检索结果-内蒙古大学图书馆

国外医学参考资料(内科学分册) 1974年第11期 476-479页

作者：蔡敬仁

本病于1918年由Glanzmann首先描述,他报告了一组有出血性疾患的病人,血小板计数正常或低于正常,血块退缩异常。以后许多作者陆续研究本病,指出本病的特点还有:出血时间延长,血小板呈离散状态但仍能进行正常的粘性变形,血液凝固时血小板... 详细信息

本病于1918年由Glanzmann首先描述,他报告了一组有出血性疾患的病人,血小板计数正常或低于正常,血块退缩异常。以后许多作者陆续研究本病,指出本病的特点还有:出血时间延长,血小板呈离散状态但仍能进行正常的粘性变形,血液凝固时血小板不凝聚,在电镜下血小板布散异常,还有报告此病中血小板代谢异常。本病是一种隐性常染色体遗传性疾病。二

关键词：血小板无力症病人 ADP 肾上腺素血浆格兰茨曼病血小板异常肾上腺能α-受体兴奋药血小板因子球蛋白纤维蛋白原

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血小板无力症致混合痔术后出血1例

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中国肛肠病杂志 2025年第2期45卷 74-74页

作者：王一语赵瑞涛欧子璇武海阔刘剑天津中医药大学第一附属医院/国家中医针灸临床医学研究中心天津300381

患者男,49岁,主因“间断便血伴肛内肿物脱出10余年,加重5月余”入院。患者于10年前无明显诱因出现便血,量较多,呈滴血状,色鲜红,伴便后肛内肿物脱出,可自行回纳;2022年7月于胸科医院行心脏支架手术,术后口服硫酸氢氯吡格雷及拜阿司匹林... 详细信息

患者男,49岁,主因“间断便血伴肛内肿物脱出10余年,加重5月余”入院。患者于10年前无明显诱因出现便血,量较多,呈滴血状,色鲜红,伴便后肛内肿物脱出,可自行回纳;2022年7月于胸科医院行心脏支架手术,术后口服硫酸氢氯吡格雷及拜阿司匹林(现已停药),服药2月后便血症状加重,量多,呈喷射状,色鲜红。专科检查:环形痔核脱出,较大者位于截石位5点和11点,约2.0 cm×1.0 cm, 质软,无明显压痛。

关键词：血小板无力症混合痔术后出血间断便血肛内肿物脱出心脏支架手术硫酸氢氯吡格雷拜阿司匹林

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血小板无力症11例患者的分子病理学研究

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中华内科杂志 1992年第10期31卷 639-641,T037页

作者：阮长耿承建明江苏省血液研究所 215007 苏州医学院血栓与止血研究室

用精确的Western blot技术对11例血小板无力症患者进行了血小板糖蛋白复合物IIb-IIIa（GPIIb/IIIa）蛋白定量分析，并进行了分型研究。I型7例，占64％；II型2例，占18％；变异型2例，占18％。GPIIb和GPIIIa基因型分析表明：本组患者无... 详细信息

用精确的Western blot技术对11例血小板无力症患者进行了血小板糖蛋白复合物IIb-IIIa（GPIIb/IIIa）蛋白定量分析，并进行了分型研究。I型7例，占64％；II型2例，占18％；变异型2例，占18％。GPIIb和GPIIIa基因型分析表明：本组患者无大片段的GPIIb和GPIIIa基因缺失或插入，但有2例患者存在GPIIIa基因异常，另有2例存在GPIIb基因缺陷。以上是我们的结果，结合文献报道，对无力症发生的分子病理学进行了初步探讨。

关键词：基因缺陷血小板异常血小板无力症

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血小板无力症治疗的现状和展望

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中华血液学杂志 2016年第5期37卷 430-431页

作者：王兆钺阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心215006

血小板无力症是一种较少见的遗传性出血性疾病，发病率约为1／50万。本病由Glanzmann首先报告，故称为Glanzmann’Sthrombasthenia（GT）。

关键词：血小板无力症遗传性出血性疾病治疗发病率

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血小板无力症并发黄体破裂伴失血性休克1例

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实用妇产科杂志 2022年第1期38卷 79-80页

作者：康馥莉周文君黄家珍大连医科大学附属第二医院妇科辽宁大连116023

1病例报告患者,24岁,因性交后下腹痛8小时于2020年6月8日入院。末次月经2020年5月18日,平素月经规律,周期29~30天,经期3~5天,1个周期可用10~15片卫生巾不等。

关键词：末次月经平素月经规律血小板无力症病例报告卫生巾下腹痛性交后

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血小板无力症整合素 α Ⅱ b,β_3 和α Ⅴ,β_3 表达水平及意义

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中华血液学杂志 1997年第3期18卷 156-157页

作者：陈方平解勤之赵谢兰蹇在伏湖南医科大学湘雅医院分子血液研究室

血小板无力症整合素αⅡｂ，β３和αⅤ，β３表达水平及意义陈方平解勤之赵谢兰蹇在伏我们用单克隆抗体放射受体分析法检测了７例中国人血小板无力症αⅡｂ，β３和αⅤ，β３的表达水平，同时用单克隆抗体对αⅡｂ，β３（血小板膜糖... 详细信息

血小板无力症整合素αⅡｂ，β３和αⅤ，β３表达水平及意义陈方平解勤之赵谢兰蹇在伏我们用单克隆抗体放射受体分析法检测了７例中国人血小板无力症αⅡｂ，β３和αⅤ，β３的表达水平，同时用单克隆抗体对αⅡｂ，β３（血小板膜糖蛋白ＧＰⅡｂ，Ⅲａ）作免疫印迹分析...

关键词：血小板无力症整合素表达

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血小板无力症基因治疗基础研究

血小板无力症基因治疗基础研究

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作者：傅敢中南大学

学位级别：博士

为了更好地在基因和细胞水平完善血小板无力症患者基因诊断,我们构建了基因诊断用正常pcDNA3.1(+)/GP Ⅱb和pcDNA3.1(+)/GPⅢa体外表达质粒以及正常GPⅡb和GPⅢa荧光融合蛋白表达质粒,利用测序、生物信息学分析以及体外表达等多种方法... 详细信息

为了更好地在基因和细胞水平完善血小板无力症患者基因诊断,我们构建了基因诊断用正常pcDNA3.1(+)/GP Ⅱb和pcDNA3.1(+)/GPⅢa体外表达质粒以及正常GPⅡb和GPⅢa荧光融合蛋白表达质粒,利用测序、生物信息学分析以及体外表达等多种方法确认了GPⅡb和GPⅢa cDNA序列的正确性,以此为基础不仅可以保证基因治疗载体的序列正确,还可以利用重叠延伸法等方法构建血小板无力症患者致病突变表达质粒,建立突变体外表达细胞株,为血小板无力症确诊提供重要依据,进一步在细胞和亚细胞的水平上对血小板无力症以及GPⅡb/Ⅲa复合物缺陷的病理生理机制作出研究,评估血小板无力症基因治疗的风险性利弊.为了完善基因治疗体系的安全性和可控性,我们对血小板无力症基因治疗载体体系进行了改良,构建了GPⅡb特异启动子人类血小板膜GPⅡb/人源基因治疗载体、GPⅢa/人源基因治疗载体和人血小板膜GPⅡb/Ⅲa/核糖体基因区靶向基因治疗载体(pHrneo),以期望获得目的蛋白的高组织特异性表达和提高基因治疗载体的定点整合效率,在血小板无力症基因治疗安全性研究方面再获提高.

关键词：血小板无力症 GPⅡb/Ⅲa复合物基因诊断基因治疗人源基因治疗载体

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血小板无力症的基因突变检测及分子遗传学分析

血小板无力症的基因突变检测及分子遗传学分析

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作者：孙博洋北京协和医学院

学位级别：博士

背景:血小板无力症(GT)是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者的血小板数量和形态多正常,但表现出对胶原、花生四烯酸和ADP等生理性激动剂的聚集反应低下或缺如,对瑞斯托霉素的反应正常。患者自幼出现不同程度的皮肤黏膜等部位出血,严重者... 详细信息

背景:血小板无力症(GT)是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者的血小板数量和形态多正常,但表现出对胶原、花生四烯酸和ADP等生理性激动剂的聚集反应低下或缺如,对瑞斯托霉素的反应正常。患者自幼出现不同程度的皮肤黏膜等部位出血,严重者可危及生命。不同患者之间的出血情况差别很大,甚至随着年龄增长,同一患者的出血症状也会有所改变。该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,纯合突变患者多见于近亲结婚的家庭。ITGA2B和ITGB3基因均位于17号染色体长臂,分别编码α Ⅱb和β 3亚单位。血小板无力症患者存在ITGA2B或ITGB3基因突变,会导致α Ⅱb β 3质或量的缺陷,从而导致疾病的发生。疾病的突变数据库在不断更新中,目前人类基因突变数据库(HGMD)(http://***)总共列出了 236个ITGA2B基因突变和170个ITGB3基因突变。目的:统计和分析血小板无力症患者的临床和实验室特征。比较不同性别、年龄和不同类型GT患者之间的出血严重程度,探索影响临床特征异质性的因素。对血小板无力症家系中的患者采用高通量测序的方法进行ITGA2B和ITGB3的测序,并进行家系验证。分析GT患者的出血表型和基因型之间的关联。对突变利用生物信息学方法进行功能预测和遗传学分析,描述中国GT患者的分子学特征。方法:使用病历查询和随访的方式记录104名血小板无力症患者的基本特征、实验室检查、出血部位和严重程度等。出血严重程度使用WHO出血分数评价体系。根据性别、年龄和不同GT类型进行亚组分析,比较各组间患者的出血分数。对ITGA2B和ITGB3基因的所有外显子、剪接位点和相邻的内含子区域,进行高通量测序,测序完成后对结果进行分析,所有的突变位点使用sanger测序在家系内验证。对新发现的位点利用生物信息学工具进行致病性预测。使用单倍型分析的方法分析两种重现性突变是否参与“建立者效应”。结果:患者自幼表现出中至重度的出血,诊断时的中位年龄为5岁。最常见的出血部位依次为皮肤出血、鼻衄、牙龈出血。女性患者出血症状明显比男性患者严重。多数患者为Ⅰ型血小板无力症,其次为Ⅱ型和Ⅲ型,三组患者之间的出血分数无明显差异。对54名GT患者基因检测并进行家系验证,发现了 56个基因突变(其中ITGA2B 35个,ITGB3 21个),包括个29错义突变,11个无义突变,7个剪切位点突变,9个移码突变。不同突变类型和基因型的患者,出血严重程度无明显差异。有18个突变为新报道的突变,通过生物信息学分析,9个位点被认定为“致病性变异”,9个为“可能致病性变异”。ITGA2B基因上的c.2333A>C和c.1750C>T分别在16和10个无关家系中检测到。通过单倍型分析,存在c.2333A>C突变的多个家系患者拥有部分相同的单倍型,表明这些家系可能来自于同一祖先,而c.2333A>C可能起“建立者效应”。结论:本研究展示了目前我国最大的血小板无力症患者的临床队列。患者的临床表现主要为出血,出血类型多样。出血严重程度因人而异,与性别有关,与基因型和疾病分型无关。在54名患者中,共发现56种本疾病相关突变。本研究新报道了 18种新突变,经过生物信息学分析认定为致病性变异,丰富了疾病突变谱。16个家系的单倍型分析显示ITGA2B基因中的c.2333A>C突变可能起“建立者效应”的作用,即这些家系可能来自于同一祖先。

关键词：血小板无力症血小板聚集功能遗传性血小板疾病测序变异

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八例血小板无力症的基因突变特征分析

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中华医学杂志 2018年第30期98卷 2418-2423页

作者：苗林子甘芳宴龚岩屈晨雪王建中袁家颖高丙晶陆遥由然北京大学第一医院检验科 100034

目的分析8例血小板无力症患者的基因测序结果，结合临床表现、实验室检查探讨其发病机制。方法收集2007至2018年于北京大学第一医院通过血小板聚集试验以及流式细胞术检测血小板表面CD41和CD61表达诊断为血小板无力症的8例患者及其中4... 详细信息

目的分析8例血小板无力症患者的基因测序结果，结合临床表现、实验室检查探讨其发病机制。方法收集2007至2018年于北京大学第一医院通过血小板聚集试验以及流式细胞术检测血小板表面CD41和CD61表达诊断为血小板无力症的8例患者及其中4个家系，通过下一代测序法检测整合素αⅡb、β3基因的所有外显子及其侧翼序列，以及血小板型出血性疾病相关基因，突变位点采用一代测序验证，经检索HGMD、PubMed数据库及相关文献排除多态性可能。结果8例患者血小板计数基本正常，凝血功能正常，血小板对二磷酸腺苷反应低下，对瑞斯托霉素反应基本正常；8例患者中5例血小板表面αⅡb/β3低于正常值的5%，2例为正常的5%～20%，1例与健康人相比数量未见减少。发现5种发生于ITGA2B基因的突变，分别为c.1750C〉T（***584Ter）、c.1882C〉T（***628Ter）、c.814G〉C（***272Leu）、c.2333A〉C（***778Pro）、c.432G〉A（***144Ter）。发现6种发生于ITGB3基因的突变，分别为c.719G〉A（***240Gln）、c.2248C〉T（***750Ter）、c.1495T〉C（***499Arg）、c.1728delC（***577ProfsTer92）、c.877C〉T（***293Ter）、c. 1260G〉A。另外，发现血小板无力症患者中存在RUNX1、HPS4、MYH9、ACTN1、HPS3以及SETBP1等基因突变。结论血小板无力症患者中杂合突变，特别是复合杂合突变更多见；血小板无力症的发病不排除有除ITGA2B基因和ITGB3基因外RUNX1等基因突变参与的可能。

关键词：血小板无力症基因突变整合素类

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血小板无力症基因诊断方法探究

血小板无力症基因诊断方法探究

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作者：刘金蕾中南大学

学位级别：硕士

血小板无力症是一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍性疾病,在近亲婚配的人群中多见,男女发病比例并无差异。由Glanzmann于1918年首先报道此病,故又称为Glanzmann病(Glanzmannthrombasthenia,GT)。血小板无力症的特点是由ITGA2B基因与... 详细信息

血小板无力症是一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍性疾病,在近亲婚配的人群中多见,男女发病比例并无差异。由Glanzmann于1918年首先报道此病,故又称为Glanzmann病(Glanzmannthrombasthenia,GT)。血小板无力症的特点是由ITGA2B基因与ITGA3基因的异常突变导致血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)或Ⅲa(GPⅢa)质或量的缺陷从而引起血小板聚集障碍。目的:对一个血小板无力症患者家系进行基因诊断,判断血小板无力症患者的致病位点与致病机制,并证明针对血小板无力症的基因诊断新方法的高效快捷性。方法:提取血小板无力症症患者外周血RNA,逆转录后应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增出血小板症患者ITGA2B基因与ITGA3基因的cDNA全长,对扩增片段进行测序检测突变,并用限制性酶切分析和单克隆分析验证该突变。再提取血小板无力症患者的外周血DNA,针对mRNA突变所在DNA位点设计引物,对扩增片段进行测序检测突变,进一步证明突变位置的正确性。结果:通过本研究对于血小板无力症患者cDNA的PCR扩增、测序发现患者ITGA2B基因第508～607位(编码区的第477～506位)发生缺失,导致CDS 160～CDS192缺失。通过gDNA的检测确定患者为EXON4的第72位碱基C→G点突变和intron 4的+5位G→C点突变复合突变体。此病例为一例罕见的点突变影响RNA剪切的现象。通过查询人类突变数据库和血小板无力症数据库,并无相关记载,得知这两个突变均为新突变。结论:实验证明,对血小板无力症进行基因诊断时,先通过对血小板无力症相关ITGA2B和ITGA3基因mRNA检测,再对具体异常位置gDNA进一步分析的方法是可行可靠的。并且相对于直接对gDNA各个外显子做PCR扩增测序的方法,本研究的方法快速节省,同时直接从致病基因功能是否受影响的层次检测避免了gDNA点突变对于转录影响的漏判。

关键词：血小板无力症 ITGA2B ITGA3 前体RNA剪切

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