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  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=生物信息学分析流程"
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排序:
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程
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中华医学遗传学杂志 2020年 第3期37卷 345-351页
作者: 孙隽 黄颐 王小冬 李文甫 安冬艳 高勇 熊慧 周在威 许雄 邓旭旭 王小清 黄辉 彭智宇 张巍 于世辉 汪亮 顾卫红 黄尚志 沈亦平 天津华大医学检验所有限公司 300308 深圳华大基因股份有限公司 广东518083 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 赛福解码(北京)基因科技有限公司 北京100080 北京聚道科技有限公司 100083 北京金准基因科技有限责任公司 100083 北京希望组生物科技有限公司 102200 厦门基源医学检测有限公司 福建360000 上海寻因生物科技有限公司 201800 湖南大地同年生物科技有限公司 长沙410205 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 上海瀚垚生物医学科技有限公司 201318 广州嘉检医学检测有限公司 510300 广州金域医学检验中心有限公司 510000 深圳基因界科技咨询有限公司 广东518000 中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心 北京100029 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 哈佛大学医学院波士顿儿童医院 美国波士顿MA 02115 广西妇幼保健院广西儿童医院 南宁530000
基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关... 详细信息
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