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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 神经性棘红细胞增...
  • 1 篇 精神障碍
  • 1 篇 鉴别诊断
  • 1 篇 vps13a基因
  • 1 篇 诊断
  • 1 篇 舞蹈症

机构

  • 1 篇 北京大学第六医院
  • 1 篇 甘肃省金昌市第一...

作者

  • 1 篇 于欣
  • 1 篇 殷晓琳
  • 1 篇 蒲城城
  • 1 篇 唐霞

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=神经性棘红细胞增多症"
2 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
以精神行为状为主要临床相的神经性棘红细胞增多症1例
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中华精神科杂志 2024年 第9期57卷 615-619页
作者: 蒲城城 殷晓琳 于欣 北京大学第六医院、北京大学精神卫生研究所、国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)、国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院) 北京100191
神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传神经退行疾病。本例患者29岁,女,以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要状就诊,基因测序提示VPS13A基因突变,诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者,希望... 详细信息
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神经性棘红细胞增多症一例
收藏 引用
中国全科医学 2009年 第22期12卷 2062-2062页
作者: 唐霞 甘肃省金昌市第一人民医院神经内科 737000
1病例简介患者,男,40岁。因“全身不自主运动20余年,加重3年”入院。患者于入院前20余年无明显诱因出现不自主扭头、耸肩、行走不稳,未就诊。入院前10年渐出现不自主吐口水,吞咽困难,在当地医院就诊无好转,上述状逐渐加重,5年前开始... 详细信息
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