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吉林大学学报（医学版） 2010年第2期36卷 359-363页

作者：王姣艳张丽吴江刘扬王珍琦关松磊油洋张萱吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 吉林大学第一医院心理卫生科吉林长春130021 吉林大学第一医院神经内科吉林长春130021

目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法... 详细信息

目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析,C/C、C/T和T/T3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联(P>0.05)。结论:TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。

关键词：精神分裂症/遗传学多态性,单核苷酸 TNXB

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TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究

TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究

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作者：王姣艳吉林大学

学位级别：硕士

精神分裂症(schizophrenia)是一种常见的病因尚未完全阐明的精神障碍,多起病于青壮年,常有特殊的思维、知觉、情感和行为等多方面的障碍和精神活动与环境的不协调。一般无意识及智能障碍,病程多迁延。该病的高复发率,高致残性及严重的... 详细信息

精神分裂症(schizophrenia)是一种常见的病因尚未完全阐明的精神障碍,多起病于青壮年,常有特殊的思维、知觉、情感和行为等多方面的障碍和精神活动与环境的不协调。一般无意识及智能障碍,病程多迁延。该病的高复发率,高致残性及严重的社会功能受损,对家庭和社会带来沉重负担,已成为世界公认的严重公共卫生问题。遗传学研究显示,精神分裂症的发病有多基因遗传基础,遗传因素在精神分裂症的发病中起着重要的作用。目前,有关精神分裂症易感基因的研究已成为医学遗传学研究的重点和难点。本研究拟采用大样本病例-对照研究方法,在候选基因TNXB上选择1个遗传标记rs204887位点,利用PCR-RELP方法确定个体等位基因和基因型,应用关联分析方法分析中国北方汉族人群中TNXB基因多态性与精神分裂症发病的关系。TNXB基因rs204887位点等位基因和基因型与精神分裂症的关联分析结果显示：rs204887位点与精神分裂症发病无关联。TNXB基因rs204887位点等位基因和基因型与精神分裂症临床表型的关联分析结果显示：rs204887位点等位基因和基因型与真性听幻觉、关系妄想、影响妄想等临床表型均无关联；与思维贫乏、情感迟钝/淡漠和意志缺乏等临床表型也无关联。研究结果提示：TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,TNXB基因可能不是精神分裂症的易感基因。虽然本研究未能证实TNXB基因与精神分裂症发病相关联,但是并不能够就此否定TNXB基因是精神分裂症易感基因的可能性。进一步研究应选择多个TNXB基因标签SNPs作为遗传标记进行研究,从而得出更确切的结论。本研究工作旨在进一步探讨TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及临床表型的关系。本研究工作所获得的结果不仅有助于深入阐述该基因在精神分裂症发病中的遗传学和自身免疫学机制,而且还为疾病预测、临床诊断、基因治疗以及药物开发奠定了基础。

关键词：精神分裂症/遗传学多态性单核苷酸 TNXB rs204887

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IGF2BP2、SLC30A8基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究

IGF2BP2、SLC30A8基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究

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作者：油洋吉林大学

学位级别：硕士

目的：精神分裂症是一组病因未明的精神疾病,具有思维、情感、行为等多方面的障碍,以精神活动和环境不协调为特征,属于多基因遗传性疾病。由于精神分裂症给社会和家庭造成长期沉重的负担,所以确定精神分裂症的病因并在基因水平上预防和... 详细信息

目的：精神分裂症是一组病因未明的精神疾病,具有思维、情感、行为等多方面的障碍,以精神活动和环境不协调为特征,属于多基因遗传性疾病。由于精神分裂症给社会和家庭造成长期沉重的负担,所以确定精神分裂症的病因并在基因水平上预防和治疗疾病是迫切需要解决的问题。2型糖尿病是当今世界威胁人类健康的重要疾病之一,也是许多疾病的重要危险因素,其发病机制至今不明。目前认为它是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。近十年来,许多学者都致力于T2DM易感基因的研究但进展缓慢。最近以欧洲白种人为主要研究对象的全基因组范围关联研究(genome-wide association study, GWAS)报道了一系列基因包括TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, FTO, PPARG, KCNJ11, EXT2和LOC387761的多态性变异可以显著增加T2DM的发病风险,给T2DM易感基因的研究带来了突破性的进展。但上述基因的多态性变异在其它种群中的作用还不清楚。本研究旨在阐明IGF2BP2基因和SLC30A8基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症和糖尿病发病的关系。方法：收集790例中国北方汉族精神分裂症患者和1083例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测IGF2BP2基因rs4402960位和SLC30A8基因rsl3266634位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：SLC30A8基因rsl3266634位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析表明,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05)；基因型关联分析表明,C/C、C/T和糖尿病T/T 3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性(P>0.05)；等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联(P>0.05)。 IGF2BP2基因rs4402960位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析表明,T和G等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较,二者差异显著(χ2=7.056,P=0.008)；基因型关联分析表明,T/T、T/G和G/G 3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较,二者也差异显著(χ2=7.316,P=0.026),提示rs4402960位点与精神分裂症发病相关联；等位基因和精神分裂症临床表型的关联性分析在精神分裂症病例组中,rs4402960位点的T和G等位基因频数分布分别与精神分裂症患者临床表型的各种阳性症状进行4格表χ2检验。结果发现,rs4402960位点等位基因只与关系妄想相关联(χ2=4.145,P=0.042),而与真性听幻觉、影响妄想、自责自罪妄想、虚无妄想、读心症、被害妄想、嫉妒妄想、夸大妄想、钟情妄想、思维连贯性障碍、思维逻辑性障碍、怪异行为和冲动伤人行为等临床表型均无关联(P>0.05)；T和G等位基因频数分布分别与精神分裂症患者临床表型的各种阴性表型进行R×C表χ2检验,结果发现,rs4402960位点等位基因与思维贫乏、情感迟钝／淡漠和意志缺乏等阴性临床表型也无关联(P>0.05)。提示rs4402960位点与精神分裂症关系妄想相关联。结论：SLC30A8基因rsl3266634位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。IGF2BP2基因rs4402960位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病有关联,IGF2BP2基因可能是中国北方汉族人群精神分裂症和2型糖尿病共享易感基因。

关键词：精神分裂症/遗传学 IGF2BP2 SLC30A8 2型糖尿病/遗传学多态性单核苷酸 rs4402960 rs13266634

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精神分裂症(65例)细胞遗传学的研究

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天津医科大学学报 1982年第1期 16-19页

作者：许德新

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PTGER3基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2009年第6期35卷 1097-1102页

作者：张迪俞琼杨军陈燕芬史杰萍陶然桑红于雅琴吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林大学医学基因组研究中心吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院吉林长春130033 吉林省长春市心理医院吉林长春130052

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个由精神分裂症患者及其健康父... 详细信息

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和临床症状关联分析。结果:患者组和父母组PTGER3基因的rs12026099、rs2250312和rs1022528基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的3个位点的等位基因频数分布差异均无显著性(χ2=1.396,P>0.05;χ2=0.042,P>0.05;χ2=0.119,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的3个位点的不同等位基因传递概率均未偏离50%(χ2=1.380,P>0.05;χ2=0.043,P>0.05;χ2=0.126,P>0.05);单倍型分析结果显示,rs2250312和rs1022528位点等位基因位于同一单倍型域结构内,但两位点所形成的单倍型与精神分裂症无关联(χ2=6.500,P>0.05);单核苷酸多态性(SNPs)位点与精神分裂症临床症状的关联性χ2检验结果显示,rs12026099位点与精神分裂症的情感淡漠和偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联(χ2=4.578,P=0.032;χ2=6.100,P=0.047),rs2250312位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍和意志贫乏有关联(χ2=4.471,P=0.034;χ2=4.206,P=0.040),rs1022528位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联(χ2=4.108,P=0.043)。结论:在中国北方汉族人群中PTGER3基因上的rs12026099、rs2250312和rs1022528位点可能与精神分裂症的发病无关联,而与精神分裂症的临床症状有关联。

关键词： PTGER3基因精神分裂症/遗传学基因多态性多态性,限制性片段长度

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中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

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吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 538-541页

作者：王淳秀韩柏慧史杰萍陶然于雅琴吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心吉林长春130021

目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基... 详细信息

目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基因型检测。应用χ2检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果:KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性(2χ=2.960,P>0.05;χ2=1.119,P>0.05;2χ=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(2χ=4.699,P>0.05;χ2=2.350,P>0.05;χ2=2.941,P>0.05)。结论:KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。

关键词：精神分裂症/遗传学多态性,单核苷酸染色体,人,13对亲核素β3

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KPNA1基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2005年第6期31卷 824-826页

作者：张小娟陶然史杰萍郭英君于雅琴吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心吉林长春130021

目的:探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果:rs3762637基... 详细信息

目的:探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果:rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=1.431,df=1,P=0.232;χ2=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(2χ=0.957,P=0.328;χ2=3.547,P=0.170);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性(χ2=1.469,P=0.225)。结论:KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。

关键词： KPNAl基因多态性,单核苷酸精神分裂症/遗传学

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HTR2A基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2005年第5期31卷 755-757页

作者：张海英谢林胡颖刘丽波鞠桂芝史杰萍于雅琴刘树铮吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的:探讨5-羟色胺2A(HTR2A)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基(rs6313位点)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果:HTR2A基因的r... 详细信息

目的:探讨5-羟色胺2A(HTR2A)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基(rs6313位点)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果:HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联(χ2=1.852,df=1,P=0.174);传递不平衡检验(TDT)显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡(2χ=1.786,df=1,P=0.181),即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为(χ2=5.576,df=1,P=0.018)和意志贫乏(2χ=8.322,df=2,P=0.016)两种临床症状相关。结论:HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。

关键词：精神分裂症/遗传学染色体13q14 单核苷酸多态性 HTR2A基因

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PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2008年第5期34卷 839-842页

作者：王珍琦张萱刘扬武宁孙世龙鞠桂芝吉林大学公共卫生学院卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的:在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ(PPARγ)基因多态性与精神分裂症的关系,分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族111个核心... 详细信息

目的:在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ(PPARγ)基因多态性与精神分裂症的关系,分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族111个核心家系,共333个研究对象的PPARγ基因的等位基因和基因型。结果:PPARγ基因的2个SNPs(rs2972162和rs2938395)的基因型和等位基因在病例组和对照组的频数分布差异均无显著性(P>0.05);传递不平衡检验表明,2个SNP与精神分裂症不存在关联性(P>0.05);2个SNPs单倍型与精神分裂症无关联(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PPARγ基因多态性与精神分裂症的发病可能无关联。

关键词：过氧化物酶体增殖体激活受体γ 精神分裂症/遗传学多态性,单核苷酸多态性,限制性片段长度

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KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 526-528,532页

作者：胡颖刘丽波鞠桂芝张萱谢林刘树铮史杰萍于雅琴首都医科大学口腔医学院分子生物学研究室北京100050 吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs258... 详细信息

目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716。利用拟合优度2χ检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(2χ=3.44,P=0.064)。单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(2χ=9.8,P=0.006 8)。结论:在中国北方汉族人群中,KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。

关键词：染色体,人,13对 KPNB3 多态性,单核苷酸精神分裂症/遗传学

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