检索结果-内蒙古大学图书馆

生物工程学报 2019年第12期35卷 2284-2294页

作者：方欢钟碧溪魏磊张祥林张威汪小我清华大学自动化系合成与系统生物学研究中心生物信息学教育部重点实验室北京信息科学与技术国家研究中心生物信息学研究部

随着液体活检技术的发展,血浆游离DNA成为当前的研究热点之一。血浆游离DNA的全基因组甲基化测序被认为在癌症检测等医学应用拥有巨大潜力,但目前尚缺乏针对该实验流程的实用稳定性评估。文中利用两名志愿者在不同时间采样的血浆游离DNA... 详细信息

随着液体活检技术的发展,血浆游离DNA成为当前的研究热点之一。血浆游离DNA的全基因组甲基化测序被认为在癌症检测等医学应用拥有巨大潜力,但目前尚缺乏针对该实验流程的实用稳定性评估。文中利用两名志愿者在不同时间采样的血浆游离DNA,在不同实验平台分别进行DNA甲基化的重亚硫酸盐转化前建库(Pre-BS)、转化后建库(Post-BS)和常规DNA建库,获取多因素影响下的测序数据样本。在此基础上,建立了一套血浆游离DNA测序数据分析的质量控制参考流程,综合评估了血液采集提取、游离DNA建库测序过程的实用稳定性,为血浆游离DNA全基因组甲基化测序应用于临床液体活检提供实用性的基础参考。

关键词：血浆游离DNA 全基因组 DNA甲基化片段化模式微量DNA建库

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基于甲基化标记和片段化多模态数据的癌症检测方法研究

基于甲基化标记和片段化多模态数据的癌症检测方法研究

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作者：崔万新中南大学

学位级别：硕士

游离DNA(cell free DNA,cf DNA)的甲基化信号和片段化特征为诊断癌症提供了丰富信息。已识别的疾病/组织特异性差异甲基化区域(Differentially Methylated Region,DMR)可作为甲基化标记检测癌症衍生的cf DNA,检测准确度受甲基化标记数... 详细信息

游离DNA(cell free DNA,cf DNA)的甲基化信号和片段化特征为诊断癌症提供了丰富信息。已识别的疾病/组织特异性差异甲基化区域(Differentially Methylated Region,DMR)可作为甲基化标记检测癌症衍生的cf DNA,检测准确度受甲基化标记数量和质量影响。目前已有许多检测DMR的方法,但由于缺乏金标准,难以对不同方法检测的DMR进行有效评估,因此如何选择合适的甲基化标记集合是一个挑战。此外,利用cf DNA检测癌症的方法没有结合甲基化信号和片段化特征,检测准确度还有提升空间。针对这些问题,本文提出一个评估指标和一种基于甲基化标记和片段化多模态数据的癌症无创检测方法。主要研究工作与创新如下: (1)本文提出一个指标DMRn,以评估不同方法在甲基化芯片数据上检测到的DMR集合。首先提取预测DMR中每个探针所代表的Cp G位点,然后通过结合探针和它们所代表的Cp G位点之间的相关性,重新计算预测DMR的差异甲基化水平。接下来,根据差异甲基化水平对DMR进行分类,计算每类DMR中Cp G位点和探针的数量以及DMR总长度。最后对于给定的差异甲基化阈值,计算DMR集合的DMRn。本文采用7种方法来检测四种不同场景下的DMR集合,通过将评估指标用于这些场景预测到的DMR集合验证DMRn的实用性,结果表明DMRn可以为选择DMR集合提供有效的指导,并通过比较来自不同病理状态的DMR集合,为癌症基因组学研究提供新的见解。 (2)本文提出一种基于甲基化标记和片段化多模态数据的癌症无创检测方法。采用堆叠式集成学习的思想,使用多种机器学习模型对甲基化特征和片段化特征构建基学习器,然后将基学习器的预测结果用于元学习器的训练,采用两层堆叠构建癌症检测模型,实现对癌症患者和健康个体的准确分类,并在肝细胞癌上对该方法进行实验验证,结果表明,该方法在对肝细胞癌患者和健康个体的分类准确度高达93.33%,AUC值为97.69%。此外,该方法还与四种代表性的癌症无创检测方法进行对比实验,结果表明,本文癌症无创检测方法的AUC值为最高,相比其他方法的AUC值提高4.83%到12.1%。图21幅,表9个,参考文献79篇

关键词：集成学习甲基化阵列片段化模式差异甲基化区域全基因组亚硫酸盐测序机器学习

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用于表征无细胞核酸片段的方法

用于表征无细胞核酸片段的方法

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作者：戴安娜·阿布杜伊瓦美国加利福尼亚州

本公开内容提供了用于无细胞核酸(cfNA)的各种用途的方法和系统。cfNA片段化模式的功能性分型可以用于疾病的非侵入性检测、诊断和监测。一个实施方案可以确定对象中癌症的阶段、对象中癌症的进展或对象中对癌症的治疗的应答性。本文公... 详细信息

标准号: CN116018646A

本公开内容提供了用于无细胞核酸(cfNA)的各种用途的方法和系统。cfNA片段化模式的功能性分型可以用于疾病的非侵入性检测、诊断和监测。一个实施方案可以确定对象中癌症的阶段、对象中癌症的进展或对象中对癌症的治疗的应答性。本文公开的另一个实施方案可以包括无测序诊断方法。

关键词：癌症非侵入性检测片段化模式无细胞核酸诊断内容提供应答性测序分型监测疾病治疗

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测量无细胞混合物特性的尺寸标记的优选末端和识别方向的分析

测量无细胞混合物特性的尺寸标记的优选末端和识别方向的分析

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作者：卢煜明赵慧君陈君赐江培勇孙坤中国香港新界

多种应用可以使用与无细胞DNA，例如血浆DNA和血清DNA相关的片段化模式。例如，DNA片段的末端位置可用于多种应用。短和长DNA分子的片段化模式可以与不同的称为尺寸标记的优选末端的优选DNA末端位置相关。在另一个实例中，分析了与组织... 详细信息

标准号: CN112292458A

多种应用可以使用与无细胞DNA，例如血浆DNA和血清DNA相关的片段化模式。例如，DNA片段的末端位置可用于多种应用。短和长DNA分子的片段化模式可以与不同的称为尺寸标记的优选末端的优选DNA末端位置相关。在另一个实例中，分析了与组织特异性开放染色质区域有关的片段化模式。可以在来自不同组织类型的无细胞DNA的混合物中确定特定组织类型的比例贡献的分类。另外，可以确定特定组织类型的性质，例如，对于一组织类型，序列失衡是否存在于特定区域中，或者对于该组织类型，病状是否存在。

关键词：组织类型片段化模式无细胞优选染色质区域组织特异性比例贡献尺寸标记末端位置位置相关血浆DNA 血清DNA 混合物可用应用失衡分类分析开放

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基于血浆多组学多维特征和人工智能预测肿瘤风险值的方法

基于血浆多组学多维特征和人工智能预测肿瘤风险值的方法

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作者：李世勇茅矛张锋陈彦钟果林张岩陈灏封裕敏 518000 广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2028号大百汇生命健康产业园2号楼11层

本发明涉及生物信息领域，具体地，本发明涉及基于血浆多组学多维特征和人工智能预测待测样本来源的方法、系统、电子设备和计算机可读介质。本发明采用cfDNA低深度全基因组测序加血浆肿瘤标志物检测，并且利用机器学习的方法构建多变... 详细信息

标准号: CN112397143A

本发明涉及生物信息领域，具体地，本发明涉及基于血浆多组学多维特征和人工智能预测待测样本来源的方法、系统、电子设备和计算机可读介质。本发明采用cfDNA低深度全基因组测序加血浆肿瘤标志物检测，并且利用机器学习的方法构建多变量预测待测样本来源模型，以区分待测样本来源于肿瘤样本还是正常样本。本发明提供的预测待测样本来源的方法/模型，利用五个维度：血浆中cfDNA浓度，基因拷贝数变异、片段化模式、肿瘤标志物、线粒体插入片段在150bp以下的比例，并对所有量化的数值指标进行标准化转化，最后对每个标准化指标的患癌贡献度进行加权，得到待测样本来源于肿瘤患者的概率，使检测成本更加可控的前提下，以更加灵敏和特异地预测待测样本来源。

关键词：待测样本血浆预测标准化计算机可读介质肿瘤标志物检测基因拷贝数片段化模式肿瘤标志物插入片段电子设备多维特征机器学习全基因组人工智能生物信息正常样本肿瘤样本多变量贡献度可控的线粒体测序构建维度组学加权灵敏肿瘤量化概率检测转化

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基于血浆多组学多维特征和人工智能预测肿瘤风险值的方法

基于血浆多组学多维特征和人工智能预测肿瘤风险值的方法

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作者：李世勇吴巍钟果林陈彦茅矛封裕敏 518000 广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2028号大百汇生命健康产业园2号楼11层

标准号: CN112397143B

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用于肿瘤检测的方法和系统

用于肿瘤检测的方法和系统

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作者：欧金尼·纳姆萨拉伊夫卢煜明赵慧君陈君赐江培勇孙坤林伟棋中国香港新界

本文提供了使用无细胞核酸样品改善癌症检测的阳性预测值的方法。各个实施方案针对于包括来自病原体(包括病毒)的核酸在内的无细胞DNA(例如血浆DNA和血清DNA)的片段化模式和大小的分析的应用(例如，诊断应用)。一个应用的实施方案可以... 详细信息

标准号: CN110100013A

本文提供了使用无细胞核酸样品改善癌症检测的阳性预测值的方法。各个实施方案针对于包括来自病原体(包括病毒)的核酸在内的无细胞DNA(例如血浆DNA和血清DNA)的片段化模式和大小的分析的应用(例如，诊断应用)。一个应用的实施方案可以确定受试者是否具有特定病况。例如，本公开内容的方法可以确定受试者是否具有癌症或肿瘤或其他病理学。另一应用的实施方案可用于评估病况的阶段，或病况随时间的进展。例如，本公开内容的方法可用于确定受试者的癌症阶段，或受试者的癌症随时间的进展(例如，使用在不同时间从受试者获得的样品)。

关键词：可用癌症应用片段化模式无细胞核酸癌症检测癌症阶段诊断应用血浆DNA 血清DNA 病理学病原体无细胞核酸肿瘤病毒评估预测分析

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使用核酸片段的诊断应用

使用核酸片段的诊断应用

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作者：卢煜明赵慧君陈君赐江培勇林伟棋中国香港新界

各实施例涉及游离核酸的计数、片段化模式和尺寸的分析的应用(例如生物样品的分类)，所述游离核酸是例如血浆DNA和血清DNA，包括来自病原体，如病毒的核酸。一种应用的实施例可以确定个体是否患有具体病状。举例来说，本公开的方法可以... 详细信息

标准号: CN110291212A

各实施例涉及游离核酸的计数、片段化模式和尺寸的分析的应用(例如生物样品的分类)，所述游离核酸是例如血浆DNA和血清DNA，包括来自病原体，如病毒的核酸。一种应用的实施例可以确定个体是否患有具体病状。举例来说，本公开的方法可以确定个体是否患有癌症或肿瘤，或其它病变。另一种应用的实施例可以用于评估病状的阶段，或病状随时间的进展。举例来说，本公开的方法可以用于确定个体中癌症的阶段，或个体中癌症随时间的进展(例如使用在不同时间从个体获得的样品)。

关键词：游离核酸癌症应用片段化模式生物样品病原体血浆DNA 血清DNA 核酸病变肿瘤病毒分类评估分析

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