检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：史千玉华南理工大学

学位级别：硕士

植入前非整倍体遗传学检测（Preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A）是指对辅助生殖中高龄妊娠,反复植入失败,以及复发性流产病人的胚胎进行的染色体核型检测,选择核型正常的胚胎植入,会提高体外受精-胚胎移植（IVF-E... 详细信息

植入前非整倍体遗传学检测（Preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A）是指对辅助生殖中高龄妊娠,反复植入失败,以及复发性流产病人的胚胎进行的染色体核型检测,选择核型正常的胚胎植入,会提高体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的成功率。现在临床上应用较多的活检材料是在胚胎被激光打孔之后吸取的卵裂球细胞或滋养外胚层细胞。但卵裂球细胞取材过程的复杂操作或者取到的细胞可能对胚胎发育造成伤害;外胚层取样需较多细胞,不能反映内胚层情况,若操作不当则会影响胚胎的生存力;并且整个胚胎活检过程需要昂贵的仪器和专业的人员,且操作复杂,不利于PGT-A临床应用的推广。因此为了减少对胚胎的损伤,简化胚胎检测的操作,本研究将目光放到了囊胚培养液游离DNA上。培养液游离DNA可能来源于胚胎在体外发育过程中自我修复时凋亡坏死的细胞,这些细胞的DNA断裂并穿过透明带释放到培养液中。本论文中通过提取200μl的囊胚培养液DNA并进行双末端测序之后,发现培养液中的DNA片段分布符合游离DNA的特点。此外,使用q PCR检测了18个培养液,发现在培养液中确实存在皮克级别的游离DNA。然后,本研究分别选取4对和5对培养液以及细胞样本通过二代测序技术比较了四种全基因组扩增试剂盒在培养液游离DNA染色体检测中的表现,寻找出最适用于培养液游离DNA扩增的Pico PLEX全基因组扩增试剂盒。使用该WGA试剂盒扩增了剩余25例培养液,并同其对应的25例细胞全基因组扩增产物一起构建文库进行低深度测序。对下机数据进行染色体核型分析,统计了所有34对样本的结果,培养液同细胞的检测一致率为88.24%,特异性为81.25%,灵敏度为94.44%。本文探索了囊胚培养液游离DNA在植入前非整倍体遗传学检测中的初步使用情况。该技术可以避免细胞取样,不会伤害胚胎,不会影响胚胎的发育潜能,可同时反映外胚层和内胚层遗传信息,且操作简单安全,同时该方法结果具有较高的准确性和非侵入性,有很大潜能应用于临床,为后续的该领域的技术优化提供一定的技术基础和数据积累。

关键词：囊胚培养液游离DNA 全基因组扩增植入前非整倍体遗传学检测染色体核型分析

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基于波塞冬标准的低预后患者8204枚胚胎整倍体率分析

基于波塞冬标准的低预后患者8204枚胚胎整倍体率分析

引用

作者：罗明月山东大学

学位级别：硕士

研究背景临床上对低预后患者的一大诊疗难题是源于国际上对“卵巢反应不良(poor ovarian response,POR)”这一概念缺乏共识。目前,波塞冬(POSEIDON)标准是诊断POR的最新标准,并且被认为优于其他的POR诊断标准。既往研究发现,POSEIDON各... 详细信息

研究背景临床上对低预后患者的一大诊疗难题是源于国际上对“卵巢反应不良(poor ovarian response,POR)”这一概念缺乏共识。目前,波塞冬(POSEIDON)标准是诊断POR的最新标准,并且被认为优于其他的POR诊断标准。既往研究发现,POSEIDON各组进行体外受精(in vitro fertilization,IVF)/卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕的妊娠结局存在显著差异,然而,基于POSEIDON标准的POR女性的胚胎整倍体率及POSEIDON各组间胚胎整倍体率的差异尚不清楚。研究目的本研究旨在探讨在POSEIDON标准分类下,低预后女性各组间胚胎整倍体的分布是否存在差异。研究方法对山东大学生殖医学研究中心2013年1月至2020年6月间接受胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)的患者进行了回顾性队列研究。依据定义,将其分为POSEIDON组(POR人群)和对照组(非POR人群)。再根据POSEIDON标准将低预后女性分为4组,分组标准包括年龄(≥或<35岁)、抗苗勒氏激素(anti-Mullerian hormone,AMH)水平(≥或<1.2ng/ml)和常规方案促排卵后的卵巢反应。主要评估结果是胚胎整倍体率。在每组内进行了回归分析,以定量描述母亲年龄与胚胎整倍体率之间的关系。此外,为排除年龄的影响,对POSEIDON各组进行了以年龄为匹配因素的分析,以明确POSEIDON各组与同龄非POR人群间胚胎整倍体率的差异。研究结果共检测了来自2570个PGT-A周期的8204枚胚胎,其中3016枚胚胎来自POR患者,胚胎整倍体率为39.1%;5188枚胚胎来自非POR人群,胚胎整倍体率为52.8%。POSEIDON 1、2、3、4组的胚胎数分别为727、1052、275 和 962 枚,胚胎整倍体率分别为 57.2%、34.9%、52.4%和 26.2%(p<0.001)。在POSEIDON各组中,胚胎整倍体率随着年龄的增长而下降,下降趋势在≥35岁的POR群体(POSEIDON 2组和4组)中尤为显著。在排除年龄因素影响后,除了高龄且卵巢储备降低的POSEIDON 4组胚胎整倍体率显著低于对照4组外(POSEIDON 4 组:30.8%、对照 4 组:37.7%,p=0.002),POSEIDON 1、2、3组与同龄非POR人群的胚胎整倍体率均无显著差异(POSEIDON 1组:57.2%、对照1组:59.8%,p=0.235;POSEIDON 2组:36.4%、对照2组:39.0%,p=0.204;POSEIDON 3 组:52.4%、对照 3 组:58.6%,p=0.078)。研究结论胚胎整倍体率在低龄组(POSEIDON 1组和3组)中最高,且与非POR人群间无显著差异,这说明卵母细胞质量是决定胚胎整倍体率的主要因素。控制年龄影响后,只有高龄且卵巢储备降低的人群(POSEIDON 4组)表现出了与非POR人群间胚胎整倍体率的差异,这表明在高龄女性中,可能AMH水平下降同样与胚胎非整倍体风险升高相关。患者卵母细胞老化与卵巢储备功能下降可能会影响胚胎染色体整倍体性。此外,我们的研究结果证实了 POSEIDON标准根据女性年龄和卵巢储备指标对POR患者进行分类的合理性。这些结果也为不同亚组的POR患者提供了可能的预后咨询的相关线索。

关键词：卵巢反应不良波塞冬标准低预后整倍体植入前非整倍体遗传学检测

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D3胚胎卵裂球数目与胚胎发育潜能和整倍性的相关性研究

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生殖医学杂志 2023年第9期32卷 1305-1311页

作者：郭娜田文曲李悦含谈慧平熊婷陈雯吴黎马冰馨任新玲华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖中心武汉430030

目的通过高通量测序技术(NGS)探讨D3胚胎卵裂球数目与胚胎发育潜能和整倍性之间的关系。方法回顾性分析2018年1月至2021年12月于本院生殖中心行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)助孕的261个治疗周期共920枚活检囊胚的数据资料,根据D... 详细信息

目的通过高通量测序技术(NGS)探讨D3胚胎卵裂球数目与胚胎发育潜能和整倍性之间的关系。方法回顾性分析2018年1月至2021年12月于本院生殖中心行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)助孕的261个治疗周期共920枚活检囊胚的数据资料,根据D3胚胎卵裂球数目不同进行分组(4细胞组、5细胞组、6细胞组、7细胞组、8细胞组、9细胞组、10细胞组及≥11细胞组),评估各组后续获得优质囊胚和整倍体囊胚的机会,并统计分析各组间临床结局的差异。结果(1)与8细胞组相比,5细胞、6细胞、7细胞及10细胞组优质囊胚率显著降低(P=0.00),调整女方年龄因素以后,差异仍有显著性(P=0.00);卵裂球数目合并分组后,≤7细胞组、9~10细胞组的优质囊胚率显著低于8细胞组,调整年龄因素以后,差异仍有显著性(P<0.05);≥11细胞组优质囊胚率与8细胞组间无显著性差异(P=0.51),调整女方年龄后,仍无显著性差异(P=0.45)。(2)与8细胞组相比,其他各组囊胚的整倍体率均无显著性差异(P>0.05);调整年龄后,各组间囊胚整倍体率仍无显著性差异(P>0.05);卵裂球数目合并分组后,各组间随着卵裂球发育速度增快,囊胚整倍体率增加,但差异尚无统计学意义(P>0.05);调整年龄混杂因素后,各组间的囊胚整倍体率仍无显著性差异(P>0.05)。(3)随着卵裂球数目增加,各组临床妊娠率、活产率呈上升趋势;卵裂球数目合并分组后,≥11细胞组的临床妊娠率和活产率最高,≤7细胞组的临床妊娠率和活产率最低,但差异均尚无统计学意义(P>0.05)。结论D3卵裂期胚胎的发育潜能随着卵裂球数目的增加而增加,≥11细胞的D3快速分裂胚胎具有同8细胞胚胎相似的整倍体率和活产率,为临床单胚胎移植胚胎选择策略提供一定的参考。

关键词：卵裂球数植入前非整倍体遗传学检测形态学评估整倍性

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