检索结果-内蒙古大学图书馆

甘肃医药 2025年第2期44卷 189-192页

作者：周冰莹颜彬王宁王艳霞陈锡龙王卫凯张太宁甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院甘肃兰州730050

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是罕见病之一,儿童多见,其病因未明、发病率低、发病较隐匿、临床表现多样,病变为局灶性或弥漫性浸润,临床表现取决于疾病发生的部位。目前,发病机制尚未完全明确。病变部位可累及单个或多个器官,临床... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是罕见病之一,儿童多见,其病因未明、发病率低、发病较隐匿、临床表现多样,病变为局灶性或弥漫性浸润,临床表现取决于疾病发生的部位。目前,发病机制尚未完全明确。病变部位可累及单个或多个器官,临床表现因累及器官不同而有差异。治疗手段包括手术、化疗,也可联合放疗等。本文报道1例因颈部肿物入院最终诊断LCH患儿,诊治过程艰难复杂,最终在MDT协作下多次病理学诊断确诊后进行化疗病情才得以改善,旨在为罕见病的诊治提供参考。

关键词：儿童颈部朗格汉斯细胞组织细胞增生症漏诊

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朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E和MAP2K1基因突变的分析及其临床意义

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现代肿瘤医学 2016年第1期24卷 1-6页

作者：曾凯旋郭英刘一雄张微晨张月华李明阳李侠魏洁吕杨赵丹珲王哲闫庆国郭双平第四军医大学病理学教研室陕西西安710032 第四军医大学西京医院病理科陕西西安710032

目的:探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法:随机选取35例LCH组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E和MAP2K1基因突变状况,免疫组化法... 详细信息

目的:探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法:随机选取35例LCH组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E和MAP2K1基因突变状况,免疫组化法检测BRAF V600E蛋白的表达。分析BRAF V600E、MAP2K1基因突变与LCH临床基本资料(年龄、性别、单/多系统)的关系。结果:在35例LCH患者中,男女比例为1.7∶1,82.9%侵及骨组织,97.1%是单系统LCH(single system LCH,SS-LCH),2.9%是多系统LCH(multi-system LCH,MS-LCH)。桑格测序法检测BRAF V600E基因突变率为17.1%,MAP2K1基因突变率为14.3%,MAP2K1与BRAF V600E基因突变有互异性;免疫组化法检测BRAF V600E阳性表达率为28.6%,涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E和MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组(35.7%和28.6%),其中BRAF V600E突变在未成年人组与成人组间有显著性差异(P=0.028);BRAF V600E和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异(P>0.05)。结论:我国LCH患者大部分都是SS-LCH,主要侵及的部位是骨组织,且预后良好,5年生存率为97.1%。桑格法所测的BRAF V600E和MAP2K1基因突变率均低于西方报道,两者存在互异性,分别为17.1%和14.3%。所有MAP2K1基因突变都是点突变,没有框内缺失突变,发现一个新的突变位点:c.112 G>A p.E38K;BRAF V600E和MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中,提示各年龄层中LCH的发病机理可能不同,可能RAS/RAF/MEK/ERK通路在未成年人LCH中发挥更重要的作用;另外这两种突变对LCH的生存无影响。

关键词： BRAF V600E MAP2K1 朗格汉斯细胞组织细胞增生症预后桑格测序

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朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

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贵州医科大学学报 2024年第2期49卷 255-260,266页

作者：朱丽华金皎高勤吴莎莎黄璟贵州医科大学附属医院儿科血液专科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院病理科贵州贵阳550004

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法... 详细信息

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症免疫组化分析 BRAF V600E基因突变单系统病变多系统病变

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朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊治进展

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重庆医学 2020年第3期49卷 489-493,498页

作者：马银娟(综述) 王璇潘耀柱(审校) 宁夏医科大学研究生院银川750004 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科兰州730050

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的单核-巨噬细胞系统中树突细胞异常增生、累及多器官系统并造成重要脏器损害为特点的肿瘤性疾病。其病因及发病机制尚未完全阐明,临床表现多样,极易误诊、漏诊,且目前尚无统一的治疗方法。... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的单核-巨噬细胞系统中树突细胞异常增生、累及多器官系统并造成重要脏器损害为特点的肿瘤性疾病。其病因及发病机制尚未完全阐明,临床表现多样,极易误诊、漏诊,且目前尚无统一的治疗方法。该文就近年来有关LCH的发病机制、诊断和治疗进展进行综述。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症朗格汉斯细胞丝裂原活化蛋白激酶鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1基因突变

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改良DAL-HX83/90和JLSG-96方案治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的疗效比较

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中国实验血液学杂志 2016年第4期24卷 1190-1195页

作者：黄俊彬江莉陈纯薛红漫广东广州中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州510120

目的:分析、比较不同化疗方案治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的疗效和转归。方法:回顾性分析2005年1月至2014年12月间收治的31例LCH患儿的临床特点、疗效和转归,采用Kaplan-Meier方法分析改良D... 详细信息

目的:分析、比较不同化疗方案治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的疗效和转归。方法:回顾性分析2005年1月至2014年12月间收治的31例LCH患儿的临床特点、疗效和转归,采用Kaplan-Meier方法分析改良DAL-HX83/90组和JLSG-96组患儿的转归。31例LCH患儿中,男19例,女12例,年龄<2岁共12例,>2岁共19例;31例中最常见的是累及骨骼系统,共24例(占77.4%),其次为皮肤侵犯13例(42%)、肝脏9例(29.0%)、脾脏6例(19.4%)、血液系统4例(12.9%)。在31例LCH患儿中,初诊时16例发生误诊(占51.6%),主要误诊为:"上呼吸道感染"、"肿瘤"、"湿疹"等。结果:改良DAL-HX83/90方案的6周有效率为76.9%,JLSG-96方案的6周有效率为94.1%,组间比较未发现有统计学差异。JLSG-96方案组患儿1和3年生存率分别为100%和83.3%±15.2%,1和3年无病生存率分别为73.3%±11.4%和66.7%±12.2%;改良DAL-HX方案患儿1、3和5年总体生存率为70%±14.5%,1、3和5年无病生存率分别为50%±15.8%、40%±15.6%和26.7%±15%;两组患儿总生存时间和无病生存时间无显著性差异。结论:采用JLSG-96方案治疗儿童LCH可获得较好的疗效,并避免了依托泊苷带来的第二肿瘤风险。难治性LCH早期诊断、更细化的分组和延长维持治疗时间可能有助于提高无病生存率和减少复发。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 JLSG-96方案改良DAL-HX83/90方案儿童

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S-100蛋白、CD1a、CD83及Ki-67在口腔朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的表达及意义

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华西口腔医学杂志 2011年第6期29卷 604-609页

作者：赵业郑亚鸽张丽慧姚甜吴兰雁大同市第三人民医院口腔科大同037008 四川省双流县妇幼保健院口腔科成都610200 四川大学华西口腔医院病理科成都610041

目的对口腔朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)病例进行临床病理回顾性研究及多种免疫表型检测,观察该类疾病的临床病理特征,并对其诊断、鉴别诊断等进行探讨。方法选择原病理诊断为LCH的29例患者为研究对象,分析其临床病理特点;采用链亲... 详细信息

目的对口腔朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)病例进行临床病理回顾性研究及多种免疫表型检测,观察该类疾病的临床病理特征,并对其诊断、鉴别诊断等进行探讨。方法选择原病理诊断为LCH的29例患者为研究对象,分析其临床病理特点;采用链亲和素-生物素-过氧化物酶(SP)法和Elivison二步法检测S-100蛋白、CD1a、CD83及Ki-67在LCH中的表达情况,观察其免疫组织化学结果并进行统计学分析。结果 29例LCH中有5例S-100蛋白、CD1a检测为阴性,排除LCH诊断。在24例LCH中,男性15例,女性9例;患者中位年龄为7.50岁;14例发生于下颌骨,5例发生于上颌骨,5例发生于上下颌骨;按照Bartnick分类,Ⅰ类9例,Ⅱ类13例,Ⅲ类2例;S-100蛋白、CD1a均为阳性表达;颌面部单发骨病损与侵及软组织的颌面部病损相比,Ki-67阳性率较低,而CD83阳性率较高。结论 S-100蛋白、CD1a对于LCH的诊断具有重要意义。颌面部单发的骨LCH可能具有较低的增殖活性,并处于较高的成熟状态;侵及软组织的颌面部LCH可能具有较高的增殖活性,并处于较低的成熟状态。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 S-100蛋白 CD1a CD83 Ki-67

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克拉屈滨治疗儿童复发/难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症的循证药学评价

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中国药学杂志 2020年第22期55卷 1899-1905页

作者：邢亚兵马姝丽张胜男张淼王晓玲郑州大学附属儿童医院药学部郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045

目的评价克拉屈滨超说明书用药治疗儿童复发/难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症的合理性。方法查阅国内外网站克拉屈滨的最新版药品说明书、儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊治指南或诊疗规范,收集克拉屈滨的全部适应证。计算机检索P... 详细信息

目的评价克拉屈滨超说明书用药治疗儿童复发/难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症的合理性。方法查阅国内外网站克拉屈滨的最新版药品说明书、儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊治指南或诊疗规范,收集克拉屈滨的全部适应证。计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Clinical trials、CNKI、Sino-Med、VIP和万方数据库,检索时限为1993年1月1日至2020年03月27日。收集含克拉屈滨方案治疗儿童复发/难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症的研究文献,并对其治疗儿童复发/难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症的有效性和安全性进行系统评价。结果国内外药品说明书均未批准克拉屈滨用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症的适应证;有2篇指南包含克拉屈滨治疗儿童复发/难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症内容,其中1篇指南为高质量;有13篇病例系列研究纳入分析,4项研究为设计良好的高质量研究报道,9篇为低质量病例系列报道。结论克拉屈滨单药在治疗非危险器官累及的复发/难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者方面具有较高治疗反应率,但并不足以改变重症患者的最终预后。克拉屈滨联合阿糖胞苷在治疗复发/难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症方面表现出较高的反应率和优良的5年预期生存率,但患者需耐受更高强度的药物毒性反应及更高水平的支持治疗。

关键词：克拉屈滨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症循证药学

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以中枢性尿崩为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2021年第3期37卷 235-239页

作者：邵明玮刘艳霞赵霖连梦青肖琳秦贵军郑州大学第一附属医院内分泌科 450052 郑州大学第一附属医院病理科 450052

报道3例以中枢性尿崩为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患者,总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理结果、诊断过程和治疗反应。3例患者早期均以中枢性尿崩症起病,垂体磁共振成像(MRI)均表现为垂体柄增粗,垂体后叶... 详细信息

报道3例以中枢性尿崩为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患者,总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理结果、诊断过程和治疗反应。3例患者早期均以中枢性尿崩症起病,垂体磁共振成像(MRI)均表现为垂体柄增粗,垂体后叶正常高信号消失。2例患者表现为孤立性下丘脑-垂体病变,1例表现为垂体和甲状腺多系统受累。病理结果显示典型的朗格汉斯细胞,免疫组织化学示S-100、CD1a、Langerin阳性。LCH临床表现呈现明显的异质性,容易误诊和漏诊。确诊依赖病理结果,孤立性下丘脑-垂体病变活检难度较大,建议积极筛查其他器官增加活检概率。LCH导致的神经垂体损害通常需要终生激素替代治疗。

关键词：中枢性尿崩症朗格汉斯细胞组织细胞增生症垂体柄朗格汉斯细胞

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122例朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床分析

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中国医学科学院学报 2017年第2期39卷 206-210页

作者：王涛苏蓓蓓韩大伟童安莉李剑刘跃华晋红中方凯中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 新乡市中心医院皮肤科河南新乡453000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疾病特点。方法回顾性分析北京协和医院收治的122例LCH患者皮损表现、系统受累表现、影像学表现、实验室检查、免疫表型及治疗和预后情况。结果 LCH皮损形态多样,最常受累的器官为肺,其他易... 详细信息

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疾病特点。方法回顾性分析北京协和医院收治的122例LCH患者皮损表现、系统受累表现、影像学表现、实验室检查、免疫表型及治疗和预后情况。结果 LCH皮损形态多样,最常受累的器官为肺,其他易受累的部位有骨、皮肤、淋巴结、肝脏、脾脏、口腔、甲状腺等。多系统LCH患者较单系统LCH患者多见。单系统LCH多采用手术治疗,多系统LCH以联合化疗为主。结论 LCH临床表现多样,肺是最常见的受损器官;治疗可采用手术或化疗。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床分析回顾性治疗

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成人下丘脑垂体区朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊治——华山经验

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中华内分泌代谢杂志 2024年第5期40卷 386-392页

作者：王倩孙全娅何敏潘力王镛斐程海霞吴越丁天凌叶红英吴蔚复旦大学附属华山医院内分泌科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040 复旦大学附属华山医院病理科上海200040 复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院血液科上海200040

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分... 详细信息

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果共纳入27例成人HPR-LCH患者, 下丘脑累及(H组)14例, 非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27, 92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%), 代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%;92.9%对30.8%;78.6%对23.1%;35.7%对0%;均P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24), HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%, 25.9%(7/27)多次活检确诊, 确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗, 12周客观缓解率85%;4例局部治疗, 1例中医治疗, 1例放弃治疗, 1例失访。中位随访时间28(15, 54)个月, 期间H组死亡3例, NH组死亡1例。结论 HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病, 常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常;磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高, 全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高, 提示预后不良。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症下丘脑垂体区中枢性尿崩症垂体前叶功能减退下丘脑综合征

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