检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：杨文钰张英驰竺晓凡 300020 天津市和平区南京路288号

本发明公开了一种用于评估幼年型粒单核细胞白血病预后的全基因组DNA甲基化检测方法，包括以下步骤：a.文库构建；b.生物信息分析；c.构建全基因组DNA甲基化图谱。本发明通过检测DNA甲基化水平预测JMML预后，JMML患者异常高甲基化水平... 详细信息

标准号: CN111411157A

本发明公开了一种用于评估幼年型粒单核细胞白血病预后的全基因组DNA甲基化检测方法，包括以下步骤：a.文库构建；b.生物信息分析；c.构建全基因组DNA甲基化图谱。本发明通过检测DNA甲基化水平预测JMML预后，JMML患者异常高甲基化水平提示预后不良,本发明建立JMML DNA甲基化检测方法对于JMML预后评估具有重要的意义，去甲基化药物也有望成为高甲基化水平JMML患者治疗的重要药物之一。本发明为JMML预后评估及药物疗效预测奠定了理论基础和试验基础，具有广阔的应用前景。

关键词：预后全基因组DNA 甲基化水平预后评估粒单核细胞白血病生物信息分析甲基化检测甲基化图谱患者治疗理论基础去甲基化试验基础水平预测文库构建药物疗效重要药物幼年型构建提示检测预测评估应用

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幼年型粒单核细胞白血病12例

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中华实用儿科临床杂志 2016年第15期31卷 1144-1147页

作者：黄科阙丽萍周敦华黎阳郭海霞徐宏贵薛红漫陈纯方建培中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120

目的分析幼年型粒单核细胞白血病（JMML）的临床及遗传学特征，根据临床及遗传学特征进行分层治疗。方法对2009年lO月至2015年10月中山大学孙逸仙纪念医院儿科初诊的12例JMML患儿临床资料进行回顾分析，根据危险程度选择治疗方案并追踪... 详细信息

目的分析幼年型粒单核细胞白血病（JMML）的临床及遗传学特征，根据临床及遗传学特征进行分层治疗。方法对2009年lO月至2015年10月中山大学孙逸仙纪念医院儿科初诊的12例JMML患儿临床资料进行回顾分析，根据危险程度选择治疗方案并追踪临床疗效。结果***12例患儿均有发热、腹胀，皮肤出疹3例（25％），常有皮肤黏膜出血，多伴肝脾大。2．外周血白细胞中位数为39．93×10^9／L，血红蛋白中位数为76．87g/L，血小板中位数为34．63×10^9／L，单核细胞绝对值均增高（中位数为1．63×10^9／L）。3．抗碱血红蛋白（HbF）增高8例（66．7％）。4．无费城染色体，2例为-7染色体，2例为其他核型异常。***突变基因阳性8例（66．7％）。1例PTPN11＋NF1突变；7例NRAS基因突变，其中2例并CBL突变者发生急性白血病转变，1例合并KRAS及ⅣFJ突变。6．9例接受A-3V[阿糖胞苷100mg／（m^2·d）＋长春新碱1．5mg／（m^2·d）＋依托泊苷100mg／（m^2·d）＋维甲酸75—100mg／（m^2·d）]方案化疗，6例（66．7％）达到持续缓解；2例病情进展，接受造血干细胞移植（HSCT）。3例接受小剂量阿糖胞苷＋6-巯鸟嘌呤化疗，效果欠佳，1例进展为急性白血病后改强化疗并发严重感染死亡。7．4例高危患者接受HSCT，均获完全供体植入，临床及遗传学完全缓解，无病存活。结论JMML症状非特异性，易漏诊，染色体及突变基因检测是必要诊断手段。本病预后差异较大，低危者A-3V方案可以达到持续缓解，强度大的化疗易发生感染，增加病死率；高危者应尽早接受HSCT。根据临床及遗传学标志进行分层治疗可提高JMML疗效。

关键词：粒单核细胞白血病幼年型造血干细胞移植儿童

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以广泛皮肤结节为首发表现的慢性粒单核细胞白血病

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临床皮肤科杂志 2015年第10期44卷 634-635页

作者：栾岚刘春雨陈楠楠中国人民解放军大连210医院中医血液科辽宁大连116021

1病历摘要患者女，77岁。因乏力1个月余，周身皮肤结节1周于2014年3月6日来我科就诊。入院时患者精神尚可，乏力、倦怠，活动后自觉胸闷、心悸、气短，休息可缓解；周身皮肤结节，不伴瘙痒及疼痛；发病以来食欲、睡眠差，二便正常，体... 详细信息

1病历摘要患者女，77岁。因乏力1个月余，周身皮肤结节1周于2014年3月6日来我科就诊。入院时患者精神尚可，乏力、倦怠，活动后自觉胸闷、心悸、气短，休息可缓解；周身皮肤结节，不伴瘙痒及疼痛；发病以来食欲、睡眠差，二便正常，体重无明显下降。既往体健。体格检查：轻度贫血貌，皮肤无黄染。皮肤科检查：周身皮肤分布大量红色结节，以腹部及背部皮肤为著，皮损突出皮面，形似黄豆，大小不一，部分融合，最大直径约1.5cm（图1A、B），局部皮温不高，触之硬，活动度差，轻压痛。左侧眼睑略外翻，外缘可见花生米大红色结节（图1C），质硬，无触痛。

关键词：粒单核细胞白血病慢性结节皮肤

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幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断及临床特征分析

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中国现代医生 2015年第14期53卷 106-108页

作者：张立张素梅长春市儿童医院检验科吉林长春130000

目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)实验室诊断和临床特征对提高确诊率的意义。方法对血液科住院患者进行骨髓穿刺及外周血象实验室检测和临床资料分析。结果幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断外周血象检测指标与正常对照组比较,除Re... 详细信息

目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)实验室诊断和临床特征对提高确诊率的意义。方法对血液科住院患者进行骨髓穿刺及外周血象实验室检测和临床资料分析。结果幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断外周血象检测指标与正常对照组比较,除Re T(‰)与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),其他检测指标与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。临床特征分析以发热、肝脾肿大、淋巴结肿大、皮肤浸润为主要表现。结论幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断和临床特征分析相结合对明确诊断是重要的。

关键词：幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断临床特征

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幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断和临床特征对提高确诊率的意义

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世界最新医学信息文摘 2015年第96期 5-6页

作者：毛靖宇李景兰内蒙古赤峰市翁牛特旗医院检验科

目的:研究分析幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断和临床特征对提高确诊率的意义。方法:选取我院自2011年3月-2013年9月收治的20例患儿,经临床诊断,均确诊为JMML(幼年型粒单核细胞白血病)患儿,现对其骨髓穿刺、外周血象实验检测以及临床... 详细信息

目的:研究分析幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断和临床特征对提高确诊率的意义。方法:选取我院自2011年3月-2013年9月收治的20例患儿,经临床诊断,均确诊为JMML(幼年型粒单核细胞白血病)患儿,现对其骨髓穿刺、外周血象实验检测以及临床资料,进行回顾性分析,同时采用随机方式将其分为实验组,并选取20例同期正常检查幼儿,将其分为参照组。结果:幼年型粒单核细胞白血病(JMML)实验室诊断外周血象检测指标和正常参照组对比,除ReT(‰)外其他检测指标对比差异明显,差异具有统计学意义(P<0.05)。患者临床主要反应特征为肝脾肿大、淋巴结肿胀以及皮肤浸润、发热等临床症状。结论:对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿实验室诊断和临床特征进行分析,对提高临床确诊率具有重要的意义。

关键词：粒单核细胞白血病实验室诊断研究分析临床特征

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幼年型粒单核细胞白血病临床分析

幼年型粒单核细胞白血病临床分析

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2015年全国小儿血液与肿瘤学术会议

作者：黄科阙丽萍方建培周敦华黎阳陈纯郭海霞徐宏贵薛红漫

目的分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床特点，探讨新的诊断途径及治疗策略。方法对8例JMML 患儿的临床资料进行分析，探讨基因检测对诊断的重要性，并追踪临床疗效。结果 (1)JMML 临床以发热、腹胀、皮肤出疹为主要症状，常有... 详细信息

目的分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床特点，探讨新的诊断途径及治疗策略。方法对8例JMML 患儿的临床资料进行分析，探讨基因检测对诊断的重要性，并追踪临床疗效。结果 (1)JMML 临床以发热、腹胀、皮肤出疹为主要症状，常有皮肤黏膜出血，多伴随肝脾肿大。

关键词：粒单核细胞白血病幼年型造血干细胞移植

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幼年型粒-单核细胞白血病临床分析

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中国医学创新 2014年第8期11卷 135-137页

作者：高海丽毛彦娜李彦格刘炜赵丽颖赵瑞宋丽丽郑州市儿童医院河南郑州450053

目的:通过10例幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床分析阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法:对10例JMML患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:临床症状中发热7例,肝大8例,脾大9例,皮疹4例,白细胞中位值45.30×109/L,血... 详细信息

目的:通过10例幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床分析阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法:对10例JMML患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:临床症状中发热7例,肝大8例,脾大9例,皮疹4例,白细胞中位值45.30×109/L,血红蛋白中位值83 g/L,血小板中位值25×109/L,外周血见原始幼稚者8例。8例JMML行HbF检查均增高。10例行JMML相关基因检测,3例阳性。结论:JMML临床以发热、肝脾肿大为主要表现,多有白细胞增高,HbF增高,基因有助于诊断,误诊率高,预后不良,异基因造血干细胞移植为唯一可以治愈本病的方法。

关键词：临床特征粒单核细胞白血病幼年型

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使用精氨酸消耗剂治疗AML亚型的方法

使用精氨酸消耗剂治疗AML亚型的方法

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作者：郭瑞仪卫凤文卫修贤梁润松中国香港九龙湾

本发明提供了一种用于治疗有需求的对象的急性髓系白血病(AML)的方法，所述方法包含向对象施用治疗有效量的精氨酸消耗剂，其中AML是法国‑美国‑英国(FAB)亚型M0(未分化急性髓细胞白血病)、M2(急性成熟髓细胞白血病)、M4(急性成熟髓细胞... 详细信息

标准号: CN115697320A

本发明提供了一种用于治疗有需求的对象的急性髓系白血病(AML)的方法，所述方法包含向对象施用治疗有效量的精氨酸消耗剂，其中AML是法国‑美国‑英国(FAB)亚型M0(未分化急性髓细胞白血病)、M2(急性成熟髓细胞白血病)、M4(急性成熟髓细胞白血病)、M4eos(急性粒单核细胞白血病伴嗜酸细胞增多症)、M5(急性单核细胞白血病)、M6(急性红白血病)或M7(急性巨核细胞白血病)。本发明也提供了包含精氨酸消耗剂的药剂，该药剂用于治疗有需求的对象的AML，其中AML是法国‑美国‑英国(FAB)亚型M0(未分化急性髓细胞白血病)、M2(急性成熟骨髓母细胞白血病)、M4(急性成熟髓细胞白血病)、M4eos(急性粒单核细胞白血病伴嗜酸细胞增多症)、M5(急性单核细胞白血病)、M6(急性红白血病)或M7(急性巨核细胞白血病)。

关键词：髓细胞白血病急性单核细胞白血病急性巨核细胞白血病急性髓细胞白血病粒单核细胞白血病急性红白血病细胞增多症精氨酸未分化成熟亚型急性髓系白血病骨髓母细胞治疗有效量消耗治疗白血病施用

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幼年型粒单核细胞白血病1例

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医学信息 2013年第18期 671-671页

作者：郝国平陆海燕山西省儿童医院血液科山西太原030013

幼年型粒单核细胞白血病（JMML）为儿童期一种少见的髓系肿瘤，其发病率低，临床表现各异，临床上极易漏诊、误诊。现将我科收治1例JMML患儿的发病及诊断过程报道如下，并进行文献复习以提高儿科医生对此病的认识。　　1临床资料　　患... 详细信息

幼年型粒单核细胞白血病（JMML）为儿童期一种少见的髓系肿瘤，其发病率低，临床表现各异，临床上极易漏诊、误诊。现将我科收治1例JMML患儿的发病及诊断过程报道如下，并进行文献复习以提高儿科医生对此病的认识。
　　1临床资料
　　患儿，男3岁。2012.7月中旬患儿发热3 d，化验血系列示：WBC 13.5×109/L，PLT 98×109/L予以抗炎治疗3 d复查PLT升至119×109/L，热退（患病期间血常规见表）。间隔2w再次出现发热入院。入院体检除脾肋下约1 cm，余体征均无异常发现。余血液生化指标均大致正常。入院后动态血常规检查见表。腹部超声除脾同体检外，无其它异常。胸片未见异常。骨髓检查除血小板少见外余正常。 EBV-DNA 3.09×104copies/L。 EB病毒抗体示既往感染，风湿系列自身抗体无异常。诊疗经过：入院后给予静丙激素短期治疗，血小板波动在30×109/L~38×109/L。2012年10月上旬，患儿再现发热，体温最高38.5℃，足部出现散在结节性红斑，数日后体温正常。精神食欲好。2012年12月初，患儿又发热，入住北京儿童医院，体温最高40℃，住院期间血常规WBC升高明显，外周血晚幼粒5%，单核5%偶见晚幼红。肝脾较前明显增大：肝肋下6 cm，剑下6.7 cm，肝未见占位；脾肋下3.1 cm。骨髓的基因检查PTPN11、KRAS/NRAS、NF-1和CBL基因体细胞突变检测结果显示：存在PTPN11体细胞突变，余N-RAS，K-RAS，H-RAS，CBL，NF1基因未检测到突变。 HbF 58%（>10%为异常），见表1。

关键词：幼年型体细胞突变患儿血常规检查粒单核细胞白血病发热血液生化指标血小板体温临床基因结节性红斑自身抗体住院期间诊疗经过诊断过程异常发现文献复习突变检测体检

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SHP2抑制剂及其用途

SHP2抑制剂及其用途

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作者：高鹏雷永华刘浏杨民民 210032 江苏省南京市江北新区新锦湖路3-1号中丹生态生命科学产业园一期A栋824-4室

本发明公开了一类可作为SHP2抑制剂的化合物以及其用于制备SHP2介导的疾病药物中的用途，所述疾病尤其是努南综合征、豹皮综合征、幼年型粒单核细胞白血病、急性骨髓性白血病、神经母细胞瘤、黑素瘤以及乳腺癌、肺癌和结肠癌。

标准号: CN111393459B

关键词：综合征急性骨髓性白血病粒单核细胞白血病神经母细胞瘤疾病药物黑素瘤结肠癌抑制剂幼年型乳腺癌介导制备肺癌疾病

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