检索结果-内蒙古大学图书馆

国外医学(儿科学分册) 1980年第4期7卷 176-182页

作者：卢义侠北京医学院第一附属医院儿科

肾小管疾病的临床症状错综复杂,常易误诊为尿崩症、类风湿、间脑性功能障碍及周期性麻痹等,且肾小管疾病时常无肾脏病的典型症状如浮肿、高血压等,尿常规检查及血尿素氮亦可正常而不为人们所认识。近年来由于联合应用同位素、微穿刺、... 详细信息

肾小管疾病的临床症状错综复杂,常易误诊为尿崩症、类风湿、间脑性功能障碍及周期性麻痹等,且肾小管疾病时常无肾脏病的典型症状如浮肿、高血压等,尿常规检查及血尿素氮亦可正常而不为人们所认识。近年来由于联合应用同位素、微穿刺、中断尿流(Stop-flow techniquc)及微灌注、免疫荧光方法等新技术,对肾小管疾病有了进一步了解,现综述如下。

关键词：肾小管疾病重吸收小管远端低分子功能障碍肾疾病肾小管酸中毒碳酸氢盐碳酸盐范可尼综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肾小管疾病的早期诊断

引用

中国实用儿科杂志 2018年第2期33卷 113-117页

作者：王晶晶毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾内科浙江杭州310006

遗传性肾小管疾病起病隐匿,发病率较低,临床对这类疾病认识往往有所不足,检验手段尚不规范,容易造成漏诊、误诊。遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、高钙尿症、多饮多尿、佝偻病、生长发育落后等,如不及时治疗,一旦出现肾... 详细信息

遗传性肾小管疾病起病隐匿,发病率较低,临床对这类疾病认识往往有所不足,检验手段尚不规范,容易造成漏诊、误诊。遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、高钙尿症、多饮多尿、佝偻病、生长发育落后等,如不及时治疗,一旦出现肾功能受累,可进展至晚期,病损呈不可逆性改变。文章重点介绍部分常见的遗传性肾小管疾病,强调详细询问病史、重视肾小管功能系列的实验室检查以及与高钙尿症相关的肾小管疾病的诊断思路。临床医师需重视肾小管疾病的早期诊断,从而早期干预,改善预后。

关键词：肾小管疾病儿童遗传诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶新型底物的合成及在肾小管疾病诊断中的应用

引用

上海交通大学学报（医学版） 2012年第5期32卷 684-688页

作者：徐蕾姚莉韵刘慧中张建华杨婉花上海交通大学医学院附属瑞金医院药剂科上海200025 上海交通大学医学院药学系上海200025 医学院化学生物学实验中心上海290025

目的优化N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)的新型底物6-甲基-2-吡啶基-1-硫-N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷(MPT-NAG)的合成方法,探讨其在肾小管疾病诊断中的应用价值。方法采用活泼中间物(1-氯-1-脱氧乙酰糖)与6-甲基-2-巯基吡啶成苷合成底... 详细信息

目的优化N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)的新型底物6-甲基-2-吡啶基-1-硫-N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷(MPT-NAG)的合成方法,探讨其在肾小管疾病诊断中的应用价值。方法采用活泼中间物(1-氯-1-脱氧乙酰糖)与6-甲基-2-巯基吡啶成苷合成底物;以MPT-NAG为底物,采用全自动生化仪测定糖尿病肾病、肾病综合征、肾移植患者和正常对照者尿液样本中NAG的活性。结果底物MPT-NAG的结构经元素分析和1HNMR谱鉴定,高效液相色谱(HPLC)检测纯度达99.8%。NAG活性测定结果表明,糖尿病肾病、肾病综合征和肾移植患者的尿NAG活性增高,与正常对照者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论经优化制备工艺合成获得NAG新型底物MPT-NAG,所用原料成本低、操作简便且产物得率较高,在肾小管疾病的诊断中具有临床应用价值。

关键词： N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶 6-甲基-2-吡啶基-1-硫-N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷肾小管疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨质量与肾小管疾病

引用

中华医学杂志 2005年第37期85卷 2593-2594页

作者：朱梅邱明才天津医科大学总医院内分泌科 300052

目前,骨质量的研究已成为学术界研究的热点.这是因为骨质量的高低决定了病人是否易发生骨折.除检测血和尿的生化指标可以评价骨丢失率以外,应用双功能X线也可以计算出每年的骨丢失率[1].世界卫生组织(WHO)制定了诊断骨质疏松的标准.然... 详细信息

目前,骨质量的研究已成为学术界研究的热点.这是因为骨质量的高低决定了病人是否易发生骨折.除检测血和尿的生化指标可以评价骨丢失率以外,应用双功能X线也可以计算出每年的骨丢失率[1].世界卫生组织(WHO)制定了诊断骨质疏松的标准.然而仅依靠骨密度来诊断骨质疏松容易误诊,例如软骨病.因此,结合临床的各项检查,参考骨密度的测定结果,全面分析,才能得出正确的诊断.除原发性骨质疏松外(包括绝经后骨质疏松和老年性骨质疏松),临床上最常遇到的骨密度减低(即骨质量下降)的病人常患有肾小管疾患,准确地掌握这部分知识对于指导我们的临床工作具有重要的指导意义。

关键词：骨质量肾小管疾病骨质疏松骨密度 X线检查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性肾小管疾病诊治思路

引用

中国实用内科杂志 2014年第3期34卷 227-230页

作者：任红陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海200025

临床对遗传性肾小管疾病认识不足,造成大量漏误诊。遗传性肾小管疾病常见的有Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管性酸中毒、Dent's病等。遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要有低血钾、肾结石等... 详细信息

临床对遗传性肾小管疾病认识不足,造成大量漏误诊。遗传性肾小管疾病常见的有Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管性酸中毒、Dent's病等。遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要有低血钾、肾结石等,长期不治疗会损伤肾功能。因此临床医生要重视遗传性肾小管疾病的诊断,早期干预。

关键词：肾小管疾病遗传性低血钾肾结石

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

重视低钾性肾小管疾病的诊治

引用

中华肾脏病杂志 2008年第1期24卷 1-3页

作者：陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 200025

近年来，随着肾脏病临床诊治和基础研究水平的提高，肾小管疾病受到越来越多的重视。由于肾小管在调节水、电解质平衡中发挥重要作用，肾小管疾病常表现为酸碱平衡失调和电解质紊乱，其中又以低钾性肾小管疾病多见。肾小管酸中毒、Gitel... 详细信息

近年来，随着肾脏病临床诊治和基础研究水平的提高，肾小管疾病受到越来越多的重视。由于肾小管在调节水、电解质平衡中发挥重要作用，肾小管疾病常表现为酸碱平衡失调和电解质紊乱，其中又以低钾性肾小管疾病多见。肾小管酸中毒、Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征等疾病均以低血钾为临床首发表现。一方面，肾小管疾病可导致肾性失钾；另一方面，长期低血钾可造成肾小管空泡变性，加重肾小管的损伤。

关键词：肾小管疾病临床诊治低钾性 Gitelman综合征 Bartter综合征 Liddle综合征肾小管酸中毒电解质平衡

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童肾小管疾病诊治现状及早期识别

引用

临床儿科杂志 2022年第12期40卷 881-885页

作者：黄文彦康郁林上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科上海200062

肾小管疾病是由各种原发和/或继发因素导致肾小管结构、功能及细胞代谢异常的一类疾病。目前尚无公认的肾小管疾病归类方法,作者根据疾病的病程、病因、累及部位、物质转运障碍类型以及人类基因组组织的统一命名进行初步分类。统一规范... 详细信息

肾小管疾病是由各种原发和/或继发因素导致肾小管结构、功能及细胞代谢异常的一类疾病。目前尚无公认的肾小管疾病归类方法,作者根据疾病的病程、病因、累及部位、物质转运障碍类型以及人类基因组组织的统一命名进行初步分类。统一规范的分类有助于肾小管疾病的临床诊治。由于儿童肾小管疾病临床表现多样化,缺乏特异性症状,疾病呈现缓慢进展状态,实验室检测手段有限,迄今对该类疾病认识不足,在临床上易误诊误治,因此早期识别至关重要。肾小管疾病早期诊断依赖于病史的详细询问、临床症状与体征的细致观察、实验室和影像学及基因的精准检查等。多学科合作诊治有利于改善肾小管疾病的预后。

关键词：肾小管疾病诊断和治疗基因检测儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析

引用

中国实用儿科杂志 2018年第4期33卷 286-290页

作者：康郁林冯丹郑韦桦屈伟郝胜吴滢朱光华黄文彦上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科上海200062

目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果 38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,... 详细信息

目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果 38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,肾小管酸中毒Ⅱ型1例,Bartter综合征11例,Gitelman综合征5例,范可尼综合征4例。临床特点:低钾性肾小管疾病以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状。在肾脏损害方面,1例范可尼综合征患儿进展至慢性肾脏病(CKD)3期,其余患儿肾功能正常。Bartter综合征、Gitelman综合征和范可尼综合征分别有1例、1例和3例患者出现肾小球性蛋白尿,1例范可尼综合征出现肾小管性蛋白尿。患儿肾小球性和肾小管性尿微量蛋白普遍升高。基因诊断:1例肾小管酸中毒Ⅰ型为ATP6V0A4复合杂合突变,3例Gitelman综合征系SLC12A3复合杂合突变。结论低钾性肾小管疾病的临床表现多样化,以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状;低钾性肾小管疾病患儿普遍同时存在肾小球和肾小管损伤;基因诊断有助于低钾性肾小管疾病的诊治及遗传咨询。

关键词：低血钾肾小管疾病肾小管酸中毒 Bartter综合征 Gitelman综合征范可尼综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性肾小管疾病

引用

中国实用儿科杂志 2009年第2期24卷 98-101页

作者：陈大坤李建国首都儿科研究所北京100020

肾小管上皮细胞具有一系列离子通道和转运体，对于选择性重吸收或排泌各种离子、调节水电解质和酸碱平衡、维持人体内环境的稳定具有重要作用，其功能的重要性并不亚于肾小球引起肾小管疾病的原因很多，包括获得性和先天性两大因素，分... 详细信息

肾小管上皮细胞具有一系列离子通道和转运体，对于选择性重吸收或排泌各种离子、调节水电解质和酸碱平衡、维持人体内环境的稳定具有重要作用，其功能的重要性并不亚于肾小球引起肾小管疾病的原因很多，包括获得性和先天性两大因素，分子遗传学的进展以及其在肾脏疾病的应用，已经确定了一系列遗传性肾小管疾病的分子缺陷，这些遗传性肾小管疾病尽管属于少见病，却为研究肾小管功能以及高血压发病机制提供了天然模型，并且部分患者如果早期诊断经过合理治疗能获得明显改善。

关键词：遗传肾小管疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肾小管疾病的诊断思路

引用

实用医院临床杂志 2008年第4期5卷 6-7页

作者：陈楠任红上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海200025

肾小管疾病起病隐匿,临床表现及早期尿液检查常无特异性改变,如不及时治疗,一旦出现肾功能受累,多进展至晚期,病损呈不可逆性改变。与小球疾病相比,其误、漏诊率极高。本文重点介绍肾小管疾病,强调详细询问病史、重视肾小管功能系列的... 详细信息

肾小管疾病起病隐匿,临床表现及早期尿液检查常无特异性改变,如不及时治疗,一旦出现肾功能受累,多进展至晚期,病损呈不可逆性改变。与小球疾病相比,其误、漏诊率极高。本文重点介绍肾小管疾病,强调详细询问病史、重视肾小管功能系列的实验室检查以及低钾性肾小管疾病的诊断思路。

关键词：肾小管疾病诊断治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：