检索结果-内蒙古大学图书馆

国外医学（儿科学分册） 1991年第2期18卷 60-64页

作者：王轩冕姜榴丁德云浙江医科大学

线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy,MC)是神经肌肉同时受累并伴线粒体氧化代谢障碍和/或结构异常的一组疾病群,其特点是骨骼肌及受累脏器线粒体异常。临床表现自轻微的肌无力至严重的伴有中枢神经系统受累的多系统功能障碍。多数病... 详细信息

线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy,MC)是神经肌肉同时受累并伴线粒体氧化代谢障碍和/或结构异常的一组疾病群,其特点是骨骼肌及受累脏器线粒体异常。临床表现自轻微的肌无力至严重的伴有中枢神经系统受累的多系统功能障碍。多数病例为散发性,但有高比例的母系传递。本组疾病群大致包括Kearns-Sayre综合征(KSS)、Alpers综合征、Leigh脑病、Mnekens病、Canavan病、家族性进行性脑灰质萎缩、Zellweger综合征、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、卒中样发作)Fukuhara(伴粗糙红纤维的肌阵挛性癫痫)、Luft病。

关键词：线粒体细胞病临床表现诊断

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线粒体细胞病临床表现和肌肉组织超微结构特征

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中华医学杂志 2009年第17期89卷 1185-1188页

作者：张在强孙异临牛松涛梁宪红王拥军首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 100050 北京神经外科研究所超微病理室

目的探讨线粒体细胞病肌肉组织超微结构特征及其诊断价值。方法对33例线粒体细胞病的肌肉标本进行了系统的常规病理学和电镜超微结构观察。结果主要病理学改变为：改良Gom06染色可见破碎红边纤维，SDH染色可见深染肌纤维，COX／SDH双重... 详细信息

目的探讨线粒体细胞病肌肉组织超微结构特征及其诊断价值。方法对33例线粒体细胞病的肌肉标本进行了系统的常规病理学和电镜超微结构观察。结果主要病理学改变为：改良Gom06染色可见破碎红边纤维，SDH染色可见深染肌纤维，COX／SDH双重染色可见COX浅染而SDH深染肌纤维。电镜观察可见肌膜下、肌原纤维之间线粒体数量增多，线粒体结构异常，晶格状包涵体，线粒体嵴呈同心圆样板层排列，肌膜下糖脂复合物数量增多。结论发现数量增多而且结构异常的线粒体、电子致密的线粒体颗粒和晶格样包涵体，可提供支持诊断的证据。

关键词：线粒体细胞病肌肉超微结构

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线粒体细胞病1例临床和基因突变分析

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实用儿科临床杂志 2008年第20期23卷 1576-1578页

作者：苏玲刘丽李秀珍戴津广州医学院附属广州市儿童医院内分泌代谢科广州510120

目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚... 详细信息

目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变。然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变。随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照。结果男性患儿,出生2 d出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑实质弥散性对称性低密度灶,2个月龄时死亡。线粒体3243、8344、8993三个位点均未发现突变,但细胞色素B基因存在15765 G→A突变,导致氨基酸序列340位由甘氨酸(G)转变为谷氨酸(E)。患儿母亲身体健康,外周血中亦同样存在该突变,患儿父亲及55例健康对照者皆无此突变。结论线粒体细胞病可表现为高乳酸血症、代谢性酸中毒、肝功能异常、神经系统疾病等多脏器功能损伤。线粒体细胞色素B基因15765 G→A突变可能是线粒体细胞病的一个致病突变。

关键词：线粒体细胞病线粒体细胞色素B基因高乳酸血症

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线粒体细胞病线粒体基因突变研究

线粒体细胞病线粒体基因突变研究

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作者：苏玲广州医学院

学位级别：硕士

目的: 对21例临床诊断为线粒体细胞病的患儿进行线粒体基因突变分析,明确患儿致病基因所在,观察基因型与表型的关系,为临床提供线粒体基因突变所致线粒体细胞病的基因诊断方法,并为线粒体细胞病遗传咨询和产前诊断提供方法和实验依... 详细信息

目的: 对21例临床诊断为线粒体细胞病的患儿进行线粒体基因突变分析,明确患儿致病基因所在,观察基因型与表型的关系,为临床提供线粒体基因突变所致线粒体细胞病的基因诊断方法,并为线粒体细胞病遗传咨询和产前诊断提供方法和实验依据。方法: 用试剂盒提取研究对象外周血基因组DNA,PCR扩增线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段,运用DNA直接测序法检测是否存在突变。若检测出突变,则选取70例健康成人作为对照组,运用PCR-DNA直接测序方法或者PCR-RFLP方法对测出的未被报道的突变位点进行对照研究,总结临床病例特点。结果: 1. 2例患儿存在线粒体基因3243 A→G突变。两患儿主要表现为头痛、呕吐及抽搐,头颅CT示双侧基底节钙化。 2. 1例患儿存在线粒体基因8993 T→G突变。患儿主要表现为气促、抽搐、严重代谢性酸中毒、高乳酸血症,头颅MRI示脑白质广泛水肿,两侧基底节区、脑桥内可见多个对称性“亮灯泡征”；脑萎缩。 3. 1例患儿存在线粒体基因15765 G→A突变。患儿表现为严重代谢性酸中毒、高乳酸血症、黄疸、肝功能异常,头颅CT示两大脑实质弥漫性对称性低密度灶。 4. 1例患儿存在线粒体基因7496 T→C突变。患儿主要表现为精神运动发育倒退,听力严重受损,反复发作性代谢性酸中毒、持续性高乳酸血症、高氨血症,多次头颅CT和MRI检查示进行性脑萎缩、双侧额顶叶对称性低密度灶。 5.4例患儿分别发现有4个多态性位点。 6. 12例患儿尚未发现任何突变。结论: 1. 线粒体基因突变足导致线粒体细胞病的原因之一。 2. 线粒体基因15765 G→A突变与7496 T→C突变可能是新型突变。 3.本研究采用的PCR-DNA直接测序法是检测线粒体基因突变的一种可靠、有效方法。

关键词：线粒体细胞病基因突变分析 PCR-DNA直接测序法基因诊断

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以肾脏受累为主要表现的线粒体细胞病

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中国实用儿科杂志 2004年第8期19卷 500-502页

作者：陈彦丁洁黄建萍北京大学第一医院儿科 100034

线粒体细胞病(又称线粒体病)是20世纪80年代提出的新概念,是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病,包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变.1963年已发现线粒体DNA,但迟至80年代初才开始考虑到线粒体DNA缺陷与人类疾病的关系[1].随着人们对线粒体... 详细信息

线粒体细胞病(又称线粒体病)是20世纪80年代提出的新概念,是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病,包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变.1963年已发现线粒体DNA,但迟至80年代初才开始考虑到线粒体DNA缺陷与人类疾病的关系[1].随着人们对线粒体细胞病认识的不断深入,至今已有许多关于本病的报道,近年来又发现某些线粒体细胞病以肾脏受累为主要表现,可累及肾小球、肾小管、肾间质,临床容易误诊、漏诊,因此本文旨在对以肾脏受累为主要表现的线粒体细胞病做一文献复习和综述.

关键词：肾脏受累线粒体细胞病线粒体DNA缺陷误诊漏诊诊断

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线粒体细胞病的诊断和临床治疗

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中外健康文摘 2011年第11期8卷 132-133页

作者：闫怀江黑龙江省鸡西市铁路地区中心医院 158100

目的探讨线粒体细胞病的诊断和临床治疗方法.方法根据其临床表现和检查结果进行诊断,针对线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作、肌阵挛癫痫伴随RRF(MERRF)、线粒体性神经胃肠脑肌病(MNGIE)、Kearns-Sayre综合征、不完全型Kearns-Sayr... 详细信息

目的探讨线粒体细胞病的诊断和临床治疗方法.方法根据其临床表现和检查结果进行诊断,针对线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作、肌阵挛癫痫伴随RRF(MERRF)、线粒体性神经胃肠脑肌病(MNGIE)、Kearns-Sayre综合征、不完全型Kearns-Sayre综合征、慢性进行眼外肌瘫(CPEO)、单纯性线粒体肌病进行对症治疗.

关键词：线粒体细胞病诊断临床治疗

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线粒体细胞病诊疗体会

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中外健康文摘 2012年第20期9卷 66-68页

作者：田素云大兴安岭地区第二人民医院 165000

一、概述线粒体细胞病是一类数量正在不断增加的疾病,这类疾病是由于线粒体中各种酶的生化缺陷所引起.在电镜下可见到线粒体常常有结构的异常,通常累及肌肉的线粒体(故最初的名称叫线粒体肌病).但现在已清楚许多器官的线粒体也可受累(... 详细信息

一、概述线粒体细胞病是一类数量正在不断增加的疾病,这类疾病是由于线粒体中各种酶的生化缺陷所引起.在电镜下可见到线粒体常常有结构的异常,通常累及肌肉的线粒体(故最初的名称叫线粒体肌病).但现在已清楚许多器官的线粒体也可受累(出现临床或亚临床表现).在光镜下用改良Gomori三色染色可在肌肉中见到蓬毛样红纤维(RRF).

关键词：线粒体细胞病诊断治疗

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线粒体细胞病基因分析进展

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中国中医药咨讯 2009年第4期1卷 164-165页

作者：刘艳西安医学院基础医学部陕西西安710021

线粒体细胞病是因呼吸链一氧化磷酸化系统有缺陷，从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病。对mtDNA的分子遗传学特点进行了分析，综述了mtDNA的单个突变热点基因及其常规检测方法。

关键词：线粒体细胞病特点检测

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微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义

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中华内科杂志 2018年第2期57卷 123-128页

作者：余超刘大为王小亭何怀武潘盼邢志群中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730

目的探讨微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义.方法选2016年10月—2017年2月北京协和医院重症医学科连续收治的完成常规血流动力学复苏并行机械通气的感染性休克患者.行10 min经皮氧负荷试验测经皮氧分压（PtcO2... 详细信息

目的探讨微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义.方法选2016年10月—2017年2月北京协和医院重症医学科连续收治的完成常规血流动力学复苏并行机械通气的感染性休克患者.行10 min经皮氧负荷试验测经皮氧分压（PtcO2）.血气测中心静脉-动脉二氧化碳分压差（Pv-aCO2）和动脉-中心静脉氧含量差（Ca-vO2）,计算Pv-aCO2/Ca-vO2比值.分为3组,A组为 ΔPtcO2〉66 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,且Pv-aCO2/Ca-vO2≤1.23;B组为 ΔPtcO2≤66 mmHg;C组为 ΔPtcO2〉66 mmHg,且Pv-aCO2/Ca-vO2〉1.23.收集3组患者复苏时、复苏24 h、复苏48 h乳酸、Pv-aCO2、Ca-vO2、中心静脉血氧饱和度（ScvO2）、急性肾损伤（AKI）分期,采用ROC曲线分析乳酸、ScvO2、Pv-aCO2/Ca-vO2等对感染性休克患者复苏后急性肾损伤加重的预测价值.结果49例感染性休克患者纳入本研究,男30例,女19例,年龄（61.10±17.10）岁,入ICU第一天急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ（20.92±7.19）分,入ICU时序贯器官衰竭评估（12.02±3.28）分,A组19例,B组21例,C组9例.复苏后24 h、48 h B组、C组乳酸水平高于A组,差异有统计学意义（P〈0.001）,复苏后48 h C组乳酸水平高于B组,差异有统计学意义（P=0.021）;完成复苏时B组、C组Pv-aCO2高于A组,差异有统计学意义（P〈0.001）.复苏完成时、复苏后24 h、48 h 3组ScvO2比差异无统计学意义（P〉0.05）;复苏后24 h A、B、C组AKI发生例数分别为4例、11例、6例;A、B、C组AKI加重例数分别为1例、2例、4例.Pv-aCO2/Ca-vO2预测AKI加重的截止值为2.20,敏感性为85.70％,特异性为73.80％.结论微循环和氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估具有重要的临床意义,其中Pv-aCO2/Ca-vO2对AKI病情进展具有较好的预测价值.

关键词：感染性休克急性肾损伤微循环与氧代谢评估经皮氧负荷试验线粒体细胞病

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MELAS综合征的临床研究进展

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中华内科杂志 2009年第4期48卷 338-340页

作者：王海燕姚生戚晓昆第二军医大学海军临床医学院上海200433 海军总医院神经内科

1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）患者。随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高，渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性。由于该病致残和致死率较高，故早期诊断和治疗十分重要。现结合临床实践从发病机制、临床表现、影像学特点、病理改变及遗传基因等方面对MELAS综合征进行综述。

关键词： MELAS综合征临床研究 myopathy 线粒体脑肌病线粒体细胞病遗传基因卒中样发作高乳酸血症

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