检索结果-内蒙古大学图书馆

检验医学与临床 2022年第21期19卷 3022-3024页

作者：张洁李猛永王克坤黄旭映云南省红河州第二人民医院检验科云南建水654399 云南省红河州第二人民医院重症监护室云南建水654399

棘红细胞增多症是一种主要影响基底神经节的进行性神经系统变性疾病,同时伴有外周血中棘红细胞增多,主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为临床特点的一个新综合征。神经棘红细胞增多症是该疾病谱中最常见的神经变性病,高峰发病... 详细信息

棘红细胞增多症是一种主要影响基底神经节的进行性神经系统变性疾病,同时伴有外周血中棘红细胞增多,主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为临床特点的一个新综合征。神经棘红细胞增多症是该疾病谱中最常见的神经变性病,高峰发病年龄为30~40岁,症状进行性加重,通常于数年至数十年内出现舞蹈样动作、口面部肌张力障碍、舌唇咬伤等自毁症、癫痫发作、精神行为异常和认知功能障碍等[1]。

关键词：神经棘红细胞增多症外周血形态学肌酸激酶

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VPS13A基因突变致舞蹈病-神经棘红细胞增多症1例

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浙江医学 2022年第1期44卷 94-95,I0005页

作者：吴宣岚王秀红吴胜军浙江大学医学院附属邵逸夫医院下沙院区检验科杭州310018

舞蹈病-神经棘红细胞增多症是一种临床罕见、以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病,临床表现主要为口、舌、面不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、精神症状、认知功能下降以及其他多系统损害。本文回顾2020... 详细信息

舞蹈病-神经棘红细胞增多症是一种临床罕见、以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病,临床表现主要为口、舌、面不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、精神症状、认知功能下降以及其他多系统损害。本文回顾2020年11月13日浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科就诊的VPS13A基因突变致舞蹈病-神经棘红细胞增多症患者1例,分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、VPS13A基因突变情况,并文献复习。

关键词：肌酸激酶神经棘红细胞增多症高通量测序

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两例神经棘红细胞增多症的诊治和文献复习

两例神经棘红细胞增多症的诊治和文献复习

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2019年浙江省神经病学学术大会

作者：蔡华英叶小斌樊如梦胡兴越浙江大学附属邵逸夫医院

目的:描述两例神经棘红细胞增多症(NA)的临床表现和基因型的特征。方法:我们描述两例以肌张力障碍为主要症状的NA。分析了他们的临床表现和治疗,并使用临床全外子测序检测致病突变。结果:基因测序提示VPS13A基因致病突变:一个患者为纯... 详细信息

目的:描述两例神经棘红细胞增多症(NA)的临床表现和基因型的特征。方法:我们描述两例以肌张力障碍为主要症状的NA。分析了他们的临床表现和治疗,并使用临床全外子测序检测致病突变。结果:基因测序提示VPS13A基因致病突变:一个患者为纯合剪切突变(c.145-2A>T),一个患者为杂合突变(c.5881C>T,p.R196*;C.5594 C>T,p.T1865I)。

关键词：神经棘红细胞增多症肌张力障碍文献复习

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神经棘红细胞增多症(附1例报告)

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中国临床神经科学 2017年第3期25卷 285-289页

作者：邓慧江名芳呼日勒内蒙古医科大学附属医院神经内科 010050

目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结。结果NA临床症状复杂多样,其... 详细信息

目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结。结果NA临床症状复杂多样,其发病特点与广泛的非特异性神经系统病变、棘红细胞增多密切相关。NA治疗以对症支持为主。结论NA是一种罕见的神经退行性疾病,预后差;早发现、早诊断、早治疗可改善预后。

关键词：棘红细胞神经棘红细胞增多症舞蹈-棘红细胞增多症 McLeod综合征类亨廷顿病2型

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11例神经棘红细胞增多症临床分析

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北京医学 2017年第5期39卷 472-475页

作者：贾茜李存江郭冬梅首都医科大学宣武医院医务处首都医科大学宣武医院神经内科

目的总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点。方法回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料。结果 11例患者中,男性6例,平均发病年龄36.3岁;女性5例;平均发病年龄42.6岁。以不自主运动起病7例,其中3例表现为口... 详细信息

目的总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点。方法回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料。结果 11例患者中,男性6例,平均发病年龄36.3岁;女性5例;平均发病年龄42.6岁。以不自主运动起病7例,其中3例表现为口面部肌张力障碍,2例以全面强直阵挛发作起病;认知功能障碍5例;10例腱反射减低,肌张力低;肌酸激酶增高6例;3例患者行肌电图加传导速度检查,1例双上肢神经源性损害,2例四肢神经源性损害;3例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多,8例扫描电镜观察棘红细胞增多;7例头颅MRI呈不同程度侧脑室增大,双侧尾状核、豆状核萎缩。结论神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的神经系统疾病,主要表现为口周肌张力障碍、舞蹈症认知功能障碍、肌酸激酶增高,影像学不同程度的豆状核、尾状核萎缩,外周血涂片或电镜扫描棘红细胞增多,尤其是电镜扫描更为敏感。

关键词：神经棘红细胞增多症肌张力障碍舞蹈症磁共振成像

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神经棘红细胞增多症1例及文献回顾

神经棘红细胞增多症1例及文献回顾

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2015年浙江省神经病学学术年会

作者：毛善英方高立浙江大学医学院附属第二医院神经内科

目的分析神经棘红细胞增多症的临床表现,临床分类,辅助检查的特征,影像学的特点,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗。方法通过对1例临床考虑神经棘红细胞增多症患者进行外周血涂片找棘红细胞,影像学检查,收集临床资料,进行为期8... 详细信息

目的分析神经棘红细胞增多症的临床表现,临床分类,辅助检查的特征,影像学的特点,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗。方法通过对1例临床考虑神经棘红细胞增多症患者进行外周血涂片找棘红细胞,影像学检查,收集临床资料,进行为期8个月的随访,神经棘红细胞增多症疾病特征进行分析。结果患者,女性,30岁,口唇及四肢不自主运动2年,清醒时出现,入睡后消失,3个月前,患者症状加重,咬伤下唇,进食时将食物外推,口齿不清伴行走不稳,消瘦,下唇变薄破溃,部分缺损,有不自主口周运动,流涎,口齿欠清,可见四肢不自主运动,四肢肌力5级,四肢肌张力减低,头颅MRI提示尾状核萎缩,小脑齿状核及苍白球顺磁性物质沉着,外周血涂片见棘红细胞,约占55%,肌酸激酶增高,予氟哌啶醇口服1mg每天2次逐渐加量至2mg每天2次,并补充维生素E等对症治疗后,复查肌酸激酶水平下降,症状较前改善,出院后随访8个月患者病情平稳,结论患者口面部不自主运动,肌酸激酶高,外周血涂片见棘红细胞且大于3%,头颅MRI提示尾状核萎缩,符合神经棘红细胞增多症,神经棘红细胞增多症临床表现复杂多样,早期影像学缺乏特异性,容易被延误诊治。外周血涂片找棘红细胞对早期诊断神经棘红细胞诊断具有重要意义。

关键词：神经棘红细胞增多症临床表现影像学棘红细胞外周血涂片文献回顾

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神经棘红细胞增多症病例报道1例并文献复习

神经棘红细胞增多症病例报道1例并文献复习

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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：常婷葛芳芳林宏第四军医大学第二附属医院神经内科

目的神经棘红细胞增多症是一种临床少见的综合症,作为一种症状学诊断,容易误诊和漏诊,本文通过1例病例报道并结合文献复习总结出此病的临床特征和诊断方法,希望提高大家对此病的认识。

关键词：神经棘红细胞增多症病例报道文献复习肌张力障碍痫性发作

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神经棘红细胞增多症患者护理一例

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华西医学 2014年第3期29卷 492-493页

作者：黄静高明跃涂双燕四川大学华西医院神经内科成都610041

1病例介绍患者男，36岁。入院前10年，患者不明原因出现双下肢不自主运动，表现为：坐位时双脚不自主交叉运动，平躺时出现双下肢不自主向上运动，行走时摇晃、颠簸，频繁吐口水。进餐时常将饭菜撒在饭桌，2年前出现吐词不清，嘴角不自... 详细信息

1病例介绍患者男，36岁。入院前10年，患者不明原因出现双下肢不自主运动，表现为：坐位时双脚不自主交叉运动，平躺时出现双下肢不自主向上运动，行走时摇晃、颠簸，频繁吐口水。进餐时常将饭菜撒在饭桌，2年前出现吐词不清，嘴角不自主运动，抿嘴及噘嘴，逐渐加重，吃饭时容易咬伤舌头及嘴唇。

关键词：神经棘红细胞增多症护理

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神经棘红细胞增多症患者临床特征的回顾性分析

神经棘红细胞增多症患者临床特征的回顾性分析

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中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：刘宋云王鲁阳吴萍李洪刘玲郭可心张国新黄金莎熊念王涛华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科鹤峰县中心医院

背景神经棘红细胞增多症(NA)是一种罕见的遗传病,以多系统尤其是神经系统功能损害伴外周血棘红细胞增多为特征。本文回顾分析了已发表文献中报道的国内NA患者的临床特点,阐述NA在中国人群中的发病特征。方法通过CNKI、万方、维普和中国... 详细信息

背景神经棘红细胞增多症(NA)是一种罕见的遗传病,以多系统尤其是神经系统功能损害伴外周血棘红细胞增多为特征。本文回顾分析了已发表文献中报道的国内NA患者的临床特点,阐述NA在中国人群中的发病特征。方法通过CNKI、万方、维普和中国生物医学文献数据库检索1986-2013年期间所有NA相关文献(病例和个例报道均包括在内),并将综述、病例对照研究、翻译

关键词：神经棘红细胞增多症棘红细胞增多回顾性分析临床特征

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神经棘红细胞增多症患者临床特征的回顾性分析

神经棘红细胞增多症患者临床特征的回顾性分析

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7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会

作者：刘宋云王鲁阳吴萍汪顶安刘玲郭可心张国新黄金莎熊念王涛华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科鹤峰县中心医院

背景神经棘红细胞增多症(NA)是一种罕见的遗传病,以多系统尤其是神经系统功能损害伴外周血棘红细胞增多为特征。本文回顾分析了已发表文献中报道的国内NA患者的临床特点,阐述NA在中国人群中的发病特征。方法通过CNKI、万方、维普和中国生物医学文献数据库检索1 986-201 3年期间所有NA相关文献(病例和个例报道均包括在内),并将综述、病例对照研究、翻译外文的报道、重复报道及实验研

关键词：神经棘红细胞增多症棘红细胞增多回顾性分析临床特征

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