检索结果-内蒙古大学图书馆

中国疼痛医学杂志 2015年第7期21卷 555-557,559页

作者：张鋆歆陈妹琼张荣山解放军305医院北京100017

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）是一种少见疾病,又称嗜酸性肉芽肿、Langerhans细胞肉芽肿和组织细胞增生。它是由树突细胞家族中的Langerhans细胞单克隆肿瘤性增生所致,肿瘤细胞表达CD1a和S-100,临... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）是一种少见疾病,又称嗜酸性肉芽肿、Langerhans细胞肉芽肿和组织细胞增生。它是由树突细胞家族中的Langerhans细胞单克隆肿瘤性增生所致,肿瘤细胞表达CD1a和S-100,临床表现包括三种变异型：孤立性嗜酸性肉芽肿,Hand-Schulle-r Christian病和Letterer-Siwe病。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans细胞 histiocytosis 腰腿部嗜酸性肉芽肿肿瘤细胞表达细胞肉芽肿肿瘤性增生

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组织细胞病的突变基因谱研究

组织细胞病的突变基因谱研究

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作者：赵艾琳北京协和医学院

学位级别：博士

第一部分目的:描绘成人组织细胞病患者的基因突变谱,探索基因突变与临床特征及预后的关系。方法:检索既往文献中与组织细胞病、血液系统肿瘤相关的基因,拟定出含183个基因的目标基因谱,用ER-seq建库测序技术及Illumina平台,对初治成人... 详细信息

第一部分目的:描绘成人组织细胞病患者的基因突变谱,探索基因突变与临床特征及预后的关系。方法:检索既往文献中与组织细胞病、血液系统肿瘤相关的基因,拟定出含183个基因的目标基因谱,用ER-seq建库测序技术及Illumina平台,对初治成人组织细胞病患者的肿瘤组织进行靶向测序。结果:共纳入144例成人组织细胞病患者,包括80例朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）、44 例 Erdheim-Chester 病（Erdheim-Chester disease,ECD）、15例Rosai-Dorfman病、3例未分类树突细胞肿瘤、1例指状树突细胞肉瘤、1例进行性结节性组织细胞增生症。119（82.64%）例患者测出至少有1个致病突变,中位致病突变数为1（0-6）个。致病突变基因共39个,涉及 MAPK 通路（22 个）、PI3K/AKT/mTOR 通路（3 个）、NFκB 通路（4个）、转录因子及表观遗传学调控（3个）、细胞周期调控（4个）、其它（3个）。成人LCH中BRAFV600E突变27人（33.75%）,与骨骼受累显著相关（P=0.005）;BRAFN486P490del突变23人（占28.75%）,与多系统受累（P=0.011）、甲状腺（P=0.002）、肝脏（P=0.001）、垂体（P=0.001）、肺（P=0.027）受累显著相关。ECD中,BRAFV600E突变27人（61.4%）,与肺受累显著相关（P=0.031）;MAP2K1 突变 3 人（6.8%）。Rosai-Dorfman 病中,MAP2K1 突变 4例（26.7%）,KRAS突变2例（13.3%）。未分类树突细胞肿瘤中,MAP2K1突变1例（33.3%）,TP53突变1例（33.3%）。指状树突细胞肉瘤检出BRAFV600E突变;进行性结节性组织细胞增生症检出MAPK1突变。LCH中位随访13.9月,死亡1人,进展9人。ECD中位随访23.3月,死亡2人,进展12人,BRAF突变状态与LCH及ECD的无进展生存无显著关系。结论:大多数组织细胞病患者都可检出至少1个致病突变,突变主要涉及Ras/MAPK通路和PI3K/AKT/mTOR通路、NFκB通路、转录因子及表观遗传学调控、细胞周期调控。第二部分目的:研究LCH及ECD中用血浆cfDNA代替组织检出驱动致病突变的可行性。方法:收集初治LCH和ECD患者的肿瘤组织、血浆cfDNA,用ER-seq建库测序技术及Illumina平台,对拟定的183个目标基因开展靶向测序。结果:研究纳入LCH 22例和ECD 15例。LCH中,血浆cfDNA相对于肿瘤组织检出BRAF/MAP2K1突变的灵敏度为66.7%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为40%,两种方法的一致性为72.7%。ECD中,血浆cfDNA相对于肿瘤组织检出两种突变的灵敏度为92.3%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为66.7%,两种方法的一致性为93.3%。结论:LCH患者中,血浆cfDNA相对于肿瘤组织检出BRAF/MAP2K1突变的特异性高,但灵敏度低。而ECD患者中的灵敏度和特异度都高。第三部分目的:研究成人LCH/ECD的细胞起源。方法:收集成人LCH和ECD患者的骨髓,磁珠分选骨髓CD34+细胞,用ER-seq建库测序技术及Illumina平台,对拟定的183个目标基因开展靶向测序。结果:LCH共6例,均为多系统受累,其中4例在肿瘤组织或血浆cfDNA中有BRAFN486P490del突变,2例在肿瘤组织或血浆cfDNA中有MAP2K1E1021103del突变,但6例均未在骨髓CD34+细胞中检出相应突变。ECD 1例,在其肿瘤组织和血浆cfDNA中均有BRAFV600E突变,组织突变频率2.5%,血浆cfDNA突变频率2.4%,骨髓CD34+细胞中也检出相应突变,突变频率0.33%。结论:ECD的肿瘤细胞可能起源于骨髓CD34+细胞。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Erdheim-Chester病 Rosai-Dorfman病靶向基因测序

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垂体病变

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中国实用儿科杂志 2012年第11期27卷 879-880页

作者：阴捷彭芸程华孙国强首都医科大学附属北京儿童医院影像中心、省部共建儿科重大疾病研究重点实验室北京100045

病例1资料：患儿女，5岁，多饮多尿3个月。影像学表现：提示垂体增大，垂体柄不均匀增粗，神经垂体T1WI高信号消失，增强垂体及垂体柄强化不均匀。影像学诊断：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）？生殖细胞瘤？淋巴细胞性垂体炎？临... 详细信息

病例1资料：患儿女，5岁，多饮多尿3个月。影像学表现：提示垂体增大，垂体柄不均匀增粗，神经垂体T1WI高信号消失，增强垂体及垂体柄强化不均匀。影像学诊断：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）？生殖细胞瘤？淋巴细胞性垂体炎？临床诊断：生殖细胞瘤。

关键词：垂体病变朗格汉斯细胞组织细胞增生症淋巴细胞性垂体炎 T1WI高信号生殖细胞瘤影像学表现影像学诊断多饮多尿

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LCH疾病的治疗方案辅助分类方法研究

LCH疾病的治疗方案辅助分类方法研究

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作者：吴伟同中北大学

学位级别：硕士

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans’cell histiocytosis,LCH)是一种罕见的组织细胞疾病。在传统的诊断治疗过程中,医生依据患者临床和实验室检查指标对患者进行诊断并制定相应的诊断方案,由于LCH的罕见性,非专科医院对患者的诊断... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans’cell histiocytosis,LCH)是一种罕见的组织细胞疾病。在传统的诊断治疗过程中,医生依据患者临床和实验室检查指标对患者进行诊断并制定相应的诊断方案,由于LCH的罕见性,非专科医院对患者的诊断具有偏差,这将错过患者的最佳治疗时期。然而传统的机器学习模型,对于样本数量较少的LCH疾病,模型分类精度不足。因此,通过设计构建LCH疾病的治疗方案分类模型,可以帮助偏远地区医院对患者进行及时治疗,还可以为研究罕见疾病的辅助模型提供参考。针对LCH疾病的治疗方案辅助分类问题,本文分析了LCH患者数据集中存在的问题,并提出解决方案,在此基础上进行了LCH疾病的治疗方案辅助分类模型的构建。本文的主要研究内容如下:(1)提出了一种基于Random Over Sample和Random Forecast的OSRFVS算法,并使用OSRFVS算法筛选特征,最后结合LCH诊断指南完成特征选择工作;(2)为解决样本不平衡问题,提出了基于ADASYN的Blending算法的复合模型——A-Blending模型,并基于此模型构建LCH患者的治疗方案辅助分类模型,有效的解决LCH由于疾病的罕见性而带来的样本分布不平衡问题;(3)结合LCH患者的治疗方案辅助分类模型,设计实现LCH疾病辅助诊断系统。本文得出的主要结论有:(1)使用OSRFVS算法结合LCH诊断指南完成特征选择后,随机森林模型在特征选择后的数据集上的准确率提升10%,召回率提升15%;(2)使用A-Blending模型构建LCH患者的治疗方案辅助分类模型,相较传统的Extra Trees模型,A-Blending模型的准确率提升了30%,召回率提升了57%,精确率提升了42%,F1分数提高了36%。实验结果证明该模型相较于其他机器学习算法,更适合处理样本分布不平衡,数据量少,泛化性能要求高的LCH患者的治疗方案辅助分类场景。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 ADASYN 集成学习特征选择辅助诊断

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氟达拉滨联合COP方案治疗难治复发朗汉斯细胞组织细胞增生症1例

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临床血液学杂志 2010年第2期23卷 118-118页

作者：张晶晶陈以娟王昕史斌首都医科大学附属复兴医院血液内科北京100038

患者,女,31岁。2000年10月无诱因出现双侧颈部肿物,左侧明显,表面破溃。外院活检病理示“非霍奇金恶性淋巴瘤(NHL)(T细胞为主)”,免疫组织化学:CD20-,CD43+,UCHL一1+,CD68+,MAC+,诊断“NHL-IIA”,双肺CT扫描未见异常。给予ADM方案化疗1... 详细信息

患者,女,31岁。2000年10月无诱因出现双侧颈部肿物,左侧明显,表面破溃。外院活检病理示“非霍奇金恶性淋巴瘤(NHL)(T细胞为主)”,免疫组织化学:CD20-,CD43+,UCHL一1+,CD68+,MAC+,诊断“NHL-IIA”,双肺CT扫描未见异常。给予ADM方案化疗1周期(药物剂量不详),化疗后颈部肿胀继续加重。经会诊病理诊断为“朗[第一段]

关键词：氟达拉宾朗格汉斯细胞组织细胞增生症

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左锁骨朗格汉斯细胞组织细胞增多症1例

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西南国防医药 2013年第2期23卷 211-211页

作者：童立冬张文华周生林解放军452医院放射科成都610021

病例男，10岁，因“反复左肩部疼痛、活动受限3个月，加重1w”入院。患者发病以来，无畏寒、发热，无心烦、盗汗，无食欲降低、体重下降等症状。查体：全身浅表淋巴结无肿大，心肺（-），脊柱生理弯曲存在，脊柱活动正常，右上肢及双... 详细信息

病例男，10岁，因“反复左肩部疼痛、活动受限3个月，加重1w”入院。患者发病以来，无畏寒、发热，无心烦、盗汗，无食欲降低、体重下降等症状。查体：全身浅表淋巴结无肿大，心肺（-），脊柱生理弯曲存在，脊柱活动正常，右上肢及双下肢未见异常，左锁骨中段无明显肿胀，左肩部皮肤未见红肿、瘢痕、窦道形成；左锁骨中段触痛、叩痛明显，左肩部活动受限，左上肢远端运动、血供良好。

关键词：锁骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症

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1例颅骨嗜酸性肉芽肿误诊分析并文献复习

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实用临床医学（江西） 2018年第12期19卷 36-37,53页

作者：王国文张? 吕海欣崔丙周郑州人民医院神经外科郑州453000

目的探讨颅骨嗜酸性肉芽肿临床特点及误诊原因。方法回顾性分析1例颅骨嗜酸性肉芽肿3岁男患儿的临床资料。患儿因外伤后额颞部肿物形成并进行性增大1月余入院。入院后分析患儿病史、外伤至发现骨折的时间及相关影像学表现。结果诊断考... 详细信息

目的探讨颅骨嗜酸性肉芽肿临床特点及误诊原因。方法回顾性分析1例颅骨嗜酸性肉芽肿3岁男患儿的临床资料。患儿因外伤后额颞部肿物形成并进行性增大1月余入院。入院后分析患儿病史、外伤至发现骨折的时间及相关影像学表现。结果诊断考虑为头皮血肿、颅骨生长性骨折。手术治疗后其术后病理回示颅骨嗜酸性肉芽肿改变。红细胞沉降率、外周血细胞形态及性质分析未见明显异常;网织红细胞计数显示高荧光强度、中荧光强度网织红细胞计数稍升高。结论颅骨嗜酸性肉芽肿合并外伤临床少见,应认真分析病史及相关影像学资料,减少误诊。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症颅骨嗜酸性肉芽肿颅骨生长性骨折误诊儿童

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一例嗜酸性肉芽肿诊治并误诊分析

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康颐 2022年第17期 245-247页

作者：蒲波何金蓉朱盛胡秋平冷又萍蒲芝玲王燕珍大竹县人民医院神经外科，四川达州 635100 大竹县人民医院医务科，四川达州 635100 大竹县人民医院神经外科，四川达州 635100 大竹县人民医院神经外科，四川达州 635100 大竹县人民医院神经外科，四川达州 635100 大竹县人民医院神经外科，四川达州 635100 大竹县人民医院神经外科，四川达州 635100

目的：探讨颅骨嗜酸性肉芽肿临床特点及误诊原因。方法：回顾性分析１例颅骨嗜酸性肉芽肿16岁女性患者的术前影像学资料（彩超、头CT/MRI）、手术过程和术后病理学资料。结果：术后病检示大量典型的朗格汉斯细胞组织细胞和嗜酸性粒细胞... 详细信息

目的：探讨颅骨嗜酸性肉芽肿临床特点及误诊原因。方法：回顾性分析１例颅骨嗜酸性肉芽肿16岁女性患者的术前影像学资料（彩超、头CT/MRI）、手术过程和术后病理学资料。结果：术后病检示大量典型的朗格汉斯细胞组织细胞和嗜酸性粒细胞，伴有部分中性粒细胞淋巴细胞和多核巨细胞浸润，同时可见被破坏的骨组织免疫组化染色CD68（＋）;CD45（＋）;S-100（＋）蛋白呈阳性。肿瘤累及颅骨。临床影像诊断不一致，缺乏特异性，需病理学检查以明确断。本例患者痊愈出院。出院后随访近3个月无复发。结论：对于颅骨嗜酸性肉芽肿需参考多种影像学资料，明确诊断，减少误诊。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症颅骨嗜酸性肉芽肿颅骨肿瘤手术

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多饮、多尿、骨破坏、甲状腺肿大

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临床荟萃 2014年第3期29卷 347-349,F0002页

作者：闫振宇闫冰吕春秀杨美荣王长友宋旭东陈乃耀河北联合大学附属医院血液内科河北唐山063000 河北联合大学附属医院普外科河北唐山063000 河北联合大学附属医院病理科河北唐山063000

1 病历摘要患者,女,50岁,主因发现颈部肿物4年于2011年9月7日入院.患者于4年前（2007年初）无意中发现颈部肿物,约大小1 cm×2 cm,随吞咽上下移动,质韧,无触痛,局部皮温不高,无吞咽困难,无突眼症状,无发热,就诊多家医院多次行甲状... 详细信息

1 病历摘要患者,女,50岁,主因发现颈部肿物4年于2011年9月7日入院.患者于4年前（2007年初）无意中发现颈部肿物,约大小1 cm×2 cm,随吞咽上下移动,质韧,无触痛,局部皮温不高,无吞咽困难,无突眼症状,无发热,就诊多家医院多次行甲状腺超声及131I检查,考虑为甲状腺功能减退（甲减）,自行口服中药治疗,效果不佳.

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症尿崩症甲状腺肿

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CD1a在鞍区病变表达的临床病理学分析

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安徽医药 2016年第11期20卷 2084-2087页

作者：黄亮亮吴海波孙思柏安徽省立医院病理科安徽合肥230001

目的探讨CD1a在鞍区病变的表达情况及在病理诊断中的应用意义。方法回顾性分析194例鞍区肿瘤及非肿瘤性病变的CD1a免疫组织化学染色情况。结果 CD1a在15例Rathke's囊肿内的正常垂体细胞、3例增生的腺垂体组织和28例朗格汉斯细胞组... 详细信息

目的探讨CD1a在鞍区病变的表达情况及在病理诊断中的应用意义。方法回顾性分析194例鞍区肿瘤及非肿瘤性病变的CD1a免疫组织化学染色情况。结果 CD1a在15例Rathke's囊肿内的正常垂体细胞、3例增生的腺垂体组织和28例朗格汉斯细胞组织细胞增生症均100%的弥漫性强阳性表达,但在76例垂体腺瘤仅7例灶性阳性。CD1a在6例垂体生殖细胞肿瘤、62例颅咽管瘤、1例颗粒细胞瘤和3例垂体细胞瘤均不表达。结论 CD1a可用于鉴别正常垂体细胞、腺垂体增生和垂体腺瘤,前两者呈弥漫性阳性,后者不表达或呈灶性阳性;由于正常垂体细胞表达CD1a,当有垂体炎时不要误诊为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。

关键词： CD1a 垂体腺瘤朗格汉斯细胞组织细胞增生症病理学

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