检索结果-内蒙古大学图书馆

结晶样视网膜变性

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中华眼科杂志 2011年第3期47卷 272-272页

作者：苏晓娜王雨生张鹏田超伟孙董洁葛莉莉第四军医大学西京医院眼科全军眼科研究所西安710032

患者男性，28岁。，因视力下降伴夜盲2年，于2010年4月13口来第四军医大学西京医院眼科就诊。否认家族病史。眼部检查：视力右眼为0．05（无法矫正），左眼为0．12（矫止视力为0．2）；双眼前节检查末见明显异常；

关键词：结晶样视网膜变性第四军医大学西京医院视力下降眼部检查家族病史眼前节

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结晶样视网膜变性一家系患者二例

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中华实验眼科杂志 2016年第8期34卷 723-724页

作者：柯红琴胡竹林张书林刘海云南省第二人民医院眼科昆明650021

先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳... 详细信息

先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳后查眼底可见视盘边界清晰,色正常,杯盘比为0.2,动脉变细,反光增强,动静脉比为1∶2,视网膜呈青灰色,后极部散在大量结晶样闪光小点,密度较高,向周边视网膜闪光小点逐渐减少,周边视网膜散在骨细胞样色素沉着（图1）.患者主诉夜间视物不清加重.查色觉图谱示红绿色觉明显异常,患者拒绝其余眼部辅助检查.诊断：双眼结晶样视网膜变性（bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD）,未予治疗.

关键词：结晶样视网膜变性患者周边视网膜家系色觉异常眼部检查瞳孔直径前房深度

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结晶样视网膜变性的多焦视网膜电图改变

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中国实用眼科杂志 2005年第9期23卷 907-909页

作者：江福钿黄时洲罗光伟吴德正龙时先关天芹刘彩娇中山大学中山眼科中心眼科学教育部重点实验室(中山大学) 广州510060

目的测试并比较正常人和结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图(multifocal elec-troretinogram,mfERG)。方法应用美国EDI公司生产的VERIS Science4.0视诱发反应图像系统对正常人13例(13眼)和结晶样视网膜变性患者6例(12眼)进行检测,并... 详细信息

目的测试并比较正常人和结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图(multifocal elec-troretinogram,mfERG)。方法应用美国EDI公司生产的VERIS Science4.0视诱发反应图像系统对正常人13例(13眼)和结晶样视网膜变性患者6例(12眼)进行检测,并将结晶样视网膜变性患者6个环形视网膜区域的N1、P1波的潜伏期和平均反应密度值与正常对照组进行比较。结果结晶样视网膜变性患者各环N1、P1波潜伏期均明显长于正常人而反应密度值均低于正常人。结论结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图有明显异常改变。

关键词：多焦视网膜电图结晶样视网膜变性正常人结晶样视网膜变性多焦视网膜电图视网膜电图改变诱发反应波潜伏期 VERIS 正常对照组正常人图像系统

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结晶样视网膜变性生化代谢的初步研究

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Eye Science 1996年第4期16卷 169-172页

作者：曾凌华唐仕波戴祖优中山医科大学中山眼科中心广州510060

目的:通过对结晶样视网膜变性病人进行血清微量元素(铜、锌)、血脂、游离氨基酸的检测分析,对本病的发病机理和生化治疗作初步探讨。方法:随机选择19例确诊患者中的10例进行抽血检测,并与30例健康人作对照。采用火焰原子吸收光谱法测定... 详细信息

目的:通过对结晶样视网膜变性病人进行血清微量元素(铜、锌)、血脂、游离氨基酸的检测分析,对本病的发病机理和生化治疗作初步探讨。方法:随机选择19例确诊患者中的10例进行抽血检测,并与30例健康人作对照。采用火焰原子吸收光谱法测定血清Zn、Cu元素,用直接显色法和乙酰丙酮显色法分别测定血清中胆固醇和甘油三酯或三酸甘油酯的含量,血清氨基酸的含量是采用美国Beckman 121 MB型氨基酸分析仪测定。结果:与对照组比较,病人组血清Zn的降低有高度显著性意义,而铜锌值的增高和血清胆固醇增高有显著性差异。4例患者血清游离氨基酸测定结果显示有3例的牛磺酸低于实验室的正常值。结论:结晶样视网膜变性与患者缺乏微量元素锌和牛磺酸以及血清总胆固醇升高有关。给本病患者予补锌和补牛磺酸的治疗是有益的尝试。眼科学报1996;12:169～172。

关键词：结晶样视网膜变性微量元素血脂游离氨基酸

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结晶样视网膜变性及常染色体显性遗传性视神经萎缩的临床与基础研究

结晶样视网膜变性及常染色体显性遗传性视神经萎缩的临床与基础研...

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作者：李华晋北京协和医学院

学位级别：博士

目的:对结晶样视网膜变性（Bietticrystallinedystrophy,BCD）的临床表现进行总结分析,通过分子遗传学研究确定致病突变,并探讨表型与基因型的联系。对部分患者进行血浆脂代谢组分析,试图探索BCD患者特异的脂代谢异常。方法:纳入1998年... 详细信息

目的:对结晶样视网膜变性（Bietticrystallinedystrophy,BCD）的临床表现进行总结分析,通过分子遗传学研究确定致病突变,并探讨表型与基因型的联系。对部分患者进行血浆脂代谢组分析,试图探索BCD患者特异的脂代谢异常。方法:纳入1998年—2017年3月在北京协和医院眼科遗传门诊就诊的BCD患者及家系。1.临床研究:详细询问患者病史,家族史并绘制家系图。行一般眼科检查（视力,屈光度,眼前节及眼底等）,共聚焦显微镜检查角膜缘,眼底彩色照相,光学相干断层扫描（optical coherence tomography,OCT）,眼底自发荧光成像,视野（visualfield,VF）以及视网膜电流图（electroretinogram,ERG）检查。2.分子遗传学研究:采集患者及家族成员静脉血,提取基因组DNA。对先证者CYP4V2基因的11个外显子及外显子-内含子交界处进行聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增及直接测序。直接测序未发现突变者将行多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA）检测。表现不典型的 BCD患者将进行二代测序。3.脂质组学分析:采集不同年龄组的BCD患者及无亲缘关系正常对照的血浆,采用超高效液相色谱-质谱法进行非靶向脂代谢组分析。结果:共纳入来自139个家系共168名BCD患者。139名患者（先证者）中,男性65例,女性74名,年龄17～75岁。发现有近亲结婚史的家系11个（8.3%）,假显性遗传14个（10.6%）及假X连锁遗传家系2个（1.5%）。1.临床表现:BCD患者中位发病年龄27岁。62.1%以夜盲为首发症状,19%以视力下降为首发症状,16.0%主诉视力下降伴夜盲为首发症状,3例患者无自觉症状（2%）,1例患者主诉眼前黑影飘动。BCD患者最佳矫正视力介于LP～1.5。40.4%合并轻度近视,35.1%合并中度近视,15.8%合并高度近视,约一半的患者合并散光。17.8%的患者在裂隙灯下观察到角膜缘结晶颗粒。配合了角膜缘共聚焦显微镜检查的16例BCD患者（其中包括10例在裂隙灯下未观察到结晶的患者,及6例眼底偶见或未见结晶颗粒的患者）均观察到结晶颗粒。结晶颗粒位于角膜上皮层及浅基质层,结晶形态有针尖样,杆状或点状。BCD患者的眼底表现为数量不等的结晶颗粒沉积于视网膜,位置可以集中于后极部或散在分布,视网膜色素上皮层（retinal pigment epithelium,RPE）层及脉络膜毛细血管层不同程度萎缩,伴不规则色素团块沉积。共14例患者合并眼底并发症（9.5%）,其中8例为黄斑区脉络膜新生血管（choroidal neovascularization,CNV）(57.1%),4 例为黄斑裂孔（macular hole,MH）网脱（28.6%）。OCT表现为椭圆体带不连续或消失,RPE萎缩,透见脉络膜大血管及巩膜信号,平均黄斑中心凹厚度116.6μm。依据疾病进展模式将132例BCD患者（先证者）分为中央型（24例,占18.2%）,周围型（87例,占66.9%）2个类型。21例患者因处于疾病晚期而无法分型（占15.9%）。中央型BCD以后极部视网膜受累为主,逐渐累及周边部视网膜。周围型BCD周边视网膜首先受累,逐渐发展累及后极部视网膜,进展过程类似于视网膜色素变性。两者在首发症状,平均视力,合并眼底并发症的风险,VF缺损类型及视网膜总体功能方面存在显著差异（P<0.001）。2.分子遗传学研究:一代测序联合MLPA共确定了 96.4%患者的CYP4V2致病突变,IVS6-8del17bp/insGC是最常见的突变等位基因（61.7%）。确定CYP4V2致病突变共33个,其中51.5%为新发突变。尚未发现不同突变与表型的相关性。二代测序发现2例多基因共同作用的CYP4V2相关性视网膜变性。此外,还报道了 1例合并手指异常的BCD患者,为IVS6-8de117bp/insGC和c.A761G复合杂合突变。3.血浆脂质组学分析:初步分析发现有10余种脂类化合物在BCD患者血浆中较正常对照明显升高,这些脂类化合物主要属于酰基甘油和游离脂肪酸。结论:BCD患者具有较特异的眼部表现,但轻重、形态各有差异。眼底并发症在BCD患者中并不少见。新的分型方法可以较好地解释临床表型及判断预后。共聚焦显微镜有助于BCD的诊断。一代测序可以确定绝大多数BCD患者的致病突变。中国BCD患者中也存在CYP4V2基因大片段改变的现象。对于表型不典型的BCD患者,采用二代测序的方法有助于发现潜在的多基因缺陷。CYP4V2等位基因突变频率在中国人群中较高,应建议BCD患者的配偶进行CY

关键词：结晶样视网膜变性 CYP4V2 共聚焦显微镜 MLPA 二代测序脂质组学常染色体显性遗传性视神经萎缩 OPA1基因突变二代测序听力下降

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结晶样视网膜变性的分子机制及基因治疗研究

结晶样视网膜变性的分子机制及基因治疗研究

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作者：吴世靖北京协和医学院

学位级别：博士

目的:结晶样视网膜变性(Bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD)是一种致盲的常染色体隐性遗传视网膜变性疾病。其致病基因为CYP4V2,在眼内以视网膜色素上皮(retina pigment epithelium,RPE)细胞表达最高,在类固醇类物质和脂... 详细信息

目的:结晶样视网膜变性(Bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD)是一种致盲的常染色体隐性遗传视网膜变性疾病。其致病基因为CYP4V2,在眼内以视网膜色素上皮(retina pigment epithelium,RPE)细胞表达最高,在类固醇类物质和脂肪酸的代谢中发挥着重要作用。该病对患者视功能影响大,可是到目前为止尚无有效的治疗措施,且对其机制欠清。因此本研究拟利用诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)探索BCD的分子机制,并设计以及优化BCD可临床应用的基因治疗载体。方法:1.制备BCD患者和正常人的皮肤成纤维细胞和血液淋巴细胞,使用仙台病毒将成纤维细胞和淋巴细胞诱导成iPSCs,并进行干细胞属性鉴定。然后分化成RPE细胞,iPSC-RPE可作为疾病的细胞模型。采用Annexin V-FITC和Tunel检测iPSC-RPE凋亡水平;线粒体活性氧和DHE法检测细胞氧化应激水平;免疫印迹(western blot,WB)和Fluo-4 AM检测内质网应激水平。2.利用患者和正常人的血清及iPSC-RPE细胞进行脂质组学检测。使用R软件对脂质组学相关结果进行统计学分析,采用正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)建立预测模型,根据P值和变化幅度构建火山图。提取患者和正常人的iPSC-RPE 细胞 RNA 进行转录组测序,相关数据进行统计学分析,包括差异显著性分析、功能富集分析等。3.取一个BCD患者的iPSCs,并进一步分化成视网膜类器官,并运用免疫荧光(immunofluorescence,IF)来检测构建的视网膜类器官是否存在各种类型的视网膜细胞及成熟的光感受器细胞。4.优化BCD基因治疗的腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)的衣壳,启动子,以及转基因的序列。其中启动子和转基因序列的验证实验通过构建对应的质粒来转染 ARPE-19细胞,并通过WB和实时荧光定量PCR(quantitative PCR,qPCR)来检测何种优化更能提高CYP4V2在细胞中的表达。衣壳则是通过将携带GFP的病毒注射到小鼠玻璃体腔中,并同时感染iPSC-RPE细胞和视网膜类器官,通过视网膜切片的免疫荧光,视网膜铺片,及细胞和视网膜类器官GFP的表达程度来检测何种衣壳更能促进病毒感染效率。结果:1.成功构建了5个BCD患者和4个正常人的iPSCs,且都具备干细胞的特性,并都分化成RPE细胞。发现BCD患者的iPSC-RPE更易形成空泡样的结构,细胞死亡相比正常人的iPSC-RPE也较多。而且细胞凋亡增加,氧化应激水平升高,内质网应激水平升高。2.对BCD患者iPSC-RPE和血清进行转录组和脂质组学联合分析,发现BCD存在显著的脂质代谢异常,缩醛磷脂酰乙醇胺(PEp)在患者血清及RPE细胞中均有异常,提示可能过氧化物酶体的生理紊乱可能在BCD发生发展中起到重要作用,同时内质网功能异常也可能是影响脂质代谢的重要环节。3.成功构建一个BCD患者特异性的视网膜类器官,存在各种类型的视网膜细胞及成熟的光感受器细胞。4.初步确定了 BCD基因治疗中AAV最优的启动子,转基因序列以及衣壳结构,能提供CYP4V2蛋白的表达。结论:脂质代谢异常在BCD疾病发生发展中起重要作用,而内质网功能异常可能与脂质异常相关且促进BCD患者的RPE细胞退化凋亡。也发现过氧化物酶体可能影响着BCD的脂质代谢。具有成熟光感受器细胞的视网膜类器官,为后续深一步的研究奠定基础。改良优化AAV载体为进一步BCD患者的基因治疗临床试验提供依据。

关键词：结晶样视网膜变性 CYP4V2 诱导多能干细胞视网膜色素上皮细胞脂质组学转录组学视网膜类器官基因治疗

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结晶样视网膜变性患者脉络膜和视网膜血流的异常变化

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眼科新进展 2014年第6期34卷 542-545页

作者：何婷李孟达殷晓贝孙晓伟崔卉杨文利李根林首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京市100730

目的研究结晶样视网膜变性(crystalline retinal degeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点。方法应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临床诊断为CRD的患者。测定OA、CRA及PCA的... 详细信息

目的研究结晶样视网膜变性(crystalline retinal degeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点。方法应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临床诊断为CRD的患者。测定OA、CRA及PCA的收缩期峰速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、时间平均最大流速(TAMV)、脉动指数(PI)和阻力指数(RI)。所得定量数据采用单样本t检验,对CRD组与正常组的各项参数进行比较。结果 CRD患者中OA的PI(1.80±0.55)较正常组(2.02±0.71)明显降低(t=-2.460,P=0.019)。CRD患者CRA的PSV(6.73±1.77)cm·s-1较正常组(10.82±2.97)cm·s-1明显降低(t=-13.649,P=0.000),EDV(2.10±0.41)cm·s-1较正常组(3.28±1.11)cm·s-1明显降低(t=-17.009,P=0.000),TAMV(3.60±1.00)cm·s-1较正常组(5.50±2.06)cm·s-1明显降低(t=-11.365,P=0.000),PI(0.67±0.09)较正常组(1.48±0.49)明显降低(t=-5.030,P=0.000)和RI(0.67±0.09)较正常组(0.71±0.08)明显降低(t=-2.774,P=0.009)。CRD患者PCA的PSV(6.64±1.76)cm·s-1较正常组(11.61±3.41)cm·s-1明显降低(t=-16.897,P=0.000),EDV(2.37±0.69)cm·s-1较正常组(3.34±1.25)cm·s-1明显降低(t=-8.327,P=0.000),TAMV(3.60±1.16)cm·s-1较正常组(5.83±1.91)cm·s-1明显降低(t=-11.374,P=0.000),PI(1.18±0.32)较正常组(1.49±0.43)明显降低(t=-5.690,P=0.000)和RI(0.64±0.82)较正常组(0.70±0.09)明显降低(t=-4.650,P=0.000)。结论 CRD患者OA、CRA和PCA血流参数异常提示眼部的血液供应和CRD病理过程存在相关性。

关键词：结晶样视网膜变性彩色多普勒血流显像眼底血流灌注

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结晶样视网膜变性一例治验报告

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新中医 1990年第6期 37-38页

作者：李志英李居桃广州中医学院附院眼科

结晶样视网膜变性目前尚无较好的疗法,笔者以中药为主治疗1例,连续追踪观察八年余,疗效较满意,现报告如下:刘××,男,45岁,教师,主诉双眼视物模糊一年余。1980年5月5日到本院眼科初诊。患者自1979年初始觉双眼视力逐渐下降,伴眼前

关键词：双眼视力丹皮丝子熟地女贞子冬青子补阴药结晶样视网膜变性肝肾亏损脾虚气弱拘祀子视网膜血管眼底荧光血管造影脉络膜葡萄膜视网膜色素变性视网膜疾病

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结晶样视网膜变性患者五种血清离子的异常变化

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眼科新进展 2016年第5期36卷 439-442页

作者：吴志中闫博婧崔卉吴秋菊崇伟华李根林首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室100730

目的分析结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为BCD患者50例纳入BCD组,另选取99位正常人作为正常对照组,按盲法由专业... 详细信息

目的分析结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为BCD患者50例纳入BCD组,另选取99位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检测,并分别行BCD组和正常对照组比较。结果 BCD组患者血清中,钙离子和钾离子浓度分别为(2.323±0.092)mmol·L^(-1)和(4.123±0.355)mmol·L^(-1),与正常对照组相比均显著升高(t=-4.266,P=0.000;t=-4.081,P=0.000);镁离子浓度为(0.845±0.052)mmol·L^(-1),与正常对照组血清中镁离子浓度(0.874±0.076)mmol·L^(-1)相比显著下降(t=2.767,P=0,006);钠和氯两种离子血清浓度与正常对照组相比差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 BCD患者血清中钙离子和钾离子浓度升高,镁离子浓度降低,其可能与BCD的发病有关。

关键词：结晶样视网膜变性血清浓度钾离子钙离子镁离子钠离子氯离子

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CYP4V2基因突变在结晶样视网膜变性中的作用机制

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中华实验眼科杂志 2014年第8期32卷 756-759页

作者：瞿玲辉徐海伟阴正勤第三军医大学西南医院西南眼科医院重庆市视觉损伤与再生修复重点实验室重庆400038

结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基因突变形式多样。GYP4V2基因... 详细信息

结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基因突变形式多样。GYP4V2基因属于细胞色素氧化酶P450家族，编码蛋白CYP4V2，主要发挥脂肪酸的ω氢基化作用。CYP4V2是眼部最主要的发挥多不饱合脂肪酸催化作用的细胞色素氧化酶，其内源性的底物是ω-3族多不饱合脂肪酸，在眼部主要为二十二碳六烯酸（DHA）。了解和研究CYP4V2基因突变导致BCD的发病机制在该病的基因诊断和治疗研究中具有重要意义。就BCD的分子病因学、CYP4V2酶的生化特性和CYP4V2基因突变导致BCD发病机制的研究进展进行综述。

关键词：结晶样视网膜变性细胞色素P450酶系基因学 DNA突变脂质代谢遗传性视网膜疾病

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