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《中国药学杂志》2022年第17期试题
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中国药学杂志 2022年 第17期57卷 I0006-I0006,F0003页
1.脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病。以脊随前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征,临床表现为进行性肌无力和肌萎缩... 详细信息
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磁共振扩散张量成像技术在识别帕金森病嗅觉及认知障碍中的应用
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中风与神经疾病杂志 2017年 第7期34卷 664-666页
作者: 王天仲 朱旭蓉 狄政莉 西安市中心医院神经内科 陕西西安710003 延安大学医学院 陕西延安716000
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病,临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为主要特征,患病率与发病率随着年龄的增长而递增([1])。PD的神经病理学特征包括黑质和腹侧被盖区... 详细信息
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肝豆状核变性的脑MRI表现(附18例分析)
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中国CT和MRI杂志 2010年 第4期8卷 76-78页
作者: 朴文 吉林省延边第二人民医院 133001
肝豆状核变性最早由Wilson报道,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,多见于青少年,其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等组织器官内异常沉积,引起一系列病理改变而出现多样化的临床症状。本文着重讨论肝豆状核变性的脑MRI表... 详细信息
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在用青霉胺治疗肝豆核变性期间,出现匍行性穿通性弹性组织变性与弹性假黄瘤病
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世界心医学期刊文摘(皮肤病学分册) 2005年 第5期1卷 29-30页
作者: BéS. etal. ecuwe C. Dalle S. Ronger-Savl' L. Thomas 党倩丽 Service de Dermatologi e H.otel-Dieu 1 place opital de l'Hde l'Hopital FR-69288 Lyon Cedex 02 F rance
Background:Elastosis perforans serpiginosa (EPS) is a reactive perforating de rmatosis characterized by the elimination of abnormal elastic fibers from the up per dermis through the epidermis. In a few cases, it occur... 详细信息
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豆状核变性患者之肝细胞培养及超微结构观察
豆状核变性患者之肝细胞培养及超微结构观察
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第十三届全国电子显微学会议
作者: 胡闻 陈柯 刘康永 安徽省立医院病理科 安徽省中医学院神经病研究所
目的:建立肝豆状核变性的肝细胞原代培养模型,并采用超微制片技术获细胞超微结构,使对该疾病的研究能达到细胞超微结构水平。方法:对肝豆状核变性患者采用外科手术取肝组织,应用Ⅳ型离体胶原酶消化分离法获得肝组织细胞悬液。再用差
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饮食中控制铜摄入量的疾病——肝窦状核变性
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食品与健康 2004年 第11期 27-27页
作者: 田唏 陈颖新
在儿童的生长发育阶段,铜是生命所必需的微量元素,正常人体内含铜量为100~150毫克.肝是铜代谢的中心.正常情况下,人体铜的排除维持动态平衡.有的儿童患常染色体遗传性疾病,导致肝内肽酶缺陷或缺乏,使铜在体内沉积,主要沉积于肝、肾、... 详细信息
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肝窦状核变性病儿童营养治疗病历分析
肝窦状核变性病儿童营养治疗病历分析
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中国营养学会第八届微量元素营养学术会议
作者: 田晞 陈颖新 天津市儿童医院 天津市儿童医院
肝窦状核变性(肝窦)是一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。由于肝内肽酶的缺陷,导致铜代谢异常,储存型铜兰蛋白不能经肝内肽酶的作用转变为转运型。血中铜兰蛋白浓度低,全身组织内铜量异常沉积,使肝、脑、肾、角膜等器官功能受损。本研究... 详细信息
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肝窦状核变性误诊肝炎后肝硬化1例
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现代医药卫生 1999年 第2期 127-127页
作者: 翁海英 浙江省杭州市拱墅区红会医院!310011
患者男,21岁。因反复乏力、恶心、纳差、腹胀、尿黄22年,加重伴少尿半月。于1991年拟诊“肝炎后肝硬化失代偿”第2次入院治疗。查体:一般情况较差,神志清楚,反应迟钝,说话不清,智力较正常同龄人差,表情淡漠,似有假面具面容,步态蹒跚。... 详细信息
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企业无形资产管理的问题及对策
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中国公路 1999年 第4期 16-17页
作者: 邓淑霞 毕德燕 张国军 李术民
1992年11月,国务院发布的《企业会计准则》对无形资产做如下定义:无形资产是指企业长期使用而没有实物形态的资产,主要包括:专利权、非专利技术、商标权、著作权、土地使用权、商誉等。
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肝豆核变性误诊4例
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福建医药杂志 1995年 第2期 155-156页
作者: 方维民 黄良竹 郭建英 欧秀兰 唐晓红 方荣英 泉州市东海中心卫生院 泉州市儿童医院
肝豆核变性误诊4例泉州市儿童医院方维民,黄良竹,郭建英,欧秀兰,唐晓红泉州市东海中心卫生院方荣英肝豆核变性(HLD)症状典型者诊断不难,然而本病发病率低,早期症状不明显或不典型时容易误诊或漏诊,兹报告HLD误诊4例。... 详细信息
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