检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2024年第9期39卷 697-700页

作者：付洁刘砚南张根福杨志仙秦炯北京大学人民医院儿科北京100044 北京大学人民医院癫痫中心北京100044

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,皮肤和中枢神经系统最常受累,可累及心脏、肺、肾等多个器官。绝大多数TSC患者在一生中会出现一些神经精神症状,包括行为、精神、智力、学习、神经心理及心理社会功能障碍,统称为TSC... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,皮肤和中枢神经系统最常受累,可累及心脏、肺、肾等多个器官。绝大多数TSC患者在一生中会出现一些神经精神症状,包括行为、精神、智力、学习、神经心理及心理社会功能障碍,统称为TSC相关神经精神障碍(TAND)。TAND清单作为一种筛查工具,通过指导TSC患者及家属与临床医师之间进行对话来识别所有潜在的神经精神障碍。现围绕TAND的概念、研究历史及筛查工具TAND清单进行综述,以期为临床开展全面系统的评估及了解患儿预后提供帮助。

关键词：结节性硬化症神经精神障碍性疾病结节性硬化症相关神经精神障碍清单

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结节性硬化症儿童智力障碍高危因素研究

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临床儿科杂志 2021年第7期39卷 506-510页

作者：丁一峰周渊峰郁莉斐周水珍王艺王佶国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院神经科上海201102

目的探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素。方法回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6~16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KID)筛查、诊断TSC相... 详细信息

目的探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素。方法回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6~16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KID)筛查、诊断TSC相关的神经精神障碍性疾病。采用多因素logistic回归寻找智力障碍高危因素。结果入组患儿共95例,85例(89.4%)检出TSC 1/TSC 2基因变异,其中TSC 1基因变异27例,TSC 2变异58例。67例(70.5%)合并智力障碍(IQ<70);76例(80.0%)发生癫痫;79例(83.2%)共患神经精神障碍性疾病,共筛查出16种神经精神障碍性疾病。TSC相关神经精神障碍性疾病、癫痫、抗癫痫药物(≥2种)、较早的癫痫发病年龄(<2岁)、较频繁的癫痫发作频率(每月发作1次以上)与智力障碍显著相关。结论智力障碍是TSC最常见和最主要的特征之一;神经精神障碍性疾病和癫痫是TSC患儿智力障碍的高危因素。

关键词：结节性硬化症智力障碍神经精神障碍性疾病癫痫儿童

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抗精神病药物治疗Tourette综合征的研究现状

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中国儿童保健杂志 2014年第6期22卷 617-619页

作者：孙振晓于相芬临沂市精神卫生中心山东临沂276005

Tourette综合征是一种起病于童年的慢性神经精神障碍性疾病,可不同程度地损害认知功能和社会功能,甚至迁延致残,本文查找相关文献,对抗精神病药物治疗Tourette综合征的研究现状作一综述。

关键词： Tourette综合征抗精神病药物神经精神障碍性疾病

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多发性抽动症的中西医治疗研究进展

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现代中西医结合杂志 2014年第29期23卷 3294-3296页

作者：张来英福建中医药大学附属厦门市中医院福建厦门361009

多发性抽动症又称作抽动-秽语综合征,是一种于儿童和青少年时期起病,且具有明显遗传倾向的神经精神障碍性疾病,表现为无目的的1个部位或者多个部位不自主的、快速的、反复的肌肉运动性抽动或是发声性抽动,并可伴随有多动、注意力不集中... 详细信息

多发性抽动症又称作抽动-秽语综合征,是一种于儿童和青少年时期起病,且具有明显遗传倾向的神经精神障碍性疾病,表现为无目的的1个部位或者多个部位不自主的、快速的、反复的肌肉运动性抽动或是发声性抽动,并可伴随有多动、注意力不集中、强迫性动作和思维或其他行为症状,本病症状时轻时重,可呈波浪式进展,间或静止一段时间。近年来该病的发病率有明显增高的趋势,故而引起越来越多人的重视。现将近年来中西医对本病的治疗情况综述如下。

关键词：多发性抽动症神经精神障碍性疾病中西医治疗

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抽动秽语综合症及强迫症遗传易感基因及其防治策略

抽动秽语综合症及强迫症遗传易感基因及其防治策略

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作者：刘世国车峰远衣明纪刘秀梅张心华邓昊青岛大学附属医院临沂市人民医院烟台毓璜顶医院中南大学湘雅三医院

Tourette综合征(TS)是一种慢性神经精神障碍性疾病，常伴发多种多样的共病如强迫症(OCD)，不同程度地损害了儿童的认知功能，干扰生长发育。遗传因素是其发生的关键因素，国内外均未获突破性进展，临床治疗策略亟待完善。为此课题组开... 详细信息

标准号: 1700560382

Tourette综合征(TS)是一种慢性神经精神障碍性疾病，常伴发多种多样的共病如强迫症(OCD)，不同程度地损害了儿童的认知功能，干扰生长发育。遗传因素是其发生的关键因素，国内外均未获突破性进展，临床治疗策略亟待完善。为此课题组开展了下列工作： 1.建立了包含700多例TS患者的核心家系及150例散发的TS患者和OCD400余例，依托于中国人类遗传资源平台的TS和OCD遗传数据库，为研究TS和OCD的致病和/或易感基因及致病机理奠定基础。 2.依托TS遗传资源库，创新性采用基于核心家系的传递不平衡(TDT)关联分析与基于散发样本的病例对照关联研究相结合方法，首次发现DRD4 48bpVNTR、COL27A1 rs4979356、GRIN2B rs1805502和rs1805476、BDNF Val66Met和BTBD9 rs9296249是中国汉族人群TS易感SNP位点。 3.由于TS常常伴有强迫症状，OCD也往往伴发多发性抽动，首次对TS和OCD的共同易感基因COMT、5HTTLPR、DRD4、GRIN2B、细胞因子、MAOA和DAT1进行研究，发现DRD4 48bp VNTR是中国汉族TS和OCD的共同易感位点，首次发现COMT‐287A/G与中国人群OCD遗传易感性有关，与强迫收藏想法和强迫收藏行为、强迫沾染想法和强迫清洗行为、强迫对称想法和强迫排序行为、强迫侵略性想法和强迫检查行为、强迫躯体想法和强迫反复行为无关。 4.系统阐述了TS遗传学特征，成果发表在Nat Rev Neuro(IF=18)。由项目组主编的英文著作在国际范围内首次阐述了中国现阶段社会特点，随着经济的腾飞及生活水平的提高，中国人饮食结构和生活节奏的改变及社会压力的增大，TS发病率随之明显增加的原因，为研究中国TS患者遗传基因与环境相互作用的发病机制提供重要依据并对未来研究指明方向。 5.该项目大样本环境危险因素研究发现TS发病危险因素是男性、早产、低出生体重、经常进食西式快餐、经常进食膨化食品、极低频磁场暴露、慢性扁桃体炎、高热惊厥、母亲妊娠反应(重度)、每周看电视时间＞20h及抽动障碍家族史，研究结果为预防TS发生提供依据。 6.应用神经干细胞移植的方法干预TS，发现神经干细胞移植对TS神经功能和抽动症状有改善作用。该项目有关研究结果分别发表在Nat Rev Neuro(IF=18)、Mov Disord(IF=6.1)、Sci Rep(IF=5.2)、World J Biol Psychiatry(IF=4.5)、CNS Neurosci Ther(IF=4.5)、Med Genet B Neuropsychiatr Genet(IF=4.4)和Depress Anxiety(IF=5.0)等国外知名的SCI收录的精神病学术期刊20篇，总共影响因子83.6。由项目组主编的英文著作已由美国Novapublisher出版社在世界范围内发行。该项目获得2012年山东高等学校优秀成果奖自然科学类一等奖1项。该研究创新点从基础到临床系统阐述TS遗传易感性及其致病机理，首次揭示TS和OCD的共同遗传易感性，评价TS主观生活质量，为开发适用于中国人群疾病早期预警模型、发展适合中国国情的早期预警及个体化医疗防治方案奠定基础，为应用神经干细胞移植的方法干预TS提供理论依据。

关键词：抽动秽语综合症神经精神障碍性疾病神经干细胞移植方法

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