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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 3 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学
    • 2 篇 中西医结合

主题

  • 3 篇 染色体复杂重排
  • 2 篇 智力低下
  • 2 篇 自然流产
  • 1 篇 遗传咨询
  • 1 篇 遗传效应
  • 1 篇 染色体异常核型
  • 1 篇 染色体微缺失
  • 1 篇 遗传学检测
  • 1 篇 平衡易位
  • 1 篇 单核苷酸多态性微...

机构

  • 1 篇 江苏省淮安市妇幼...
  • 1 篇 辽宁省计划生育科...
  • 1 篇 湖南省湘潭市妇幼...
  • 1 篇 中南大学

作者

  • 1 篇 朱立彦
  • 1 篇 ning ying
  • 1 篇 宁颖
  • 1 篇 tan yue-qiu
  • 1 篇 jin xin
  • 1 篇 sun hui
  • 1 篇 倪香
  • 1 篇 谭跃球
  • 1 篇 cheng longfei
  • 1 篇 李欢
  • 1 篇 梁悦
  • 1 篇 pan qiong
  • 1 篇 关长吉
  • 1 篇 潘琼
  • 1 篇 金鑫
  • 1 篇 zhang fengting
  • 1 篇 张峰婷
  • 1 篇 zhu liyan
  • 1 篇 胡月
  • 1 篇 韩维田

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=染色体复杂重排"
3 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 2017年 第4期34卷 534-537页
作者: 潘琼 金鑫 朱立彦 胡月 张峰婷 程龙飞 宁颖 江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检... 详细信息
来源: 评论
染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询
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国际遗传学杂志 2009年 第2期32卷 81-83+88页
作者: 孙辉 谭跃球 湖南省湘潭市妇幼保健院 中南大学生殖与干细胞工程研究所
目的以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询。方法应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇。2例智力低下患者应用FISH和CGH技术... 详细信息
来源: 评论
50例染色体异常核型的细胞遗传学分析
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 2016年 第6期33卷 885-887页
作者: 关长吉 倪香 梁悦 韩维田 李欢 辽宁省计划生育科学研究院实验研究中心 沈阳110031
目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析,探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养,按常规方法制备染色体,进行G显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例,异常率6.25%... 详细信息
来源: 评论