检索结果-内蒙古大学图书馆

中国法医学杂志 2025年第2期 255-257页

作者：周玮吕文锐夏水秀黄人婕李立娟高玉振苏州大学苏州医学院法医学系苏州大学司法鉴定中心

1案例1.1简要案情检材来自于日常检案中的一起亲子鉴定案件，检材为血痕，检测中分型图谱出现异常。1.2 Sifa STR 23 plex v7.0试剂盒初次检验采用Sifa STR 23 plex v7.0试剂盒（司法鉴定科学研究院）对血痕进行直扩，PCR体系各成分构... 详细信息

1案例1.1简要案情检材来自于日常检案中的一起亲子鉴定案件，检材为血痕，检测中分型图谱出现异常。1.2 Sifa STR 23 plex v7.0试剂盒初次检验采用Sifa STR 23 plex v7.0试剂盒（司法鉴定科学研究院）对血痕进行直扩，PCR体系各成分构成比和PCR反应参数设置按试剂盒说明操作，使用3500遗传分析仪（美国AB公司）对扩增产物进行电泳分离，电泳数据使用Genemapper ID-X v1.5软件分析。1.3 AGCU EX25 STR Kit v1.4试剂盒复核检验AGCU EX25 STR Kit v1.4试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）被用来对检测结果进行复核，PCR体系各成分构成比和热循环反应参数设置按试剂盒说明进行，后续分析同上。

关键词：法医遗传学 D21S11基因座稀有等位基因 OL峰

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Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第5期32卷 657-660页

作者：赖力沈晓丽韩莉莉陈点胡洁福建省立医院司法鉴定所、福建省心血管病重点实验室、福建医科大学省立临床学院福州350001

目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因... 详细信息

目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因的DNA序列，并统计分析494个亲权鉴定案例（共计674次减数分裂）中PentaE基因座的突变情况。结果在851名福建汉族无关个体中，共发现PentaE基因座的26个等位基因，基因频率范围为0．0006～0．1528；共检出7个稀有等位基因，并首次获得稀有等位基因28．4的DNA序列[AAAGA]29。统计福建汉族群体PentaE基因座的遗传学参数，其中多态信息含量为0．91，非父排除率为0．817，个体识别率为0．986及突变率为0．0015。结论福建汉族群体的PentaE基因座具有高度的多态性及较低的突变率，具有良好的遗传学应用前景。DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值。

关键词： Penta E基因座基因频率多态性稀有等位基因

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落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 247-249页

作者：陈文静彭珊王瑛童大跃陈勇陈维红孙宏钰中山大学中山医学院法医学系广州510080

目的探讨在STRtyper-10G体系中，落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响。方法采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S325稀有等位基因的家系案例进... 详细信息

目的探讨在STRtyper-10G体系中，落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响。方法采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S325稀有等位基因的家系案例进行分型验证，分离等位基因并进行DNA序列测定。结果在2618份亲子鉴定中共检出5个家系包含被误判为D12S391等位基因20的D13S325稀有等位基因，根据其DNA序列命名为5．1，等位基因频率为0．156×10-2。结论STRtyper-10G体系中D13S325的稀有等位基因5．1易被错误判读，在进行亲子鉴定、个体识别和DNA数据库比对时应引起注意。

关键词： D13S325等位基因稀有等位基因亲子鉴定个体识别

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载脂蛋白B基因Xba I和EcoR I位点稀有等位基因与胆石症的关系

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中华消化外科杂志 2014年第4期13卷 291-294页

作者：冀军刘扬于跃利石景森包头医学院第一附属医院普外二科 014010 包头医学院 014060 西安交通大学医学院第一附属医院肝胆外科 710061

目的探讨载脂蛋白B基因XbaI、EcoRI位点稀有等位基因与内蒙古中西部地区汉族和蒙古族胆石症人群的相关性。方法收集2010年4—10月包头医学院第一附属医院100例胆石症患者（结石组）及同期行健康体检的115例正常人（对照组）的临床资料... 详细信息

目的探讨载脂蛋白B基因XbaI、EcoRI位点稀有等位基因与内蒙古中西部地区汉族和蒙古族胆石症人群的相关性。方法收集2010年4—10月包头医学院第一附属医院100例胆石症患者（结石组）及同期行健康体检的115例正常人（对照组）的临床资料，采用病例对照研究方法和聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测和分析内蒙古中西部地区的汉族和蒙古族结石组和对照组血样的载脂蛋白B基因XbaI、EcoRI多态性，包括XbaI位点的x±x±、x±X-、X—X一基因型及等位基因x-、x±（稀有等位基因）；EcoRI位点的E±E±、E±E-、E—E一基因型及等位基因E±、E-（稀有等位基因）。检测各组的血脂水平，包括TG、TC、HDL和LDL。计数资料行疋。检验，计量资料行t检验。结果汉族人群与蒙古族人群均无X±x±基因型，且蒙古族人群中亦未发现稀有等位基因X±和E-的存在。在汉族人群中，结石组LDL为（2．8±0．9）mmol／L，显著高于对照组的（1．9±0．8）mmol／L（t=2．800，P〈0．05）；蒙古族人群中，结石组HDL、LDL分别为（1．74-0．3）mmol／L、（3．5±0．8）mmol／L，显著高于对照组的（1．2±0．3）mmol／L、（2．8±0．9）mmol／L（t：7．596，2．549，P〈0．05）。蒙古族人群中，结石组TG、TC、HDL、LDL分别为（3．1±1．6）mmol／L、（5．6±1．0）mmol／L、（1．7±0．3）mmol／L、（3．5±0．8）mmol／L，均显著高于汉族结石组的（1．2±0．6）mmol／L、（4．4±1．2）mmol／L、（1．3±0．3）mmol／L、（2．8±0．9）mmol／L（t=5．501，3．667，4．448，3．430，P〈0．05）。蒙古族对照组TG、TC、LDL分别为（2．6±1．7）mmol／L、（5．1±1．1）mmol／L、（2．8±0．9）mmol／L，均显著高于汉族对照组的（1．3±0．7）mmol／L、（3．9±0．9）mmol／L、（1．9±0．8）mmol／L（t=4．298，4．772，3．888，P〈0．05），而HDL则在汉族对照组中较高（t=1．997，P〈0．05）。汉族结石组x±x-、x-x-基因型LDL水平分别为（2．7±0．1）mmol／L和（2．6±1．0）mmol／L，E±E±、E±E-／E—E-分别为（2．6±1．0）mmol／L和（2．5±0．4）mmol／L，组内比较，差异无统计学意义（t=0．225，0．124。P〉0．05）。结论在内蒙古中西部地区，蒙古族人群可能比汉族人群容易患胆石症，但载脂蛋白B基因XbaI和EeoRI位点稀有等位基因x±和E一与血脂水平增高未见关联，可能与胆石症发生无关。

关键词：胆石症蒙古族载脂蛋白B 基因多态性稀有等位基因

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单亲鉴定中FGA和DYS437同时出现稀有等位基因1例

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中国司法鉴定 2011年第5期 I0008-I0010页

作者：付丽红赵丽李淑瑾马春玲丛斌张晓静河北医科大学法医学系河北省法医学重点实验室河北石家庄050017 河北省公安厅河北石家庄050051

1 案例本实验室的日常检案中父子单亲鉴定一例。

关键词：亲子鉴定 FGA DYS437 稀有等位基因

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三条带模式与稀有等位基因共存样品DNA检验1例

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中国法医学杂志 2011年第6期26卷 481-482页

作者：翟永结朱永强吴志鹏吕宁呼和浩特市公安局刑警支队内蒙古呼和浩特010010

1案例资料1.1简要案情2009年12月14日,伊某报案称被人强奸,现场提取受害人伊某的外裤一条,同时提取嫌疑人王某的血样、唾液斑各一份。经初步检验,在受害人的裤子上发现白色可疑斑迹一处,经酸性磷酸酶试验及抗人精PSA金标试剂条检验,结... 详细信息

1案例资料 1.1简要案情 2009年12月14日,伊某报案称被人强奸,现场提取受害人伊某的外裤一条,同时提取嫌疑人王某的血样、唾液斑各一份。经初步检验,在受害人的裤子上发现白色可疑斑迹一处,经酸性磷酸酶试验及抗人精PSA金标试剂条检验,结果均为阴性,该斑迹经涂片染色在高倍显微镜下未检见精子,

关键词：法医物证学三条带模式稀有等位基因 DNA检验

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D10S2325基因座多态性及稀有等位基因分析

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国际遗传学杂志 2018年第1期41卷 13-18页

作者：赖力高澜琳林赛梅陈点刘尚龙韩莉莉王尧城余鸿沈晓丽福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福建医科大学省立临床学院

目的研究福建群体中D10S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值。方法应用Investigator HDplex检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座分型检测... 详细信息

目的研究福建群体中D10S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值。方法应用Investigator HDplex检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座分型检测,统计D10S2325基因座的遗传学参数,并合成D10S2325单基因座引物,对检出的稀有等位基因进行测序分析。结果福建群体中D10S2325基因座共检出17个基因型,基因频率从0.0025到0. 1475,个人识别率（power of discrimination,DP）=0.9498,非父排除概率（probability of paternity exclusion,PE）=0.7415,多态信息含量（polymorphism information content, PIC）=0.8276,检出稀有等位基因经序列测定结果为[TCTTA];。结论 D10S2325基因座在福建群体中具有良好的多态性,可以作为遗传学标记。HDplex检测系统在实际应用时需准确判别D10S2325基因座的稀有等位基因。

关键词： STR基因座多态性稀有等位基因

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基因突变和稀有等位基因共存影响亲子关系分析1例

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法医学杂志 2018年第4期34卷 452-453页

作者：郝世诚刘岩鲁涤刘革新袁丽 2011司法文明协同创新中心北京100088 中国政法大学证据科学教育部重点实验室北京100088

1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.... 详细信息

1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.2检验过程本中心受理该案后,采集了孩子生母、孩子及被检父的血痕样本,按照《法庭科学DNA实验室检验规范》(GA/T 383—2014)中的方法进行检验。用Chelex-100法[1]提取样本DNA,采用MicroreaderTM 21 ID System、MicroreaderTM 23sp ID System(阅微基因技术有限公司)以及PowerPlex?誖Fusion System、PowerPlex?誖Y23 System(美国Promega公司)进行扩增,扩增产物经3130基因分析仪(美国AB公司)检测,并使用GeneMapperTM ID v3.2软件进行分析,检测各基因座的基因型。

关键词：法医遗传学亲子鉴定短串联重复基因突变稀有等位基因

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D19S433稀有等位基因落入相邻基因座1例

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中国法医学杂志 2020年第4期35卷 442-443页

作者：杨乐齐朝阳丛欣石妍陈冲吴俞衡梁淑敏哈尔滨市公安局黑龙江哈尔滨150010 公安部物证鉴定中心北京100038 北京市现场物证检验工程技术研究中心北京100038 北京通达首诚司法鉴定所北京100192 黑龙江公安警官职业学院黑龙江哈尔滨150069

1案例资料1.1简要案情翁某笛、肖某明(女)和翁某纶(女)的血样来自北京通达首城司法鉴定所检案存留,要求鉴定翁某笛、肖某明是否为翁某纶的生物学父、母亲。1.2初级检验应用DNA IQTMCasework Pro Kit和Maxwell 16提取工作站提取血样DNA,... 详细信息

1案例资料1.1简要案情翁某笛、肖某明(女)和翁某纶(女)的血样来自北京通达首城司法鉴定所检案存留,要求鉴定翁某笛、肖某明是否为翁某纶的生物学父、母亲。1.2初级检验应用DNA IQTMCasework Pro Kit和Maxwell 16提取工作站提取血样DNA,应用DNATyper19TM试剂盒,在AB 9700型PCR扩增仪上对上述检材DNA进行PCR扩增,扩增产物经AB 3500XL型遗传分析仪进行检测,采用GeneMapperlD-X软件进行结果分析,操作过程按照试剂盒和仪器说明书进行。

关键词： DNATyper19TM试剂盒 STR基因座稀有等位基因三带型

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亲子鉴定中Penta E稀有等位基因28的确认1例

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川北医学院学报 2022年第6期37卷 810-811页

作者：徐冬冬王韵杨慧凌范庆炜杜冰川北医学院基础医学与法医学院四川南充637000

1案例资料1.1简要案情1例需鉴定父子关系的个人委托案例,委托人陈某(男性,36岁)为了申报户口要求确定与孩子陈某某(女性,6岁)父子亲缘关系。1.2检验过程与结果1.2.1初次检验采用Chelex-100法提取血样DNA,分别使用PowerPlex Fusion(美国P... 详细信息

1案例资料1.1简要案情1例需鉴定父子关系的个人委托案例,委托人陈某(男性,36岁)为了申报户口要求确定与孩子陈某某(女性,6岁)父子亲缘关系。1.2检验过程与结果1.2.1初次检验采用Chelex-100法提取血样DNA,分别使用PowerPlex Fusion(美国Promega公司)和AGCU EX21+1(江苏无锡中德美联生物技术有限公司)试剂盒进行复合扩增,采用ABI 3500遗传分析仪进行毛细管电泳和基因分析。

关键词：法医物证学亲子鉴定稀有等位基因 OL等位基因

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