检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2010年第2期43卷 139-141页

作者：李晓光中国医学科学院北京协和医院神经内科 100730

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）又称运动神经元病（motor neuron disease，MND），是一种致死性神经系统退行性疾病，由于上、下运动神经元变性导致延髓部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩。该病隐... 详细信息

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）又称运动神经元病（motor neuron disease，MND），是一种致死性神经系统退行性疾病，由于上、下运动神经元变性导致延髓部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩。该病隐袭起病，进展缓慢，多因肺部感染引起呼吸衰竭而死亡。发病率约1．5／10万，患病率（4～6）／10万。发病年龄平均55岁，发病起平均存活3．5年，5年后有20％患者存活。

关键词：肌萎缩侧索硬化营养支持治疗经皮内镜胃造瘘神经系统退行性疾病下运动神经元变性运动神经元病 neuron

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睾丸支持细胞与神经干细胞的分化及对帕金森病的治疗

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解剖学杂志 2005年第2期28卷 232-234页

作者：刘靖高福禄徐群渊河北医科大学组织学与胚胎学教研室承德医学院首都医科大学北京神经科学研究所北京100054

帕金森病(Parkinson's disease, PD)是一种缓慢发生的选择性中脑黑质多巴胺(Dopamine,DA)能神经元丧失和纹状体DA含量明显减少的老年神经系统退行性疾病[1].

关键词：睾丸支持细胞帕金森病神经干细胞神经系统退行性疾病 Sertoli细胞 disease 分化脑黑质多巴胺免疫排斥反应免疫抑制因子 DA神经元能神经元病变部位解剖位置移植治疗神经组织免疫保护营养支持纹状体投射区

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阿尔茨海默病中α分泌酶的研究进展

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中华神经科杂志 2006年第6期39卷 421-423页

作者：魏翠柏贾建平首都医科大学北京宣武医院神经内科 100053

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种常见的神经系统退行性疾病.现有研究证实淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)代谢紊乱是导致AD发病的核心环节[1],其中α、β分泌酶功能是决定APP代谢途径的关键.近年来随着对α分... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种常见的神经系统退行性疾病.现有研究证实淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)代谢紊乱是导致AD发病的核心环节[1],其中α、β分泌酶功能是决定APP代谢途径的关键.近年来随着对α分泌酶研究的深入,研究者逐渐认识到其可能成为AD治疗的一个重要的靶点而具有深远的临床应用价值.我们主要针对α分泌酶构成、活化途径及激活剂的研究作一概述。

关键词：阿尔茨海默病分泌酶神经系统退行性疾病 disease 淀粉样前体蛋白 protein 临床应用价值代谢紊乱代谢途径活化途径

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帕金森病异动症研究进展

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中华医学杂志 2016年第41期96卷 3350-3352页

作者：张莉罗振中刘晶罗蔚锋苏州大学附属第二医院神经内科 215000

帕金森病（Parkinson’s disease）是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病，主要以黑质多巴胺能神经元进行性退变和路易小体形成的病理变化，纹状体区多巴胺递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失平衡的生化改变，临床上以静止性震颤、运... 详细信息

帕金森病（Parkinson’s disease）是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病，主要以黑质多巴胺能神经元进行性退变和路易小体形成的病理变化，纹状体区多巴胺递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失平衡的生化改变，临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直等运动症状和嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等非运动症状为显著特征。我国65岁以上人群总体患病率为1700／10万，并随年龄增长而升高，

关键词：帕金森病黑质多巴胺能神经元异动症神经系统退行性疾病多巴胺递质非运动症状运动迟缓静止性震颤

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脊髓小脑性共济失调14型的研究进展

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中华神经科杂志 2008年第5期41卷 350-352页

作者：易继平唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

脊髓小脑性共济失调14型（spinocerebellar ataxia 14，SCA14）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等，其致病基因——蛋白激酶Cγ基因（PRKcG）已被定位及克隆，并已证实PRKCG点突变而... 详细信息

脊髓小脑性共济失调14型（spinocerebellar ataxia 14，SCA14）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等，其致病基因——蛋白激酶Cγ基因（PRKcG）已被定位及克隆，并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变。

关键词：脊髓小脑性共济失调 4型神经系统退行性疾病常染色体显性遗传蛋白激酶C 构音障碍眼球震颤致病基因

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PINK1基因与帕金森病

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中华神经科杂志 2007年第2期40卷 136-138页

作者：廖冰郭纪锋唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式... 详细信息

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁，其中5个呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，4个呈常染色体隐性（autosomal recessive，AR）遗传（表1）。到目前为止，已有6个致病基因被克隆，它们是常染色体显性遗传性PD（综合征）的致病基因α-synuclein基因，UCH-L1基因和LRRK2基因；常染色体隐性遗传性PD（综合征）的致病基因parkin基因，DJ-1基因和PINK1（PTEN-induced putative kinase-1）基因。目前的研究发现，PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD（综合征）患者中的突变率仅次于parkin基因，而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD（综合征）联系起来的蛋白。

关键词： UCH-L1基因常染色体显性遗传性常染色体隐性遗传性帕金森病 parkin基因神经系统退行性疾病黑质多巴胺能神经元线粒体功能异常

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湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变

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中华神经科杂志 2008年第7期41卷 455-456页

作者：王俊岭江泓张申周亚芳沈璐严新翔廖书胜宋兴旺唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 广州医学院附属第二医院神经研究所

遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG... 详细信息

遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型。

关键词：三核苷酸重复重复突变遗传性脊髓小脑型共济失调汉族人群 B基因神经系统退行性疾病湖南致病基因

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内质网在细胞凋亡中的作用

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中华医学杂志 2005年第36期85卷 2584-2586页

作者：李卉丽刘爽韩济生于常海北京大学神经科学研究所教育部神经科学重点实验室北京大学医学部神经生物学系 100083

凋亡是所有多细胞组织的重要的基本功能.凋亡发生的生物化学和形态变化在从线虫到人类的不同种属间高度保守[1],对于胚胎发育和正常细胞稳态的维持有非常重要的意义.现已证明细胞凋亡功能的丧失可以促进肿瘤和自身免疫疾病的发生;而凋... 详细信息

凋亡是所有多细胞组织的重要的基本功能.凋亡发生的生物化学和形态变化在从线虫到人类的不同种属间高度保守[1],对于胚胎发育和正常细胞稳态的维持有非常重要的意义.现已证明细胞凋亡功能的丧失可以促进肿瘤和自身免疫疾病的发生;而凋亡过度又可以引发退行性改变,如免疫缺陷和神经系统退行性疾病等[1, 2].所以凋亡过程的正确调控对机体具有极其重要的意义。

关键词：细胞凋亡内质网神经系统退行性疾病自身免疫疾病退行性改变细胞组织形态变化生物化学细胞稳态

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皮肤α-突触核蛋白作为诊断帕金森病生物学标志物的研究

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中华神经科杂志 2015年第2期48卷 123-126页

作者：李鑫冯涛于顺高英姝梁宪红郜丽妍李芳菲首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 100050 首都医科大学附属北京天坛医院皮肤科 100050 首都医科大学宣武医院神经生物室于

帕金森病是一种神经系统退行性疾病，主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌僵直、姿势平衡障碍，目前临床诊断主要依靠病史及左旋多巴反应性。近年来随着分子影像学诊断技术的进步，正电子发射断层成像术（PET）、单光子发射计算机断层... 详细信息

帕金森病是一种神经系统退行性疾病，主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌僵直、姿势平衡障碍，目前临床诊断主要依靠病史及左旋多巴反应性。近年来随着分子影像学诊断技术的进步，正电子发射断层成像术（PET）、单光子发射计算机断层成像术（SPECT）等也成为临床诊断帕金森病的重要依据。早期、正确诊断帕金森病可帮助患者尽早正规化治疗并延缓病情进展，然而该病确诊仍需尸体解剖病理活组织检查（简称活检），因此，寻找在体病理学诊断依据对早期正确诊断帕金森病至关重要。

关键词：帕金森病临床诊断 α-突触核蛋白生物学标志物正电子发射断层成像术神经系统退行性疾病计算机断层成像术影像学诊断技术

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caspase与阿尔茨海默病

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中国老年学杂志 2001年第6期21卷 480-482页

作者：张海风祝其锋广东医学院生物化学与分子生物学研究所湛江524023

阿尔茨海默病(AD)是一种老年神经系统退行性疾病,病因及发病机制尚不完全清楚.一般认为AD发病与遗传、环境、老龄、代谢等因素有关.其特征性病理改变为老年斑(SP)、神经元纤维缠结(NFT)及神经元丢失.SP主要由β淀粉样肽1～42(β-amyloid... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是一种老年神经系统退行性疾病,病因及发病机制尚不完全清楚.一般认为AD发病与遗传、环境、老龄、代谢等因素有关.其特征性病理改变为老年斑(SP)、神经元纤维缠结(NFT)及神经元丢失.SP主要由β淀粉样肽1～42(β-amyloid peptide,β-AP1～42)沉积引起.NFT主要由成对螺旋细丝(PHF)构成,而PHF又由高度磷酸化的神经微管相关蛋白tau蛋白组成.AD的主要临床表现为进行性认知和行为异常,好发于65岁以上的老年人,随着世界人口老龄化,其发病率呈上升趋势.人们早已发现凋亡性死亡为AD神经元丢失的显著特征,最近发现天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶(简称半胱天冬酶, caspase)与 AD关系密切,与家族性AD(FAD)相关的3种蛋白淀粉样肽前体蛋白(APP)、早老蛋白(PS)1,2以及tau蛋白均caspase的底物.现就此方面进行综述.

关键词：半酰氨酸蛋白酶阿尔茨海默病神经系统退行性疾病神经细胞凋亡

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