检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2018年第11期26卷 42-44页

作者：洪桂华林华庄宇珊董娴莆田学院附属医院福建莆田351100

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带... 详细信息

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。

关键词：不孕不育不良孕产史细胞遗传学核型分析

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赣州地区456例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

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赣南医学院学报 2013年第2期33卷 181-183页

作者：宋涛李凡郑胤强温庆荣赣南医学院生物化学与分子生物学教研室赣州市妇女儿童医院遗传门诊江西赣州341000

目的:了解赣州地区遗传咨询患者的染色体遗传情况及其与疾病的关系。方法:对456位遗传咨询的患者行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,并分析其核型。结果:共检出染色体异常核型108例,异常率为23.6%。结论:染色体核型异常与生育异常、智... 详细信息

目的:了解赣州地区遗传咨询患者的染色体遗传情况及其与疾病的关系。方法:对456位遗传咨询的患者行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,并分析其核型。结果:共检出染色体异常核型108例,异常率为23.6%。结论:染色体核型异常与生育异常、智力低下、性发育障碍、生长发育障碍等疾病有密切联系,外周血染色体核型分析对遗传性疾病的诊断、治疗和预防有重要的意义。

关键词：染色体异常细胞遗传学核型分析优生优育

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江西赣州地区6720例遗传咨询者的细胞遗传学分析

江西赣州地区6720例遗传咨询者的细胞遗传学分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：李凡郑胤强陈俊坤温庆荣谢青江西省赣州市妇女儿童医院

目的探讨染色体与遗传咨询者的关系,为临床提供科学诊断及治疗依据,为优生优育提供指导。方法对1986年-2012年前来自我院进行遗传咨询者,具有不良孕育史(流产、死胎、生育畸形儿)、不孕、闭经、出生缺陷(智力低下、特殊临床表型、新生... 详细信息

目的探讨染色体与遗传咨询者的关系,为临床提供科学诊断及治疗依据,为优生优育提供指导。方法对1986年-2012年前来自我院进行遗传咨询者,具有不良孕育史(流产、死胎、生育畸形儿)、不孕、闭经、出生缺陷(智力低下、特殊临床表型、新生儿筛查异常等)6720例采用外周血淋巴细胞及79例绒毛培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出外周血染色体异常723例(21-三体综合征419例),检出率10.76%;绒毛染色体异常42例,检出率53.16%。本文对各种类型的染色体异常进行分析。结论染色体异常是发生出生缺陷的重要因素并且是导致妊娠不良结局的重要因素之一。对出生缺陷者以及具有妊娠不良结局的夫妇进行外周血染色体检查很有必要。对具有染色体异常者,再次妊娠时,一定要进行产前诊断,以避免染色体异常患儿的出生,从而减少家庭和社会负担。21-三体综合征是染色体检查最常见的异常核型,近十几年有呈上升趋势,因此,开展唐氏筛查,产前诊断非常重要。

关键词：染色体异常细胞遗传学核型分析优生优育

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鄂州地区680例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

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中国优生与遗传杂志 2005年第3期13卷 43-43,45页

作者：云国家徐三男湖北省鄂州市中心医院 436000

运用细胞遗传学引进外周血淋巴细胞培养染色体G显带 ,对本地区 6 80例遗传咨询者有先天畸形、智商低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病作了染色体核型分析 ,探讨染色体核型分析在优生优育遗传咨询中的意义。共检出染色体异常核型 5 ... 详细信息

运用细胞遗传学引进外周血淋巴细胞培养染色体G显带 ,对本地区 6 80例遗传咨询者有先天畸形、智商低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病作了染色体核型分析 ,探讨染色体核型分析在优生优育遗传咨询中的意义。共检出染色体异常核型 5 5例 ,异常率为 8 1 %。有 2种核型属新发现病例 ,经有关专家鉴定国内外未见报道为世界首报。

关键词：染色体异常细胞遗传学核型分析优生优育

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骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

引用

江苏大学学报（医学版） 2005年第2期15卷 149-151页

作者：费霞江云伟林江王法春唐华容江苏大学附属人民医院中心实验室江苏镇江212002

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,... 详细信息

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。

关键词：骨髓增生异常综合征(MDS) 细胞遗传学核型分析转化

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