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中国生育健康杂志 2025年第1期36卷 99-100,F0003,F0004页

作者：赵璐中国医科大学附属盛京医院重大慢性病精准医学协同创新重点实验室沈阳110004

神经管畸形引起的中枢神经系统发育异常不仅是死产和新生儿死亡的主要原因,也是存活婴儿终身残疾的重要原因。细胞自噬是胞质“更新”的过程,对细胞命运的决定至关重要。自噬可能参与胚胎发生和出生后发育过程中细胞增殖、死亡和分化所... 详细信息

神经管畸形引起的中枢神经系统发育异常不仅是死产和新生儿死亡的主要原因,也是存活婴儿终身残疾的重要原因。细胞自噬是胞质“更新”的过程,对细胞命运的决定至关重要。自噬可能参与胚胎发生和出生后发育过程中细胞增殖、死亡和分化所需的特定胞质重排。发育中的神经上皮在神经形成期间具有对于神经形成或神经管闭合必不可少的高水平的自噬,自噬异常时可导致神经管畸形。本文关注于细胞自噬在神经管畸形中作用的研究进展,为当前及今后研究发病机制和预防神经管畸形提供参考。

关键词：神经管畸形自噬细胞凋亡

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神经管畸形高、低发区农村孕早期妇女血液叶酸水平比较研究

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中华流行病学杂志 2006年第8期27卷 659-663页

作者：张乐任爱国李智文郝玲田熠华李竹北京大学生育健康研究所 100083

目的了解神经管畸形高发区与低发区农村孕早期妇女血液叶酸状况。方法采用现况调查方法对2003年神经管畸形高发与低发两个地区共688名农村孕早期妇女的血浆叶酸与红细胞叶酸水平进行研究。结果高发区农村孕早期妇女血浆叶酸浓度(10．53 ... 详细信息

目的了解神经管畸形高发区与低发区农村孕早期妇女血液叶酸状况。方法采用现况调查方法对2003年神经管畸形高发与低发两个地区共688名农村孕早期妇女的血浆叶酸与红细胞叶酸水平进行研究。结果高发区农村孕早期妇女血浆叶酸浓度(10．53 nmol／L)与红细胞叶酸浓度(389．2 nmol/L)中位数明显低于低发区妇女(血浆叶酸30.39 nmol／L,红细胞叶酸926.0 nmol/L),差异有统计学意义;高发区妇女血浆叶酸缺乏率约为50％,红细胞叶酸缺乏率约为43％,远高于低发区妇女(血浆叶酸6％,红细胞叶酸4％),差异有统计学意义;高、低发区服用叶酸组妇女血浆叶酸水平约为不服用组的2倍,红细胞叶酸水平是不服用组的1．4倍,差异有统计学意义;高、低发区服用叶酸组孕早期妇女的血浆缺乏率均低于不服用组,相对危险度(RR)值分别为0.60(95％CI:0.36- 1.01)与0．16(95％CI:0.06-0．44),差异均有统计学意义;高、低发区服用叶酸组与不服用组红细胞叶酸缺乏率之间的RR值分别为0．64(95％CI:0.36-1．13)与0．39(95％CI:0．13-1．13),差异无统计学意义;服用叶酸的孕早期妇女中,低发区血浆叶酸水平约为高发区的1．7-1.9倍,红细胞叶酸水平约为高发区的2倍,差异有统计学意义;服用叶酸的孕早期妇女中,高发区血浆叶酸与红细胞叶酸缺乏率约为低发区的10-14倍,差异有统计学意义。结论神经管畸形高发区农村孕早期妇女血液叶酸水平很低,增补叶酸可有效提高妇女血液叶酸水平、降低妇女叶酸缺乏率,高发区育龄妇女怀孕前后每日服用0．4 mg叶酸的剂量可能不足,建议增加服用剂量。

关键词：出生缺陷神经管畸形孕早期叶酸

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神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 284-287页

作者：裴丽君朱慧萍李智文张卫任爱国朱江辉李竹北京大学生育健康研究所卫生部生育健康重点实验室100083 Institute of Biosciences and Technology Texas A & M University System Hea lth Science Center Houston U.S.A.

目的探讨神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reducedfolatecarriergene,RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用限制性片段长度多态... 详细信息

目的探讨神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reducedfolatecarriergene,RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行RFC1第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代RFC1A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用。结果RFC1GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95%CI=1.04～6.36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69,95%CI=2.86～21.75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3.30倍(95%CI=1.15～9.65);在叶酸和RFC1基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8.80(95%CI=2.86～29.82),交互作用系数为1.45。结论在中国人群中,RFC1GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代RFC1GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险。

关键词：神经管畸形小儿还原叶酸载体基因叶酸交互作用遗传因素

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神经管畸形相关基因的研究进展

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遗传 2002年第6期24卷 695-698页

作者：曲梅李竹北京大学生育健康研究所卫生部生育健康研究重点实验室北京100083

神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷。遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因。本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面,简述目前研究的热点基因及特定位点的遗传多态... 详细信息

神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷。遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因。本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面,简述目前研究的热点基因及特定位点的遗传多态性与神经管畸形的关系,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义。

关键词：神经管畸形相关基因研究进展

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神经管畸形的环境危险因素研究进展

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环境与健康杂志 2018年第11期35卷 1028-1033页

作者：张远武继磊裴丽君北京大学人口研究所

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是出生缺陷中最常见、最严重、病死率最高的缺陷类型,是影响我国出生人口质量的重大公共卫生问题之一。NTDs为多因素复杂性疾病,阐明NTDs发生的作用机制是预防和减少重大出生缺陷发生的关键,也是... 详细信息

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是出生缺陷中最常见、最严重、病死率最高的缺陷类型,是影响我国出生人口质量的重大公共卫生问题之一。NTDs为多因素复杂性疾病,阐明NTDs发生的作用机制是预防和减少重大出生缺陷发生的关键,也是重大出生缺陷研究的新的发展趋势。该文对NTDs的环境危险因素、代谢组学、表观遗传学研究和预防干预现状进行综述,并对未来研究进行展望。

关键词：神经管畸形环境因素地理空间分析代谢组学表观遗传学

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神经管畸形的地理影响因素分析

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中华流行病学杂志 2007年第9期28卷 930-931页

作者：乔良袁萍四川大学华西公共卫生学院流行病学教研室成都610041

神经管畸形（NTD）是一种严重的出生缺陷。我国NTD总发生率呈现出地理聚集性特征。现就影响NTD空间分布的地理因素进行探讨。

关键词：神经管畸形地理因素

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神经管畸形卫生政策干预研究进展

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中国公共卫生 2013年第10期29卷 1559-1560页

作者：毛宝宏白亚娜程宁兰州大学公共卫生学院流行病与卫生统计学研究所甘肃兰州730000 兰州大学生殖健康与出生缺陷研究中心

神经管畸形（neural tube defects，NTDs）在世界各地均有发生，平均发病率约为1％，是目前世界范围内危害最重且发生最多的一种出生缺陷性疾病。因其带来的社会负担沉重，各国政府从上个世纪就已经开始致力于NTDs的干预工作。近年来，... 详细信息

神经管畸形（neural tube defects，NTDs）在世界各地均有发生，平均发病率约为1％，是目前世界范围内危害最重且发生最多的一种出生缺陷性疾病。因其带来的社会负担沉重，各国政府从上个世纪就已经开始致力于NTDs的干预工作。近年来，在一系列卫生法规和政策性项目的作用下，NTDs的干预工作取得了一定的进展。本研究就近年来国内外有关NTDs的干预方法综述如下。

关键词：神经管畸形出生缺陷预防干预叶酸

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神经管畸形的环境致畸因素研究进展

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中国公共卫生 2006年第8期22卷 1020-1022页

作者：谭盛葵仇小强广西医科大学公共卫生学院流行病学教研室南宁530021

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的严重中枢神经系统先天性畸形,在世界各地均有发生.平均发病率为1‰;我国NTDs发生率约为1.3‰。目前较普遍的观点认为,NTDs的发生绝大多数是遗传因素与环境因素相互作用的结果,强调... 详细信息

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的严重中枢神经系统先天性畸形,在世界各地均有发生.平均发病率为1‰;我国NTDs发生率约为1.3‰。目前较普遍的观点认为,NTDs的发生绝大多数是遗传因素与环境因素相互作用的结果,强调在多基因遗传基础上,胚胎在神经系统发育过程中遇到各种外界环境致畸因子所引起的疾病。本文就近几年来引起NTDs的环境致畸因素作一综述。[第一段]

关键词：神经管畸形环境致畸因素研究中枢神经系统 NTDs 先天性畸形平均发病率 tube 世界各地致畸因子

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山西省原平市神经管畸形时空分析

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地球信息科学学报 2017年第4期19卷 502-510页

作者：陈会宴廖一兰张宁旭徐冰长安大学地球科学与资源学院西安710054 中国科学院地理科学与资源研究所资源与环境信息系统国家重点实验室北京100101 中国科学院大学北京10049

神经管畸形是发生于中枢神经系统的一种先天性异常,在所有的新生儿出生缺陷中所占比例较高。在我国,作为矿业大省的山西,神经管畸形最为严重,原平市又是山西省出生缺陷的高发市之一。本文利用山西省原平市2007-2012年的神经管畸形病例资... 详细信息

神经管畸形是发生于中枢神经系统的一种先天性异常,在所有的新生儿出生缺陷中所占比例较高。在我国,作为矿业大省的山西,神经管畸形最为严重,原平市又是山西省出生缺陷的高发市之一。本文利用山西省原平市2007-2012年的神经管畸形病例资料,基于贝叶斯理论的时空建模方法,综合考虑时间组分和时空交互组分,对神经管畸形的时空规律进行研究。研究识别了研究区内疾病发生的热点区域、冷点区域、温点区域,并对这些区域随时间的变化趋势进行了分析。研究发现,原平市18个乡镇中有1个热点区域、17个温点区域,整体发病率较高;原平市神经管畸形整体上随时间变化呈缓慢下降趋势,但该趋势并不明显;1个热点区域疾病风险下降趋势慢于整体趋势,4个温点区域疾病风险下降趋势快于整体趋势,13个温点区域疾病风险时间变化趋势与整体趋势趋同。本文识别了山西省原平市神经管畸形发病的时间趋势和空间趋势,可以揭示神经管畸形潜在的风险因子或控制措施供进一步流行病学研究,也可以为公共卫生部门制定及时有效的防治控制措施提供一定的科学参考。

关键词：原平市神经管畸形贝叶斯时空模型时空交互时间趋势

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神经管畸形与维生素

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国外医学（计划生育分册） 1991年第2期10卷 81-84页

作者：栾世钦江森山东医科大学组织胚胎教研室山东医科大学附属医院妇产科

神经管畸形的发生率很高,其发生原因和机理亦较复杂,不少研究证明,病因与外环境因素和营养因素均有密切关系。国外有学者给生过神经管畸形儿的妇女,在下次妊娠前后补充包括叶酸、维生素C 的复合维生素以预防复发,获得较好的效果。但也... 详细信息

神经管畸形的发生率很高,其发生原因和机理亦较复杂,不少研究证明,病因与外环境因素和营养因素均有密切关系。国外有学者给生过神经管畸形儿的妇女,在下次妊娠前后补充包括叶酸、维生素C 的复合维生素以预防复发,获得较好的效果。但也有人提出孕妇盲目过多地服用维生素反而会对胎儿神经管有不良影响。动物实验表明,某些维生素过量均对胚胎有弊无利。妊娠期维生素对胚胎的作用及孕母和胎儿体内维生素的水平问题尚需进一步探讨解决。

关键词：神经管畸形维生素胎儿

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