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激素耐药型肾病综合征诊治循证指南（2016）

中华儿科杂志 2017年第11期55卷 805-809页

作者：中华医学会儿科学分会肾脏学组中华医学会儿科学分会肾脏学组

激素耐药型肾病综合征（SRNS）是可进展至终末期肾病的儿童常见的肾脏疾病之一，由于其表现糖皮质激素耐药，治疗棘手，并发症多发，是威胁儿童的生命健康的重要疾病之一。2010年1月《中华儿科杂志》发表了“儿童常见肾脏疾病诊治循证... 详细信息

激素耐药型肾病综合征（SRNS）是可进展至终末期肾病的儿童常见的肾脏疾病之一，由于其表现糖皮质激素耐药，治疗棘手，并发症多发，是威胁儿童的生命健康的重要疾病之一。2010年1月《中华儿科杂志》发表了“儿童常见肾脏疾病诊治循证指南（试行）（三）：激素耐药型肾病综合征诊治指南”，对规范该病诊治起到了积极作用。

关键词：激素耐药型肾病综合征诊治指南循证指南《中华儿科杂志》肾脏疾病终末期肾病疾病诊治儿童

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激素耐药型肾病综合征伴不可逆性脑白质病变1例报告

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临床儿科杂志 2015年第6期33卷 528-530页

作者：王建军吴春刘增荣王斯杨洁吕晓江秦莉川北医学院附属医院儿科四川南充637000

目的分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)伴不可逆性脑白质病变的诊断和治疗。方法回顾性分析1例确诊为SRNS伴不可逆性脑白质病变患儿的临床、实验室及影像学资料,并复习相关文献。结果患儿临床诊断SRNS后给予激素、免疫抑制剂、血液透... 详细信息

目的分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)伴不可逆性脑白质病变的诊断和治疗。方法回顾性分析1例确诊为SRNS伴不可逆性脑白质病变患儿的临床、实验室及影像学资料,并复习相关文献。结果患儿临床诊断SRNS后给予激素、免疫抑制剂、血液透析等治疗10个月,病程中患儿反复出现抽搐、视力下降、高血压,头颅MRI显示双侧枕顶叶以及右侧额颞叶长T2信号,T2-Flair相可见双侧枕顶叶低信号影,提示脑软化灶伴胶质增生。结论多种原因可能诱发儿童脑白质病变,在SRNS治疗过程中需高度警惕不可逆性脑白质病变的发生。

关键词：激素耐药型肾病综合征不可逆性脑白质病变儿童

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激素耐药型肾病综合征诊治循证指南（2016）解读

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中华儿科杂志 2017年第11期55卷 810-812页

作者：高春林夏正坤南京军区南京总医院儿科 210002

为与时俱进地反映当前最佳临床实践证据,中华医学会儿科学分会肾脏学组通过讨论,在分析、评价新进展和新证据的基础上,对2010年1月发布的《儿童常见肾脏疾病诊治循证指南试行（三）：激素耐药型肾病综合征诊治指南》进行了修订[1],为更... 详细信息

为与时俱进地反映当前最佳临床实践证据,中华医学会儿科学分会肾脏学组通过讨论,在分析、评价新进展和新证据的基础上,对2010年1月发布的《儿童常见肾脏疾病诊治循证指南试行（三）：激素耐药型肾病综合征诊治指南》进行了修订[1],为更好地促进和规范我国儿童肾脏病的诊治提供指导.

关键词：激素耐药型肾病综合征诊治指南循证指南解读中华医学会肾脏病临床实践与时俱进

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激素耐药型肾病综合征与NPHS1基因

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中华儿科杂志 2011年第11期49卷 862-865页

作者：王道静余自华南京军区福州总医院儿科 350025

原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童常见的肾小球疾病。80％～90％PNS患儿对激素敏感，预后良好；10％-20％的PNS患儿对激素耐药，

关键词：激素耐药型肾病综合征 S1基因 NPH 原发性肾病综合征肾小球疾病 PNS 患儿

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激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变

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实用儿科临床杂志 2012年第5期27卷 334-336页

作者：杨勇辉余自华封东宁王道静孟大川王晶晶福建医科大学福总临床医学院儿科福州350025 南京军区福州总医院儿科福州350025

目的分析1个汉族激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR... 详细信息

目的分析1个汉族激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果先证者患儿临床表型为不完全型Denys-Drash综合征,其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS。在该对单卵孪生姐妹中均检测到WT1基因1180C>T(R394W)杂合突变,在先证者父母及其大姐和50例健康对照人群未检测到该突变;此外,还在对该孪生姐妹检测到3个相同的WT1基因多态性——126C>T、903A>G和IVS7-32C>A。结论本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹中发现了相同的WT1基因R394W杂合突变。

关键词：激素耐药型肾病综合征单卵双胞胎 WT1基因 Denys-Drash综合征汉族人

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激素耐药型肾病综合征汉族儿童ADCK4基因突变分析、治疗和预后

激素耐药型肾病综合征汉族儿童ADCK4基因突变分析、治疗和预后

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作者：王思福建医科大学

学位级别：硕士

目的:激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)预后差。在诊断后5年内,50%的SRNS患儿可能进展至终末期肾脏疾病(end-stage renal disease,ESRD)。ADCK4基因的编码蛋白ADCK4定位于肾小球滤过屏障足细胞线粒体和足突,参与辅酶Q10的合成代谢途径,发生遗传缺陷时,引起线粒体功能障碍,导致SRNS。国外两项研究分别报道了15例和26例由ADCK4基因突变所致SRNS;国内仅有1例报道。因ADCK4基因突变所致SRNS患儿,早期通过补充辅酶Q10治疗,可获得缓解;进展至ESRD时应用透析或肾移植治疗。然而,对SRNS汉族儿童进行ADCK4基因突变分析和治疗的报道不多;未见ADCK4基因突变所致SRNS患儿肾移植后的长期随访报道。本研究旨在探讨SRNS汉族儿童ADCK4基因突变的特点、ADCK4基因突变所致SRNS儿童的治疗及预后。方法:取11例SRNS汉族患儿和1例持续性肾病水平蛋白尿患儿的外周静脉血2mL,分别提取基因组DNA。应用靶序列捕获和二代测序对12例患儿ADCK4基因每个外显子及其5’端和3’端各25bp序列进行捕获和测序。筛选位于外显子及剪切位点上的非同义变异、无义变异、意义不明的变异及小片段插入缺失,并且在1000G数据库中等位基因频率小于1%或不存在于1000G数据库中的基因突变,对筛选出的基因突变应用传统的Sanger测序法进行验证。最后对经验证系阳性的基因突变进行数据库检索及致病性分析。对ADCK4基因突变所致SRNS汉族患儿应用辅酶Q10治疗,血液透析或肾移植治疗,并进行随访。结果:在12例患儿中,发现4例患儿携带ADCK4基因的复合杂合突变。在4例患儿中发现4个ADCK4基因突变,其中532C>T系已报道的致病突变,448C>T、748 G>C以及1468C>T为新发现的ADCK4基因突变。生物信息学分析显示,3个新发现的ADCK4基因突变均为致病突变。4例SRNS患儿确诊为ADCK4相关性肾病。其中1例患儿应用辅酶Q10治疗,治疗5月余,最后一次随访,尿蛋白由3+降至1+,尿素氮16.0 mmol/L,肌酐248.7μmol/L;另1例患儿已进入ESRD,行血液透析治疗,为肾移植做准备;2例患儿进入ESRD后行肾移植,随访10余年,未复发肾病综合征,最近一次随访,1例患儿尿蛋白阴性,尿素氮5.5mmol/L,肌酐81μmol/L,另外1例患儿尿蛋白阴性,尿素氮7.9 mmol/L,肌酐114μmol/L。结论:本研究SRNS汉族儿童ADCK4基因突变检出率为33.3%(4/12),ADCK4相关性肾病患儿早期应用辅酶Q10治疗可以延缓肾功能恶化,晚期行肾移植效果好,提示对SRNS汉族儿童需做ADCK4基因检测,ADCK4基因检测有助于指导治疗和判断预后。

关键词：激素耐药型肾病综合征 ADCK4基因基因检测辅酶Q10 肾移植

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激素耐药型肾病综合征患儿加用环磷酰胺治疗后期P-gp170的变化及其临床意义

激素耐药型肾病综合征患儿加用环磷酰胺治疗后期P-gp170的变化及...

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作者：施林燕苏州大学

学位级别：硕士

目的：检测P-糖蛋白170（P-gp170）在原发性肾病综合征患儿不同时间点外周血淋巴细胞的表达情况，探讨激素耐药型肾病综合征患儿加用环磷酰胺（CTX）治疗后其P-gp170的变化及其临床意义。方法:选择在苏州大学附属儿童医院住院的原发性... 详细信息

目的：检测P-糖蛋白170（P-gp170）在原发性肾病综合征患儿不同时间点外周血淋巴细胞的表达情况，探讨激素耐药型肾病综合征患儿加用环磷酰胺（CTX）治疗后其P-gp170的变化及其临床意义。方法:选择在苏州大学附属儿童医院住院的原发性肾病综合征（INS）患儿24例，按照糖皮质激素（GC）对患儿的疗效分成两组：激素耐药型肾病综合征(SRNS)和激素敏感型肾病综合征(SSNS)各12名，12名健康儿童作为正常对照组，分四个时间点采集外周血标本：（1）发病初未用GC时；（2）足量GC治疗4周后；（3）SRNS患儿运用环磷酰胺治疗4个疗程后；（4）SRNS患儿运用环磷酰胺治疗8个疗程后。进行如下实验：（1）流式细胞术(FCM)检测INS患儿及正常对照组在不同时间点外周血淋巴细胞P-gp170的表达。（2）12例SRNS患儿均在激素治疗4周后行肾穿刺活组织检查术。结果：(1)SSNS组、SRNS组和正常对照组外周血淋巴细胞中均有P-gp170的表达；(2)激素治疗前，SSNS组、SRNS组外周血淋巴细胞中的P-gp170高于正常对照组(P<0.01)；激素治疗4周后，SSNS组外周血淋巴细胞中的P-gp170高于激素治疗前(P<0.05)，SRNS组外周血淋巴细胞中的P-gp170明显高于激素治疗前(P<0.01)；(3)激素治疗前SRNS组外周血淋巴细胞中P-gp170高于SSNS组，但是无统计学意义(P>0.05)，激素治疗后SRNS组外周血淋巴细胞中P-gp170明显高于SSNS组(P<0.01)；(4) CTX治疗4疗程后外周血淋巴细胞中的P-gp170的表达较未加用CTX前明显降低(P<0.01)，但高于激素治疗前(P<0.05)；（5）12例SRNS激素治疗4周后外周血淋巴细胞中的P-gp170的表达与肾脏病理积分呈等级正相关（r=0.714, P<0.01）。结论： 1、激素应用可能诱导原发性肾病综合征患儿外周血淋巴细胞P-gp170高表达； 2、激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿外周血淋巴细胞中的P-gp170高表达可能参与了激素耐药的发生和发展； 3、激素治疗后SRNS患儿外周血P-gp170的表达一定程度上可反映肾脏病变的程度； 4、环磷酰胺冲击治疗可下调SRNS患儿外周血淋巴细胞P-gp170的表达。

关键词：激素耐药型肾病综合征 P-糖蛋白170 环磷酰胺

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激素耐药型肾病综合征患儿临床病理及预后分析

激素耐药型肾病综合征患儿临床病理及预后分析

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作者：梁楠西安医学院

学位级别：硕士

研究目的:通过临床资料分析及随访激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephritic syndrome,SRNS)的临床特征,探讨其临床分类、病理类型与激素耐药的关系,为临床治疗提供科学依据。研究方法:采用回顾性调查方法,收集分析2014年1月1... 详细信息

研究目的:通过临床资料分析及随访激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephritic syndrome,SRNS)的临床特征,探讨其临床分类、病理类型与激素耐药的关系,为临床治疗提供科学依据。研究方法:采用回顾性调查方法,收集分析2014年1月1日至2018年4月1日于我院肾脏科住院诊断为SRNS的92例患儿的临床资料、肾脏病理结果、治疗方案及治疗效果等数据。根据年龄、临床类型、病理类型、治疗方案及治疗转归对所有患儿进行分组。研究结果:1.临床与病理类型:92例SRNS患儿,其中男性患儿68例,女性患儿24例,男女比例为2.8:1,起病年龄从1月龄至15岁9月,平均起病年龄4.6±3.6岁,其中单纯型64例,肾炎型28例,分别占69.6%和30.4%。92例中有76例患儿行B超引导下肾活组织病理检查,结果显示局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)共26例,系膜增生性肾小球肾炎(mesangial proliferative glomerulonephritis,MsPGN)共18例,微小病变(minimal change diseas,MCD)共22例,其他病理类型(包括MN和EPGN)共10例,所占比例分别为34.2%、23.7%、28.9%、13.1%。2.随访:92例中随访资料完整的有74例,其中完全缓解的64例,部分缓解的2例,未缓解的6例,死亡2例,总体有效率86.5%。3.临床与病理类型的关系:对76例行肾活组织病理检查的患儿进行年龄分组及临床类型分组,FSGS在12岁以下各年龄组及不同临床类型中均占比最高。病理类型表现为其他型者(包括MN和EPGN)在肾炎型中分布较多。***与non-MCD比较:non-MCD组中伴血尿者明显多于MCD组。。5.病理类型与预后的关系:不同病理类型的预后不同,且差异显著(P<0.05)。结论:(1)SRNS病理类型以non-MCD为主,其中FSGS比例最高。(2)激素耐药型肾病综合征合并肾源性血尿时,病理类型可能为non-MCD。(3)SRNS患儿预后与病理类型有关,病理类型表现为FSGS者预后最差。

关键词：儿童激素耐药型肾病综合征临床特征病理类型预后

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激素耐药型肾病综合征患儿环磷酰胺疗效观察和基因分析

激素耐药型肾病综合征患儿环磷酰胺疗效观察和基因分析

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作者：吴颖妮西安医学院

学位级别：硕士

目的儿童激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephritic syndrome,SRNS）,发病机制复杂,足细胞基因突变学是目前较为明确机制之一,且部分对强化免疫抑制治疗有效,故本研究将对存在基因突变SRNS患儿的临床资料进行归纳分析,为临床... 详细信息

目的儿童激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephritic syndrome,SRNS）,发病机制复杂,足细胞基因突变学是目前较为明确机制之一,且部分对强化免疫抑制治疗有效,故本研究将对存在基因突变SRNS患儿的临床资料进行归纳分析,为临床早期诊断及精准治疗提供参考。此外,目前SRNS的临床治疗困难,常需联合免疫抑制剂治疗,环磷酰胺（cyclophosphamide,CTX）是一种传统的免疫抑制剂之一,因其免疫抑制作用较强,价格低廉,目前广泛应用于频复发型肾病综合征（frequently relapse nephritic syndrome,FRNS）治疗,但其对SRNS的确切有效率及安全性仍有争议,故本研究通过回顾性分析大剂量CTX静脉冲击治疗儿童SRNS的临床疗效,为临床用药提供理论依据。方法采用回顾性研究,收集2012年1月至2019年1月于西安市儿童医院肾脏科住院,接受大剂量CTX冲击治疗的SRNS患儿31例及存在基因突变4例SRNS患儿（未包含于前述的31例患儿中）的临床资料,应用统计学方法分析SRNS患儿CTX的治疗效果,并分析存在基因突变SRNS患儿的临床特点。结果***患儿大剂量CTX静脉冲击疗效研究结果:（1）31例SRNS患儿发病年龄、性别、临床及病理分型:发病年龄1.17～12.75岁,男女之比为2.1:1,单纯型肾病20例（64.5%）,肾炎型肾病11例（35.5%）;31例患儿均为初始耐药型SRNS;31例SRNS患儿中有28例行肾脏病理检查,病理类型:微小病变（minimal change disease,MCD）8例（28.6%）,系膜增生性肾小球肾炎（mesangial proliferative glomerulonephritis,MsPGN）13例（46.4%）,局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FsGS）4例（14.3%）,膜性肾病（membranous nephropath,MN）1例（3.6%）,毛细血管内增生性肾小球肾炎（endocapillary proliferative glomerulonephritis,EPGN）2例（7.1%）。（2）接受CTX治疗后的31例SRNS患儿中,12例患儿尿蛋白转阴,2次疗程后尿蛋白转阴患儿4例,3次疗程后尿蛋白转阴患儿有3例,4次疗程后尿蛋白转阴患儿有2例,5次疗程后尿蛋白转阴患儿有1例,6次疗程后尿蛋白转阴患儿有2例。（3）CTX冲击结束后31例中12例完全缓解,9例部分缓解,10例无效,总体有效率67.7%。单纯型肾病有效率65%,肾炎型有效率72.7%,两者相比差异无统计学意义（P>0.05）;不同病理类型缓解情况:MCD 8例中6例缓解,FSGS 4例均缓解,MSPGN 13例中9例缓解,EPGN 2例均缓解,MN 1例未缓解。（4）不良反应:胃肠道反应、肝功能损害及高血压,胃肠道反应最为常见,不良反应发生率为23%。***患儿基因突变结果:（1）4例存在基因突变的SRNS患儿一般资料:1.9-8.7岁,男女比例为3:1,临床分型以原发单纯型为主（3/4例）。4例中3例肾脏病理为FSGS,1例未行肾穿。（2）基因突变情况:1例存在WT1突变:外显子9上c.1384C>T（p.R462W）,为错义突变,属于新生突变。1例存在COL4A5基因突变:外显子27上c.2078G>A（***693Glu）,为错义突变,突变来源于母亲,后对该患儿父亲、母亲及妹妹进行了突变位点验证,发现母亲及妹妹在相同位点发生了杂合突变,结合患儿病史特点及基因报告,最终确诊为Alport综合征。1例存在LAMB2基因突变:外显子27上c.4370G>A（p.R1457Q）及外显子22上c.3325G>A（p.E1109K）,两者为错义突变,前者来源于母亲,后者来源于父亲;1例检测出SMARCAL1基因突变:内含子7上c.1334+1G>A剪切突变及外显子15上c.2303c.2327delGCCAGCAGTTCCAACTGTCGGAGAG（p.C768Cfs*36）,前者为剪切突变,来源于母亲,后者为框移突变,来源于父亲,结合患儿病史特点及基因报告,最终确诊为Schimke免疫-骨发育不良（schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD）。（3）随访:随访时间（2.3±0.7）年,存在LAMB2基因突变的1例患儿失访。存在WT1突变的患儿于病程的第3年因肾功能衰竭及难治性高血压而死亡。存在SMARCAL1突变患儿于病程的第1年末出现了肾功能衰竭,于病程第2年放弃治疗,最终因肾功能衰竭恶化而于家中死亡。存在COL4A5突变的1例患儿目前

关键词：儿童激素耐药型肾病综合征环磷酰胺基因突变

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汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异

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中华儿科杂志 2009年第3期47卷 221-223页

作者：王晶晶付荣叶礼燕陈新民余自华任榕娜黄隽王承峰陈光明黄俊景南京军区福州总医院儿科 350025

近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。

关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS2基因 WT1基因散发性基因遗传学汉族变异 SRNS

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