检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 134-138页

作者：张静淑傅煜赵艳辉李斐钱爱丽吴斌李岭东北大学中荷生物医学与信息工程学院沈阳110004 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学附属盛京医院泌尿外科沈阳市妇婴医院

目的系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统... 详细信息

目的系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。

关键词： SNAP29基因泌尿生殖系统畸形胚胎发育突变

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先天性脊柱畸形合并泌尿生殖系统畸形发病情况及相关因素分析

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中华小儿外科杂志 2010年第1期31卷 27-29页

作者：曹隽孙琳宋宏程张潍平张学军孙保胜李承鑫祁新禹于凤章潘少川首都医科大学附属北京儿童医院外科骨科专业组 100045 首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科专业组 100045

目的了解先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统畸形的发生率并探讨其与多种因素之间的联系。方法选取2003年3月至2008年11月入院治疗的425例先天性脊柱畸形患儿，术前均行腹部B超了解泌尿生殖系统畸形情况、行脊柱CT了解脊柱畸形及脊柱内... 详细信息

目的了解先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统畸形的发生率并探讨其与多种因素之间的联系。方法选取2003年3月至2008年11月入院治疗的425例先天性脊柱畸形患儿，术前均行腹部B超了解泌尿生殖系统畸形情况、行脊柱CT了解脊柱畸形及脊柱内神经畸形、行心电图除外心脏异常，出现阳性结果行MRI及超声心动图以确诊。结果先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统的发生率为11．8％（50／425），其发病与胎次、母亲年龄、出生地差异、脊柱畸形的分类、侧弯部位、侧弯方向以及是否合并心血管畸形、椎管内神经系统畸形均无统计学关系。泌尿生殖系统畸形的患儿出生时父亲年龄较无泌尿生殖畸形的患儿父亲年龄大（P=0．018），合并泌尿生殖系统畸形的患儿较易合并肋骨畸形（P=0．011）。结论先天性脊柱畸形患儿合并泌尿生殖系统畸形的发生率较高，需引起临床高度重视，从而给予适当处理。

关键词：脊柱畸形先天性泌尿生殖系统畸形发病率

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儿童腹部影像学诊断第10讲小儿泌尿生殖系统畸形的影像学诊断

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中国实用儿科杂志 2005年第10期20卷 637-638,T0003页

作者：李欣天津市儿童医院影像科 300074

1 小儿泌尿生殖系统影像学检查方法 1．1腹部平片肾脏和膀胱的平片检查用于诊断结石、肾脏钙化，在造影检查之前通常先摄平片。[第一段]

关键词：小儿泌尿生殖系统影像学诊断腹部平片泌尿生殖系统畸形影像学检查方法儿童造影检查肾脏

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先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形发病率及临床特征的研究

先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形发病率及临床特征的研究

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作者：高德瑾北京协和医学院

学位级别：硕士

目的:对泌尿生殖系统先天性小耳畸形合并的发病率及临床特点进行研究,对多种资料进行横向对比,分析二者之间的相关性,拓展对先天性小耳畸形合并先天性泌尿生殖系统畸形的认识,指导该类人群围术期的诊断、治疗、预防。方法:回顾性分析201... 详细信息

目的:对泌尿生殖系统先天性小耳畸形合并的发病率及临床特点进行研究,对多种资料进行横向对比,分析二者之间的相关性,拓展对先天性小耳畸形合并先天性泌尿生殖系统畸形的认识,指导该类人群围术期的诊断、治疗、预防。方法:回顾性分析2015年1月-2019年12月,中国医学科学院整形外科医院外耳再造二中心的病例,共接诊3143例小耳畸形患者,通过检查其肾脏超声或腹部CT,统计其中合并先天性泌尿生殖系统畸形的病例,并对小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形的发病情况、二者侧别的相关性等进行了分析。结果:在3143例先天性小耳畸形病例中,有163名病例伴有泌尿生殖系统方面的缺陷与畸形,总发病率为5.2%,男女比例较普通人群中泌尿生殖系统畸形患者减少,Ⅱ度小耳畸形的占比最高,肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高,而且小耳畸形的侧别与泌尿系畸形的侧别之间存在着一定的相关性。结论:泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中的发病率为5.2%,比一般人群发病率高,且有很大可能是同侧畸形,可通过体格检查、肾脏超声等对该类患者进行诊断,在后续的治疗中关注肾脏功能,以改善患者预后。因此我们认为患者在诊断小耳畸形后,有必要完成体格检查、肾脏超声检查及腹部CT,进行全面的临床评估。

关键词：先天性小耳畸形泌尿生殖系统畸形发病率肾脏超声腹部CT

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509例新生儿期先天性泌尿生殖系统畸形的临床流行病学研究

509例新生儿期先天性泌尿生殖系统畸形的临床流行病学研究

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作者：杨柳南方医科大学

学位级别：硕士

目的:通过对2015-2020年在佛山市妇幼保健院新生儿科住院的先天性泌尿生殖系统畸形患儿的回顾性研究,了解该院新生儿先天性泌尿生殖系统畸形的发病率及主要分类。结合获得的资料分析先天性泌尿生殖系统畸形的高危因素。研究方法:1、对20... 详细信息

目的:通过对2015-2020年在佛山市妇幼保健院新生儿科住院的先天性泌尿生殖系统畸形患儿的回顾性研究,了解该院新生儿先天性泌尿生殖系统畸形的发病率及主要分类。结合获得的资料分析先天性泌尿生殖系统畸形的高危因素。研究方法:1、对2015-2020年在佛山市妇幼保健院新生儿科住院的509例泌尿生殖系统畸形患儿进行临床流行病学调查,并对获取的资料进行回顾性分析。为避免共同致病因素或易感因素的干扰及控制混杂因素,病例组去除了合并其他系统畸形的患者,对照组为没有畸形的新生儿。2、统计学方法:采用SPSS 26.0和R软件对数据进行统计分析,以p<0.05为差异具有统计学意义。研究结果:1、2015-2020年在佛山市妇幼保健院新生儿科住院的泌尿生殖系统畸形患儿共有509例。2、该院泌尿生殖系统畸形常见的类型有鞘膜积液(150例)、隐睾(96例)、尿道下裂(82例)、肾积水(78例)、肾囊性病变(21例)、重肾双输尿管(15例)、异位肾(13例)、肾缺如(11例)、肾发育不良(8例)、融合肾(6例)。3、佛山市妇幼保健院先天性泌尿生殖系统畸形的平均发病率为6.07‰,年发病率依次为 5.48‰、5.57‰、6.53‰、6.93‰、6.09‰、5.74‰。4、有68例进行了手术治疗,手术率为13.4%。5、单因素分析中,父母年龄、妊娠期糖尿病、辅助生殖技术、胎龄在病例组与正常组之间没有差异。6、在多因素分析中,先天性泌尿生殖系统畸形的独立危险因素为母亲有流产史、妊娠期高血压,新生儿为男性、低出生体重儿、合并宫内感染。7、受试者工作特征曲线的曲线下面积为0.712,灵敏度68.1%,特异度63.8%。研究结论:1、2015-2020年佛山市妇幼保健院先天性泌尿生殖系统畸形平均发病率为6.07‰。2、该院新生儿泌尿生殖系统畸形顺位排在前五的是鞘膜积液、隐睾、尿道下裂、肾积水、肾囊性病变。3、2015-2020年该院泌尿生殖系统畸形新生儿住院期间进行手术治疗的有68例,手术率为13.4%,顺位排在前三的手术为肾盂输尿管成形术、肾穿刺置管引流术、脐尿管瘘切除术及膀胱修补术。4、母亲有流产史、妊娠期高血压,新生儿为男性、低出生体重儿、合并宫内感染是先天性泌尿生殖系统畸形的独立危险因素。5、受试者工作特征曲线提示该多因素模型具有一定的准确度。

关键词：新生儿泌尿生殖系统畸形高危因素临床流行病学研究

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胎儿泌尿生殖系统畸形应用超声诊断的效果分析

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首都食品与医药 2020年第24期27卷 89-90页

作者：周海玲郑州市金水区总医院 450000

目的分析胎儿泌尿生殖系统畸形应用超声诊断的临床效果。方法此次研究的对象为2018年1月~2020年1月期间在我院行常规产检的70例疑似胎儿泌尿生殖系统畸形的孕妇,均给予其二维超声、三维超声检查。以分娩结果以及引产病理解剖结果为金标... 详细信息

目的分析胎儿泌尿生殖系统畸形应用超声诊断的临床效果。方法此次研究的对象为2018年1月~2020年1月期间在我院行常规产检的70例疑似胎儿泌尿生殖系统畸形的孕妇,均给予其二维超声、三维超声检查。以分娩结果以及引产病理解剖结果为金标准,比较两种检查方式对胎儿泌尿生殖系统畸形的特异度、敏感度、准确度。同时,统计胎儿泌尿生殖系统畸形类型(肾积水、多囊肾、多发性囊肿、异位肾、肾脏发育不良、肾缺如、重复肾、后尿道瓣膜、输尿管膀胱连接处梗阻、单纯性肾囊肿),并对比两种检查方法的泌尿生殖系统畸形总检出率。结果根据分娩结果以及引产病理解剖结果显示,70例胎儿中有63例胎儿泌尿生殖系统畸形(肾积水12例、多囊肾5例、多发性囊肿8例、异位肾7例、肾脏发育不良4例、肾缺如7例、重复肾6例、后尿道瓣膜7例、输尿管膀胱连接处梗阻3例、单纯性肾囊肿4例)。三维超声检查胎儿泌尿生殖系统畸形的敏感度为95.24%、准确度为94.29%,均高于二维超声检查的82.81%、80.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。三维超声检查胎儿泌尿生殖系统畸形的特异度为85.71%,高于二维超声检查的50.00%,但结果相比无统计学差异(P>0.05)。三维超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形总检出率95.24%,显著高于二维超声诊断的84.13%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论应用三维超声为孕妇进行产前检查,可有效检测出胎儿泌尿生殖系统的畸形情况和类型,其特异度、敏感度、准确度高。

关键词：胎儿泌尿生殖系统畸形超声诊断特异度敏感度准确度

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126例胎儿泌尿生殖系统畸形的产前超声诊断分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第3期23卷 89-90页

作者：黄静窦发坦周玉兰安艳艳常青山东省潍坊市妇幼保健院超声科山东潍坊261011

目的分析彩超在产前诊断胎儿泌尿生殖系统畸形中的应用价值。方法对2006年1月-2012年12月来我院就诊的16周-38周的孕妇进行产科常规检查,并对126例胎儿泌尿生殖系统异常患者进行追踪观察,结合尸检或出生后手术及超声跟踪检查结果对照比... 详细信息

目的分析彩超在产前诊断胎儿泌尿生殖系统畸形中的应用价值。方法对2006年1月-2012年12月来我院就诊的16周-38周的孕妇进行产科常规检查,并对126例胎儿泌尿生殖系统异常患者进行追踪观察,结合尸检或出生后手术及超声跟踪检查结果对照比较。结果在126例胎儿泌尿生殖系统异常患者中,产后证实为泌尿生殖系统畸形116例,未见异常9例,漏诊1例。超声诊断阳性率为89.2%。结论彩超能够对胎儿泌尿生殖系统畸形做出早期诊断,为临床及早采取措施提供依据,对优生优育及胎儿出生后及时治疗具临床指导意义。

关键词：彩超产前诊断胎儿泌尿生殖系统畸形

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胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

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中华医学超声杂志（电子版） 2016年第2期13卷 122-128页

作者：朱霞陈欣林冯倩安静杨小红葛倩杨文忠余旭东袁先宏湖北省妇幼保健院超声诊断科武汉430070 湖北省妇幼保健院医学影像科武汉430070

目的探讨产前超声及磁共振成像(MRI)诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。... 详细信息

目的探讨产前超声及磁共振成像(MRI)诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例(85.5%,194/227);漏误诊33例(14.5%,33/227),其中15例(1例输尿管息肉)梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断(1例巨输尿管、2例肾积水)、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例(98.7%,224/227);漏诊3例(1.3%,3/227)。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。

关键词：超声检查,产前磁共振成像胎儿泌尿生殖系统畸形

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三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值分析

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黑龙江医学 2014年第4期38卷 449-451页

作者：张小英赵蕊李银华陈陶玲广州市越秀区妇幼保健院B超室广东广州510030

目的探讨三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值.方法选取我院2011-05～2013-05间应用三维及二维彩色多普勒超声行常规检查的孕妇11 753例,以引产病理解剖及随访结果为参照,比较三维及二维彩色多普勒超声对诊断胎... 详细信息

目的探讨三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值.方法选取我院2011-05～2013-05间应用三维及二维彩色多普勒超声行常规检查的孕妇11 753例,以引产病理解剖及随访结果为参照,比较三维及二维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的敏感性、特异性及准确性等.结果 11 753例胎儿中共11 554例完成研究,根据引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果,11 554例中泌尿生殖系正常11 492胎,畸形62胎,泌尿生殖系统畸形检出率为0.54％.主要包括多囊肾、肾脏发育不良、肾积水、重复肾、盆腔异住肾、双肾或单肾缺如、输尿管异常、膀胱外翻及尿道下裂等.以引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果为参照,两种检查方法比较,三维彩色多普勒超声敏感性、特异性及准确性明显高于二维彩色多普勒超声（P＜0.05）.结论二维或三维彩色多普勒超声对胎儿泌尿生殖系统畸形都是敏感性、特异性和准确性较高的产前检查方法,三维彩色多普勒超声相对是更为简易、准确及可靠的产前诊断新方法.

关键词：三维彩色多普勒超声胎儿泌尿生殖系统畸形

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21例尿道下裂合并其他泌尿生殖系统畸形的治疗体会

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河南外科学杂志 2006年第2期12卷 67-68页

作者：万清廉范应中郑州大学第一附属医院小儿外科郑州450052

先天性尿道下裂是最常见的先天性发育异常之一,发病率约占男性人群1:125～1:250[1].

关键词：泌尿生殖系统畸形先天性尿道下裂先天性发育异常治疗男性人群先天畸形生殖器官发病率

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