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文献类型

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学科分类号

  • 7 篇 医学
    • 7 篇 临床医学
  • 1 篇 教育学
    • 1 篇 教育学

主题

  • 8 篇 短指症
  • 2 篇 患者
  • 1 篇 pax3
  • 1 篇 定位
  • 1 篇 基因
  • 1 篇 困扰
  • 1 篇 月经规律
  • 1 篇 激素抵抗
  • 1 篇 病例报告
  • 1 篇 预产期
  • 1 篇 克隆
  • 1 篇 hoxa13
  • 1 篇 家系
  • 1 篇 家族性
  • 1 篇 畸形
  • 1 篇 a1型短指/趾症
  • 1 篇 短指(趾)畸形
  • 1 篇 产前检查
  • 1 篇 肢端发育不全症
  • 1 篇 诊断和治疗

机构

  • 2 篇 上海交通大学
  • 1 篇 广州医科大学
  • 1 篇 中华医学会医学遗...
  • 1 篇 上海市妇幼保健中...
  • 1 篇 河北省张家口医学...
  • 1 篇 复旦大学附属华山...
  • 1 篇 东南大学
  • 1 篇 张家口地区卫校
  • 1 篇 温州医科大学附属...
  • 1 篇 河北省沧州市妇幼...
  • 1 篇 张家口医学院
  • 1 篇 山东省威海市经济...

作者

  • 2 篇 赵秀丽
  • 1 篇 鞠蕾
  • 1 篇 董爱玲
  • 1 篇 李天金
  • 1 篇 单祥年
  • 1 篇 张中华
  • 1 篇 温立新
  • 1 篇 方有生
  • 1 篇 邢立强
  • 1 篇 张咏晴
  • 1 篇 马钢
  • 1 篇 高伟阳
  • 1 篇 丁健
  • 1 篇 姜澎
  • 1 篇 侯惠敏
  • 1 篇 贺林
  • 1 篇 周宗伟
  • 1 篇 郑婉祺
  • 1 篇 柯新
  • 1 篇 程鸿瑜

语言

  • 8 篇 中文
检索条件"主题词=短指症"
8 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
A 1型/趾的临床实践
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中华医学遗传学杂志 2020年 第3期37卷 313-317页
作者: 马钢 丁健 周宗伟 高伟阳 方有生 贺林 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 上海交通大学Bio-X研究院 上海市妇幼保健中心 温州医科大学附属第二医院手外科 复旦大学附属华山医院手外科
A1型/趾(bmchydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节/趾骨变、并可能与远节/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型/趾的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案... 详细信息
来源: 评论
妊娠合并短指症一例
收藏 引用
中国妇产科临床杂志 2015年 第4期16卷 372-373页
作者: 霍庆赟 张中华 程鸿瑜 河北省沧州市妇幼保健院 061001
一病例摘要患者女,26岁,主因妊娠25周常规产前检查于2013年7月6日就诊。患者末次月经2013年1月12日,预产期2013年10月19日,孕1产0,月经规律,周期5-6/30d,既往体健。
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肢端发育不全的诊治进展
收藏 引用
国际儿科学杂志 2021年 第11期48卷 775-779页
作者: 郑婉祺(综述) 李秀珍(审校) 广州医科大学儿科学院 511436 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623
肢端发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传病, 是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起, 主要表现为骨骼发育障碍, 伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退、假假性甲状旁腺功能减... 详细信息
来源: 评论
A1型(趾)致病原因的研究
A1型短指(趾)症致病原因的研究
收藏 引用
A1型(趾)是百年前(1903年)报道的人类遗传史上有记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病,主要状表现为患者中节(趾)骨变或缺失。本项工作通过收集和研究布依族、苗族和汉族的三个A1型(趾)家系,首次发现人IH... 详细信息
来源: 评论
(趾)畸形一家系临床特征调查分析
收藏 引用
中国矫形外科杂志 2006年 第15期14卷 1195-1196页
作者: 柯新 董爱玲 温立新 鞠蕾 山东省威海市经济技术开发区医院骨科 264205
1病例与家系1.1调查对象及方法对一短指症家系成员79人进行详细调查,全部现存患者体查,并对先证者等6名患者手足骨骼做X线片分析。[第一段]
来源: 评论
短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析
收藏 引用
中国优生与遗传杂志 2002年 第4期10卷 99-101页
作者: 赵秀丽 邢立强 单祥年 侯惠敏 东南大学医学院医学遗传中心 南京210009 张家口医学院
本文对中国河北一家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者 (趾 )小主要源于中 (趾 )骨、掌 (跖 )骨小... 详细信息
来源: 评论
我科学家破解短指症
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科技文萃 2001年 第10期 131-131页
作者: 张咏晴 姜澎
3个四代同堂的大家族,有43人伸出的竟然是同样一双畸形的手——比正常人手了几乎一节,中间节或消失、或融合在其他节中,脚趾同样如此.记者从最新一期的杂志上获悉,困扰世界近一个世纪的A-1型家族性短指症基因,已被我国科学家成... 详细信息
来源: 评论
(趾)一大家系
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 1997年 第3期14卷 188-188页
作者: 赵秀丽 李天金 河北省张家口医学院 张家口地区卫校
(趾)一大家系赵秀丽李天金先证者(Ⅳ12)女,28岁。(趾),弓形足,左脚2~5趾,右脚3~5趾分别以皮膜相连。双手纹:弓形纹6、尺箕2、斗形纹2。家系调查:见附图。其特点如下:(1)家系中共41人,患者... 详细信息
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