检索结果-内蒙古大学图书馆

中华麻醉学杂志 2021年第11期41卷 1330-1333页

作者：韩彬李正迁周阳张静赵衍斌李超李潇潇王军孙宇伊敏张英爽杨丽郭向阳北京大学第三医院麻醉科 100191 北京大学第三医院骨科 100191 北京大学第三医院危重医学科 100191 北京大学第三医院药剂科 100191 北京大学第三医院神经内科 100191

患儿,男性,年龄14岁,主因"颈背部畸形、活动受限7年,进食及呼吸困难10月余"入院。诊断为颈椎前凸畸形;蓝尼定受体-1(RyR1)基因相关肌肉病,多微小轴空病可能性大;恶性高热易感者。在丙泊酚全凭静脉麻醉下行颈椎后路矫形术。麻... 详细信息

患儿,男性,年龄14岁,主因"颈背部畸形、活动受限7年,进食及呼吸困难10月余"入院。诊断为颈椎前凸畸形;蓝尼定受体-1(RyR1)基因相关肌肉病,多微小轴空病可能性大;恶性高热易感者。在丙泊酚全凭静脉麻醉下行颈椎后路矫形术。麻醉及手术过程中生命体征平稳,手术时长10 h,术毕入ICU。患儿苏醒期突发全身肌束颤动,体温骤升至最高39.4℃,严重酸中毒、高碳酸血症,血肌酸激酶、血/尿肌红蛋白逐渐升高;恶性高热临床评分63分,明确并发恶性高热诊断。采用静脉输注丹曲林钠,联合物理降温、纠正酸中毒及电解质紊乱、碱化尿液、间断行血液滤过及血浆置换,治疗心律失常及谵妄。患儿痊愈出院,转归良好。

关键词：恶性高热手术后并发症儿童兰尼碱受体钙释放通道突变肌病,结构性,先天性

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推拿疗法为主治疗小儿先天性肌性斜颈研究进展

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河北中医 2015年第5期37卷 793-796页

作者：谢俊英刘岩北京市昌平区妇幼保健院中医科北京102200 北京市昌平区妇幼保健院中医儿科北京102200

先天性肌性斜颈（ congenital muscular torticollis ， CMT ）是指一侧胸锁乳突肌发生纤维性缩短而紧张后所形成的头颈偏斜畸形，是儿科一种常见病，婴幼儿发病率为0．4％～1．9％［1］。临床主要有2种表现：一种是一侧胸锁乳突肌血肿... 详细信息

先天性肌性斜颈（ congenital muscular torticollis ， CMT ）是指一侧胸锁乳突肌发生纤维性缩短而紧张后所形成的头颈偏斜畸形，是儿科一种常见病，婴幼儿发病率为0．4％～1．9％［1］。临床主要有2种表现：一种是一侧胸锁乳突肌血肿机化，表现为局部肿块，触之稍软，可随之移动，表面不红，无明显压痛，中医诊断为“筋结”；另一种是一侧胸锁乳突肌纤维挛缩，表现为局部肿块不显，呈条索状，质较硬，中医诊断为“筋挛”［2］。

关键词：斜颈肌病,结构性,先天性小儿推拿综述

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RYR1热点突变筛查在先天性肌病诊断中的应用

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北京大学学报（医学版） 2014年第5期46卷 691-697页

作者：常杏芝金怡汶王静敏袁云熊晖王爽秦炯北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电... 详细信息

目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断,提取患者静脉血淋巴细胞DNA,对RYR1基因C端96-106号外显子进行突变检测。结果:所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后,均存在行走不稳、易跌倒、不会跑跳等症状,病情无进行性加重。体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低、肌容积缩小、腱反射减弱、病理征(-),其中3例患者存在高腭弓。血清肌酸激酶轻度升高3例,正常12例。肌电图提示肌源性损伤11例,未见异常4例。肌肉活检病理诊断中央轴空病3例,中央核肌病2例,先天性肌型比例失调2例,杆状体肌病3例,多微小轴空病1例,轻微肌肉病样病理改变3例;根据阳性家族史和基因检查确诊中央轴空病1例。RYR1基因热点突变筛查在其中一个常染色体显性遗传的中央轴空病家系中发现位于102号外显子的c.14678 G>A(***4893Gln)突变,为文献已经报道的致病突变;在2例散发的中央轴空病患者发现新发突变,分别是位于101号外显子的c.14596 A>G(***4866Gln)突变及102号外显子的c.14719 G>A(***4907Ser)突变,其中1例患儿的无症状父亲发现相同的突变;在其他先天性肌病患者中,均未发现RYR1基因C端(96-106号外显子)存在异常突变。结论:不同病理类型的先天性肌病患者具有类似的临床症状和体征、相似的肌酶测定与肌电图改变,活检病理对选择进一步的基因检查具有重要指导作用。本组RYR1基因C端热点突变仅见于中央轴空病患者,对于临床高度疑诊者可首先考虑该基因型的热点筛查。

关键词：肌病,结构性,先天性兰尼碱受体钙释放通道突变

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管聚集肌病的临床与病理特点

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中华神经科杂志 2014年第11期47卷 776-780页

作者：钱芸蒲传强金朝毛燕玲刘洁晓解放军总医院神经内科北京100853

目的探讨管聚集肌病的临床与病理特点.方法采用归纳分析法回顾性分析2000年3月至2013年3月在解放军总医院神经内科初步诊断为肌肉病而进行肌肉活体组织检查的2 137例患者,其中有8例被诊断为管聚集肌病.采用肌肉酶组织化学方法及电镜... 详细信息

目的探讨管聚集肌病的临床与病理特点.方法采用归纳分析法回顾性分析2000年3月至2013年3月在解放军总医院神经内科初步诊断为肌肉病而进行肌肉活体组织检查的2 137例患者,其中有8例被诊断为管聚集肌病.采用肌肉酶组织化学方法及电镜技术观察8例管聚集肌病患者的肌肉组织形态结构.结果本组对象管聚集性肌病的检出率为0.374％（8/2 137）.8例患者皆为男性,5例以发作性肌无力起病,3例以慢性进行性肌无力方式起病.8例患者的临床症状均以肌无力为主.4例患者的肌酸激酶轻度升高,另4例肌酸激酶正常.5例患者的肌电图检查呈肌源性损害,3例无特征性改变.8例患者均无家族史.HE染色提示肌纤维的肌膜下可见成堆的管聚集呈小点状、小片状或小圆形的嗜碱性深紫色均匀细小颗粒样物质;改良Gomori三色染色显示为鲜红色,琥珀酸脱氢酶染色显示为略深蓝色酶活性增高区,还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色显示为明显的深蓝色区域,提示为酶活性明显增强,非特异性酯酶染色显示为深褐色;油红“O”、高碘酸Schiff反应、苏丹黑B、酸性磷酸酶和ATP酶染色则未显示出特殊改变;电镜观察到肌膜下有大量管聚集现象.结论管聚集肌病患者的肌肉酶组织化学及电镜技术具有特殊表现,是诊断本病的关键技术.

关键词：肌病,结构性,先天性活组织检查显微镜检查,电子

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常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点

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中华神经科杂志 2007年第10期40卷 663-666页

作者：张永庆顾卫红郝莹潘琳杜皓萍严莉段晓慧孙少杰王国相中日友好医院神经内科北京100029

目的分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,D... 详细信息

目的分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,DNM2)基因突变检测。结果 2例患者以双下肢无力为首发和主要症状,远端为著,伴有明显的全身肌肉萎缩,渐进性加重;先证者肌酸激酶轻度升高,2例患者肌电图均呈肌源性改变;家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变,90%的肌纤维中出现中央核,核周肌质带呈放射状排列,Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子8 1105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病,致病基因为 DNM2。

关键词：肌病,结构性,先天性动力蛋白质Ⅱ 系谱

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