检索结果-内蒙古大学图书馆

中国综合临床 2025年第1期41卷 50-59页

作者：夏露露闫洁杨文利赵文利国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科北京100045

目的观察生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)患儿使用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗2年,生长指标及糖脂代谢指标的改变,并分析性别及年龄对这些指标的影响。方法选取2016年7月至2022年12月首... 详细信息

目的观察生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)患儿使用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗2年,生长指标及糖脂代谢指标的改变,并分析性别及年龄对这些指标的影响。方法选取2016年7月至2022年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌营养专业门诊收治的80例GHD患儿的临床资料进行回顾性分析,所有患儿均使用rhGH治疗。收集并计算治疗前及治疗3、6、12、18、24个月时患儿生长指标、生长因子、糖代谢、脂代谢等指标,分析性别及年龄对这些指标的影响及这些指标与身高增长速率(height growth velocity,HGV)之间的相关性。正态分布的计量资料两组之间比较采用独立样本t检验;多组间比较采用单因素方差分析,两两比较采用LSD-t检验。非正态分布的计量资料以M(Q1,Q3)表示,采用非参数秩和检验。采用Pearson相关分析法分析HGV与各指标之间的相关性。结果共纳入80例患儿,男39例,女41例。按照年龄段分组,3.00~5.99岁组20例;6.00~9.99岁组共有41例;≥10.00岁组19例。所有患儿在治疗24个月身高[(135.13±13.17)cm]、身高标准差积分(height standard deviation score,HtSDS)[-0.73(-1.04,-0.41)]、体质量[29.25(23.13,35.00)kg]、体质量标准差积分(weight standard deviation score,WtSDS)[-0.44(-1.03,0.03)]、体质量指数(body mass index,BMI)[15.99(14.90,16.92)kg/m2]较治疗前[(115.44±12.87)cm、-2.11(-2.57,-2.03)、20.00(16.00,25.00)kg、-1.48(-2.12,-0.89)、15.30(14.45,16.21)kg/m2]均升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。3.00~5.99岁组HtSDS的增幅(1.74±0.29)高于6.00~9.99岁组(1.57±0.33)和≥10.00岁组(1.39±0.45),差异有统计学意义(F=4.84,P=0.010)。所有患儿在治疗24个月胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)[329.50(268.00,417.25)μg/L]、胰岛素样生长因子结合球蛋白3(insulin-like growth factor binding globulin-3,IGFBP-3)[6.27(5.50,6.95)mg/L]较治疗前[131.50(96.48,177.25)μg/L、4.07(3.60,4.88)mg/L]升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在治疗3、6、12、18、24个月,≥10.00岁组患儿IGF-1[353.00(221.00,493.00)、(414.84±147.91)、441.00(287.00,578.00)、(421.68±138.30)、376.00(290.00,581.00)μg/L]高于3.00~5.99岁组[181.00(151.25,237.75)、(216.30±68.48)、239.50(216.75,325.00)、(284.30±89.12)、293.00(245.25,343.75)μg/L]和6.00~9.99岁组[253.00(193.50,345.50)、(294.59±90.37)、284.00(217.50,377.50)、(325.76±90.04)、345.00(265.00,431.00)μg/L],差异均有统计学意义(均P<0.05)。在治疗3、6、12、18个月时,≥10.00岁组患儿IGFBP-3[6.15(5.52,6.46)、(6.56±1.26)、(6.78±1.33)、(6.78±1.38)mg/L]高于3.00~5.99岁组[4.69(4.43,5.11)、(5.18±0.63)、(5.61±0.84)、(6.08±1.00)mg/L]和6.00~9.99岁组[5.51(4.76,6.35)、(5.61±0.81)、(5.72±0.78)、(6.03±0.80)mg/L],差异均有统计学意义(均P<0.05)。所有患儿在治疗24个月糖化血红蛋白[5.40(5.20,5.58)%]、空腹血糖[5.06(4.76,5.24)mmol/L]、甘油三酯[0.67(0.53,1.02)mmol/L]、TyG指数(2.24±0.48)、甘油三酯/HDL-C比值[1.05(0.73,1.50)]较治疗

关键词：生长激素缺乏症重组人生长激素生长指标糖代谢脂代谢

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重组人生长激素治疗生长激素缺乏症儿童的临床研究

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中国临床药理学杂志 2025年第1期41卷 31-35页

作者：谭秋月邓勇施跃琼简阳市人民医院儿科

目的探讨重组人生长激素（rhGH）治疗生长激素缺乏症患儿的临床效果及其影响因素。方法研究对象为生长激素缺乏症患儿，所有患儿均接受司坦唑醇片2 mg（qd）+0.1 U·kg-1·d-1重组人生长激素注射液治疗，连续治疗1年。1年后... 详细信息

目的探讨重组人生长激素（rhGH）治疗生长激素缺乏症患儿的临床效果及其影响因素。方法研究对象为生长激素缺乏症患儿，所有患儿均接受司坦唑醇片2 mg（qd）+0.1 U·kg-1·d-1重组人生长激素注射液治疗，连续治疗1年。1年后根据临床疗效将患儿分为有效组和无效组。比较2组患儿治疗前后的身高、年生长速率（GV）、身高标准差（HtSDS）,并进行安全性评价。用多元Logistic回归方法分析影响生长激素缺乏症患儿治疗效果的相关因素。结果治疗1年后，共有93例患儿纳入分析，有效组62例，无效组31例。治疗前与治疗后患儿的身高分别为（119.40±2.48）和（129.08±2.37）cm, GV分别为（3.08±0.39）和（7.34±1.02）cm·year-1,HtSDS测定值分别为-2.45±0.49和-1.68±0.35,在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）。有效组和无效组患儿治疗前GV<3.0 cm·year-1占比分别为32.26%和58.06%,治疗前GH峰值<5.0 ng·mL-1占比分别为30.65%和54.84%,母亲平均身高分别为（158.83±5.76）和（155.48±6.58）cm,在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）。Logistic回归模型结果显示：治疗前GV<3.0 cm·year-1、治疗前GH峰值<5.0 ng·mL-1、母亲平均身高低是rhGH治疗生长激素缺乏症患儿疗效不佳的独立危险因素（均P<0.05）。所有患儿治疗过程中均未出现严重的药物不良反应，7例患儿表现为注射部位疼痛、1例血糖轻微升高，5例患儿食欲轻度减退，药物不良反应发生率为13.98%（13例/93例）。结论 rhGH治疗生长激素缺乏症患儿能显著改善身高发育情况，具有较好的安全性，但受到生长速率、GH峰值水平、母亲身高的影响。

关键词：重组人生长激素注射液司坦唑醇片生长激素缺乏症影响因素生长速率

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生长激素缺乏症患儿EIF2AK3基因单核苷酸多态性与重组人生长激素疗效的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2020年第6期36卷 492-498页

作者：赵倩倩姜颖哲张梅李艳英汲宝兰班博济宁医学院附属医院内分泌科 272000

目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269... 详细信息

目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269名身高正常对照儿童的EIF2AK3基因的5个SNP位点rs1805165(G>T)、rs13045(A>G)、rs867529(C>G)、rs11684404(T>C)、rs6547787(T>G)进行基因分型,其中55例GHD患儿接受rhGH治疗,收集其治疗后随访的身高、体重,探讨EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿,应用rhGH治疗后疗效的差异。结果(1)EIF2AK3基因的SNP位点rs13045和rs867529与GHD的发生具有相关性(均P<0.05)。(2)经连锁不平衡分析发现EIF2AK3基因SNP位点rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404、rs6547787组成的单倍体型GACTG和GAGTT会增加GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是2.05(1.33~3.17)、2.62(1.48~4.65)。而单倍体型GACTT和TGGCG会降低GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是0.68(0.48~0.97)、0.36(0.23~0.57)。(3)分析rs13045和rs867529位点不同基因型与疗效关系,发现应用rhGH治疗后rs13045的3种基因型之间身高增长差异无统计学意义(P>0.05)。rs867529位点CG基因型与CC基因型相比,每30 d身高少增加0.099 cm(β=-0.099,95%CI-0.162^-0.018,P=0.016)。结论EIF2AK3基因SNP位点rs13045及rs867529与GHD的发生具有相关性。经rhGH治疗GHD患儿EIF2AK3基因多态性位点rs867529的CG基因型与CC基因型相比,身高增长降低,EIF2AK3位点rs867529基因型与生长激素疗效具有相关性。

关键词：生长激素缺乏症 EIF2AK3基因重组人生长激素单倍体型

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生长激素缺乏症与非酒精性脂肪肝

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中国实用儿科杂志 2021年第8期36卷 597-602页

作者：秦淼巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

生长激素除了具有促进生长的作用外,还对健康状态下的中间代谢有显著影响。但儿科医师通常关注于生长激素的促进生长作用,而容易忽视对代谢的影响。近年来,各种动物和人体(主要是成人)的研究以及儿童的临床报告一再表明生长激素缺乏症... 详细信息

生长激素除了具有促进生长的作用外,还对健康状态下的中间代谢有显著影响。但儿科医师通常关注于生长激素的促进生长作用,而容易忽视对代谢的影响。近年来,各种动物和人体(主要是成人)的研究以及儿童的临床报告一再表明生长激素缺乏症和脂肪肝之间存在联系。尽管目前尚缺乏涉及儿童的研究,儿科临床医师应不仅确保生长激素缺乏症的患者得到适当的治疗,而对于已经完成线性生长的青少年也应得到适当的过渡到成人的生长激素治疗。

关键词：生长激素缺乏症非酒精性脂肪肝胰岛素抵抗

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生长激素缺乏症患儿重组人生长激素治疗前、后肾上腺皮质功能的变化

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临床儿科杂志 2016年第12期34卷 881-885页

作者：王立敏赵一明吕秀敏李桂梅青岛市市立医院山东青岛266011 山东省省立医院山东济南250014

目的观察生长激素缺乏症(GHD)患儿重组人生长激素(rh GH)治疗前、后肾上腺皮质功能的变化。方法选取72例确诊GHD并接受rh GH治疗6个月以上的患儿,其中32例伴促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏,回顾性分析其在接受rh GH治疗前及治疗后3、6个月... 详细信息

目的观察生长激素缺乏症(GHD)患儿重组人生长激素(rh GH)治疗前、后肾上腺皮质功能的变化。方法选取72例确诊GHD并接受rh GH治疗6个月以上的患儿,其中32例伴促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏,回顾性分析其在接受rh GH治疗前及治疗后3、6个月时清晨空腹血皮质醇(COR)、ACTH水平的变化。结果 32例伴ACTH缺乏患儿通过外源性补充氢化可的松(HC)使COR达正常水平后,再开始rh GH治疗,治疗前COR水平和使COR达正常下限时的HC剂量呈显著负相关(r=-0.899,P<0.01)。单纯HC治疗1个月后COR水平较治疗前明显增高,ACTH水平明显下降,差异均有统计学意义(P<0.001);经rh GH和HC替代治疗后3、6个月后COR及ACTH水平与单纯HC治疗1个月差异无统计学意义(P>0.05)。40例无ACTH缺乏患儿在rh GH治疗后COR水平显著降低,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.01),其中10例MRI显示下丘脑-垂体异常患儿表现为COR水平低下。结论 GHD患儿在rh GH治疗过程中可出现肾上腺皮质功能减低,特别是MRI显示垂体异常的患儿,应注意监测肾上腺皮质功能,及早干预。

关键词：生长激素缺乏症基因重组人生长激素肾上腺皮质功能

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生长激素缺乏症患儿和正常儿童屈光状态的比较研究

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眼科新进展 2022年第3期42卷 218-221页

作者：周单董如亚郑青青沈婷洪朝阳蚌埠医学院浙江省人民医院浙江大学医学院附属第二医院

目的分析生长激素缺乏症(GHD)患儿和正常儿童屈光发育情况并探究生长激素缺乏对眼部屈光发育的影响,为该疾病导致眼部屈光发育异常的诊疗提供重要参考。方法病例对照研究。选取2020年6月至2021年11月在浙江省人民医院儿科内分泌门诊确诊... 详细信息

目的分析生长激素缺乏症(GHD)患儿和正常儿童屈光发育情况并探究生长激素缺乏对眼部屈光发育的影响,为该疾病导致眼部屈光发育异常的诊疗提供重要参考。方法病例对照研究。选取2020年6月至2021年11月在浙江省人民医院儿科内分泌门诊确诊为GHD的6~13岁72例患儿纳入研究,作为GHD组。按年龄再分成4组,分别为6~7岁组、8~9岁组、10~11岁组和12~13岁组。将与GHD组的性别、年龄特征相匹配的70位(140眼)正常儿童作为对照组,按同样的年龄分段对对照组儿童进行分组。通过光学生物测量仪(IOLMaster)及睫状肌麻痹验光获得眼轴长度、等效球镜度(SE)与角膜曲率。定量资料组间差异使用t检验,定性资料组间差异采用χ;检验,相关性分析使用多元线性回归分析。结果GHD组患儿平均远视患病率为13.9%,对照组为11.4%,GHD组患儿的SE为(-0.59±1.39)D,对照组为(-0.86±1.44)D,GHD患儿的SE与眼轴长度、角膜曲率均呈负相关关系(r=-7.43、-4.55,均为P<0.001)。结论生长激素缺乏可影响儿童眼部屈光系统的发育,GHD患儿远视患病率高于正常儿童,眼轴长度较正常儿童的短,角膜曲率较正常儿童偏高。

关键词：生长激素缺乏症角膜曲率等效球镜度年龄

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生长激素缺乏症生化检测综合分析

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中华内分泌代谢杂志 2005年第4期21卷 341-343页

作者：董治亚王伟奚容平杜晓飞崔贻芬倪继红陈凤生王德芬上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025

目的以临床诊断作为矮小症患儿(可疑GHD)诊断标准,评估生长激素激发试验、胰岛素样生长因子Ⅰ(IGFⅠ)及IGF结合蛋白3(IGFBP3)对GHD的诊断价值。方法放免方法检测84例可疑GHD患者及63例非GHD患者GH峰值、IGFⅠ及IGFBP3,运用ROC曲线方法... 详细信息

目的以临床诊断作为矮小症患儿(可疑GHD)诊断标准,评估生长激素激发试验、胰岛素样生长因子Ⅰ(IGFⅠ)及IGF结合蛋白3(IGFBP3)对GHD的诊断价值。方法放免方法检测84例可疑GHD患者及63例非GHD患者GH峰值、IGFⅠ及IGFBP3,运用ROC曲线方法选定各生化检测的最佳截定值,并计算各最佳截定值的敏感性(sensitivity,S)、特异性(specificity,Sp)及诊断有效率(diagnosticefficiency,DEf)。结果ROC曲线显示GH激发试验GH峰值7.65μg/L为最佳截定值,DEf达84.4%,S为75.9%,Sp达94.9%;IGFⅠSDS最佳截定值为-1.85,S为70.2%、Sp为83.1%、DEf为70.2%;IGFBP3SDS最佳截定值为-1.55,比传统-2SD高,DEf为64.3%,Sp较高(89.8%),但S仅为45.8%。联合使用上述3种测定有较佳的DEf(91.2%),S(89.3%)和Sp(93.7%)。结论GH激发试验如选取一个好的截定值(本研究为GH峰值7.65μg/L),则该试验对GHD具有较高诊断价值;单个IGFⅠ检测则逊于GH激发试验;IGFBP3单独诊断GHD价值不大。三者联合使用诊断率及准确率皆很高,最具诊断价值。

关键词：生长激素缺乏症生化检测综合分析矮小症生长激素小儿

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生长激素缺乏症并低促性腺激素型性腺功能减退一例

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上海医学 2011年第5期34卷 411-412页

作者：庞璨刘芳李连喜吴松华交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病临床医学中心、上海市糖尿病研究所上海200233

1临床资料患者男，24岁。因“生长发育迟缓24年”人院。患者24年前无明显诱因下出现生长迟缓，身高低于同龄人，但并未完全停止生长。10岁时身高约为90cm，此后随年龄增长，身高与同龄人的差距明显增加，至18岁时身高约为130cm。自正常... 详细信息

1临床资料患者男，24岁。因“生长发育迟缓24年”人院。患者24年前无明显诱因下出现生长迟缓，身高低于同龄人，但并未完全停止生长。10岁时身高约为90cm，此后随年龄增长，身高与同龄人的差距明显增加，至18岁时身高约为130cm。自正常男性青春期发育年龄至今第二性征未发育，声音音调较高，似童声，无喉结形成，无嗅觉减退。自诉偶有阴茎勃起，无遗精。无明显智力障碍，学习较差，初中文化水平。无怕冷、表情淡漠、行动迟缓，

关键词：生长激素缺乏症性腺功能减退激素型生长发育迟缓发育年龄临床资料生长迟缓第二性征

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生长激素缺乏症鞍区MRI表现的统计学研究

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临床放射学杂志 1997年第3期16卷 133-135页

作者：李玉伟陶晓峰施增儒肖湘生叶军朱杰明第二军医大学附属长征医院影像科上海儿科研究所上海新华医院CT室

目的：运用统计学方法处理６５例生长激素缺乏患者的鞍区ＭＲＩ改变的结果，得到垂体性和下丘脑性生长激素缺乏的相关统计函数式，提出诊断数据化处理的意义和可能性。材料与方法：６５例原发性生长激素缺乏患者，其中下丘脑性生长激素... 详细信息

目的：运用统计学方法处理６５例生长激素缺乏患者的鞍区ＭＲＩ改变的结果，得到垂体性和下丘脑性生长激素缺乏的相关统计函数式，提出诊断数据化处理的意义和可能性。材料与方法：６５例原发性生长激素缺乏患者，其中下丘脑性生长激素缺乏（ＨＧＨＤ）１５例，垂体性生长激素缺乏（ＰＧＨＤ）５０例。使用ＴＯＳＨＩＢＡ公司的０．３５Ｔ超导ＭＲＩ成像系统对患者进行３ｍｍ层厚的鞍区检查。得到每个患者ＭＲＩ征象６个方面参数６５组数据。随机分为统计组和检验组，用统计组的数据运用判别分析原理（多个数据的两类判别）求导它们的相关函数式，运用ｔ或χ２检验，判别参数与诊断相关意义。用检验组验证方程式的诊断符合率。结果：得到两类侏儒的判别函数式。垂体高径（Ｘ１），垂体后叶（Ｘ２），垂体柄（Ｘ３），鞍窝形态（Ｘ４）有高度统计学意义。判别函数式的诊断符合率为８８．９‰。结论：（１）两型侏儒具有明显的鞍区表现差异，ＭＲＩ检查是有效的诊断方法；（２）统计学结果具有明显的临床实用意义。

关键词：生长激素缺乏症 NMR 成像诊断

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生长激素缺乏症患者生长激素疗效影响因素及芳香化酶抑制剂应用研究

生长激素缺乏症患者生长激素疗效影响因素及芳香化酶抑制剂应用研...

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作者：张艳红青岛大学

学位级别：博士

目的：　　生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD)是由于腺垂体合成和分泌生长激素不足或生长激素的结构异常等所致的儿童生长发育障碍性疾病，患者的身高低于同种族、同性别、同年龄健康儿童平均身高的2个标准差或第3百分位... 详细信息

目的：　　生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD)是由于腺垂体合成和分泌生长激素不足或生长激素的结构异常等所致的儿童生长发育障碍性疾病，患者的身高低于同种族、同性别、同年龄健康儿童平均身高的2个标准差或第3百分位以下。GHD的发病与遗传、营养、环境等因素有关，在遗传方面，GH基因缺陷、GH分子结构异常、GH受体缺陷、IGF-1受体缺陷等均与其发病密切相关。1985年FDA批准重组人生长激素(recombinant growth hormone, rhGH)应用于GHD的治疗，可促进患者身高增长、改善其终身高。临床研究表明rhGH疗效与多种因素有关，如年龄、骨龄、遗传因素、药物剂量、疗程等。对于年幼且骨龄较小的GHD患儿，其软骨骨骺的增生及分化比较活跃，对生长激素治疗的反应比较敏感，对药物的促生长效果比较显著。因此，GHD患者应早期诊断、早期治疗。随着青春发育的进展，有部分GHD患者的骨龄进展较快，但身高并未追赶至遗传靶身高。基于以上临床问题，我们建立了GHD患者生长激素治疗的随访队列以及生物样本库，旨在观察GHD患者生长激素疗效并分析其影响因素，如起始治疗的年龄、起始治疗的骨龄、生长激素的剂量、生长激素的疗程、遗传靶身高等，观察生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(growth hormone-insulin-like growth factor 1, GH-IGF-1)基因多态性对疗效的影响。对青春期大骨龄的男性GHD患者进行随访研究，比较单用生长激素或生长激素联合芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitors, AIs)治疗对身高增长、骨龄、性激素、血糖、尿酸等指标的影响。　　方法：　　第一部分：研究对象来自山东省生长发育疾病随访队列，入选开始时间2013年5月1日，入选截止时间2016年5月1日，终止观察时间：2019年1月31日。根据GHD的纳入和排除标准筛选研究对象，最终纳入181例GHD患者作为GHD组，同期选取种族匹配的206例身高正常的健康儿童作为对照组。选择GH-IGF-1轴相关基因的10个单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)，利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight Mass Spectrometry, MALDI-TOF MS)的方法，对GHD组和正常对照组10个SNP位点进行基因型分型。对GHD患者给予rhGH治疗并规律随访，最终有71例患者接受治疗并完成随访，分析起始治疗的年龄、骨龄、生长激素剂量、遗传靶身高、SNPs基因型等对治疗后身高标准差积分的影响。采用易侕统计软件(EmpowerStats)进行哈温平衡检验，基因型和等位基因频率分布使用计数资料来表示，组间对比使用χ2检验。计量资料使用均数±标准差(x±s)来表示，组内治疗前后比较采用配对t检验，组间比较采用独立样本t检验，使用广义相加混合模型分析变量与生长激素疗效之间的相关性。　　第二部分：研究对象来自男性大骨龄GHD患者的临床随访队列，入选开始时间2018年1月1日，入选截止时间2019年2月1日，终止观察时间：2019年8月30日。按照大骨龄GHD的纳入和排除标准，最终纳入59例研究对象。根据用药情况将其分为单用生长激素组(GH组,n=18)、生长激素联合来曲唑组(GH+AIs组,n=41)，每3月复诊并监测身高、体重、IGF-1、性激素、肝功、肾功、血糖、甲功等。采用易侕统计软件(EmpowerStats)进行数据分析，正态分布资料用均数±标准差(X±s)，非正态分布资料用中位数M(四分位数)表示。组内治疗前后比较采用配对t检验，组间比较采用独立样本t检验。　　结果：　　***-IGF-1轴基因SNP位点等位基因和基因型分布　　GH-IGF-1轴相关基因10个位点的等位基因和基因型分布频率均符合遗传平衡，具有群体代表性。与对照组相比，GHD组GHR基因rs12515480的CC、CT、TT基因型分布频率分别为87.3%、12.2%、0.5%，差异有统计学意义。与对照组相比，GHD组GHR基因rs6873545的TT、CT、CC基因型分布频率分别为77.9%、18.8%、3.3%，差异有统计学意义。　　***基因rs12515480、rs6873545不同基因型与GHD发生的关联分析　　在显性模型中，GHR基因rs12515480的基因型"CT+TT"与GHD风险降低有关(OR=0.532,95%CI:0.314-0.90,P=0.019)，调整性别和年龄之后，其意义仍然存在。在显性模型下，调整了年龄和性别后，GHR基因rs

关键词：儿童患者生长激素缺乏症芳香化酶抑制剂基因多态性 GHR基因疗效评价

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