检索结果-内蒙古大学图书馆

南京医科大学学报（自然科学版） 2020年第5期40卷 675-680,719页

作者：孔君杨雪孔辉杨明夏解卫平南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科江苏南京210029 南京医科大学附属常州市第二人民医院呼吸内科江苏常州213003

目的:通过分析2394例肺腺癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)驱动基因,了解肺腺癌患者EGFR及ALK驱动基因的特征。方法:收集2014年1月—2019年4月2394例南京医科大学第一附属医院确诊并行EGFR及ALK检测的肺腺癌患者,分析其EGFR、ALK驱动基因特点,探讨EGFR/ALK状态与肺腺癌亚型的相关性。结果:59.7%(1429/2394)肺腺癌患者存在EGFR突变,高于全国平均水平(51.8%)、东南亚地区(51.4%);其中90%以上为常见突变,21L858R突变率(48.01%)最高,19Del突变率(43.32%)次之;约10%为非经典突变,包括18G719X、20ins及21L861Q等。ALK重排发生率为4.4%,低于全国平均水平(6.0%),以EML4-ALK融合最常见。不同类型标本EGFR突变率有差异,组织标本、细胞学标本及外周血标本的EGFR突变率分别为60.60%、51.20%及46.48%;肿瘤原发灶组织学标本中,手术切除、经皮肺穿刺及支气管镜活检的EGFR突变率分别为64.50%、59.25%及45.45%。EGFR突变更易表达在附壁状腺癌(79.7%)、乳头状腺癌(74.9%)及腺泡状腺癌(74.4%)中,较少见于实体状(58.9%)及浸润性黏液腺癌(28.9%);与其他亚型相比,实体状腺癌(8.6%)及浸润性黏液腺癌(13.3%)ALK重排发生率更高。结论:本研究EGFR突变率较高,21L858R和19Del最常见。手术切除标本EGFR突变率最高,且EGFR突变、ALK融合均与肺腺癌亚型有关。

关键词：肺腺癌 NSCLC 驱动基因 EGFR ALK 腺癌亚型

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肺腺癌新分类病理亚型与EGFR突变关系的研究

引用

中华肿瘤防治杂志 2015年第B22期22卷 29-30页

作者：郭刚李恒郭琦张莹王德光李高峰昆明医科大学第三附属医院胸外科云南昆明650118

目的探讨新的肺腺癌分类不同病理亚型与表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）突变的关系。方法回顾性分析昆明医科大学第三附属医院2011-01—2014—12行手术的非小细胞肺癌患者，采用扩增阻滞突变系统（amplificati... 详细信息

目的探讨新的肺腺癌分类不同病理亚型与表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）突变的关系。方法回顾性分析昆明医科大学第三附属医院2011-01—2014—12行手术的非小细胞肺癌患者，采用扩增阻滞突变系统（amplificationrefractorymutationsystem，ARMS）方法对所有样本进行EGFR突变分析。x2比较不同病理亚型间突变发生率的差异。结果172例患者中共72例检测到了EGFR突变，突变率为41．9％。EGFR突变在微乳头为主的腺癌亚型患者和鳞屑状为主的腺癌亚型患者中发生率高于其他病理亚型患者，P值分别为0．0083和0．013。结论不同肺腺癌患者的病理亚型间存在EGFR突变差异，鳞屑状为主型和微乳头为主型腺癌突变发生率高于其他腺癌亚型。

关键词：非小细胞肺癌腺癌亚型 EGFR突变病理学

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肺腺癌致癌基因突变研究

肺腺癌致癌基因突变研究

引用

作者：张扬复旦大学

学位级别：博士

第一部分不吸烟女性肺腺癌患者致癌基因突变谱及其与临床病理资料的联系我们先前的研究发现90%(47/52,95%可信区间：0.79-0.96)的中国不吸烟肺腺癌患者存在以下4种致癌基因突变或融合中的一种：EGFR,ALK,HER2和KRASo本研究针对不吸烟女... 详细信息

第一部分不吸烟女性肺腺癌患者致癌基因突变谱及其与临床病理资料的联系我们先前的研究发现90%(47/52,95%可信区间：0.79-0.96)的中国不吸烟肺腺癌患者存在以下4种致癌基因突变或融合中的一种：EGFR,ALK,HER2和KRASo本研究针对不吸烟女性肺腺癌患者进行已知致癌基因突变的检测。我们选取349例手术切除的不吸烟女性肺腺癌肿瘤样本进行EGFR,KRAS, ALK,HER2以及BRAF基因突变或融合的检测。记录的临床病理资料包括年龄、肿瘤分期、肿瘤分化以及腺癌的病理亚型。我们进一步比较具有不同突变类型的患者的临床病理特征。结果显示266例(76.2%)肿瘤样本具有EGFR基因突变,16例(4.6%)具有HER2基因突变,15例(4.3%)具有EML4-ALK基因融合,7例(2.0%)具有KRAS基因突变,2例(0.6%)具有BRAF基因突变。在单因素分析中,存在EGFR基因突变的患者年龄显著较大(P腺癌亚型具有更高比例的KRAS(P=0.028)和HER2(P=0.021)基因突变。EGFR基因突变频率与腺泡亚型显著正相关(P=0.002)。多因素分析揭示较大的年龄(P=0.013)和腺泡亚型(P=0.005)是EGFR基因突变的独立预测因素。HER2基因突变的独立预测因素包括较小的年龄(P=0.030)和侵袭性粘液腺癌亚型(P=0.017)。侵袭性粘液腺癌亚型(P=0.006)和肿瘤的低分化(P=0.028)是KRAS基因突变的独立预测因素。本研究表明不吸烟女性肺腺癌患者中致癌基因突变频率与腺癌亚型以及年龄有关。我们的研究结果对于临床试验设计以及临床用药选择具有参考价值。第二部分EGFR20号外显子插入突变的肺腺癌患者的临床病理及分子特征与经典型的EGFR突变(19号外显子缺失和L858R)相比,具有EGFR20号外显子插入突变的肺腺癌患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂表现为原发性不敏感。目前对这一群体的研究甚少。我们希望通过研究揭示东亚肺腺癌患者中EGFR20号外显子插入突变的发生率,临床病理特征以及分子学特征。我们对1086例肺腺癌标本进行了EGFR突变的测序。在具有EGFR20号外显子插入突变的标本中,我们还检测了EGFR的基因拷贝数和蛋白表达水平。我们还研究了具有EGFR20号外显子插入突变的肺腺癌患者的临床病理特征(包括年龄、性别、吸烟史、肿瘤分化、病理TNM分期、腺癌亚型、无进展生存期和总生存期)。我们发现在东亚肺腺癌患者中,EGFR20号外显子插入突变的发生率为2.9%,并占到所有EGFR突变的4.7%。与具有经典的敏感型EGFR突变的肺腺癌患者相比,具有20号外显子插入突变的肺腺癌患者的年龄显著较小(P=0.032,20号外显子插入突变对L858R)、无进展生存期显著较短(P=0.045,20号外显子插入突变对19号外显子缺失突变)。在分子水平上,具有EGFR20号外显子插入突变的患者EGFR基因拷贝数显著较高(P=0.028,20号外显子插入突变比19号外显子缺失突变)。我们的研究结果揭示具有EGFR20号外显子插入突变的东亚肺腺癌患者是一个庞大的群体。这一肺腺癌亚群相比于具有经典敏感型EGFR突变的肺腺癌患者有着独特的临床病理特征和分子学特征。我们的研究结果对发展针对这一群体的治疗策略具有一定的参考价值。

关键词：肺腺癌致癌基因突变腺癌亚型肺腺癌表皮生长因子受体 20号外显子插入突变

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