检索结果-内蒙古大学图书馆

临床神经外科杂志 2020年第2期17卷 200-204页

作者：李海南王好为余力邓达标范冲竹山常国林涛李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东三九脑科医院影像科广州510510 广东三九脑科医院肿瘤综合治疗中心广州510510 广东三九脑科医院神经外科广州510510 南方医科大学珠江医院病理科广东省人民医院病理科

目的探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(DLGNT)的临床、影像和组织学及分子遗传学特征;提高对DLGNT的诊断能力,并为临床处理提供经验。方法回顾分析2例DLGNT患儿的临床资料,总结其临床、影像、病理学特征和处理经过;并复习相关文献。结果... 详细信息

目的探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(DLGNT)的临床、影像和组织学及分子遗传学特征;提高对DLGNT的诊断能力,并为临床处理提供经验。方法回顾分析2例DLGNT患儿的临床资料,总结其临床、影像、病理学特征和处理经过;并复习相关文献。结果本组2例患儿均为男性,年龄为9岁和7岁,均因“脑积水”入院。MRI检查均显示脑膜和脊膜多发性病灶,T2WI呈高信号囊状和结节状,增强扫描脑沟、脑裂及脑池多发性线状和环形异常强化影。组织病理学检查2例患儿均可见肿瘤侵犯软脑膜,少突胶质细胞样肿瘤细胞弥漫分布。例1患儿混有排列致密的小圆形、核深染的肿瘤细胞;例2患儿混有圆形、核仁明显、似节细胞样的肿瘤细胞,核分裂象不易见,未见坏死。免疫组化染色显示肿瘤细胞S-100、MAP-2、Olig-2均阳性,Syn部分(+),GFAP、NeuN不同程度阳性,IDH-1、H3K27M、BRAF V600E、NF、CD34和P53均阴性。例1患儿荧光原位杂交检测1p/19q显示1p染色体臂缺失。例1患儿行部分肿瘤切除后辅以替莫唑胺化疗和全中枢神经系统放疗,术后6个月死亡。例2患儿保守治疗2年10个月后发现肿瘤进展,行部分切除后对症处理,带瘤生存至少36个月。结论DLGNT好发于儿童,影像学表现为脑(脊)膜弥漫异常强化,其组织学形态和免疫表型具有胶质和神经元的双向分化,可伴1p染色体臂缺失。DLNGT的生物学行为仍不明确,有必要对患者进行长期随访。

关键词：弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤组织学表型基因表型鉴别诊断预后

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2016 WHO胶质瘤分类更新解读

2016 WHO胶质瘤分类更新解读

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第十六届全军病理学术会议暨第十届全军病理专业委员会会议

作者：李青第四军医大学病理学教研室西京医院病理科

弥漫型星形和少突胶质细胞·过去所有星形细胞瘤归于一类,而新的分类将所有弥漫浸润性胶质瘤(无论是星形细胞还是少突胶质细胞)归于一组,这样分类不仅仅是基于生长方式和行为表现,更多的是基于IDH1和IDH2基因共同的驱动突变.·... 详细信息

弥漫型星形和少突胶质细胞·过去所有星形细胞瘤归于一类,而新的分类将所有弥漫浸润性胶质瘤(无论是星形细胞还是少突胶质细胞)归于一组,这样分类不仅仅是基于生长方式和行为表现,更多的是基于IDH1和IDH2基因共同的驱动突变.·包括WHO分级Ⅱ级和Ⅲ级的星形细胞瘤,Ⅱ级和Ⅲ级的少突胶质细胞瘤,Ⅳ级的胶质母细胞瘤,以及儿童相关的弥漫型胶质瘤。基因学诊断不能单独执行，应依靠组织学诊断。病理依旧需要诊断为弥漫型胶质瘤（而不是其它肿瘤类型），WHO分类仍然遵循组织学标准。

关键词：胶质瘤疾病分类诊断标准组织学表型

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特发性无精子症患者的遗传学表型、血清FSH及其受体与睾丸精子发生关系的研究

特发性无精子症患者的遗传学表型、血清FSH及其受体与睾丸精子发...

引用

作者：王利权浙江大学

学位级别：博士

在已婚人群中有将近15%的夫妇存在着不育,而其中近一半是由男性因素引起的。引起男性不育的病因大致可分为:睾丸前性,睾丸性和睾丸后性,睾丸性病因中主要是遗传因素。而目前遗传因素中研究较多的是Y染色体。已经知道:在男性的性别分化中... 详细信息

在已婚人群中有将近15%的夫妇存在着不育,而其中近一半是由男性因素引起的。引起男性不育的病因大致可分为:睾丸前性,睾丸性和睾丸后性,睾丸性病因中主要是遗传因素。而目前遗传因素中研究较多的是Y染色体。已经知道:在男性的性别分化中Y染色体起着非常重要的作用,Y染色体短臂上含有性别决定基因(sex-determing region Y gene,SRY)。现发现Y染色体异常与男性不育有非常密切的关系,无论Y染色体数目异常还是结构异常均可导致男性不育。在Y染色体数目异常中主要是Y染色体减少或增多以及各种异常核型的嵌合体,它们都可表现为男性生育力下降以致不育。在Y染色体结构异常中,目前研究较多的是Y染色体基因缺失与男性不育的关系。已发现Y染色体上存在着精子生成基因或基因家族,称为无精子因子(azoospermia factor,AZF),目前发现在Y染色体长臂上至少存在AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域,这些区域的微缺失与男性不育有着密切关系。虽然引起男性不育的已知原因较多,但目前男性不育的病因仍不清楚。在男性因素引起的不育原因中无精子症大约占了10%。在无精子症不育男性中睾丸组织学检查发现近一半属于特发性睾丸精子发生缺陷,精子发生缺陷的程度从精子发生的完全缺乏即唯支持细胞综合症(sertoli cell-only syndrome,SCOS)到精子发生部分缺陷,也就是精子成熟阻滞(maturation arrest,MA)和精子发生程度相对较高的精子发生低下(hypospermatogenesis,Hypo)。促卵泡激素(follicle stimulating hormone,FSH)是一种垂体的糖蛋白激素,它对于维持男性和女性的

关键词：异常促卵泡激素无精子症睾丸精子提取精子促卵泡激素受体组织学表型促卵泡激素无精子 Y染色体微缺失睾丸

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