检索结果-内蒙古大学图书馆

中国生育健康杂志 2025年第1期36卷 73-77页

作者：唐玥李璐璐宫丽霏杨海河赵金琦孔元原首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科 100026

回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1a基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移... 详细信息

回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1a基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症可筛可治,经早期诊断及合理随访干预总体预后较好,但该病的长期管理及远期预后仍待深入研究。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症 CPT1a缺乏症 CPT1a基因脂肪酸氧化障碍疾病新生儿筛查

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肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析

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中华医学杂志 2021年第14期101卷 1041-1044页

作者：于玥沈凌花邱文娟张惠文叶军梁黎黎王瑜季文君顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海新华儿童医院儿童内分泌遗传代谢科上海200092 河南省儿童医院内分泌遗传科郑州450000

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1a(CPT1a)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1a缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由... 详细信息

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1a(CPT1a)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1a缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1a基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症 CPT1a基因串联质谱法游离肉碱

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一例肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 228-231页

作者：崔冬胡宇慧沈丹唐根张民段婧温鹏强廖建湘马东礼陈淑丽汕头大学医学院附属深圳儿童医院遗传代谢科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院检验科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院神经内科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院儿科研究所遗传代谢病研究室广东深圳518038

目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1a（carnitine palmitoyltransferase 1a，CPTIA）缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发病机制。方法收集患儿的临床资料，串联质谱分析血液酰基肉碱，提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用P... 详细信息

目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1a（carnitine palmitoyltransferase 1a，CPTIA）缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发病机制。方法收集患儿的临床资料，串联质谱分析血液酰基肉碱，提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用PCR-直接测序法对CPT1a基因所有外显子及侧翼进行突变分析。结果测序结果显示患儿携带CPTIA基因c．1787T〉C（p．L596P）与c．2201T〉C（p．F734S）复合杂合突变，父亲携带c．1787T〉C（p．L596P）突变，母亲携带c．2201T〉C（p．F734S）突变。经检索dbSNP数据库、HGMD数据库及千人基因组数据库两个突变均为未报道过的新突变。生物学信息分析软件预测蛋白功能，提示均为致病突变。结论酰基肉碱分析是CPT1a缺乏症的主要诊断方法。CPT1a基因c．1787T〉C和c．2201T〉C突变可能为该患儿致病原因。上述发现丰富了CPT1a基因突变谱，并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症串联质谱基因突变

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肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症1例临床特点及CPT1a基因突变分析

肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例临床特点及CPT1A基因突变分析

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：张慧欧阳文献唐莲李双杰湖南省儿童医院肝病中心

目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1a（carnitine palmitoyltransferase 1a,CPT1a）缺乏症患儿的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识。方法:分析CPT1a缺乏症患儿1例（女,1岁6月）。收集该患儿临床资料,血尿串联质谱分析,抽取患儿及其... 详细信息

目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1a（carnitine palmitoyltransferase 1a,CPT1a）缺乏症患儿的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识。方法:分析CPT1a缺乏症患儿1例（女,1岁6月）。收集该患儿临床资料,血尿串联质谱分析,抽取患儿及其父母的静脉血2 m L,从外周血提取DNA,通过测序技术,对CPT1a（NM01876.3）基因外显子及相邻内含子（侧翼区域）序列进行进行直接测序,以检测突变。结果:患儿女,1岁6月,病程5天,腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析游离肉碱（C0）193.61（10-90）增高,棕榈酰肉碱（C16）0.06（0.2-3.0）,棕榈烯酰肉碱（C16:1）0.01（0.02-0.30）,十八碳酰肉碱（C18）0.07（0.10-1.50）,十八碳烯酰肉碱（C18:1）0.04（0.20-2.80）,十八碳二烯酰肉碱（C18:2）0.02（0.10-1.10）降低,CO/（C16+C18）1595.54（6.50-100）显著升高。基因检测示CPT1a基因存在Intron3外显子与内含子交界区经典剪切位点c.281+1G>A突变与15-18号外显子杂合缺失,母亲携带CPT1a基因的Intron3 c.281+1G>A突变,患儿父亲携带CPT1a基因15-18号外显子杂合缺失。其父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1a缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大,高血氨、凝血功能异常,惊厥、昏迷等,其表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症串联质谱肝损害基因突变

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一例肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 739-742页

作者：洪冬洋王彦云孙云马定远程威蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1a(carnitine palmitoyltransferase 1a,CPT1a)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。... 详细信息

目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1a(carnitine palmitoyltransferase 1a,CPT1a)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1a基因存在c.1895T>A(***632X)和c.1153G>A(***385Thr)复合杂合变异,父亲携带c.1895T>A杂合变异,母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料,均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1a基因c.1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据,新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症串联质谱 CPT1a基因基因变异

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一例肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症患儿的临床及CPT1a基因变异研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第2期38卷 184-187页

作者：周珍杨理明廖红梅宁泽淑陈波江志杨赛王苗肖政辉湖南省儿童医院神经内科长沙410007

目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1a(carnitine palmitoyl transferase 1a,CPT1a)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征,探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起... 详细信息

目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1a(carnitine palmitoyl transferase 1a,CPT1a)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征,探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起病的CPT1a缺乏症患儿的临床资料及其血液酰基肉碱结果,采集患儿和父母外周血,提取DNA行基因检测。结果血液酰基肉碱谱提示游离肉碱(carnitine 0,C0)升高,C0/(C16+C18)明显升高。基因测序结果显示患儿CPT1a基因c.1846G>A和c.2201T>C复合杂合变异,母亲携带c.1846G>A变异,父亲携带c.2201T>C变异。结论本例CPT1a缺乏症患者以癫痫为第一临床表现发病,国内外暂未见相关报道。血液酰基肉碱分析是筛查和诊断CPT1a缺乏症的必要条件,二代测序有助于该病的确诊。CPT1a基因c.1846G>A和c.2201T>C变异可能为该患儿致病原因,c.1846G>A变异为未报道过的新变异,丰富了CPT1a基因变异谱。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症 CTP1a基因变异癫痫

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CPT1a基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症1例

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南京医科大学学报（自然科学版） 2021年第11期41卷 1707-1709页

作者：张志华王兰周霄颖郑必霞林谦南京医科大学附属儿童医院消化科江苏南京210029 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室江苏南京210029

肉碱棕榈酰转移酶1a(carnitine palmitoyltrans-ferase 1a,CPT1a)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1a基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1a是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1a缺... 详细信息

肉碱棕榈酰转移酶1a(carnitine palmitoyltrans-ferase 1a,CPT1a)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1a基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1a是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1a缺乏症患者长期禁食或处于病理状态时,糖原贮备不足,肝脏线粒体脂肪酸β氧化提供能量被抑制,出现低血糖、肝性脑病等多系统症状[1]。该疾病罕见,到目前为止,人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD)仅收录了41种突变(http://***/ac/***?gene=CPT1a),多为点突变,本文首次报道了中国人群中1例外显子4~5纯合缺失的变异类型,丰富了该基因变异谱,并结合qPCR进行了验证。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症 CPT1a基因外显子缺失

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1例肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症的临床特点及CPT1a基因突变分析

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儿科药学杂志 2019年第11期25卷 23-27页

作者：张慧袁远宏唐莲谭艳芳李双杰湖南省儿童医院

目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1a(CPT1a)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 m L,提取DNA,通过测序技术,对CPT1a基因所有外显子... 详细信息

目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1a(CPT1a)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 m L,提取DNA,通过测序技术,对CPT1a基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱(C0)193.61(参考值10.00~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20~3.00),棕榈烯酰肉碱(C16:1)0.01(0.02~0.30),十八碳酰肉碱(C18)0.07(0.10~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10~1.10),C0/(C16+C18)为1595.54(6.50~100)。基因检测示CPT1a基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1a基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1a基因15-18号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1a缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症串联质谱肝损害基因突变

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