检索结果-内蒙古大学图书馆

贵州医药 2025年第2期49卷 284-286页

作者：吴柱茜赵海龙唐自立廖珍华柳州市人民医院检验科柳州市病毒性疾病精准医学重点实验室广西壮族自治区卫生健康委员会广西临床疾病生物技术研究重点实验室(柳州市人民医院)广西柳州545006

目的探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各... 详细信息

目的探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各组的异常核型检出情况。结果共检出20例异常核型,总异常检出率为20%,在所有异常核型中,“47,XX(XY),+21”最为常见,占35%。结论羊水染色体核型分析结合基因芯片在高风险孕妇产前染色体畸变筛查中具有重要价值,能有效提高异常检出率,尤其对于高龄孕妇更为重要。

关键词：羊水染色体核型分析基因芯片高风险孕妇产前染色体畸变筛查异常检出率

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羊水染色体核型分析联合基因芯片在高危孕妇产前染色体畸变筛查中的应用

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医学理论与实践 2022年第15期35卷 2642-2644页

作者：易巧兰陈小东梁荣坤钟羽彤福建医科大学附属龙岩第一医院检验科福建省龙岩市364000 福建省龙岩市疾病预防控制中心检验科

目的:分析高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析与基因芯片联合检查的价值。方法:选取2021年2—10月于福建医科大学附属龙岩第一医院门诊进行产前染色体畸变筛查的125例疑似高危产妇为研究对象,于孕16~28周接受羊水染色... 详细信息

目的:分析高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析与基因芯片联合检查的价值。方法:选取2021年2—10月于福建医科大学附属龙岩第一医院门诊进行产前染色体畸变筛查的125例疑似高危产妇为研究对象,于孕16~28周接受羊水染色体核型分析、基因芯片检查,经病理或随访确定最终筛查结果,分析羊水染色体核型分析联合基因芯片筛查高危孕妇产前染色体畸变的检出情况。结果:经病理或随访确诊,125例疑似高危产妇中胎儿染色体畸变为22例。125例产妇羊水培养均成功,基因芯片均成功提取基因DNA。羊水染色体核型分析筛查中15例异常,检出率为68.18%;基因芯片中15例异常,检出率为68.18%;联合筛查检出22例,检出率为100.00%,羊水染色体核型分析联合基因芯片筛查产前染色体畸变检出率高于单独技术筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。羊水染色体核型分析、基因芯片筛查对染色体非整倍数、嵌合染色体检出率均为100.00%;羊水染色体核型分析对染色易位、倒拉检出率为100.00%,对微小片段缺失或重复检出率为0.00%;基因芯片对染色易位、倒拉的检查率为0.00%,对微小片段缺失或重复的检出率为100.00%。结论:高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析联合基因芯片检查可减少单独检测的漏检率,提高检出率。

关键词：产前染色体畸变高危孕妇羊水染色体核型分析基因芯片

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人类染色体图像分析系统在羊水染色体核型分析中的作用

人类染色体图像分析系统在羊水染色体核型分析中的作用

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该文对128例因各种产前诊断指征进行羊水染色体核型分析的病例进行了分析，比较了使用染色体分析系统前后染色体实验周期的长短以及因标本质量欠佳导致复查例数的不同，探讨染色体图像分析系统在羊水染色体核型分析中的价值。结果发现... 详细信息

标准号: 1001380633

该文对128例因各种产前诊断指征进行羊水染色体核型分析的病例进行了分析，比较了使用染色体分析系统前后染色体实验周期的长短以及因标本质量欠佳导致复查例数的不同，探讨染色体图像分析系统在羊水染色体核型分析中的价值。结果发现使用染色体分析系统前平均实验周期为4周，使用后，实验周期为3周，叫使用分析系统前缩短了1周，即提前1周出检验报告；使用前因染色体标本欠佳导致复查的有9例，使用后复查的仅有2例，二者有显著的统计学差异。染色体病在的医疗条件下尚无法根治，因此在个体出生前的不同阶段进行产前诊断，最大限度地减少染色体病患儿的出生，降低染色体病儿的出生率尤为重要。羊水染色体是产前诊断染色体异常的金标准。染色体分析系统有强大的图像增强及多级图像增强装置，可敏感识别并自动处理肉眼光镜下无法发现的带纹差异，通过自动灰度调节，使其显现出带纹变化；同时该系统还有利于疑难染色体核型分析的讨论和会诊，保证染色体核型分析的准确性。染色体分析系统的应用，缩短了实验周期，降低了复查率，省时省力，在图像保存、模式图建立、图像传输等方面有突出的优点。同时也为今后的远程诊断以及与国外多个诊断中心建立网际关系奠定了基础。

关键词：产前诊断羊水染色体核型分析染色体图像分析系统

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崇左地区高龄孕妇羊水染色体核型分析

崇左地区高龄孕妇羊水染色体核型分析

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作者：黄柳鲜陈艳零海英赵桓陈兴创梁艳群农玉花梁小巾周美亭崇左市妇幼保健院

①课题来源与背景：崇左市位于广西西南部,管辖5县1市1区,人口总数246.52,全市设有产科的医疗保健机构共105家,县级及以上机构17家,乡镇卫生院88家,2010-2014年全市出生缺陷发生率10.69‰。产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》... 详细信息

①课题来源与背景：崇左市位于广西西南部,管辖5县1市1区,人口总数246.52,全市设有产科的医疗保健机构共105家,县级及以上机构17家,乡镇卫生院88家,2010-2014年全市出生缺陷发生率10.69‰。产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法规定的母婴保健技术服务的重要内容,是提高出生人口素质、降低出生缺陷的三级预防重要措施之一。随着我国全面二胎政策的开放及人们生活方式的改变,年龄≥35岁的高龄孕妇明显呈上升趋势。据文献报道,目前35岁及以上的高龄孕妇占孕妇群体的比例已达20％以上,35岁及以上的高龄孕妇占产前诊断比例高达50％以上。研究表明,唐氏综合征等染色体异常的发病风险与孕妇年龄密切相关,高龄孕妇分娩染色体异常胎儿的概率远高于适龄孕妇。本研究通过对崇左地区年龄≥35岁的高龄孕妇及唐氏筛查高危的非高龄孕妇进行羊水染色体检查,分析本地区高龄孕妇21-三体综合征及其他染色体异常的发病情况,探讨高龄孕妇行产前羊水染色体分析的必要性,建议年龄≥35岁的高龄孕妇及早行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,从而早期发现染色体异常胎儿,及时终止妊娠,预防出生缺陷,提高我市人口出生素质。 ②技术原理及性能指标：技术原理：羊水染色体检查是产前诊断的一种方法,多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中,这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。该检查适用于：高龄孕妇,生育过染色体异常儿的孕妇,夫妇一方有染色体平衡易位者,先天性畸形生育史,性连锁隐性基因携带者,夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇,妊娠早期有致畸物质接触史,有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇,原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇,本次妊娠羊水过多、羊水过少、发育受限因而疑有畸胎的孕妇,孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇,孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。性能指标：高龄孕妇及早行产前羊水染色体分析,从而能早期发现染色体异常胎儿,及时终止妊娠,预防缺陷儿出生,减轻家庭和社会的经济负担。 ③技术的创造性与先进性：羊水染色体检查是产前诊断的一种方法,多在妊娠16～20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。我院是崇左地区唯一一家有资质的产前诊断机构,全市需做产前诊断的孕妇均应转诊到我院行产前诊断。本研究将崇左地区年龄≥35岁的高龄孕妇及唐氏征筛查高危的非高龄孕妇进行羊水染色体核型分析、对比,分析本地区高龄孕妇21-三体综合征及其他染色体异常的发病情况,探讨高龄孕妇行产前羊水染色体分析的必要性,从而达到早期发现染色体异常胎儿,及时终止妊娠,预防出生缺陷,提高我市人口出生素质。 ④技术的成熟程度,适用范围和安全性：技术的成熟程度：产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法规定的母婴保健技术服务的重要内容,是提高出生人口素质、降低出生缺陷的三级预防重要措施之一。为了贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法,落实出生缺陷三级防治措施,建立健全产前诊断网络,我院的产前诊断中心按规范要求进行建设和管理,于2014年12月通过自治区专家评审并正式挂牌成立。我院作为崇左地区唯一的一家产前诊断机构,负责接收市直医疗机构及各县（市、区）转诊的需做产前诊断孕妇,并利用三级网络对这些孕妇进行追踪管理。适用范围和安全性：羊水染色体检查是产前诊断的一种方法,多在妊娠16～20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。羊水染色体核型分析技术很成熟,已广泛应用于临床。 ⑤应用情况及存在的问题：应用情况：随着我国全面二胎政策的开放及人们生活方式的改变,年龄≥35岁的高龄孕妇明显呈上升趋势。研究表明,唐氏综合征等染色体异常的发病风险与孕妇年龄密切相关,高龄孕妇分娩染色体异常胎儿的概率远高于适龄孕妇。本研究将崇左地区年龄≥35岁的高龄孕妇及唐氏征筛查高危的非高龄孕妇进行羊水染色体核型分析、对比,分析本地区高龄孕妇21-三体综合征及其他染色体异常的发病情况,探讨高龄孕妇行产前羊水染色体分析的必要性,建议年龄≥35岁的高龄孕妇及早行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,从而早期发现染色体异常胎儿,及时终止妊娠,预防出生缺陷,提高我市人口出生素质。存在问题：宣教不到位,群众知晓率有待提高,部分高龄孕妇不接受羊膜腔穿刺羊水染色体检查,而直接行外周血游离DNA检测;各级医疗机构产科医生的遗传咨询技能有待提高;从事产前诊断技术服务的临床医师和实验室技术人员服务能力需进一步加强;科室人员配备不

关键词：产前诊断羊水染色体核型分析出生缺陷预防

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7849例不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析的回顾性研究

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第10期 0063-0066页

作者：张朝晖匡小凤蒋群芳何美锐刘丽玲桂林市妇幼保健院遗传代谢实验室广西桂林541001

本研究旨在分析不同产前诊断指征与羊水细胞染色体异常核型之间的相关性,为羊水细胞染色体核型分析以及开展侵入性取材进行产前诊断提供参考。方法对7849例孕妇进行羊水穿刺,抽取羊水进行培养并进行染色体核型分析。结果共检测出异常... 详细信息

本研究旨在分析不同产前诊断指征与羊水细胞染色体异常核型之间的相关性,为羊水细胞染色体核型分析以及开展侵入性取材进行产前诊断提供参考。方法对7849例孕妇进行羊水穿刺,抽取羊水进行培养并进行染色体核型分析。结果共检测出异常核型325例(其中不包括如常见的9号染色体臂间倒位等多态性改变),异常检出率为4.14%(325/7849)。不同产前诊断指征异常检出率情况如下:NIPT高风险组最高为44.63%,其次为夫妇染色体异常组为26.67%,超声异常组为8.04%,高龄组为3.23%,血清学筛查高风险组为2.27%,地贫携带组为1.58%,其他组为2.92%。异常核型中常染色体数目异常128例(21-三体102例、18-三体20例、13-三体6例)占39.38%(128/325),性染色体数目异常53例占16.31%(53/325);嵌合体73例,占22.46%(73/325);染色体结构异常67例,占20.62%(67/325)。结论为降低出生缺陷,在严格把控产前诊断指征的前提下,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析是非常必要且有效的手段。

关键词：产前诊断羊水穿刺羊水染色体核型分析

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1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析

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蚌埠医学院学报 2019年第11期44卷 1505-1507页

作者：王清玫曹旭梁玉皖北煤电集团总医院产前诊断中心

目的:探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法:选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1 134例孕妇为研究对象,在超声引导下... 详细信息

目的:探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法:选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1 134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%(91/1134)。其中染色体数目异常(包括嵌合体)79例(21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例),占86.81%(79/91);染色体结构异常12例占13.19%(12/91)。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%(45/51)最高(P<0.01),其次为超声筛查异常率为9.73%(P<0.01),血清学筛查高风险率为3.81%(28/735),高龄发生率为3.42%(5/146),超声筛查异常发生率为9.73%(11/113),不良孕产史发生率为2.13%(1/47),其他2.38%(1/42)等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:产前血清学筛查(唐氏筛查)高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。

关键词：羊水穿刺无创产前基因检测羊水染色体核型分析产前诊断

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羊水细胞染色体嵌合体的临床分析

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中国科技期刊数据库医药 2023年第7期 186-189页

作者：黄红倩刘天盛费冬梅苏家荪广西壮族自治区妇幼保健院广西南宁530000 广西壮族自治区儿童医院广西南宁530000 广西壮族自治区妇产医院广西南宁530000 广西壮族自治区出生缺陷研究所遗传代谢中心实验室广西南宁530023

通过分析研究羊水细胞嵌合体的发生率、真假嵌合体的辨别及胎儿妊娠结局,为遗传咨询提供参考依据。方法近六年我院优生遗传门诊就诊并符合各适应症的孕妇,行羊水染色体核型分析。对部分羊水核型为嵌合体的结果结合基因芯片进行分析,部... 详细信息

通过分析研究羊水细胞嵌合体的发生率、真假嵌合体的辨别及胎儿妊娠结局,为遗传咨询提供参考依据。方法近六年我院优生遗传门诊就诊并符合各适应症的孕妇,行羊水染色体核型分析。对部分羊水核型为嵌合体的结果结合基因芯片进行分析,部分孕妇选择抽取脐带血,结合超声影像进行遗传咨询,胎儿出生后随访。结果 18464例羊水中101例为嵌合体,发生率为0.55%;嵌合体中有80例同时行基因芯片分析,55例与核型结果一致;10例选择抽取脐带血复查,6例结果与羊水一致;未进行复查的21例中,9例已引产,10例选择继续妊娠,目前未发现明显异常。结论发现羊水染色体为嵌合核型,可综合基因芯片检查或复查脐带血核型分析,并结合超声检查辨别真假嵌合后进行产前诊断遗传咨询和预后评估。

关键词：产前诊断羊水染色体核型分析嵌合体基因芯片

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1659例羊水染色体产前诊断结果及临床指征分析

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国际遗传学杂志 2018年第2期41卷 115-118页

作者：罗颖花黄际卫邓新娥刘百灵严提珍王文丹蔡稔 545001 柳州市出生缺陷重点实验室 545001 柳州市妇幼保健院医学遗传科 545001 柳州市妇幼保健院生殖医学中心 545001 柳州市妇幼保健院围生保健中心

目的探讨中孕期不同的产前诊断指征在检测胎儿染色体异常中的价值。方法通过对1659例孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析, 按不同指征, 同时出现两种产前诊断指征与只有一种指征来计算胎儿染色体异常的发生率。结果 1659例羊水共检出染... 详细信息

目的探讨中孕期不同的产前诊断指征在检测胎儿染色体异常中的价值。方法通过对1659例孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析, 按不同指征, 同时出现两种产前诊断指征与只有一种指征来计算胎儿染色体异常的发生率。结果 1659例羊水共检出染色体异常80例(4.82%), 产前诊断指征中染色体异常的检出率最高为有不良妊娠史(7.41%), 其次为超声异常(6%)和高龄(4.67%);同时出现两种产前诊断指征的检出率高于只有一种指征。染色体异常以21号染色体三体最常见(47.5%), 其中以高龄孕妇的羊水异常染色体最常见(61.8%);其次为X染色体异常(20%)。结论 21号染色体三体和X染色体异常是羊水产前诊断中常见的染色体异常, 结合多种产前诊断指征进行分析可以提高染色体异常的检出率。

关键词：羊水染色体核型分析染色体异常产前诊断

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孕早、中期唐氏筛查临界风险随访结果分析

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中国妇幼保健 2019年第13期34卷 3021-3024页

作者：孙丽丽黄雪珍郑文婷梁映亮南方医科大学附属小榄医院检验科

目的回顾性分析妊娠早、中期唐氏筛查临界风险的妊娠结局,进一步探讨合理的临界风险截断值与遗传咨询工作.方法选取2016年1月-2017年12月33 760例来南方医科大学附属小榄医院产前诊断中心接受唐氏筛查的单胎孕妇为研究对象,采用时间分... 详细信息

目的回顾性分析妊娠早、中期唐氏筛查临界风险的妊娠结局,进一步探讨合理的临界风险截断值与遗传咨询工作.方法选取2016年1月-2017年12月33 760例来南方医科大学附属小榄医院产前诊断中心接受唐氏筛查的单胎孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕早期(9~13^+6周)血清二联法(PAPPA+FHCG+NT)筛查,孕中期(15~20^+6周)血清三联法(AFP+FHCG+UE3)筛查,根据临界风险患者意愿采用无创胎儿DNA、羊水细胞染色体分析联合超声方法进行进一步确诊.结果孕早、中期唐氏筛查临界风险孕妇4 462例,占筛查产妇13.22%,最终随访确诊20例,确诊唐氏综合征(DS)6例,爱得华氏综合征(ES)1例,性染色体异常6例,多态1例,B超显示畸形4例,自然流产、死胎各1例.高龄组阳性率明显高于<35岁组.在1:1000~1:500切割范围阳性率占65%,早期与中期确诊阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论合理增大唐氏筛查临界风险截断值可有效减少漏诊率,孕早、中期同步唐氏筛查检测加大确诊率,遵循酌情序贯筛查原则彩色超声检测、无创胎儿DNA筛查以及羊水细胞染色体分析是一套安全有效的产前诊断方案,对先天缺陷儿的检出具有重要应用价值.

关键词：唐氏筛查临界风险羊水染色体核型分析无创胎儿DNA检测

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对2013年～2017年宁德地区孕中期孕妇进行T21、T18血清学筛查的结果分析

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当代医药论丛 2019年第18期17卷 30-32页

作者：李朝晖左娟刘洁朱瑾江玲玲福建医科大学附属闽东医院检验科

目的:分析2013年~2017年宁德地区孕中期孕妇进行21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)血清学筛查的结果。方法:选取2013年~2017年期间在宁德市产前诊断机构进行T21、T18血清学筛查的143523例孕中期孕妇作为本次研究的对象。分析对这... 详细信息

目的:分析2013年~2017年宁德地区孕中期孕妇进行21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)血清学筛查的结果。方法:选取2013年~2017年期间在宁德市产前诊断机构进行T21、T18血清学筛查的143523例孕中期孕妇作为本次研究的对象。分析对这些孕妇进行T21、T18血清学筛查的结果。结果与结论:在这些孕妇中,进行T21联合T18血清学筛查的结果呈阳性的孕妇占4.09%,进行羊水染色体核型分析的孕妇占1.84%。在进行T21联合T18血清学筛查的结果呈阳性的5868例孕妇中,进行羊水染色体核型分析的孕妇占1.12%。对这些孕妇进行T21血清学筛查的阳性预测值为1.41%,对其进行T18血清学筛查的阳性预测值为35.56%,对其进行T21联合T18血清学筛查的阳性预测值为2.37%。对这些孕妇进行T21联合T18血清学筛查的阳性率为51.35%。2013年~2017年,宁德地区的这些孕中期孕妇进行T21联合T18血清学筛查结果的阳性率分别为1.23%、1.22%、0.95%、1.03%、1.19%;其进行T21、T18及T21联合T18血清学筛查的阳性预测值均有所升高。在进行T21和T18血清学筛查的结果呈阳性的孕妇中,进行羊水染色体核型分析的孕妇所占的比例逐年下降。

关键词：孕中期孕妇 21-三体综合征 18-三体综合征血清学筛查羊水染色体核型分析

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