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’96全国优生科学大会

作者：张刘勇金晓霜丹东市计划生育科研所丹东市计划生育科研所

我所遗传优生研究室,自1992年以来,对经市残疾鉴定小组确诊定为病残的328例患儿及其父母进行了外周血染色体检查。结果发现:异常23例,其中21三体综合征21例,占91.3%,另1例为X性染色体与21号染色体易位,占4.3%,还有嵌合体1例,占4.35%。... 详细信息

我所遗传优生研究室,自1992年以来,对经市残疾鉴定小组确诊定为病残的328例患儿及其父母进行了外周血染色体检查。结果发现:异常23例,其中21三体综合征21例,占91.3%,另1例为X性染色体与21号染色体易位,占4.3%,还有嵌合体1例,占4.35%。本文对先天愚型,提出对患儿父母进行染色体检查,其父母染色体核型正常排除遗传因素,可生育第二胎。在检查中发现1例先天恩型患儿其母染色体核型为***,+21/***,由于本核型在受精卵初期卵裂过程中个别卵裂细胞发生染

关键词：细胞遗传学检查先天愚型染色体核型

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早期流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值

早期流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值

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中华医学会第八次全国计划生育学术会议

作者：张燕丁卫钱晓乔刘嘉茵张凤周亚东周作民沙家豪南京医科大学第一附属医院生殖医学科南京医科大学生殖医学实验室

目的探讨早期流产绒毛细胞遗传学检查在诊断早期流产病因和妊娠指导中的临床应用价值。方法2011年1月5日至2011年10月20日在我科门诊对107例早期流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析。成功培养105例分两组:46例为早期流... 详细信息

目的探讨早期流产绒毛细胞遗传学检查在诊断早期流产病因和妊娠指导中的临床应用价值。方法2011年1月5日至2011年10月20日在我科门诊对107例早期流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析。成功培养105例分两组:46例为早期流产自然妊娠组(N);59例为早期流产辅助生殖技术组(ART),7例为IUI,52例为IVF/ICSI,后者其中1例为双胎妊娠,故绒毛组织共获取108例。

关键词：早期流产细胞遗传学检查临床应用价值

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广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查

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中国优生与遗传杂志 2011年第11期19卷 31-33页

作者：易翠兴李东至胡舜妍刘晗钟惠珠潘敏袁思敏徐丽萍廖灿广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所广州510630

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异... 详细信息

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。

关键词：自然流产细胞遗传学检查染色体异常染色体多态性

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166例先天愚型临床及细胞遗传学检查的回顾

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云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 325-325页

作者：马金元谢若翔朱逞倪桂臣北京儿童医院遗传室北京100045

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4335例细胞遗传学检查分析——异常核型283例含世界首报4例

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中华临床医学杂志 2005年第3期6卷 99-99页

作者：胡爱武刘咏梅申瑜卿兵余关键倪绎夏娟四川省内江市计划生育指导所641000 四川省资阳市计划生育指导所

我们从1992年4月～2004年12月进行各种细胞遗传学检查4335例，其中外周血染色体G显带分析2542例，羊水细胞染色体G显带分析213例，脐血细胞染色体G显带分析12例，脆性X染色体分析[Fra(x)]417例，姐妹染色单体互换(SCE)15例，染色体畸变... 详细信息

我们从1992年4月～2004年12月进行各种细胞遗传学检查4335例，其中外周血染色体G显带分析2542例，羊水细胞染色体G显带分析213例，脐血细胞染色体G显带分析12例，脆性X染色体分析[Fra(x)]417例，姐妹染色单体互换(SCE)15例，染色体畸变分析1136例。

关键词：细胞遗传学检查染色体G显带异常核型分析姐妹染色单体互换脐血细胞外周血 X染色体染色体畸变

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血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学检查联合诊断血液病的分析

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饮食保健 2021年第4期 253-253页

作者：巴哈古丽·玉素甫穆妮热·艾尼喀什地区第一人民医院血液科新疆喀什 844000

目的:血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学检查联合诊断血液病的价值与优势性.方法:选取2019年1月～2020年6月血液病患者75例,对所有患者均实施血液形态学检验,再根据患者疾病状况开展骨髓活检、血液形态学检验、免疫分型... 详细信息

目的:血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学检查联合诊断血液病的价值与优势性.方法:选取2019年1月～2020年6月血液病患者75例,对所有患者均实施血液形态学检验,再根据患者疾病状况开展骨髓活检、血液形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合诊断.结果:对所有患者均实施血液形态学检验,疾病检出率为52.00％(39/75);骨髓活检、血液形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合诊断,疾病检出率为94.67％(71/75).骨髓活检、血液形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合诊断疾病准确率94.67％高于单独开展血液形态学检验52.00％,P<0.05,说明数据比较存在差异性.结论:血液病是近年来发病率持续性升高常见病,以血液形态学为基础,与骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学方法联合应用,可进一步提高疾病检出率,确保检查结果准确性.

关键词：骨髓活检血液形态学检验免疫分型细胞遗传学检查联合诊断血液病

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100例先天性睾丸发育不全及无精症的细胞遗传学检查

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沈阳部队医药 1996年第5期9卷 433-433页

作者：赫英敏邓佐苗杨品第202医院优生优育研究中心 110003 第202医院门诊部男性科

先天性睾丸发育不全又称Klineflter综合征,是男性不育症中并不少见的一组疾病.本病以睾丸小、无精子生成为主要特点.1959年Jacobs等首次证明了该病为以染色体47,XXY为主的综合征.我院近年来在男性不育症中开展了对该病的细胞遗传学检查... 详细信息

先天性睾丸发育不全又称Klineflter综合征,是男性不育症中并不少见的一组疾病.本病以睾丸小、无精子生成为主要特点.1959年Jacobs等首次证明了该病为以染色体47,XXY为主的综合征.我院近年来在男性不育症中开展了对该病的细胞遗传学检查.现将结果报告如下.

关键词：细胞遗传学检查男性不育症无精症先天性睾丸发育不全综合征精子生成染色体核型主要特点结果报告异常核型

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慢性淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究

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中华血液学杂志 2006年第7期27卷 487-489页

作者：张艳何琦黄晓军师岩党辉邱镜滢陆道培北京大学人民医院 100044 北京大学血液病研究所

慢性淋巴细胞白血病（CLL）被认为是一种低度恶性的单克隆淋巴细胞增殖性疾病，临床分期和细胞遗传学结果与预后有很大关系。由于淋巴细胞较低的增殖活性，CLL的细胞遗传学检查有一定的难度。国内尚无关于CLL的大样本细胞遗传学研究报... 详细信息

慢性淋巴细胞白血病（CLL）被认为是一种低度恶性的单克隆淋巴细胞增殖性疾病，临床分期和细胞遗传学结果与预后有很大关系。由于淋巴细胞较低的增殖活性，CLL的细胞遗传学检查有一定的难度。国内尚无关于CLL的大样本细胞遗传学研究报道。我院1990年1月至2005年7月初诊或病程中（包括进展阶段）93例CLL患者行染色体检查，现将有关情况进行分析。

关键词：慢性淋巴细胞白血病细胞遗传学研究淋巴细胞增殖性疾病细胞遗传学检查染色体检查 CLL 低度恶性临床分期增殖活性单克隆

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染色体核型异常在相关疾病中的细胞遗传学效应分析

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中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 236-237页

作者：唐凯武雅俐成艳刘郁明华之玺郑金凤陕西省宝鸡市妇幼保健院 721000

我们对2000年4月至2006年9月，在我院因反复流产、死产、不孕不育、性腺发育不良、先天性智力发育不良以及先天性病（畸形）儿足月分娩史等症状就诊或遗传咨询的1091例患者进行了细胞遗传学检查。

关键词：细胞遗传学检查染色体核型异常效应分析相关疾病性腺发育不良反复流产不孕不育遗传咨询

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血液病进行血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型和细胞遗传学联合检查特点分析

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临床合理用药杂志 2016年第32期9卷 168-168页

作者：陈秀华河北省魏县中医院检验科 056800

血液病是原发于造血系统的疾病,或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热为特征[1]。引起血液病的因素较多,如物理、化学、生物因素、遗传、免疫、污染等。目前临床上诊断血液病方法有血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型及... 详细信息

血液病是原发于造血系统的疾病,或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热为特征[1]。引起血液病的因素较多,如物理、化学、生物因素、遗传、免疫、污染等。目前临床上诊断血液病方法有血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型及细胞遗传学检查等。为进一步了解各类血液疾病的检验诊断情况,对我院100例血液病患者的临床资料进行统计分析,现报道如下。

关键词：血液病血液形态学检验骨髓活检免疫分型细胞遗传学检查

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