检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药科学 2019年第24期9卷 96-99页

作者：曾研章广东省阳江市妇幼保健院

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月~2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检... 详细信息

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月~2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。

关键词：产前诊断羊水细胞染色体核型分析染色体微阵列分析不平衡变异微缺失微重复检出率

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2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 712-713页

作者：钱欣罗玉琴徐晓姹余美玉吕时铭浙江大学医学院附属妇产科医院检验科杭州310006

染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传病，羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法。鉴于高龄孕妇是产前诊断的重点对象，我们分析了2619例高龄孕妇羊水染色体核型，探讨高龄妇女所孕胎儿染色体异... 详细信息

染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传病，羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法。鉴于高龄孕妇是产前诊断的重点对象，我们分析了2619例高龄孕妇羊水染色体核型，探讨高龄妇女所孕胎儿染色体异常的发生率及染色体异常的主要核型，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词：羊水细胞染色体核型分析高龄孕妇胎儿染色体异常新生儿出生缺陷产前诊断染色体病诊断方法高龄妇女

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孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 612-613页

作者：戴美珍干灵红杨丽花金敏雅章鸯陈雪娇浙江省台州医院中心实验室 317000 浙江省台州医院中心传染科 317000 浙江省台州医院中心检验科 317000

我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果，探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。1 对象与方法1．1对象2002年7月至2006年12月，在我院产前诊断中心咨询门诊就诊，孕妇经产前常规检查，包括B超检查、唐氏综合征高风... 详细信息

我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果，探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。 1 对象与方法 1．1对象2002年7月至2006年12月，在我院产前诊断中心咨询门诊就诊，孕妇经产前常规检查，包括B超检查、唐氏综合征高风险和18号染色体三体风险筛查，具有产前诊断指征的孕妇1450例，年龄22～43岁，孕周16。26周，其产前诊断指征见表1。

关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断孕中期 18号染色体三体胎儿染色体异常诊断指征唐氏综合征门诊就诊

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无创DNA检测在高风险羊水细胞染色体核型分析中的临床诊断意义分析

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国际检验医学杂志 2021年第S1期42卷 99-102页

作者：廖燕洁肖鸽飞邱显荣珠海市妇幼保健院检验科广东珠海519000

目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色... 详细信息

目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,统计胎儿染色体异常情况。以羊水穿刺染色体核型分析结果为准,判断无创DNA产前检测在羊水细胞染色体核型异常高风险中的价值。结果最终172例孕妇行羊水穿刺,经染色体核型分析有139例异常,染色体异常率80.81%。无创DNA检测21-三体高危与羊水染色体核型分析结果符合率最高,达89.69%,其次为18-三体、性染色体异常和13-三体,无创DNA检测整体符合率89.21%(124/139),提示羊水细胞染色体核型异常高风险的灵敏度为89.21%,特异度为99.26%,阳性预测值为62.63%,阴性预测值为88.84%,AUC达0.869。结论无创DNA检测可有效检出高风险染色体异常胎儿,与羊水染色体核型分析结果具有高度一致性,但是并不能作为产前诊断的依据。

关键词：无创DNA检测羊水细胞染色体核型分析产前诊断

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5949例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析结果

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中国计划生育学杂志 2013年第2期21卷 120-122页

作者：李丹张秋芳常亮高雪峰焦丽萍卲敏杰赵杨玉王树玉首都医科大学附属北京妇产医院 100026 北京大学第三医院

染色体病是出生缺陷的重要原因之一，利用孕中期羊水细胞培养进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要手段。现将本院羊水细胞染色体核型分析结果总结如下。

关键词：羊水细胞染色体核型分析中期妊娠胎儿染色体病细胞遗传学检查羊水细胞培养出生缺陷产前诊断孕中期

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高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析用于诊断新生儿染色体疾病的疗效

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实用妇科内分泌电子杂志 2015年第4期 69-70页

作者：李扬文晓燕焦红燕周翠平石家庄市妇幼保健院

目的观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例,治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查,对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法(QF-PCR)检查。观察两组产... 详细信息

目的观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例,治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查,对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法(QF-PCR)检查。观察两组产妇的诊断准确率并统计两种诊断方法的优缺点。结果治疗组诊断准确率为100%高于对照组的67.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论当高龄孕妇在行孕期筛查时发现胎儿在宫内发育异常,采取羊水细胞染色体核型分析对其进一步检查,可对胎儿是否患有染色体病进行安全、可靠地检测,做出准确的产前诊断,给孕妇及家属提供有效的信息,值得临床上推广应用。

关键词：新生儿染色体疾病羊水细胞染色体核型分析高龄孕妇

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2060份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

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中国计划生育学杂志 2014年第7期22卷 487-489页

作者：姚克文郝娜周京刘善英河北省保定市妇幼保健院 071000 中国医学科学院北京协和医院

染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形... 详细信息

染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。对2011年1～12月在产科就诊因妊娠中期血清学产前筛查高危，孕妇年龄≥35岁，超声筛查异常或检查异常，有不良孕产史（包括21-三体妊娠、分娩史，自然流产史，死胎死产，胎儿畸形和出生缺陷等）以及其他原因等指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析。孕妇年龄18～50岁，孕周16～22＋6周。

关键词：羊水细胞染色体核型分析高危孕妇羊水细胞培养诊断技术产前筛查妊娠中期孕妇年龄染色体疾病

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425例产前超声异常胎儿羊水细胞染色体核型分析

425例产前超声异常胎儿羊水细胞染色体核型分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴玥丽李洁郑州大学第三附属医院

目的探讨产前超声检查软指标阳性或结构畸形胎儿的染色体核型异常情况。方法产前超声检查示软指标阳性或胎儿结构畸形孕妇(均为单胎妊娠)425例,行羊膜腔穿刺术取羊水细胞进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果 425例样本中共检出胎儿... 详细信息

目的探讨产前超声检查软指标阳性或结构畸形胎儿的染色体核型异常情况。方法产前超声检查示软指标阳性或胎儿结构畸形孕妇(均为单胎妊娠)425例,行羊膜腔穿刺术取羊水细胞进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果 425例样本中共检出胎儿染色体异常39例,异常率9.2%,其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例,45,XO 5例,染色体结构异常5例。198例单个超声软指标阳性胎儿中检出染色体异常3例(1.5%),57例多个超声软指标阳性胎儿中检出染色体异常1例(1.8%),132例单发结构畸形并软指标阳性胎儿中检出染色体异常15例(11.4%),38例多发结构畸形并软指标阳性胎儿中检出染色体异常20例(52.6%)。结论超声软指标阳性胎儿中染色体异常率较低,胎儿结构畸形尤其是多发畸形并软指标阳性者染色体异常率较高,应及时行产前诊断胎儿染色体检查。

关键词：羊水细胞染色体核型分析染色体异常胎儿结构畸形产前超声

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兰州地区2411例羊水细胞染色体核型分析

兰州地区2411例羊水细胞染色体核型分析

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：陈雪郝胜菊闫有圣李静甘肃省妇幼保健院遗传中心

我国是一个出生缺陷高发国家,全国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,总数高达80-120万,约占每年出生人口总数的4%-6%。产前筛查、产前诊断是国家二级预防措施的主要内容,是早期诊断、早期... 详细信息

我国是一个出生缺陷高发国家,全国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,总数高达80-120万,约占每年出生人口总数的4%-6%。产前筛查、产前诊断是国家二级预防措施的主要内容,是早期诊断、早期预防出生缺陷的主要医疗干预手段。羊水细胞培养染色体核型分析是

关键词：羊水细胞染色体核型分析检出率产前诊断三体综合征异常核型兰州地区

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2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

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2009年浙江省检验医学学术年会

作者：钱欣罗玉琴徐晓姹余美玉吕时铭浙江大学医学院附属妇产科医院

目的探讨高龄孕妇与所孕胎儿染色体异常的关系。方法对2619例高龄孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。结果2619例高龄孕妇羊水染色体检查中共检出异常染色体核型145例,异常率为5.54%。其中,常染色体数目异常32... 详细信息

目的探讨高龄孕妇与所孕胎儿染色体异常的关系。方法对2619例高龄孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。结果2619例高龄孕妇羊水染色体检查中共检出异常染色体核型145例,异常率为5.54%。其中,常染色体数目异常32例,主要为21三体综合征;常染色体结构异常45例,涉及1、2、4、6、10、11、12、13、14、18、19、20、21、22号染色体;性染色体数目异常15例;性染色体结构异常2例;染色体多态型变异51例,主要是1、9、10、12、13、14、15、16、21、22号染色体。在所检出的24例21三体综合征中,35～40岁年龄组13例,异常率0.55%;41～46岁年龄组11例,异常率4.49%。两组21三体综合征异常率有显著性差异(x 2=38.01,P<0.05)。高龄孕妇21三体、18三体、相互易位、罗伯逊易位的发生率均高于群体频率。结论对高龄孕妇进行羊水染色体产前诊断非常必要,可为其提供更准确的生育指导及优生优育。

关键词：高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析羊水染色体

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