检索结果-内蒙古大学图书馆

浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 597-602页

作者：刘云李凯凯吴娟栗河舟耿笑端谷雅川郑州大学第三附属医院超声科河南郑州450052 郑州大学第三附属医院小儿外科河南郑州450052

目的:探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法:回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高... 详细信息

目的:探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法:回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高位组和低位组。根据心脏结构畸形程度分为微小先天性心脏病和严重先天性心脏病。采用多元Logistic回归分析患儿先天性心脏病的严重程度与wingspread分型、合并心外畸形的相关性。结果:155例肛门直肠畸形患儿中,47例(30.3%)患儿存在不同类型的心脏结构畸形,其中18例(11.6%)为微小先天性心脏病,29例(18.7%)为严重先天性心脏病。60例(38.7%)合并心外畸形,其中38例(24.5%)合并1种心外畸形,15例(9.7%)合并两种及以上心外畸形,6例唐氏综合征,1例VATER联合征。wingspread分型及合并心外畸形是肛门直肠畸形患儿合并严重先天性心脏病的独立影响因素,肛门直肠畸形中高位组合并严重先天性心脏病的概率是低位组的4.709倍(OR=4.709,95%CI:1.651~13.432,P<0.01),心外畸形每增加一个等级(无、1种、2种及以上)合并严重先天性心脏病的概率是原来的3.850倍(OR=3.850,95%CI:2.065~7.175,P<0.01)。治疗上,无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿可遵循原计划进行肛门直肠畸形的治疗与管理,但合并微小先天性心脏病患儿术后需要心脏随访和观察,合并严重先天性心脏病患儿须依据急症优先救治的原则,制订个性化治疗方案。与无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿比较,合并严重先天性心脏病患儿围手术期感染增加(P<0.05)、住院时间延长(P<0.01)、治愈率降低(P<0.05)、病死率增加(P<0.05)。结论:患有中高位肛门直肠畸形的疑难重症患儿、不合并瘘管及瘘管不畅的急重症患儿或合并多系统异常的患儿,严重先天性心脏病的发病率较高。超声心动图检查明确合并先天性心脏病的类型和严重程度,有助于为肛门直肠畸形患儿制订最优治疗方案。

关键词：泌尿生殖系统畸形先天性肛门直肠畸形先天性心脏病 Wingspread分型心外畸形治疗回顾性分析

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儿童单侧输尿管开口异位的诊治分析

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中华泌尿外科杂志 2019年第8期40卷 583-586页

作者：梁亦渊宋宏程孙宁张潍平田军李明磊黄澄如国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科 100045

目的探讨儿童单侧输尿管开口异位的诊治特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月至2018年6月收治的41例单侧输尿管开口异位患儿的临床资料。男4例,女37例;年龄0.4~12.7岁,平均3.5岁。35例以尿失禁(正常排尿期外滴尿... 详细信息

目的探讨儿童单侧输尿管开口异位的诊治特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月至2018年6月收治的41例单侧输尿管开口异位患儿的临床资料。男4例,女37例;年龄0.4~12.7岁,平均3.5岁。35例以尿失禁(正常排尿期外滴尿)为主要表现,其中14例合并泌尿系感染。术前41例均行超声及静脉肾盂造影(IVP)检查,其中36例IVP示患肾不显影,行核素肾动态显像。术前影像学诊断合并同侧重肾27例,同侧肾发育不良9例,异位融合肾伴同侧输尿管开口异位左、右侧各1例,双侧重肾并异位融合肾伴左侧输尿管开口1例,2例同侧肾脏形态及功能正常。27例合并重肾者中24例因上肾无功能行上肾切除术;3例上肾功能良好者中,2例行上肾输尿管与下肾盂吻合术,1例行膀胱输尿管吻合术。9例合并肾发育不良者行发育不良肾切除术;3例合并异位融合肾并发育不良者因分肾无功能行患肾切除术。2例肾脏形态及功能正常,行膀胱输尿管吻合术。结果41例术后均获随访,随访时间4~57个月,平均25.3个月。术前35例尿失禁患儿中,33例尿失禁症状完全消失,2例术后即出现急迫性尿失禁,表现为频繁的少量尿液排出,有强烈的排尿急迫感,排尿间隔缩短,日间为30~40 min,夜间为2~3 h,需患儿家长定时提醒排尿。41例中,3例术后出现泌尿系感染,经抗感染治疗后治愈。结论输尿管开口异位临床少见,多表现为尿失禁,异位输尿管所属肾脏多为重肾的上肾或肾脏发育不良。B超为首选检查方法,IVP检查可进一步明确异位输尿管所属肾脏形态及功能。手术治疗主要根据相应分肾功能决定,本病预后较好。

关键词：泌尿生殖系统畸形输尿管疾病异位诊断治疗

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女性生殖器官畸形的伴发畸形特点——北京协和医院444例病例分析

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中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 346-352页

作者：苏思鲍欣淼王姝陈娜刘珠凤孙大为冷金花樊庆泊史宏晖孙智晶陈娟刘海元于昕张俊吉戴毅郎景和朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形... 详细信息

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类,统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果总计纳入444例生殖器官畸形患者,泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%(193/444)。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形(100.0%,78/78),双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11,单角子宫为43.5%(10/23),Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%(79/235),纵隔子宫为18.8%(6/32),子宫颈发育不良为18.5%(12/65)。泌尿系统伴发畸形(30.6%,136/444)和骨骼系统伴发畸形(13.5%,60/444)在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形,其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点,推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

关键词：畸形,多发性生殖器,女(雌)性泌尿生殖系统畸形肌肉骨骼畸形

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泌尿系统先天异常的多层螺旋CT尿路成像诊断

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中华放射学杂志 2006年第8期40卷 853-856页

作者：何亚奇唐秉航李良才吴任国黄德成梁健雄董传乐广东省中山市人民医院影像中心CT室 528403

目的探讨多层螺旋CT尿路成像(MSCTU)在诊断泌尿系先天异常方面的特点、成像方法及其临床应用价值。方法搜集3年间临床资料完整的泌尿系先天异常患者33例,均行MSCTU成像,对全泌尿系扫描,排泄期图像进行最大强度投影(MIP)、多平面重组(MPR... 详细信息

目的探讨多层螺旋CT尿路成像(MSCTU)在诊断泌尿系先天异常方面的特点、成像方法及其临床应用价值。方法搜集3年间临床资料完整的泌尿系先天异常患者33例,均行MSCTU成像,对全泌尿系扫描,排泄期图像进行最大强度投影(MIP)、多平面重组(MPR)、容积重组(VR)、仿真膀胱镜(VC)检查,获得完整、立体的尿路影像。结果经MSCTU诊断泌尿系先天异常33例,包括异位肾、马蹄肾、肾盂旋转不良各1例,附加肾、输尿管瓣膜症、腔静脉后输尿管各2例,巨输尿管4例,肾盂输尿管交界处狭窄6例,双肾盂双输尿管9例,膀胱憩室5例。输尿管显示率91% (61/66侧),所有显影输尿管中上段腔内对比剂平均CT值520 HU,后处理图像显示泌尿系解剖结构清晰、立体感强,完全能满足诊断。结论MSCTU对显示泌尿系先天异常的整体解剖形态和细微病理变化能力强,能明显提高诊断率,可作为首选检查方法。

关键词：体层摄影术,X线计算机尿路造影术泌尿生殖系统畸形

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采用染色体微阵列分析提高先天性泌尿系统畸形胎儿拷贝数变异的检出率

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中华围产医学杂志 2021年第12期24卷 898-902页

作者：罗晓辉胡蓉黄华洁李怡黄演林卢建广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨先天性泌尿系统畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)胎儿中拷贝数变异(copy number variation,CNV)的检出情况。方法本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前... 详细信息

目的探讨先天性泌尿系统畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)胎儿中拷贝数变异(copy number variation,CNV)的检出情况。方法本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前超声发现胎儿泌尿系统畸形并行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)病例1929例。根据产前超声表现,将这些病例分为孤立性CAKUT组(1567例)、CAKUT合并软指标异常组(269例)和CAKUT合并其他系统畸形组(93例)。分析致病性CNV的检出情况。采用χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)比较3组CNV检出率的差异。结果(1)研究对象的CNV总检出率为6.5%(125/1929),其中致病性CNV的检出率为4.8%(93/1929)。CAKUT合并其他系统畸形组CNV总检出率、有临床意义的CNV检出率和大片段染色体结构变异的检出率[31.2%(29/93)、18.3%(17/93)和9.7%(9/93)]分别高于CAKUT合并软指标异常组[11.5%(31/269)、9.0%(24/269)和2.2%(6/269)]和孤立性CAKUT组[4.2%(65/1567)、3.6%(56/1567)和0.3%(4/1567),χ^(2)=119.002、49.677和42.727,P值均<0.001]。CAKUT合并其他系统畸形组致病性CNV检出率(18.3%,17/93)高于CAKUT合并软指标异常组(8.6%,23/269)和孤立性CAKUT组(3.4%,53/1567)(χ^(2)=51.932,P<0.001)。(2)93例致病性CNV中,胎儿肾脏回声增强的致病性CNV检出率最高(14.7%,23/156),其后依次为肾脏增大(8.2%,5/61)、肾发育不良(5.0%,13/261)、多囊性肾发育不良(5.0%,13/261)和肾积水(4.8%,20/413)等。CAKUT合并其他系统畸形组多囊性肾发育不良、肾缺如、融合肾和肾积水的致病性CNV检出率高于孤立性CAKUT组[分别为3/9与3.5%(8/230)、2/17与1.3%(3/237)、1/8与0.0%(0/59)和3/18与3.4%(12/344),P值均<0.017],肾脏回声增强的致病性CNV检出率高于CAKUT合并软指标异常组[4/8与12.8%(5/39),P<0.017]。(3)93例致病性CNV中,微缺失/微重复综合征前3位依次为17q12微缺失综合征(36.6%,34/93)、22q11.2微缺失综合征(23.7%,22/93)和16p11.2微缺失综合征(7.5%,7/93)。结论孤立性CAKUT、CAKUT合并软指标异常及CAKUT合并其他系统畸形的胎儿发生CNV的风险依次升高。对于产前超声提示胎儿肾积水、肾脏回声增强、肾脏增大、肾发育不良或多囊性肾发育不良者,建议选择CMA进行检测,以提高CNV的检出率。

关键词：泌尿生殖系统畸形微阵列分析 DNA拷贝数变异超声检查,产前回顾性研究

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三维超声ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形

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中国医学影像技术 2016年第11期32卷 1723-1726页

作者：张原溪史铁梅姜罗宗璨孟璐赵一婷牛旺中国医科大学附属盛京医院超声科辽宁沈阳110004

目的探讨三维超声(3DUS)ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形的价值。方法回顾性分析92例常规检查怀疑为子宫畸形患者的3DUS和MRI资料。以MRI结果为金标准,计算3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断不同类型子宫畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预... 详细信息

目的探讨三维超声(3DUS)ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形的价值。方法回顾性分析92例常规检查怀疑为子宫畸形患者的3DUS和MRI资料。以MRI结果为金标准,计算3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断不同类型子宫畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数、Kappa值。结果 3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断正常子宫的敏感度80.00%(12/15)、特异度100%(77/77)、阳性预测值100%(12/12)、阴性预测值96.25%(77/80)、Youden指数0.80、Kappa值0.87;诊断纵隔子宫的敏感度100%(60/60)、特异度84.38%(27/32)、阳性预测值92.31%(60/65)、阴性预测值100%(27/27)、Youden指数0.84、Kappa值0.88;诊断双角子宫敏感度81.82%(9/11)、特异度100%(81/81)、阳性预测值100%(9/9)、阴性预测值97.59%(81/83)、Youden指数0.82、Kappa值0.89;诊断单角子宫敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均为100%,Youden指数和Kappa值均为1。结论 3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形与MRI有较强的一致性,有较高的诊断价值。

关键词：泌尿生殖系统畸形超声检查磁共振成像

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1例青年男性津纳综合征影像学表现

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中国医学影像技术 2024年第6期40卷 949-950页

作者：贾柠瑞潘巧红施浩朱建平姬建武燕柳屹李亚男长治医学院附属和平医院超声医学科山西长治046000 长治医学院附属和平医院胃肠外科山西长治046000 长治医学院附属和平医院影像科山西长治046000

患者男,26岁,体检超声发现膀胱后方薄壁无回声1年;先天性右肾缺如,未婚未育,无遗传及传染病史。查体:直肠指检于前列腺上方触及位置固定、边界清楚囊性包块,无触痛;双肾区叩击痛(-);外生殖器无特殊。实验室检查未见明显异常。经腹及经... 详细信息

患者男,26岁,体检超声发现膀胱后方薄壁无回声1年;先天性右肾缺如,未婚未育,无遗传及传染病史。查体:直肠指检于前列腺上方触及位置固定、边界清楚囊性包块,无触痛;双肾区叩击痛(-);外生殖器无特殊。实验室检查未见明显异常。经腹及经直肠联合超声:右肾回声未及,左肾大小形态正常;右侧精囊内2.9cm×3.7cm×2.9cm不规则无回声,向前上突入膀胱,内透声好,可见稍强回声分隔,超声造影(contrastenhanced ultrasound,CEUS)见囊壁增强、囊内无增强(图1A);膀胱三角区未见右侧输尿管入口显示,膀胱右后方见管状无回声进入精囊囊肿内(图1B);能量多普勒(power Doppler,PD)仅见左侧输尿管排尿活动;经直肠双平面超声示右侧输精管盆腔段纡曲扩张,射精管前列腺部扩张,末端呈“鼠尾样”狭窄(图1C)。

关键词：男性泌尿生殖系统畸形诊断显像

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CFTR基因5T纯合突变导致先天性双侧输精管缺如一例家系报道

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中华医学杂志 2018年第18期98卷 1414-1418页

作者：冯嘉荣张亚男吴晓杨晓健陈石涛马功朝罗少戈张炎中山大学附属第三医院不育与性医学科广州510630 中山大学孙逸仙纪念医院泌尿外科中国福利会国际和平妇幼保健院泌尿男科

目的研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节（CFTR）基因的突变基因型及遗传特征。方法门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟（33岁／29岁），根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查... 详细信息

目的研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节（CFTR）基因的突变基因型及遗传特征。方法门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟（33岁／29岁），根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天性双侧输精管缺如，抽取该家系患者及双亲共4人的外周血样本，用试剂盒提取白细胞基因组，PCR法扩增CFTR基因上27个外显子及其侧翼序列并行Sanger测序，结果在美国国立生物技术信息中心（NCBI）数据库在线比对。结果基因测序筛查排除CFTR基因外显子区域无致病或可疑突变后，综合双向测序结果，在CFTR基因10号外显子前的剪切位点上的多T序列中发现患有先天性双侧输精管缺如的两兄弟相同的纯合5T突变（13TG-5T／12TG-5T），2条5T等位基因分别源于父亲（12TG-5T／12TG-7T）和母亲（13TG-5T／11TG-7T）；家系图谱分析提示5T纯合突变与先天性双侧输精管缺如发病相关，带纯合5T等位基因的患者将致病基因传给后代的危险度约是正常人群的20倍。结论CFTR基因上的5T突变是该患病家系中可遗传的致病基因位点，5T纯合突变可导致先天性双侧输精管缺如。从遗传咨询角度考虑，建议患病夫妻双方均行CFTR基因筛查并考虑胚胎植入前遗传学诊断。

关键词：泌尿生殖系统畸形先天性双侧输精管缺如无精子症囊性纤维化跨膜传导调节因子突变基因测定遗传咨询

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胚胎移植术前发现重复右肾、输尿管伴输尿管异位开口于阴道1例

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中华生殖与避孕杂志 2024年第12期44卷 1281-1284页

作者：田烨李芳张静夏辉陈琪罗营宋学茹天津医科大学总医院妇产科、天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052

回顾分析1例胚胎移植术前发现重复右肾、输尿管伴输尿管异位开口于阴道的病例并进行文献复习。该患者拟行第3次胚胎移植,移植术前因"右输卵管积水"行腹腔镜下双侧输卵管切除术,术后1周余开始出现阴道持续分泌物增多伴异味50 d... 详细信息

回顾分析1例胚胎移植术前发现重复右肾、输尿管伴输尿管异位开口于阴道的病例并进行文献复习。该患者拟行第3次胚胎移植,移植术前因"右输卵管积水"行腹腔镜下双侧输卵管切除术,术后1周余开始出现阴道持续分泌物增多伴异味50 d余,门诊反复抗炎治疗无效。阴道超声检测见右附件区囊肿,后经多次妇科检查、阴道超声、泌尿系超声、全腹CT、磁共振泌尿系水成像等检查诊断为右肾、输尿管畸形伴输尿管异位开口于阴道。复读患者输卵管切除术前影像,发现扩张的右重复输尿管被误诊为右输卵管积水。女性附件区囊肿伴持续阴道流液需考虑有无重复输尿管合并输尿管异位开口的可能,应注意与输卵管积水鉴别。

关键词：泌尿生殖系统畸形输尿管疾病输卵管疾病鉴别诊断

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机器人辅助腹腔镜重复肾半肾切除术治疗小儿重复肾输尿管畸形的临床分析

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中华泌尿外科杂志 2020年第7期41卷 531-535页

作者：周晓光马立飞陶天曹华林李品周辉霞解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院泌尿外科北京100700

目的探讨机器人辅助腹腔镜重复肾半肾切除术治疗小儿重复肾输尿管畸形的临床效果。方法回顾性分析2017年3月至2019年11月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的20例重复肾输尿管畸形患儿的临床资料。男4例,女16例;年龄1~72个... 详细信息

目的探讨机器人辅助腹腔镜重复肾半肾切除术治疗小儿重复肾输尿管畸形的临床效果。方法回顾性分析2017年3月至2019年11月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的20例重复肾输尿管畸形患儿的临床资料。男4例,女16例;年龄1~72个月,平均28.6个月。重复肾均位于肾上极,其中左侧9例,右侧11例。20例均有超声检查提示肾积水逐渐加重史,其中临床表现为腰腹部酸胀不适2例,排尿困难1例,尿失禁(正常排尿期外滴尿)2例,有泌尿系感染史12例,尿道外口囊性肿物脱出2例。术前完善磁共振泌尿系水成像、利尿性肾动态显像(ECT)、静脉肾盂造影、排尿性膀胱尿道造影检查确诊,其中伴输尿管异位开口2例,输尿管末端囊肿4例,重复输尿管反流4例。20例检查均提示重复上肾无功能,行机器人辅助腹腔镜重复肾半肾切除术。观察术中、术后并发症情况及随访结果。结果20例均顺利完成手术,术中、术后均未发生严重并发症。手术时间82~150 min,平均109.5 min;术中出血量5~22 ml,平均9 ml。术后胃肠功能恢复时间8~24 h,平均9.1 h,术后第2天恢复正常饮食。术后腹腔引流管放置时间2~4 d,平均2.7 d。住院时间4~8 d,平均5.9 d。术后1例失访,其余19例均门诊随访,随访时间3~30个月,平均13.6个月。术后3个月第1次复查ECT未提示下肾萎缩或功能丢失。2例伴有尿失禁者术后症状完全消失,2例有尿道口肿物者术后肿物未再出现,术前有排尿困难、腰腹部酸胀者术后症状消失。术后无漏尿发生。20例中,2例术后出现泌尿系感染,经抗感染治疗后治愈。结论机器人辅助腹腔镜重复肾半肾切除术治疗儿童重复肾输尿管畸形创伤小、并发症少,疗效确切,手术安全、有效。

关键词：泌尿生殖系统畸形重复肾机器人辅助腹腔镜手术半肾切除术儿童

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