、HCG的表达量与脑脊液白细胞数呈正相关关系(P<0.05)。结论生殖细胞瘤患者脑脊液中,白细胞激活状态可能强于另外两种疾病。CD117、SALL4可能是生殖细胞瘤脑脊液中的特异性标志物。

关键词：垂体柄增粗生殖细胞瘤朗格汉斯细胞组织细胞增生症自身免疫性垂体炎微液滴数字PCR 脑脊液白细胞

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基于全外显子组测序探索肾脏罕见碰撞瘤临床病理学及分子遗传学特征

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临床与实验病理学杂志 2023年第3期39卷 287-291页

作者：詹媛葛娴张翔李声鸿万红萍南昌大学第一附属医院病理科南昌330006 南昌大学第一附属医院影像科南昌330006

目的探讨肾脏内肿瘤成分为透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的碰撞瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析1例肾脏碰撞瘤的临床资... 详细信息

目的探讨肾脏内肿瘤成分为透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的碰撞瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析1例肾脏碰撞瘤的临床资料、影像学、病理形态及免疫表型,并进行随访及全外显子组测序。结果患者以左侧腰部胀痛为临床表现,影像学表现为左肾下极团块状软组织占位影,考虑肾癌。镜检:低倍镜下大部分为片状分布淡染区,部分为弥漫分布的深染区,其间混杂部分淋巴细胞及嗜酸性粒细胞。高倍镜下肿瘤由两种成分混杂构成,部分区见肿瘤呈腺泡状或巢片状排列,其间可见丰富毛细血管网结构。细胞胞质丰富、透明,细胞核呈卵圆形,可见小核仁;部分区于嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及多核巨细胞混杂的背景中见组织细胞样细胞散在分布,胞质淡粉染,核形不规则、可见核沟。免疫表型:ccRCC不同程度表达Pax-8、vimentin、CD10、CA9,不表达TFE3、p504S、HMB45、Melan A及CD117,Ki-67增殖指数1%;LCH表达CD1a、Langerin、S-100,Ki-67增殖指数20%。全外显子组测序显示:肿瘤内未发现ccRCC及LCH常见基因异常,存在5q15染色体扩增、14q24.3及14q24.2-q31.1染色体缺失。结论发生于肾脏内肿瘤成分为ccRCC合并LCH的碰撞瘤极其罕见,明确病理诊断、完善分子病理特征及密切随访患者情况,对碰撞瘤的发生机制及临床治疗方案、预后预测具有重要意义。

关键词：肾脏肿瘤碰撞瘤朗格汉斯细胞组织细胞增生症透明细胞肾细胞癌全外显子组测序

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Erdheim-Chester病的临床特征及预后分析

Erdheim-Chester病的临床特征及预后分析

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作者：戴佳雯北京协和医学院

学位级别：硕士

目的:探讨Erdheim-Chester病(ECD)的临床特征、治疗、预后及相关危险因素。方法:回顾性分析2010年1月至2022年9月在北京协和医院诊治的ECD患者及LCH合并ECD患者的临床资料、分子特征、治疗及预后情况。结果:本研究共纳入75例ECD患者及10... 详细信息

目的:探讨Erdheim-Chester病(ECD)的临床特征、治疗、预后及相关危险因素。方法:回顾性分析2010年1月至2022年9月在北京协和医院诊治的ECD患者及LCH合并ECD患者的临床资料、分子特征、治疗及预后情况。结果:本研究共纳入75例ECD患者及10例LCH合并ECD患者,其中男性42例,女性43例。ECD患者的中位诊断年龄为49(5-70)岁,中位起病至诊断时间为27个月。LCH合并ECD患者的中位诊断年龄为31(21-55)岁,显著小于ECD患者(p=0.006)。ECD的中位受累脏器数为6(1-11)个,主要受累部位依次为骨骼(96.5%)、肺(67.1%)、中枢神经系统(54.1%)、腹膜后(49.4%)、血管(47.1%)、心脏(42.4%)、胸膜(42.4%)和垂体(42.4%)。ECD患者的心脏(p=0.011)和血管受累(p=0.031)多于LCH合并ECD患者。通过免疫组化、聚合酶链式反应和二代测序方法对79例患者进行了BRAFV600E突变检测,ECD患者阳性率为64.8%,LCH合并ECD患者阳性率为87.5%。BRAFV600E突变患者受累脏器数更多(p=0.03),且更易合并肺(p=0.033)和胸膜(p=0.002)受累。所有患者中位随访38(1-174)个月。中位无进展生存时间(PFS)为54个月,胸膜受累(p=0.018)和中枢神经系统受累(p=0.018)是影响患者PFS的独立危险因素。中位总生存时间(OS)未达到,3年OS率为89.4%,右心房假瘤(p=0.029)和胰腺受累(p=0.042)是影响患者OS的独立危险因素。结论:ECD患者的临床表现具有高度异质性,总体生存情况较好,但容易出现疾病进展。右心房假瘤、胰腺、胸膜及中枢神经系统受累的患者预后更差。相较于ECD患者,LCH合并ECD患者的诊断年龄更小,合并心脏和血管受累的风险更小。

关键词： Erdheim-Chester病朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAFV600E突变预后

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儿童LCH中PDL1、TGFβ1等免疫表达与临床研究

儿童LCH中PDL1、TGFβ1等免疫表达与临床研究

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作者：徐倩玥上海交通大学

学位级别：硕士

目的:研究PD1、PDL1、PDL2、TGFβ1、SMAD6在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)皮损中的表达及其与临床和BRAF V600E基因突变的相关性。方法:选取于2012年1月至2018年9月于我科就诊,明确诊断的40例LC... 详细信息

目的:研究PD1、PDL1、PDL2、TGFβ1、SMAD6在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)皮损中的表达及其与临床和BRAF V600E基因突变的相关性。方法:选取于2012年1月至2018年9月于我科就诊,明确诊断的40例LCH患儿,回顾其临床及病理表现,根据系统受累分组比较,选择石蜡标本新鲜完整的30例患儿的皮肤活检组织行PD1、PDL1、PDL2、TGFβ1、SMAD6的免疫组化,同时用免疫组化方法检测BRAF V600E基因突变,分析表达及与基因突变和临床的关系。结果:1)40例儿童LCH中,男女比例为0.9:1。平均发病年龄为4.60±3.57月。55.0%(22/40)有发热表现。40例患儿均有皮肤受累,35.0%(14/40)有骨损害,40%(16/40)累及高危器官。其中35%(14/40)仅有皮肤受累,65.0%(26/40)为MS-LCH。随访33例,7例失访。4例(12.1%)死亡,8例有复发或进展,7例仍在化疗中,14例好转。2)仅有皮肤受累的LCH患儿发病年龄早于MS-LCH组,具有统计学差异(p=0.022)。3)PD1在30%(9/30)的LCH见阳性表达。PDL1在60%(18/30)LCH见阳性表达,1例先天自愈性LCH中PD1、PDL1见强阳性表达,TGFβ1表达阳性率70.4%(19/30),30例LCH中PDL1、TGFβ1的表达与发病年龄、危险度分组、多系统受累、复发均未发现明显统计学差异(p>0.05)。PDL2、SMAD6在30例组织中均未见阳性表达。4)BRAF V600E基因突变免疫组化发现53.3%(16/30)阳性表达,BRAF V600E基因突变与性别、发病年龄、皮疹类型、危险度分组、多系统受累、复发、PDL1和TGFβ1的表达及总生存率均未发现明显统计学差异(p>0.05)。结论:1)以皮疹为单一表现的LCH患儿发病年龄小于多系统受累者,皮疹表现与临床分型无关。2)儿童LCH皮肤病变组织中有不同程度的PD1、PDL1和TGFβ1的表达,无PDL2、SMAD6表达,PD1、PDL1、TGFβ1的表达与系统受累、危险度分组和预后无关,TGFβ1在LCH的发病中可能起到作用。3)儿童LCH中有53.3%发现BRAFV600E基因突变,与系统受累、危险度分组和预后无关。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症免疫组化临床特点病理表现肿瘤免疫微环境

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腰腿部Langerhans细胞组织细胞增生症

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中国疼痛医学杂志 2015年第7期21卷 555-557,559页

作者：张鋆歆陈妹琼张荣山解放军305医院北京100017

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）是一种少见疾病,又称嗜酸性肉芽肿、Langerhans细胞肉芽肿和组织细胞增生。它是由树突细胞家族中的Langerhans细胞单克隆肿瘤性增生所致,肿瘤细胞表达CD1a和S-100,临... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）是一种少见疾病,又称嗜酸性肉芽肿、Langerhans细胞肉芽肿和组织细胞增生。它是由树突细胞家族中的Langerhans细胞单克隆肿瘤性增生所致,肿瘤细胞表达CD1a和S-100,临床表现包括三种变异型：孤立性嗜酸性肉芽肿,Hand-Schulle-r Christian病和Letterer-Siwe病。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans细胞 histiocytosis 腰腿部嗜酸性肉芽肿肿瘤细胞表达细胞肉芽肿肿瘤性增生

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组织细胞病的突变基因谱研究

组织细胞病的突变基因谱研究

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作者：赵艾琳北京协和医学院

学位级别：博士

第一部分目的:描绘成人组织细胞病患者的基因突变谱,探索基因突变与临床特征及预后的关系。方法:检索既往文献中与组织细胞病、血液系统肿瘤相关的基因,拟定出含183个基因的目标基因谱,用ER-seq建库测序技术及Illumina平台,对初治成人... 详细信息

第一部分目的:描绘成人组织细胞病患者的基因突变谱,探索基因突变与临床特征及预后的关系。方法:检索既往文献中与组织细胞病、血液系统肿瘤相关的基因,拟定出含183个基因的目标基因谱,用ER-seq建库测序技术及Illumina平台,对初治成人组织细胞病患者的肿瘤组织进行靶向测序。结果:共纳入144例成人组织细胞病患者,包括80例朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）、44 例 Erdheim-Chester 病（Erdheim-Chester disease,ECD）、15例Rosai-Dorfman病、3例未分类树突细胞肿瘤、1例指状树突细胞肉瘤、1例进行性结节性组织细胞增生症。119（82.64%）例患者测出至少有1个致病突变,中位致病突变数为1（0-6）个。致病突变基因共39个,涉及 MAPK 通路（22 个）、PI3K/AKT/mTOR 通路（3 个）、NFκB 通路（4个）、转录因子及表观遗传学调控（3个）、细胞周期调控（4个）、其它（3个）。成人LCH中BRAFV600E突变27人（33.75%）,与骨骼受累显著相关（P=0.005）;BRAFN486P490del突变23人（占28.75%）,与多系统受累（P=0.011）、甲状腺（P=0.002）、肝脏（P=0.001）、垂体（P=0.001）、肺（P=0.027）受累显著相关。ECD中,BRAFV600E突变27人（61.4%）,与肺受累显著相关（P=0.031）;MAP2K1 突变 3 人（6.8%）。Rosai-Dorfman 病中,MAP2K1 突变 4例（26.7%）,KRAS突变2例（13.3%）。未分类树突细胞肿瘤中,MAP2K1突变1例（33.3%）,TP53突变1例（33.3%）。指状树突细胞肉瘤检出BRAFV600E突变;进行性结节性组织细胞增生症检出MAPK1突变。LCH中位随访13.9月,死亡1人,进展9人。ECD中位随访23.3月,死亡2人,进展12人,BRAF突变状态与LCH及ECD的无进展生存无显著关系。结论:大多数组织细胞病患者都可检出至少1个致病突变,突变主要涉及Ras/MAPK通路和PI3K/AKT/mTOR通路、NFκB通路、转录因子及表观遗传学调控、细胞周期调控。第二部分目的:研究LCH及ECD中用血浆cfDNA代替组织检出驱动致病突变的可行性。方法:收集初治LCH和ECD患者的肿瘤组织、血浆cfDNA,用ER-seq建库测序技术及Illumina平台,对拟定的183个目标基因开展靶向测序。结果:研究纳入LCH 22例和ECD 15例。LCH中,血浆cfDNA相对于肿瘤组织检出BRAF/MAP2K1突变的灵敏度为66.7%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为40%,两种方法的一致性为72.7%。ECD中,血浆cfDNA相对于肿瘤组织检出两种突变的灵敏度为92.3%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为66.7%,两种方法的一致性为93.3%。结论:LCH患者中,血浆cfDNA相对于肿瘤组织检出BRAF/MAP2K1突变的特异性高,但灵敏度低。而ECD患者中的灵敏度和特异度都高。第三部分目的:研究成人LCH/ECD的细胞起源。方法:收集成人LCH和ECD患者的骨髓,磁珠分选骨髓CD34+细胞,用ER-seq建库测序技术及Illumina平台,对拟定的183个目标基因开展靶向测序。结果:LCH共6例,均为多系统受累,其中4例在肿瘤组织或血浆cfDNA中有BRAFN486P490del突变,2例在肿瘤组织或血浆cfDNA中有MAP2K1E1021103del突变,但6例均未在骨髓CD34+细胞中检出相应突变。ECD 1例,在其肿瘤组织和血浆cfDNA中均有BRAFV600E突变,组织突变频率2.5%,血浆cfDNA突变频率2.4%,骨髓CD34+细胞中也检出相应突变,突变频率0.33%。结论:ECD的肿瘤细胞可能起源于骨髓CD34+细胞。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Erdheim-Chester病 Rosai-Dorfman病靶向基因测序

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垂体病变

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中国实用儿科杂志 2012年第11期27卷 879-880页

作者：阴捷彭芸程华孙国强首都医科大学附属北京儿童医院影像中心、省部共建儿科重大疾病研究重点实验室北京100045

病例1资料：患儿女，5岁，多饮多尿3个月。影像学表现：提示垂体增大，垂体柄不均匀增粗，神经垂体T1WI高信号消失，增强垂体及垂体柄强化不均匀。影像学诊断：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）？生殖细胞瘤？淋巴细胞性垂体炎？临... 详细信息

病例1资料：患儿女，5岁，多饮多尿3个月。影像学表现：提示垂体增大，垂体柄不均匀增粗，神经垂体T1WI高信号消失，增强垂体及垂体柄强化不均匀。影像学诊断：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）？生殖细胞瘤？淋巴细胞性垂体炎？临床诊断：生殖细胞瘤。

关键词：垂体病变朗格汉斯细胞组织细胞增生症淋巴细胞性垂体炎 T1WI高信号生殖细胞瘤影像学表现影像学诊断多饮多尿

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LCH疾病的治疗方案辅助分类方法研究

LCH疾病的治疗方案辅助分类方法研究

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作者：吴伟同中北大学

学位级别：硕士

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans’cell histiocytosis,LCH)是一种罕见的组织细胞疾病。在传统的诊断治疗过程中,医生依据患者临床和实验室检查指标对患者进行诊断并制定相应的诊断方案,由于LCH的罕见性,非专科医院对患者的诊断... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans’cell histiocytosis,LCH)是一种罕见的组织细胞疾病。在传统的诊断治疗过程中,医生依据患者临床和实验室检查指标对患者进行诊断并制定相应的诊断方案,由于LCH的罕见性,非专科医院对患者的诊断具有偏差,这将错过患者的最佳治疗时期。然而传统的机器学习模型,对于样本数量较少的LCH疾病,模型分类精度不足。因此,通过设计构建LCH疾病的治疗方案分类模型,可以帮助偏远地区医院对患者进行及时治疗,还可以为研究罕见疾病的辅助模型提供参考。针对LCH疾病的治疗方案辅助分类问题,本文分析了LCH患者数据集中存在的问题,并提出解决方案,在此基础上进行了LCH疾病的治疗方案辅助分类模型的构建。本文的主要研究内容如下:(1)提出了一种基于Random Over Sample和Random Forecast的OSRFVS算法,并使用OSRFVS算法筛选特征,最后结合LCH诊断指南完成特征选择工作;(2)为解决样本不平衡问题,提出了基于ADASYN的Blending算法的复合模型——A-Blending模型,并基于此模型构建LCH患者的治疗方案辅助分类模型,有效的解决LCH由于疾病的罕见性而带来的样本分布不平衡问题;(3)结合LCH患者的治疗方案辅助分类模型,设计实现LCH疾病辅助诊断系统。本文得出的主要结论有:(1)使用OSRFVS算法结合LCH诊断指南完成特征选择后,随机森林模型在特征选择后的数据集上的准确率提升10%,召回率提升15%;(2)使用A-Blending模型构建LCH患者的治疗方案辅助分类模型,相较传统的Extra Trees模型,A-Blending模型的准确率提升了30%,召回率提升了57%,精确率提升了42%,F1分数提高了36%。实验结果证明该模型相较于其他机器学习算法,更适合处理样本分布不平衡,数据量少,泛化性能要求高的LCH患者的治疗方案辅助分类场景。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 ADASYN 集成学习特征选择辅助诊断

来源：评论

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