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中国免疫学杂志 2025年第05期41卷 1197-1201页

作者：刘云霞王群黄靖杨梁政彭洁任桂芳济南市第四人民医院

目的：探讨汉族人群中杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因型和单倍体型与干眼病（DED）的相关性。方法：应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）对106例DED患者和220例健康者进行KIR基因型分析。结果：在DED患者和健康人群中共发... 详细信息

目的：探讨汉族人群中杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因型和单倍体型与干眼病（DED）的相关性。方法：应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）对106例DED患者和220例健康者进行KIR基因型分析。结果：在DED患者和健康人群中共发现23种KIR基因型，其中新发现的KIR基因型有10种。与对照组相比，DED患者组KIR基因型G和单倍型4频率显著增加（P=0.025,P=0.004），而单倍型2频率显著下降（P=0.016）。DED患者KIR基因型B/B的频率也显著高于对照组（P=0.027）。KIR单倍型A和B具有独特的着丝粒（Cen）和端粒（Tel）基因基序，DED患者Cen-B/B基因型频率也高于对照组（P=0.037）。结论：在汉族人群中，KIR基因型和单倍体型与DED之间可能存在关联。

关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型单倍型干眼病

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体对亲缘供者造血干细胞移植预后的影响

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中国医学科学院学报 2009年第5期31卷 533-537页

作者：王华翟文静王荷花何祎周征赵英新翟卫华张荣莉王玫冯四洲韩明哲中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020 烟台毓璜顶医院血液内科烟台264000 中山大学附属第一医院血液内科广州510080

目的检测杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其配体-人类白细胞抗原Ⅰ(HLAⅠ-)基因分布频率,评估两者的相互作用对亲缘供者造血干细胞移植(HSCT)预后的影响。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测87对亲缘供者HSCT供受者(半... 详细信息

目的检测杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其配体-人类白细胞抗原Ⅰ(HLAⅠ-)基因分布频率,评估两者的相互作用对亲缘供者造血干细胞移植(HSCT)预后的影响。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测87对亲缘供者HSCT供受者(半倍体相合40对,同胞完全相合47对)的HLA-Cw及供者KIR基因型。结果87例正常供者均携带抑制型KIR2DL1、2DL2/L3、2DL4、3DL2和3DL3,基因频率为1;其次是3DL1,基因频率为96.6%;激活型KIR基因频率不一。87例受者的C1表达率为97.7%,而C2、Bw4、HLA-A3/A11的表达率不一。半倍体相合HSCT中KIR-HLA配体不合34例,相合6例;HLA-HLA配体相合31例,不合9例。同胞完全相合HSCT中KIR-HLA配体不合42例,相合5例。KIR-HLA配体不合组移植后2年无病生存率为(71.5±6.5)%,明显高于相合组的(50.0±10.7)%(P<0.05)。结论激活型KIR的基因频率明显低于抑制型KIR基因频率,抑制型KIR2DL1、3DL1、3DL2可能对NK细胞同种反应性起主要作用。KIR-HLA配体不合亲缘供者HSCT患者的无病生存率明显高于KIR-HLA配体相合者。

关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体人类白细胞抗原Ⅰ类配体亲缘供者造血干细胞移植

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与原发性胆汁性肝硬化的相关性分析

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细胞与分子免疫学杂志 2015年第1期31卷 85-88,92页

作者：郑立明许联红何梅芳史琼英李欣王永忠常州市第三人民医院检验科江苏常州213001 江苏大学附属武进人民医院检验科江苏常州213002

目的探讨江苏汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性胆汁性肝硬化(PBC)的相关性。方法收集2011-06-01/2013-07-31期间江苏省常州三院住院的PBC患者122例和198例相匹配的无血缘关系健康人群外周血标本。采用实时荧光... 详细信息

目的探讨江苏汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性胆汁性肝硬化(PBC)的相关性。方法收集2011-06-01/2013-07-31期间江苏省常州三院住院的PBC患者122例和198例相匹配的无血缘关系健康人群外周血标本。采用实时荧光定量PCR检测KIR基因多态性,分析KIR基因及基因型频率在2组人群间的差异。结果 PBC患者KIR2DL2和2DS2基因频率比对照组显著性降低,与降低疾病的患病风险有关。共检测出55种KIR基因型,其中PBC组24种,对照组47种。最常见的基因型为AA1,其次为BX2、BX8、BX4、BX14。对存在于5个或以上个体的11个基因型进行分析,未发现PBC组与对照组之间有显著性差异。结论 KIR2DL2和2DS2的缺失可能是江苏地区汉族人群PBC发病潜在的保护因子。

关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性基因型原发性胆汁性肝硬化

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究

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中华流行病学杂志 2015年第6期36卷 589-593页

作者：周璕张永红江波张诗卉高昕彭浩王艾丽苏州大学医学部公共卫生学院流行病学教研室 215123 2012级临床医学五年制江南大学附属医院

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与原发性高血压的关联性.方法以社区资料为基础,采用病例对照研究方法,分析按年龄±2岁、同性别1∶1匹配的205对原发性高血压患者（病例组）和正常对照（对照组）.应用PCR-SSP... 详细信息

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与原发性高血压的关联性.方法以社区资料为基础,采用病例对照研究方法,分析按年龄±2岁、同性别1∶1匹配的205对原发性高血压患者（病例组）和正常对照（对照组）.应用PCR-SSP方法检测KIR基因,利用广义多因子降维模型（GMDR）和SAS 9.1软件分析数据.结果 KIR各基因频率在病例组和对照组间的差异无统计学意义（P＞0.05）.KIR基因型9（不携带KIR3DSl和2DS3）在病例组的携带率高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.GMDR显示,KIR2DS2和KIR2DS3两个基因的交互作用检验精确度最高（55.13％）,交叉验证一致性为10/10,P=0.054.多因素分析显示,在调整了BMI、吸烟、饮酒和高血压家族史后,KIR2DS2阳性而KIR2DS3阴性者患原发性高血压的危险增加（OR=2.555,95％CI：1.203- 5.429,P=0.015）;KIR2DS2阳性且KIR2DS3阳性者患原发性高血压的危险降低（OR=0.268,95％CI：0.088- 0.815,P=0.020）;KIR2DS2阴性且KIR2DS3阳性者与原发性高血压不存在关联关系（OR=1.602,95％CI：0.785- 3.266,P=0.195）,与KIR2DS2阴性且KIR2DS3阴性者相比较.调整BMI、吸烟、饮酒和高血压家族史后,KIR2DS2和KIR2DS3的交互作用与原发性高血压显著关联（OR=0.065,95％CI：0.013- 0.317,P=0.001）.无论是未调整或经多因素调整后,KIR各基因及基因型与高血压均不存在关联关系（P＞0.05）.结论携带KIR2DS2而不携带KIR2DS3者,患原发性高血压的危险增加;同时携带KIR2DS2和KIR2DS3可减少原发性高血压的患病危险,两者的拮抗作用可能是原发性高血压的保护因素。

关键词：原发性高血压杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性病例对照研究

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与不明原因复发性早期自然流产的关联性研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2005年第12期25卷 984-987页

作者：王珊赵跃然焦玉莲王来诚许成岩陈子江山东大学山东省立医院生殖医学中心济南250021 山东省立医院中心实验室

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因多态性与不明原因的复发性早期自然流产的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析我院就诊的100例不明原因的复发性早期自... 详细信息

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因多态性与不明原因的复发性早期自然流产的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析我院就诊的100例不明原因的复发性早期自然流产(unexplained recurrent spontaneous abortions,URSA)患者和112例无血缘关系的正常妇女KIR基因位点的多态性。结果URSA病例组KIR2DS1(P=0.003)、KIR2DS2(P=0.008)、KIR2DL5(P=0.003)基因的阳性率较随机对照组显著升高,URSA病例组活化性KIR基因数目较对照组显著增多(P=0.002)。具有3个或3个以下活化性KIR基因的个体在病例组中占40.00%,在对照组中占58.04%;而具有3个以上活化性KIR基因的个体在病例组中占60.00%,在对照组中占41.96%,两者差异具有统计学意义(P=0.009)。结论活化性KIR基因数目增多可能参与不明原因复发性早期自然流产的发病。KIR2DS1、KIR2DS2、KIR2DL5基因频率升高可能是不明原因复发性早期自然流产的原因之一。

关键词：基因杀伤细胞免疫球蛋白样受体自然流产

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DS4及其变体KIR1D与梅毒的关联性研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2011年第6期31卷 549-553页

作者：庄云龙张毅宋永红田洪青聂向民刘艳朱传福山东省血液中心济南250014 山东省皮肤病医院

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunogloblin-like receptor，KIR）基因KIR2DS4及其变体KIR1D与属于KIR基因单体型A（haplotypeA）的梅毒（syphilis）患者的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）... 详细信息

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunogloblin-like receptor，KIR）基因KIR2DS4及其变体KIR1D与属于KIR基因单体型A（haplotypeA）的梅毒（syphilis）患者的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法，分析192例无血缘关系的健康人和190例梅毒患者KIR基因的单体型，在归类于单体型A的梅毒患者和健康人群中分析KIR2DS4和KIR1D基因与梅毒的关联。结果在192例健康者中，含有KIR2DS4基因的个体为187例，其中有91例归类于纯合子（homozygous）单体型A，占48．7％（91／187）；在190例梅毒患者中，出现KIR2DS4基因的个体为181例，其中有89例归类于纯合子单体型A，占49．2％（89／181）。在归属于单体型A的人群中，KIR1D／KIRlD在梅毒病例组的基因型频率为16．9％，显著高于对照组（6．6％，P=0．032），而KIR2DS4／KIR2DS4和KIR2DS4／KIR1D基因型频率在两组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论KIR1D／KIR1D可能与纯合子单体型A中的个体的梅毒发生相关联。

关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体 KIR2DS4 变体梅毒序列特异性引物聚合酶链反应

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性与Graves病的相关性研究

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中华医学杂志 2023年第5期103卷 344-349页

作者：李舒祺郭成王先升侯岩峰李建婷张海清山东大学山东省立医院内分泌与代谢病科济南250021 济宁医学院附属医院儿科济宁272000 山东电力中心医院内科济南250001 山东第一医科大学第一附属医院风湿免疫科济南250013 山东第一医科大学附属中心医院内分泌科济南250013

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与其配体特异性人类白细胞抗原C(HLA-C)的基因多态性与Graves病(GD)的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者(GD组)以及同期10... 详细信息

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与其配体特异性人类白细胞抗原C(HLA-C)的基因多态性与Graves病(GD)的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者(GD组)以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群(健康对照组),采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR-SSP)对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测,并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况,探讨其与GD发生的关联。结果GD组中,男29例,女89例,年龄(38±14)岁;健康对照组中,男28名,女80名,年龄(37±13)岁。与健康对照组相比,GD组的HLA-Cw01出现的频率较高[36.4%(43/118)比18.5%(20/108),P=0.003],HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低[11.9%(14/118)比39.8%(43/108),P<0.001;9.3%(11/118)比18.5%(20/108),P=0.045]。KIR2DL1/HLA-C2基因组合在GD组中的频率低于对照组[17.8%(21/118)比34.3%(37/108),P=0.005]。logistic回归分析显示KIR2DL1/HLA-C2基因组合是GD发生的保护因素(OR=0.308,95%CI:0.126~0.752,P=0.010)。结论KIR/HLA-C基因多态性与GD有关,KIR2DL1/HLA-C2在GD患者中低表达,可能是GD发生的保护因素。

关键词：格雷夫斯病自然杀伤细胞杀伤细胞免疫球蛋白样受体人类白细胞抗原C 病例对照研究

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因与骨髓衰竭性疾病的相关性研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2011年第1期31卷 69-73页

作者：王韵曹祥山吴强苏州大学附属第三医院常州市第一人民医院血液科 213003 常州市中心血站

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobin-like receptor,KIR）基因多态性与骨髓衰竭性疾病（bone marrow failure syndromes,BMFS）的相关性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence specific primer-polymerase chain reaction,SSP-PCR）的方法,对40例骨髓增生异常综合征（myelodysplatic syndrome,MDS）和20例再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）患者以及60例健康对照者的KIR基因进行检测,分析KIR基因与这些疾病发生的遗传学相关性.结果在对照组及患者组分别检出目前已知的全部16个KIR基因.MDS和AA患者组较健康对照组有多种激活性KIR基因（2DS1、2DS2、2DS3、2DS5及3DS1）频率增加.2DS5的基因频率在AA患者组较MDS组明显减少.结论骨髓衰竭性疾病患者多种激活性KIR基因频率的增加提示其疾病的发生机制与遗传背景所致的异常免疫因素有一定相关性.

关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性骨髓衰竭性疾病

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2007年第5期27卷 463-467页

作者：侯岩峰张源潮焦玉莲王来诚孙红胜吴春玲赵跃然山东大学山东省立医院风湿免疫科济南250021 山东大学山东省立医院中心实验室济南250021 山东省济南市中心医院

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法，分析93例SLE患者和123例无血缘关系的健康对照K／R基因位点的多态性。结果 SLE病例组KIR2DS... 详细信息

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法，分析93例SLE患者和123例无血缘关系的健康对照K／R基因位点的多态性。结果 SLE病例组KIR2DS1（P〈0．001）、KIR2DL2（P〈0．001）基因的阳性率较随机对照组显著升高。具有2个或2个以上活化性基因个体在SLE组（80．7％）较对照组（66．7％）明显增多，差异具有统计学意义（P=0．025）。SLE患者狼疮肾炎与非狼疮肾炎组K／R基因分布频率比较差异无统计学意义。按发病年龄分组后，SLE患者中不同发病年龄组间K／R基因频率分布比较差异无统计学意义。结论 KIR2DS1、KIR2DL2基因频率升高可能与SLE发病相关。

关键词：基因杀伤细胞免疫球蛋白样受体系统性红斑狼疮

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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与Graves病相关

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中华内分泌代谢杂志 2006年第2期22卷 130-131页

作者：张海清赵家军赵跃然梁军宋怀东高聆山东大学山东省立医院内分泌科济南250021 山东省立医院中心实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院人类基因组国家重点实验室

采用PCR-SSP的方法对96例Graves病患者和96例相匹配的正常人的11个杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因位点进行检测。结果显示Graves病例组中KIR2DS4基因的频率较对照组明显降低(0.500vs0.856,P<0.01,RR=0.58),提示KIR2DS4基因可能与... 详细信息

采用PCR-SSP的方法对96例Graves病患者和96例相匹配的正常人的11个杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因位点进行检测。结果显示Graves病例组中KIR2DS4基因的频率较对照组明显降低(0.500vs0.856,P<0.01,RR=0.58),提示KIR2DS4基因可能与Graves病的发病相关。

关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体多态现象,遗传格雷夫斯病

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