检索结果-内蒙古大学图书馆

67例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

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江西医学院学报 2003年第4期43卷 119-119页

作者：何敏冯薇江西省卫生学校基础教研室江西南昌330029 江西医学院遗传教研室江西南昌330006

原发性闭经是指女性满18岁或第二性征成熟2年以上仍无月经来潮者。在引起原发性闭经的诸多因素中，染色体异常是重要因素之一。因此，我们将近年来所检查的67例原发性闭经患者染色体核型进行了分析。

关键词：原发性闭经细胞遗传学分析染色体核型细胞遗传学检查

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山东地区452例发育异常患儿细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2010年第11期18卷 47-47页

作者：王玲伊长英山东大学齐鲁儿童医院检验中心济南250022

染色体核型异常是导致发育异常的重要原因之一,可引发先天畸形,第二性征发育异常等。我们对2005年1月至2008年12月到山东大学齐鲁儿童医院就诊的发育异常患儿进行细胞遗传学检查,检测到染色体异常175例,现报道如下。

关键词：发育异常细胞遗传学分析山东地区患儿染色体核型异常细胞遗传学检查染色体异常先天畸形

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3-M综合征

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国外医学.遗传学分册 1985年第2期 110-111页

作者：何舒

1975年,五位作者报告了四个具有出生体重低、身材矮小和多发畸形的病例,依前三位作者名字的第一个字母命名该综合征,称之为3-M综合征。本文报告四个家系中的5个病例,其中两例是同胞兄弟。病例1、2、3为男性,病例4、5为女性。所有患者... 详细信息

<正> 1975年,五位作者报告了四个具有出生体重低、身材矮小和多发畸形的病例,依前三位作者名字的第一个字母命名该综合征,称之为3-M综合征。本文报告四个家系中的5个病例,其中两例是同胞兄弟。病例1、2、3为男性,病例4、5为女性。所有患者的双亲均无血缘关系,而且健康、智能良好。除病例4曾有两个同胞出生体重甚低,已于早期夭亡外,他们的家族史无其他特殊可究。在出生体重方面,本组病例记载不全。凡有记载者,亦仅病例5表现典型的低体

关键词：作者名字同胞兄弟多发畸形身材矮小血缘关系细胞遗传学检查隐性脊柱裂鉴别诊断软骨发育不全颊部

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产前诊断48,XXYY综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1200-1201页

作者：陆欣然黄道奇涂华玉唐俊湘任俊娇朱健生安徽医科大学附属妇幼保健院安徽省妇幼保健院合肥230001

孕妇 29岁,汉族,G3P1,孕16+2周入院产检,借助政府惠民政策在我院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT),提示X染色体数目增多(图1)。患者既往体健,月经规律,人工流产及剖宫产各1次,否认其他手术史,否认心、肺、脑等器官... 详细信息

孕妇 29岁,汉族,G3P1,孕16+2周入院产检,借助政府惠民政策在我院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT),提示X染色体数目增多(图1)。患者既往体健,月经规律,人工流产及剖宫产各1次,否认其他手术史,否认心、肺、脑等器官的基础疾病,否认遗传病家族史,孕期无有毒有害物质接触史和用药史,无药物和食物过敏史。丈夫31岁,夫妻双方表型正常,非近亲婚配。女儿6岁,表型正常。孕21+2周B超检查未见异常。在征得其知情同意后,在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水25 mL,进行染色体核型分析和染色体微阵列分析。细胞遗传学检查:常规培养羊水细胞,制备染色体,G显带,用莱卡GSL-120全自动染色体核型扫描仪扫描核型,镜下计数30个核型,分析7个,结果为48,XXYY(图2),Affymetrix CytoScan 750K SNP-Array微阵列检测显示胎儿X和Y染色体均为二倍体,证实其为48,XXYY(图3)。孕妇于26+6周选择终止妊娠。夫妻双方外周血染色体核型分析均未见异常。

关键词：细胞遗传学检查羊膜腔穿刺镜下计数食物过敏史羊水细胞月经规律人工流产终止妊娠

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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1994年第6期 350-353页

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宝宝“特别乖”或许是疾病在作怪

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健康生活 2017年第9期 23-25页

作者：王小衡

先天性愚型（唐氏综合征）病案举例市化工厂大龄青年阿香因忙于事业和赚钱,32岁时结婚,35岁才生了一个3千克重的儿子,初为人母的阿香对前来看＂月子＂的姐妹们不断地夸奖儿子好带——吃饱了就睡,睡醒了就吃,每天都很少哭闹,家中显得十... 详细信息

先天性愚型（唐氏综合征）病案举例市化工厂大龄青年阿香因忙于事业和赚钱,32岁时结婚,35岁才生了一个3千克重的儿子,初为人母的阿香对前来看＂月子＂的姐妹们不断地夸奖儿子好带——吃饱了就睡,睡醒了就吃,每天都很少哭闹,家中显得十分安静。

关键词：唐氏综合征千克重脑性瘫痪孤独症儿童眼距孤独症患儿刻板动作细胞遗传学检查胆红素脑病新生儿筛查

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淋巴细胞染色体自发性断裂易位的研究概况

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国外医学.遗传学分册 1988年第2期11卷 75-78页

作者：王亮耿廷德河南医科大学河南医科大学

对核型正常的个体进行常规的淋巴细胞染色体分析,常常可以观察到一些散发性的染色体易位,尽管多数重排互不相同而随机发生,但7和14号染色体间的易位却以衡定的方式非随机发生。本文拟针对这种自发性非随机易位进行分析和讨论。

<正> 对核型正常的个体进行常规的淋巴细胞染色体分析,常常可以观察到一些散发性的染色体易位,尽管多数重排互不相同而随机发生,但7和14号染色体间的易位却以衡定的方式非随机发生。本文拟针对这种自发性非随机易位进行分析和讨论。

关键词：细胞染色体随机发生脆性部位染色体易位抗原受体基因染色体带细胞遗传学检查染色体畸变恶性增殖细胞遗传学研究

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变异型早幼粒细胞白血病8例形态学特征

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南通医学院学报 2004年第2期24卷 192-192,194页

作者：尹红南通医学院附属医院血液病研究室南通226001

目的 :结合免疫分型、染色体检测 ,探讨变异性早幼粒细胞的形态学特征。方法 :变异型早幼粒细胞白血病 (M3v) 8例 ,将其形态与典型 M3的细胞形态进行比较。结果 :变异型早幼粒细胞白血病的细胞有两种形态 ,一种为类单核细胞型 ;一种为... 详细信息

目的 :结合免疫分型、染色体检测 ,探讨变异性早幼粒细胞的形态学特征。方法 :变异型早幼粒细胞白血病 (M3v) 8例 ,将其形态与典型 M3的细胞形态进行比较。结果 :变异型早幼粒细胞白血病的细胞有两种形态 ,一种为类单核细胞型 ;一种为类原始粒细胞型。结论 :典型的急性早幼粒细胞白血病形态上有较显著的特征 ,但当形态上出现变异时。

关键词：早幼粒细胞白血病变异型流式细胞仪检测细胞遗传学检查

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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1994年第4期 236-240页

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遗传优生咨询372例外周血染色体调查

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中国优生与遗传杂志 1991年第4期 28-29页

作者：沈婉英空军总医院妇产科 100036

我室自1986年5月至1990年5月,配合优生工作及妇科门诊,开展了遗传优生咨询及细胞遗传学研究,外周血染色体培养获成功者372例,发现异常核型30例,其中7例5种核型经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首次报道。

关键词：外周血染色体优生咨询异常核型细胞遗传学研究医学遗传学异常染色体家系调查妇科门诊细胞遗传学检查产前诊断

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