检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2003年第1期23卷 1-4页

作者：廖二元湖南医科大学第二附属医院长沙410011

以激素和（或）激素基因以及激素受体和（或）激素受体基因研究为中心的分子内分泌学推动着内分泌学向前发展，迅速改变了对内分泌代谢疾病的认识和诊闻现状。应用转基因、基因打靶、基因敲除（gene knockout）或基因破坏（gene disrupt... 详细信息

以激素和（或）激素基因以及激素受体和（或）激素受体基因研究为中心的分子内分泌学推动着内分泌学向前发展，迅速改变了对内分泌代谢疾病的认识和诊闻现状。应用转基因、基因打靶、基因敲除（gene knockout）或基因破坏（gene disruption）技术，可准确复制出单个激素基因或激素受体基因过表达（亢进）或无表达（低下）的动物模型。人们在研究激素基因和激素受体基因表达时发现，过表达或无表达只是引起内分泌代谢疾病的一个方面，激素基因或激素受体基因以及受体后信号转导元件基因等的表达还存在量或质异常。基因的失活性突变（inactivating mutations）或活化性突变（activating mutatios）还可分别引起激素不敏感综合征（hormone insensitivity syndrome, HIS）及激素过敏感综合征（hormone hypersensitivity syndrome, HHS）。随着研究的深入，发现并阐明了许多疾病的分子病因，对以前不甚了解的一些疾病（如甲状腺激素不敏感综合征）也有了全新的认识。目前认为所有的激素包括经典的内分泌激素和旁分泌和（或）自分泌激素，以及生长因子和（或）细胞因子等均存在激素不敏感现象，许多激素还可发生过敏感（hypersensitivity）。近年发现了许多新的HIS综合征，如钙受体（calcium receptor,CaR）不敏感综合征（如家族性低飞尿钙性高钙血症和新生儿重症甲旁亢）、G蛋白不敏感综合征（如Albright综合征、假性甲旁减、假假性甲旁减、家族性CH缺乏征、家族性甲减、肾性尿崩征、遗传性卵巢功能不全等）、X-性连锁先天性肾上腺发育不良征（DAX基因突变所致）、软骨发育不良综合征（FGT受体突变所致）等。激素不敏感综合征和激素过敏感综合征已成为内分泌学研究的新热点，其进展十分迅速。我国有关HIS的报道主要局限于胰岛素不敏感综合征，对其它激素不敏感或过敏感的报道极少或缺乏。究其原因，可能与广大医师对这些综合征不熟悉有关。内分泌学的新进展主要反映在分子内分泌学方面，而后者的热点又集中体现在HIS和HHS方面，所以不论是从更新知识，还是从提高诊疗质量考虑，都必须提高对HIS和HHS的认识。

关键词：激素不敏感综合征病因临床特征诊断治疗

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激素不敏感综合征的临床分析

激素不敏感综合征的临床分析

引用

作者：曲玉清中国人民解放军医学院

学位级别：硕士

目的总结近20年在解放军总医院诊治的激素不敏感综合征(Hormone Insensitivity Syndrome,HIS)患者的临床特点,以提高临床医师对HIS的认识,减少漏诊率和误诊率。方法回顾性分析近20年在解放军总医院诊治的HIS患者61例,分析HIS的临床及实... 详细信息

目的总结近20年在解放军总医院诊治的激素不敏感综合征(Hormone Insensitivity Syndrome,HIS)患者的临床特点,以提高临床医师对HIS的认识,减少漏诊率和误诊率。方法回顾性分析近20年在解放军总医院诊治的HIS患者61例,分析HIS的临床及实验室指标,系统总结激素不敏感综合征的临床特点。结果1、 (1)近20年,我院诊治的HIS共61例,其中甲状旁腺激素不敏感综合征(PHP) 36例(59%)、雄激素不敏感综合征(AIS) 13例(21.3%)、重度胰岛素不敏感综合征(IRS) 7例(11.5%)、甲状腺激素不敏感综合征(THIS) 5例(8.2%)。除外AIS,其余的HIS中男性共24例(50%),女性共24例(50%),性别比例无明显差异,平均就诊年龄为24.1±16.7岁。(2) HIS在不同时间段病因构成不同,均以PHP所占比例最高(63.6%、76.9%、51.4%)。2、(1) PHP组的平均就诊年龄(18.4±8.5)岁、平均身高(152.2±14.3) cm,平均病程为54个月,其中3例有可疑家族史(有“O”型腿、癫痫、强直性脊柱炎家族史)。首诊症状多为肢体感觉异常(麻木、无力)、搐搦,其中3例以生长发育迟缓就诊,其常见表现为手足搐搦(80.6%),感觉异常(58.3%),骨骼异常(55.6%),同时出现了精神问题、眼部异常、异位钙化、感染、癫痫等并发症。其主要治疗是应用碳酸钙D3 600mg l-2/d、骨化三醇0.25μg 1-2/d治疗。(2) PHP组就诊年龄、身高以及甲状腺素(TT4)、游离甲状腺素(FT4)和尿钙均低于原发性甲状旁腺功能减退症(HPP)组(P<0.05);PHP组的碱性磷酸酶(160.8U/Lvs.62.4 U/L)、总1型胶原氨酸端延长肽(261.2 μg/Lvs. 34 μg/L)、β-胶原降解产物(1.9 ng/ml vs. 0.3 ng/ml)和骨钙素(50.2 ng/ml vs. 9.1 ng/ml)均高于 HPP 组(P<0.05)。PHP组异位钙化的发生率(69.4%vs. 30.6%)高于HPP组(P<0.05)。 (3)血钙、血磷及病程是甲状旁腺功能减退症发生癫痫的危险因素。3、(1) AIS平均就诊年龄(20.2±6.6)岁、性腺切除的平均年龄(20.1±3.9)岁,平均身高(162.2±12.0) cm。其中3例有可疑的家族史。(2)首诊症状多为第二性征异常,常见表现为乳房发育(92.3%)、隐睾(53.8%)、胡须、腋毛、阴毛稀疏(42.2%);完全型雄激素不敏感外生殖器多表现为女性,伴阴腋毛稀疏、小阴唇发育差等;部分型雄激素不敏感综合征外生殖器可从女性表现到男性表现。(3)睾酮(T)平均水平为(33.8±18.6) nmol/L、促黄体生成素(LH)平均水平为(32.2±19.7)mIU/ml、卵泡刺激素平均水平为(FSH) 11 (3,61.8)IU/L。(4)治疗方面,8例患者行性腺切除术,4例术后行雌激素替代治疗,其余患者行外生殖器、乳房整形术及定期随访。(5)性腺病理结果均表现为发育不良的曲细精管,精管内生精细胞、支持细胞少且未见各级精母细胞及成熟精子,伴不同程度的间质细胞增生。结论1、近20年,我院就诊的HIS呈逐年上升趋势,以PHP所占的比例最高。目前,临床医师对HIS认识尚存在不足。2、PHP的并发症发生率较HPP高,因此早期诊断可改善患者预后,对于发病年轻、有骨骼体态异常及家族史者,应注意甲状腺功能、骨代谢生化标记物等检查,以提高PHP的早期诊断率;在面对以癫痫为首发症状时应加强血钙、血磷及颅脑CT的检查,与PHP相鉴别,避免误诊为癫痫。3、AIS是复杂的罕见疾病,临床上极易延误诊治和治疗,且目前对AIS的治疗是片面的。AIS的治疗关键是性别选择,根据内外生殖器、心理性别等因素慎重决定性别。在治疗上,AIS应采取多学科联合治疗,例如儿科、妇产科、心理科、整形外科等,特别应注重心理治疗的重要性。

关键词：激素不敏感综合征甲状旁腺激素不敏感综合征雄激素不敏感综合征甲状腺激素不敏感综合征临床表现

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单基因突变致激素不敏感综合征的研究进展

引用

国际内分泌代谢杂志 2017年第1期37卷 59-62页

作者：曲玉清王安平王先令母义明解放军总医院内分泌科北京100853

激素不敏感是指内分泌腺体激素分泌能力正常，但是靶器官或组织对激素无反应或反应低下，结果导致相应浓度的激素无法发挥正常作用。激素不敏感综合征是指由于激素不敏感导致血清相应激素水平较高而激素作用明显降低的一系列复杂临床综... 详细信息

激素不敏感是指内分泌腺体激素分泌能力正常，但是靶器官或组织对激素无反应或反应低下，结果导致相应浓度的激素无法发挥正常作用。激素不敏感综合征是指由于激素不敏感导致血清相应激素水平较高而激素作用明显降低的一系列复杂临床综合征。目前研究已经证实，许多激素不敏感综合征是明确的单基因突变所导致的遗传性疾病。临床上最为常见的激素不敏感综合征包括雄激素不敏感综合征、甲状旁腺激素不敏感综合征、甲状腺激素不敏感综合征、重度胰岛素不敏感综合征等。

关键词：激素不敏感综合征基因突变受体

来源：评论

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伴TSHR基因突变促甲状腺激素抵抗综合征1例

引用

山东大学学报（医学版） 2023年第10期61卷 113-116,120页

作者：刘馨侯新国刘继东赵红霞山东大学齐鲁医院内分泌科山东济南250012 临邑县人民医院内分泌科山东临邑251500

促甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid-stimulating hormone,RTSH)是一种罕见的激素不敏感综合征,截至目前其确切患病率尚不清楚,呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,具有遗传异质性。通常表现为血清促甲状腺激素(thyroid s... 详细信息

促甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid-stimulating hormone,RTSH)是一种罕见的激素不敏感综合征,截至目前其确切患病率尚不清楚,呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,具有遗传异质性。通常表现为血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平升高,且TSH的生物活性正常,无甲状腺肿大[1];临床表现严重程度不一,重者新生儿期即发病,轻者发病年龄晚,中老年才出现[2]。

关键词：促甲状腺激素抵抗综合征激素不敏感综合征 TSHR基因染色体遗传基因突变

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