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文献类型

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  • 2 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 目标区域序列捕获...
  • 2 篇 丑角样鱼鳞病
  • 1 篇 abcal2基因
  • 1 篇 复合杂合性突变
  • 1 篇 杂合移码突变
  • 1 篇 abca12基因

机构

  • 1 篇 丽水市妇幼保健院
  • 1 篇 江苏省淮安市妇幼...
  • 1 篇 浙江大学附属妇产...
  • 1 篇 江苏省淮安市妇幼...
  • 1 篇 深圳华大基因公司

作者

  • 1 篇 宁颖
  • 1 篇 董旻岳
  • 1 篇 钮慧远
  • 1 篇 杨慕枫
  • 1 篇 靳春雷
  • 1 篇 严恺
  • 1 篇 潘琼
  • 1 篇 金鑫
  • 1 篇 钱碧霞
  • 1 篇 孙宝娟
  • 1 篇 刘姣
  • 1 篇 沈峰
  • 1 篇 程龙飞
  • 1 篇 陈鹏龙

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=目标区域序列捕获及高通量测序"
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排序:
一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 2017年 第2期34卷 292-295页
作者: 潘琼 程龙飞 孙宝娟 金鑫 钮慧远 沈峰 宁颖 江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002 江苏省淮安市妇幼保健院产前诊断中心 223002 深圳华大基因公司 518083
目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12(ATP~binding cassette transporterA12,ABCA12)基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴)而引产,根据临床表现、... 详细信息
来源: 评论
一例丑角样鱼鳞病胎儿的临床遗传学分析
一例丑角样鱼鳞病胎儿的临床及遗传学分析
收藏 引用
2018年浙江省医学遗传学学术年会
作者: 刘姣 董旻岳 严恺 钱碧霞 陈鹏龙 靳春雷 杨慕枫 丽水市妇幼保健院 浙江大学附属妇产科医院
目的:对一例丑角样鱼鳞病胎儿的临床遗传学进行分析。方法:产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形,手掌、足底软组织增厚伴形态异常而引产。根据临床表现、皮肤病理检查、尸检报告确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿羊水其父母、祖父母、外... 详细信息
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