A1型短指/趾症(bmchydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案...
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A1型短指/趾症(bmchydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。
A1型短指（趾）症是百年前（1903年）报道的人类遗传史上有记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病，主要症状表现为患者中节指（趾）骨变短或缺失。本项工作通过收集和研究布依族、苗族和汉族的三个A1型短指（趾）症家系，首次发现人IHH基因和该基因上的3个突变位点是导致A1短指（趾）症的直接致病原因。研究结果可用于基因诊断从而达到有效遏制这三空家族或类似家庭后代今后出现患儿的目的。研究成果先后发表在The American Journal of Human Genetics和Nature Genetics上，获得2003年度国家自然科学奖二等奖。
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