检索结果-内蒙古大学图书馆

304例染色体异常报告

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 596-597页

作者：冯杏琳申华河南省开封市妇产医院医学遗传科 475000

我科对就诊的45 000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查,共检出异常染色体304例,其中17例为世界首报染色体异常核型。

关键词：染色体异常核型细胞遗传学检查异常染色体世界首报咨询者

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染色体平衡易位七例

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中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 891-892页

作者：李慧李琳山东省临沂市人民医院遗传研究所 276003 山东省临沂市人民医院护理部 276003

例1男，26岁，结婚3年,妻子3次妊娠均于40天左右自然流产。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史．否认有毒有害物质及放射线接触史。体检及实验室检查无异常。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t（1；13）（1... 详细信息

例1男，26岁，结婚3年,妻子3次妊娠均于40天左右自然流产。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史．否认有毒有害物质及放射线接触史。体检及实验室检查无异常。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t（1；13）（1qter→1p33：：13q21→13qter；13pier→13q21：：1p33→1pier），见图1A。患者妻子染色体核型正常。

关键词：染色体平衡易位细胞遗传学检查染色体核型有毒有害物质近亲结婚实验室检查自然流产妻子

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9号染色体q13-q22重复四例

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 313-314页

作者：何晶李磊磊张洪洋杨潇张浩刘睿智吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心长春130021 吉林大学基础医学院遗传学系

例1男，31岁。其妻孕18^＋周时，因唐氏筛查高风险行羊水穿刺细胞遗传学检查，结果显示胎儿染色体核型为46，XN，dup（9）（q13q22），召回夫妻双方行家系调查。查体：患者第二性征正常，双侧睾丸体积均为12mL，质地正常，阴茎发育正常... 详细信息

例1男，31岁。其妻孕18^＋周时，因唐氏筛查高风险行羊水穿刺细胞遗传学检查，结果显示胎儿染色体核型为46，XN，dup（9）（q13q22），召回夫妻双方行家系调查。查体：患者第二性征正常，双侧睾丸体积均为12mL，质地正常，阴茎发育正常，无腮腺炎、睾丸炎、隐睾、精索静脉曲张及外伤等病史，其妻孕期无有害物质接触史。夫妇双方非近亲婚配，家庭成员无遗传病史。细胞遗传学检查：患者核型与胎儿核型一致，为46，XY，dup（9）（q13q22），见图1A。其妻染色体核型正常。

关键词： 9号染色体细胞遗传学检查染色体核型精索静脉曲张遗传病史羊水穿刺唐氏筛查家系调查

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常染色体异常三个家系

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中华医学遗传学杂志 2006年第3期23卷 363-364页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

家系1 患儿,男,1岁,面容特殊.斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘.眉毛紧皱,嘴向下倾斜.额骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常.

关键词：常染色体异常家系小儿染色体核型分析细胞遗传学检查智力发育迟缓语言发育迟缓关节异常近亲婚配有害物质接触史

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CD138免疫磁珠细胞分选的FISH技术在多发性骨髓瘤诊断中的应用

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基因组学与应用生物学 2019年第7期38卷 3243-3247页

作者：钟明星何程明黄继薇孟美丽袁冬妹邱道冲张敬东南昌大学附属赣州医院赣州341000 江西省会昌县人民医院赣州342699

为了分析CD138免疫磁珠细胞分选的染色体荧光原位杂交(FISH)技术在提高多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常检测敏感性的作用。本研究选取我院收治的30例确诊MM的患者为研究对象,分离骨髓单个核细胞,应用探针组合,同时采用2种方法进行细胞... 详细信息

为了分析CD138免疫磁珠细胞分选的染色体荧光原位杂交(FISH)技术在提高多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常检测敏感性的作用。本研究选取我院收治的30例确诊MM的患者为研究对象,分离骨髓单个核细胞,应用探针组合,同时采用2种方法进行细胞遗传学检测:实验组采用CD138免疫磁珠分选浆细胞后行荧光原位杂交技术(MACS-FISH)检测;对照组直接荧光原位杂交技术(D-FISH)检测。结果:30例MM患者,实验组采用CD138 MACS-FISH检出率为83.3%,对照组D-FISH法细胞遗传异常检出率为46.7%,两组差异具有统计学意义(p<0.05)。研究结果表明:分析不同类型的细胞遗传异常,MACS-FISH法1q21检出率为46.7%,RB1检出率为50.0%,Ig H检出率为70.0%,P53检出率为20.0%;D-FISH法检出率分别为23.3%,30.0%、36.7%、10.0%。通过细胞核型分析,30例MM患者中,发现5例患者为异常核型,仅为16.7%,其中1例患者为单一结构异常,复杂异常核型患者为4例。我们的研究结论表明:进行CD138免疫磁珠分选浆细胞的FISH技术在多发性骨髓瘤诊断应用中可显著提高细胞遗传学异常检测敏感性,具有临床推广应用的价值。

关键词：多发性骨髓瘤荧光原位杂交技术免疫磁珠分选细胞遗传学检查

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染色体异常核型六例

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 114-115页

作者：吴小青安刚蔡美英郭南扶梅妹谢晓蕊徐两蒲林元福建省妇幼保健院产前诊断中心福州350001

例1 女。22岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。细胞遗传学检查：外周血染色体核型为46，XX，t（4；6）（4pter→4q22：：6q24→6qter；6pter→6q24：：4q22→4qter）（图1a）。其丈夫染色体核型正常。

关键词：染色体异常核型细胞遗传学检查染色体核型自然流产孕早期外周血

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多发畸形患儿t（3;12;15）复杂易位核型分析一例

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中华检验医学杂志 2010年第12期33卷 1188-1189页

作者：管翌华孙恒娟任兆瑞黄英上海交通大学医学遗传研究所 200040 上海市儿童医院分子医学实验室

染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核... 详细信息

染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核型分析.

关键词：复杂易位畸形患儿核型分析多发细胞遗传学检查染色体畸变自然流产结构变异

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染色体异常核型三家系六例

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 617-618页

作者：刘淑兰李琳山东省临沂市人民医院遗传研究所 276003 山东省临沂市人民医院放射科276003

家系1先证者，男，26岁，结婚2年妻子未孕。先证者表型、外生殖器发育无异常。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。多次精液常规检查未检出精子。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，... 详细信息

家系1先证者，男，26岁，结婚2年妻子未孕。先证者表型、外生殖器发育无异常。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。多次精液常规检查未检出精子。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，镜下分析5个。

关键词：染色体异常核型三家系外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查精液常规检查近亲结婚染色体制备 G显带分析

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染色体多态性引起生殖异常36例分析

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 598-599页

作者：刘志婷王军荣续微关宝杰吉林大学第一医院检验科细胞遗传室长春130021

染色体多态是个别染色体上的微小变异,表现在结构及带型强度的变异.一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,而此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,因此传统认为,染色体多态性的发生不具备病理意义... 详细信息

染色体多态是个别染色体上的微小变异,表现在结构及带型强度的变异.一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,而此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,因此传统认为,染色体多态性的发生不具备病理意义,但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联.我室自1991年对1056例门诊及住院患者,进行细胞遗传学检查,发现36例现报告如下。

关键词：染色体多态性生殖异常遗传信息传递细胞遗传学检查微小变异反复自然流产临床实践生育畸形儿

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急性髓系白血病治疗的专家共识（第二部分）

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中华血液学杂志 2010年第1期31卷 69-70页

作者：中华医学会血液学分会白血病学组中华医学会血液学分会白血病学组

急性早幼粒细胞白血病（APL）的治疗一、明确诊断具有典型的APL细胞形态学表现，细胞遗传学检查t（15；17）阳性或分子生物学检查PML—RAR融合基因阳性（或少见的PLZF—RARα、NuMA—RARα、NPM—RARα、Stsb5-RARα）。

关键词：急性髓系白血病治疗急性早幼粒细胞白血病细胞遗传学检查分子生物学检查 RARα 二部专家

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