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检索条件"主题词=检测前遗传咨询"
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美国临床基因检测前遗传咨询之要点
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中华医学遗传学杂志 2019年 第1期36卷 54-58页
作者： 安宇 陈锦云 沈珺 沈亦平 复旦大学人类表型组研究院 上海201203 麻省总医院 美国波士顿MA02114 哈佛大学医学院布菜根和妇女医院 美国波士顿MA02115 哈佛大学医学院波士顿儿童医院 美国波士顿MA02115
遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意... 详细信息
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针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识
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中华生殖与避孕杂志 2024年 第2期44卷 109-115页
作者： 中国妇幼保健协会生育保健分会 黄荷凤 徐晨明 陈松长 杨昀 不详 复旦大学生殖发育研究院 上海200001 复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心 上海200001 复旦大学附属妇产科医院 深圳华大基因股份有限公司
作为一项孕前/孕早期筛查技术,携带者筛查已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查,在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用,增加了受检夫妇的生育自主权。... 详细信息
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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程
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中华医学遗传学杂志 2020年 第3期37卷 334-338页
作者： 王剑 顾卫红 黄辉 沈亦平 熊慧 黄颐 祁鸣 安冬艳 马端 邓旭旭 高男 王小冬 周在威 伍健 许雄 张巍 康辉 彭智宇 于世辉 汪亮 黄尚志 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127 中文人类表型标准用语联盟/中曰友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心 北京100029 深圳华大基因股份有限公司 广东518083 哈佛大学医学院波士顿儿童医院 美国波士顿MA 02115 广西妇幼保健院广西儿童医院 南宁530000 厦门基源医学检测有限公司 福建360000 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院 杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司 杭州310013 罗切斯特大学医学中心 美国纽约NY 14642 北京金准基因科技有限责任公司 100083 复旦大学出生缺陷研究中心 上海200433 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 北京希望组生物科技有限公司 102200 赛福解码(北京)基因科技有限公司 100080 上海寻因生物科技有限公司 201800 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 湖南大地同年生物科技有限公司 长沙410205 广州嘉检医学检测有限公司 510300 深圳华大生命科学研究院 广东518083 广州金域医学检验中心有限公司 510000 深圳基因界科技咨询有限公司 广东518000 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊... 详细信息
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