检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医师杂志 2020年第8期22卷 1121-1125页

作者：杨冰倩华清泉陈惠东任杰江洋武汉大学人民医院耳鼻喉一科 430060 (泛亚面部整形美容外科学会)中国区中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会武汉大学人民医院耳鼻咽喉-头颈外科

神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病,其发病率低,但往往累及中枢及周围神经系统,导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状,严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中,保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考... 详细信息

神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病,其发病率低,但往往累及中枢及周围神经系统,导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状,严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中,保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考虑肿瘤的特点以及患者的意愿,采用多学科协作的个体化方案。

关键词：神经纤维瘤病2型外科手术助听器放射疗法药物疗法

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神经纤维瘤病2型听觉脑干植入手术中唤醒麻醉三例

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临床麻醉学杂志 2018年第2期34卷 204-205页

作者：王德祥王朔韩如泉首都医科大学附属北京天坛医院麻醉科 100050

例1患者，女，43岁，既往体健。左耳耳鸣3年，3个月前因其母亲确诊为神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2），MRI检查示“双侧桥小脑脚（cerebellopontine angle，CPA）占位，以听神经为中心向CPA内生长，边界清，左侧19mm&#... 详细信息

例1患者，女，43岁，既往体健。左耳耳鸣3年，3个月前因其母亲确诊为神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2），MRI检查示“双侧桥小脑脚（cerebellopontine angle，CPA）占位，以听神经为中心向CPA内生长，边界清，左侧19mm×22mm×17mm，右侧16mm×20mm×18mm，双侧内听道扩大”。

关键词：神经纤维瘤病2型术中唤醒听觉脑干麻醉 MRI检查 angle 小脑脚 CPA

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儿童神经纤维瘤病2型基因突变特点和临床特征分析

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中华神经外科杂志 2020年第5期36卷 446-451页

作者：刘羽阳李宗源李昉晔姚安会张军中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科北京100853 中国人民解放军总医院研究生院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心眼科北京100853 中国人民解放军联勤保障部队第九八八中心医院神经外科郑州450013

目的研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点,并分析其临床特征.方法回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料.纳入同期治疗的20例成人NF2患者(成人组)... 详细信息

目的研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点,并分析其临床特征.方法回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料.纳入同期治疗的20例成人NF2患者(成人组)作为对照.比较两组首发年龄、诊断年龄、诊断延迟时间、首发症状、NF2相关病变、NF2累及系统及手术干预次数等临床资料.对25例患者的外周血样本(其余7例于外院行二代测序)和41例患者直系亲属的外周血样本进行全外显子测序,初步筛选共有基因突变.比较儿童组与成人组NF2基因突变类型和严重等级的差异.结果与成人组相比,儿童组患者首发症状年龄[分别为(33.4±8.3)岁、(11.3±4.4)岁,P<0.001]、确诊年龄[分别为(37.6±8.4)岁、(18.9±4.4)岁,P<0.001]均更早,儿童组平均诊断延迟时间大于成人组[分别为(7.6±4.3)年、(4.2±3.0)年,P=0.014];首发症状比较中,儿童组比成人组以非听力相关症状起病者(比例分别为9/12、3/20,P=0.002)和以皮肤症状起病者(比例分别为6/12、1/20,P=0.006)均多;儿童组有非前庭神经鞘瘤(分别为6/12、1/20)、脊柱脊髓病变(分别为9/12、4/20)、皮肤病变者(分别为10/12、4/20)所占的比例均高于成人组(均P<0.01);儿童组中疾病累及系统数多于成人组(P<0.001);儿童NF2相关干预次数为(2.3±1.2)次,与成人组的(1.2±0.7)次相比,差异具有统计学意义(P=0.002);NF2基因突变的比较中,儿童组比成人组无义突变(比例分别为6/12、3/20,P=0.049)、截短突变(比例分别为7/12、3/20,P=0.018)及基因突变严重等级为3级者(分别为7/12、3/20,P=0.018)所占比例均高.结论初步推断儿童型NF2发病年龄早,诊断延迟时间长,以皮肤等不典型症状起病者多,常伴多系统受累,基因突变分级高,需积极干预并制定长期管理计划.

关键词：神经纤维瘤病2型儿童疾病特征基因

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并发于颈髓室管膜瘤的神经纤维瘤病2型四例

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中华医学杂志 2008年第45期88卷 3230-3231页

作者：张明山戚继张力伟张俊廷杨俊王贵怀李德志北京三博脑科医院神经外科 100093 首都医科大学天坛医院神经外科

神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2）为常染色体显性遗传病，定位于22q^11-q^13.1，主要表现为双侧听神经瘤，可伴有颅内和椎管内的神经纤维瘤、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤等。本组收集4例并发于颈髓室管膜瘤的NF2，现... 详细信息

神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2）为常染色体显性遗传病，定位于22q^11-q^13.1，主要表现为双侧听神经瘤，可伴有颅内和椎管内的神经纤维瘤、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤等。本组收集4例并发于颈髓室管膜瘤的NF2，现报道如下。

关键词：神经纤维瘤病2型室管膜瘤颈髓并发常染色体显性遗传病双侧听神经瘤星形细胞瘤主要表现

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神经纤维瘤病2型的诊断和治疗研究进展

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国际医药卫生导报 2021年第21期27卷 3300-3304页

作者：黎凯刘思景黄永胜张锦祥郭伟韬广东医科大学湛江524000 广东医科大学附属第二医院湛江524000

神经纤维瘤病2型(neurofbromatosis type 2,NF2)是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关,然而,患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤,包括... 详细信息

神经纤维瘤病2型(neurofbromatosis type 2,NF2)是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关,然而,患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤,包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现,如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现,相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗,近年来随着对其分子生物学更深入地了解,也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里,笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究,并进行综述。

关键词：神经纤维瘤病2型临床诊断治疗方式

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神经纤维瘤病2型新突变位点分析(附1例报告)

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临床神经病学杂志 2018年第4期31卷 288-290页

作者：俞立强蒋觉安蒋建华胡小伟方琪苏州大学附属第一医院博习诊疗中心神经组 215000 苏州大学附属第一医院神经内科

目的观察一个神经纤维瘤病2型(NF2)的基因新突变位点。方法回顾性分析1例新的NF2基因突变位点患者的临床资料。结果本例患者29岁,临床表现为右耳进行性听力下降伴眩晕、复视。基因检测发现一个新的NF2基因突变位点:c.516+1G>C(鸟嘌呤... 详细信息

目的观察一个神经纤维瘤病2型(NF2)的基因新突变位点。方法回顾性分析1例新的NF2基因突变位点患者的临床资料。结果本例患者29岁,临床表现为右耳进行性听力下降伴眩晕、复视。基因检测发现一个新的NF2基因突变位点:c.516+1G>C(鸟嘌呤>胞嘧啶)。结论 NF2基因5号外显子的剪切位点突变(c.516+1G>C)可以导致患者Merlin蛋白缺失、功能障碍,患者可能起病较早,病情较重且进展较快。

关键词：神经纤维瘤病2型基因突变诊断

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神经纤维瘤病2型分子生物学研究进展

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国际神经病学神经外科学杂志 2010年第3期37卷 290-293页

作者：李达郝淑煜张俊廷首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京市100050

神经纤维瘤病2型(NF2)为遗传性疾病,其致病机制复杂,主要为NF2基因突变致Merlin肿瘤抑制作用失调。临床表型可分为Wishart型和Gardner型,表现多样,轻重程度不一。NF2突变形式包括无义突变、剪切位点突变等,各具不同特点,但与表型无明确... 详细信息

神经纤维瘤病2型(NF2)为遗传性疾病,其致病机制复杂,主要为NF2基因突变致Merlin肿瘤抑制作用失调。临床表型可分为Wishart型和Gardner型,表现多样,轻重程度不一。NF2突变形式包括无义突变、剪切位点突变等,各具不同特点,但与表型无明确关系。目前,基因检测技术敏感性不断提高和NF2动物模型研究促进靶向药物开发,更有利于干预NF2疾病的发展。NF2疾病的发病机制和治疗有待进一步研究。

关键词：神经纤维瘤病2型 Merlin 突变

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神经纤维瘤病2型的临床表现与MRI诊断

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泰山医学院学报 2010年第9期31卷 673-675页

作者：高建伟刘霞庄永祥田桂源袁杰泰安市第一人民医院影像中心山东泰安271026

目的探讨神经纤维瘤病2型的临床与MRI表现及特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析15例经手术或活检、病理证实神经纤维瘤病2型患者的临床及MR表现及特征,分析病变的部位、大小、数目及MRI表现。结果NF-2型以双侧或单侧听神经瘤伴多... 详细信息

目的探讨神经纤维瘤病2型的临床与MRI表现及特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析15例经手术或活检、病理证实神经纤维瘤病2型患者的临床及MR表现及特征,分析病变的部位、大小、数目及MRI表现。结果NF-2型以双侧或单侧听神经瘤伴多发脑(脊)膜瘤最常见。2例病例同时具有NF-1型和2型特征性表现。结论MRI能很好地发现病灶,并能清晰显示其大小、形态及信号特点,MRI是诊断神经纤维瘤病2型的最佳影像学检查方法。

关键词：神经纤维瘤病2型诊断磁共振成像

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儿童神经纤维瘤病2型基因突变、临床特点及家系分析研究

儿童神经纤维瘤病2型基因突变、临床特点及家系分析研究

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作者：刘羽阳中国人民解放军医学院

学位级别：硕士

【背景与目的】神经纤维瘤病2型是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病。临床以双侧前庭神经鞘瘤(Vestibular Schwannomas,VSs)为特征性表现,常伴多发神经系统病变及眼和皮肤等相关病变。儿童型NF2常以非前庭神经鞘瘤症状起病,首... 详细信息

【背景与目的】神经纤维瘤病2型是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病。临床以双侧前庭神经鞘瘤(Vestibular Schwannomas,VSs)为特征性表现,常伴多发神经系统病变及眼和皮肤等相关病变。儿童型NF2常以非前庭神经鞘瘤症状起病,首发症状不典型,易导致误诊漏诊,并且常累及多个系统,诊断及治疗充满挑战。本文回顾性研究解放军总医院第一医学中心2015年1月至2018年7月诊治的12名儿童型NF2患者,分析其临床表现、基因突变特点及家系特征,旨在为该病临床诊治提供依据。【方法】回顾性研究解放军总医院第一医学中心2015年1月至2018年7月诊治的12名儿童NF2患者,选取同期治疗的20名成人NF2患者作为对照。比较两组诊断年龄、首发症状、NF2相关病变、NF2基因突变类型等方面差异。收集自解放军总医院第一医学中心2015年1月至2018年7月诊治的5例家族型儿童NF2患者(首发症状年龄<18岁)的家系资料,分析5个家系的临床特点、NF2基因突变及遗传学特征。采用Graph Pad Prism 8.0统计软件行统计学分析。对符合正态分布的连续性变量以均数和标准差((?)±s)表示,组间比较采用独立样本t检验;对于不满足正态分布的的计量资料,采用Wilcoxon秩和检验;对分类变量以例数、构成比表示,因总例数<40,组间比较采用Fisher确切概率法。以P<0.05为差异有统计学意义。【结果】 1.与成人组相比,儿童组患者首发症状年龄和确诊年龄更早(P<0.001;P<0.001),儿童组平均诊断延误时间大于成人组(P=0.014); 2.首发症状比较中,以非听力相关症状起病和以皮肤症状起病例数均多于成人组(P=0.0017;P=0.0057);儿童NF2相关干预次数大于成人组(P=0.0022); ***2基因突变比较中,儿童组发生无义突变、截短突变多于成人组(P=0.049;P=0.018),而剪接点突变较成人组少(P=0.023)。根据NF2基因突变分级,两组间NF2基因突变分级差异具有统计学意义(P=0.010),且儿童组中分级为重型(3级)的例数多与成人组(P=0.018)。 4.在5例家系分析中,与亲代相比子代患者首发症状年龄和确诊年龄均早于亲代患者组(P<0.05); 5.首发症状比较中,子代多以非听力相关症状起病(P<0.05);NF2相关病变比较中,子代非VIII颅神经鞘瘤和脊柱脊髓病变多与亲代(P<0.05); ***2累及系统比较中,累及系统数≥3的子代多与亲代(P<0.05)。【结论】儿童型NF2发病年龄早,诊断延误时间长,多以皮肤和眼部等不典型症状起病,受累系统多且相关病变多,基因突变分级高,需积极干预并制定长期管理计划。儿童型NF2家系中相较于亲代患者,子代首发症状和确诊年龄更早,多以非听力相关症状起病,非VIII颅神经鞘瘤和脊柱脊髓病变发生率更高,疾病累及更多系统,需要更加细致的表型评估及积极的干预措施,NF2子代与亲代表型差异现象有待于进一步研究。

关键词：神经纤维瘤病2型儿童疾病特征基因突变

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1例神经纤维瘤病2型并发颅内多发脑膜瘤病例分享及文献复习

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世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊） 2024年第24期24卷 349-353页

作者：潘乾藩许锐顾尧高永超王振高永军昆明医科大学第二附属医院云南昆明昆明医科大学第二附属医院云南昆明昆明医科大学第二附属医院云南昆明昆明医科大学第二附属医院云南昆明昆明医科大学第二附属医院云南昆明昆明医科大学第二附属医院云南昆明

目的总结1例神经纤维瘤病2型并发颅内多发脑膜瘤的诊断及治疗方法.方法回顾性分析1例神经纤维瘤病2型患者诊疗经历.结合患者自诉病史,初步诊断为:右侧听神经瘤.后行右侧桥脑小脑角占位切除术,术后病理学检查提示:神经鞘瘤,术后规律随... 详细信息

目的总结1例神经纤维瘤病2型并发颅内多发脑膜瘤的诊断及治疗方法.方法回顾性分析1例神经纤维瘤病2型患者诊疗经历.结合患者自诉病史,初步诊断为:右侧听神经瘤.后行右侧桥脑小脑角占位切除术,术后病理学检查提示:神经鞘瘤,术后规律随访一年,随访期间行头颅核磁共振提示:双侧听神经瘤,强化较前减弱,并右侧术后改变.右侧额部及左侧顶部大脑镰旁、左顶部、左侧小脑幕旁、枕大孔左前份多发占位,考虑脑膜瘤,肿瘤总数达14个.结合上述病史,初步诊断为:1.神经纤维瘤病2型;2.多发性脑膜瘤.后行右侧大脑镰旁脑膜病损切除术.结果术后病理检查明确诊断为神经纤维瘤病2型,术后恢复良好,出院后随访半年,大脑镰旁占位未见复发,颅内余肿瘤未见明显转移或增大.结论神经纤维瘤病2型是临床一种极为罕见的颅内良性肿瘤,以女性较为常见,临床体征多以患侧听力下降、头晕耳鸣等为首发症状,余体征与肿瘤生长位置、性质及大小相关,头颅核磁共振和CT有相当的辅助诊断价值,明确诊断仍需病理学检查,手术切除病损为目前临床首选的治疗神经纤维瘤病2型并发脑膜瘤的医疗手段,若患者条件允许,应当完全切除引起占位效应的肿瘤,术后不推荐进行常规的辅助化疗或放疗.

关键词：颅内肿瘤神经纤维瘤病2型多发性脑膜瘤神经鞘瘤核磁共振检查

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