检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：周泽张涛 518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼

一种二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置，分型方法包括：将三代测序片段的CCS序列比对到参考基因组得到最优比对测序片段，存储在链表对象结构中；过滤每个SNP位点得到候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，存储在字... 详细信息

标准号: CN110021355A

一种二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置，分型方法包括：将三代测序片段的CCS序列比对到参考基因组得到最优比对测序片段，存储在链表对象结构中；过滤每个SNP位点得到候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，存储在字典类型变量中；构建二叉树结构，每层节点对应候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，为这些节点赋值；对每层的两个节点各自相连的两个子节点进行重复裁剪，直到将全部单核苷酸多态性信息存入二叉树结构中，将杂合单核苷酸多态性的单倍型信息转入字典类型变量；查阅链表对象结构中所有对象的SNP信息，并依据单倍型信息来区分和记录两条单倍型对应的CCS序列。本发明使单倍体分型和变异检测效果得到极大提升。

关键词：单核苷酸多态性单倍型分型杂合二叉树结构变异检测测序片段链表对象字典类型单倍体位点存储方法和装置基因组测序序列比对二倍体基因组比对构建裁剪过滤转入参考重复记录

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利用基因组测序片段检测拷贝数变异的方法

利用基因组测序片段检测拷贝数变异的方法

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作者：张帆罗锐邦李娜李英睿王俊汪建杨焕明 518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼

本发明提供了一种检测拷贝数变异的方法。该方法通过对目标样本进行测序，并对测序片段的覆盖深度进行分析来实现对拷贝数变异的评估。

标准号: CN104603284B

本发明提供了一种检测拷贝数变异的方法。该方法通过对目标样本进行测序，并对测序片段的覆盖深度进行分析来实现对拷贝数变异的评估。

关键词：拷贝数测序片段目标样本种检测测序评估覆盖分析

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二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置

二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置

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作者：周泽张涛 518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼

标准号: CN110021355B

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人类基因组结构变异检测方法

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基因组学与应用生物学 2019年第3期38卷 1048-1057页

作者：杨金晶李成孙啸东南大学生物科学与医学工程学院生物电子学国家重点实验室南京210096

本研究介绍了基因组结构变异检测的生物信息学基本方法和前沿技术。对基于第二代测序技术的四种检测方法(读对方法,读深方法,分裂片段方法和序列拼接方法)的原理和特点进行了详细解读,分析了第二代测序技术应用在检测结构变异上的特点... 详细信息

本研究介绍了基因组结构变异检测的生物信息学基本方法和前沿技术。对基于第二代测序技术的四种检测方法(读对方法,读深方法,分裂片段方法和序列拼接方法)的原理和特点进行了详细解读,分析了第二代测序技术应用在检测结构变异上的特点与发展趋势。最后介绍了三代测序、Linked-reads和光学物理图谱等新技术在基因组结构变异检测中的应用,论述了融合新技术的结构变异检测方法的特点与优势。

关键词：结构变异测序片段第二代测序技术长片段测序技术光学物理图谱技术

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连锁读段测序文库的制备

连锁读段测序文库的制备

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作者： M·萧 L·乌普卢里美国宾夕法尼亚州

本发明涉及生成序列连锁的DNA片段的创新手段，以及这种连锁的DNA片段用于从头单倍型解析的全基因组绘图和大规模并行测序的后续用途。在本文描述的各种实施方式中，本发明的方法涉及使用计算设计的sgRNA文库与切口RNA引导的核酸内切酶... 详细信息

标准号: CN116601310A

本发明涉及生成序列连锁的DNA片段的创新手段，以及这种连锁的DNA片段用于从头单倍型解析的全基因组绘图和大规模并行测序的后续用途。在本文描述的各种实施方式中，本发明的方法涉及使用计算设计的sgRNA文库与切口RNA引导的核酸内切酶生成共享共同接头核酸序列的连锁双末端的核酸片段的方法，分析来自连锁双末端的测序片段的核苷酸序列的方法，以及从头全基因组绘图的方法。因此，本发明的方法允许建立整个基因组的序列接近度，并实现高质量、低成本的复杂基因组从头组装。

关键词：全基因组绘图接头核酸序列大规模并行复杂基因组核酸内切酶核苷酸序列测序片段创新手段核酸片段单倍型低成本基因组接近度引导的测序文库解析组装共享分析

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一种端粒到端粒的基因组组装方法

一种端粒到端粒的基因组组装方法

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作者：杨易张艳吴志坤黎庭耀沈卓周轩 510640 广东省广州市天河区五山街金颖路66号

本发明属于基因组组装技术领域，具体涉及一种端粒到端粒的基因组组装方法。本发明分别利用Nanopore的超长片段和PacBio高保真片段独自组装基因组，随后将Nanopore数据组装的contig作为骨架，利用PacBio片段组装的高准确性序列替换Nanop... 详细信息

标准号: CN115691673B

本发明属于基因组组装技术领域，具体涉及一种端粒到端粒的基因组组装方法。本发明分别利用Nanopore的超长片段和PacBio高保真片段独自组装基因组，随后将Nanopore数据组装的contig作为骨架，利用PacBio片段组装的高准确性序列替换Nanopore组装共线区域低准确性序列。随后利用Hi‑C挂载contig得到染色体水平的基因组，并利用Nanopore和PacBio测序片段对基因组填补缺口和提升挂载，最终得到兼具高准确性和高连续性的端粒到端粒基因组。

关键词：基因组端粒组装挂载染色体水平测序片段片段组装数据组装序列替换高保真共线填补

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一种lncRNA编码肽的高通量鉴定方法及其应用

一种lncRNA编码肽的高通量鉴定方法及其应用

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作者：黄万旭李秉武路国梁王丹 117004 辽宁省本溪市高新技术产业开发区华佗大街26号

一种lncRNA编码肽的高通量鉴定方法及其应用，属于生物技术领域，该方法结合了翻译组学技术和蛋白质质谱技术，以核糖体印迹测序数据为出发点，依据测序片段三碱基周期性规律确定位于lncRNA基因上的开放阅读框，进一步通过系统过滤后构... 详细信息

标准号: CN115985397A

一种lncRNA编码肽的高通量鉴定方法及其应用，属于生物技术领域，该方法结合了翻译组学技术和蛋白质质谱技术，以核糖体印迹测序数据为出发点，依据测序片段三碱基周期性规律确定位于lncRNA基因上的开放阅读框，进一步通过系统过滤后构建蛋白基因组学索引，使用计算蛋白组学方法检测lncRNA翻译事件并在此基础上系统鉴定lncRNA编码肽。该方法具有模块化，可拓展性强的特点，可广泛用于各种类型蛋白组数据，高通量鉴定和定量检测lncRNA编码肽。本发明提供基于lncRNA编码肽网络模型预测癌症患者的分子分型及其预后，为临床患者精准用药提供重要参考依据。

关键词：高通量鉴定生物技术领域蛋白基因组蛋白质质谱开放阅读框周期性规律参考依据测序片段测序数据蛋白组学定量检测分子分型网络模型系统过滤系统鉴定翻译蛋白组核糖体模块化拓展性预后构建碱基印迹组学索引癌症出发点基因检测预测应用

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一种物种特异性内源性条形码的搜索方法及其在多样本混合测序中的应用

一种物种特异性内源性条形码的搜索方法及其在多样本混合测序中的...

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作者：孙啸李成涂景束传军 210096 江苏省南京市四牌楼2号

本发明公开了一种物种特异性内源性条形码的搜索方法及其在多样本混合测序中的应用。该搜索方法包括确定、搜集、比对候选基因组序列、计算当前滑动窗口内序列的变异度和窗口两侧序列的保守度、以及根据滑动窗口扫描计算结果，从而确定... 详细信息

标准号: CN104573407A

本发明公开了一种物种特异性内源性条形码的搜索方法及其在多样本混合测序中的应用。该搜索方法包括确定、搜集、比对候选基因组序列、计算当前滑动窗口内序列的变异度和窗口两侧序列的保守度、以及根据滑动窗口扫描计算结果，从而确定内源性条形码的步骤。确定内源性条形码后，利用重叠延伸PCR技术扩增并连接内源性条形码和待测目标序列，上机测序，然后通过内源性条形码特征判断测序片段的样本来源。与现有的体外合成的外源性条形码标记样本相比，内源性条形码不用人工合成DNA，并且可实现多个样本一步反应内同时扩增并连接各自条形码和待测目标序列，简化了先提取待测目标序列、再逐个连接体外合成条形码的实验过程，从而降低测序成本。

关键词：条形码内源性待测目标滑动窗口搜索方法体外合成测序重叠延伸PCR 基因组序列条形码标记条形码特征物种特异性测序片段多个样本混合测序两侧序列实验过程同时扩增样本来源一步反应逐个连接确定变异度多样本外源性连接比对扩增上机一种样本扫描搜集保守提取简化计算判断各自应用公开

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一种水稻微生物耐药性基因的检测方法

一种水稻微生物耐药性基因的检测方法

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作者：周俊飞陈利红彭海 430056 湖北省武汉市沌口经济技术开发区新江大路8号江汉大学

本发明公开了一种水稻微生物耐药性基因的检测方法。所述方法包括：确定耐药性基因、内源标准基因和外源标准基因；制备多重扩增引物；向待测样品中加入外源核酸，得到混合样品并提取基因组；向基因组中加入外源标准基因，获得混合核酸... 详细信息

标准号: CN105586414A

本发明公开了一种水稻微生物耐药性基因的检测方法。所述方法包括：确定耐药性基因、内源标准基因和外源标准基因；制备多重扩增引物；向待测样品中加入外源核酸，得到混合样品并提取基因组；向基因组中加入外源标准基因，获得混合核酸；扩增混合核酸，利用扩增产物构建高通量测序文库并进行高通量测序，得到测序片段组；分析所述测序片段组，并根据获得的外源标准基因和内源标准基因的测序片段的数量，判断实验是否成功；若实验成功，则计算耐药性基因的含量；根据耐药性基因的含量判定待测样品是否含有耐药性基因。所述方法可以一次性定量检测任意微生物中的任意多种希望检测的耐药性基因，且检测不需要培养与纯化微生物，速度快，结果准确可靠。

关键词：耐药性基因测序片段基因外源微生物待测样品基因组核酸内源检测混合高通量测序一次性定量测序文库多重扩增混合样品检测方法扩增产物外源核酸不需要高通量速度快构建扩增一种引物制备判定加入成功水稻提取计算可靠判断准确分析公开培养确定进行

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一种基于单样本高通量转录组测序数据的拷贝数变异检测方法

一种基于单样本高通量转录组测序数据的拷贝数变异检测方法

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作者：钟建伟柳佳琦 200000 上海市浦东新区仁庆路356号601、602、603、605、606、607、608室

本发明公开了一种基于单样本高通量转录组测序数据的拷贝数变异检测方法，所述检测方法首先将基因组测序数据比对到人类参考基因组上，计算比对到每个基因上测序片段的数据量，得到表达矩阵；然后将表达矩阵输入检测模型获得拷贝数变异... 详细信息

标准号: CN117095744A

本发明公开了一种基于单样本高通量转录组测序数据的拷贝数变异检测方法，所述检测方法首先将基因组测序数据比对到人类参考基因组上，计算比对到每个基因上测序片段的数据量，得到表达矩阵；然后将表达矩阵输入检测模型获得拷贝数变异检测结果；所述检测模型基于深度神经网络模型，用预处理后的已知数据库样本为数据集进行训练得到；所述检测方法更好地了解单一个体的基因组结构和变异情况；使用更低的成本和时间，不仅提供了基因的表达水平信息，还能够获取基因的拷贝数信息，可以更好地理解基因组的功能和调控机制，以及拷贝数变异对基因表达的影响，对于遗传性疾病、罕见病以及复杂疾病的研究具有重要意义。

关键词：拷贝数检测变异检测基因组基因样本预处理矩阵神经网络模型基因组测序基因组结构遗传性疾病表达水平测序片段测序数据单一个体调控机制复杂疾病基因表达矩阵输入模型获得数据比对已知数据重要意义高通量罕见病数据集数据量转录组比对参考研究

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