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郑州大学学报（医学版） 2023年第4期58卷 585-587页

作者：高旭吴庆华郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因。方法:妊娠22^(+2)周对胎儿行超声检查发现羊水指数30 mm并双肾回声稍增,予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4周余,胎儿羊水指数未改善。妊娠26^(+6)周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强,胎儿父... 详细信息

目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因。方法:妊娠22^(+2)周对胎儿行超声检查发现羊水指数30 mm并双肾回声稍增,予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4周余,胎儿羊水指数未改善。妊娠26^(+6)周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强,胎儿父母要求终止妊娠。取引产后的胎儿皮肤及父母外周血行全外显子组测序。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示父母携带ACE基因c.1028G>A(***343X)杂合突变。胎儿携带血管紧张素转化酶(ACE)基因c.1028G>A(***343X)纯合突变,该突变来源于正常表型的父母。结论:特发性羊水过少可能与ACE基因突变相关的肾小管发育不良有关。

关键词：羊水过少血管紧张素转化酶基因肾小管发育不良全外显子组测序

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血管紧张素转化酶基因I/D多态性与HiHiLo低氧训练效果的关联性研究

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沈阳体育学院学报 2015年第6期34卷 87-90,103页

作者：宋志敏刘海平温州医科大学体育科学学院浙江温州325035 温州医科大学低氧医学研究所浙江温州325035

目的:选取位于血管紧张素转化酶(Angiotensin-converting Enzyme,ACE)基因序列16号内含子上一段287 bp片段的插入(Insertion,I)/缺失(Deletion,D)多态,研究该多态位点的基因型(genotype)与高住-高练-低训(living high-exercise high-training low,Hi Hi Lo)后生理表型指标变化的关联性。方法:选取35名健康受试者在模拟海拔2 500m高度进行4周Hi Hi Lo低氧训练。采用关联研究方法(Association-Study),运用聚合酶链反应(PCR)实验技术,研究ACE基因I/D多态性与Hi Hi Lo低氧训练后最大摄氧量(maximal oxygen uptake,V·O2max)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞数(red blood cell,RBC)等生理表型指标关联性。结果:1)ACE基因I/D多态解析结果显示,II基因型的频率占40%,ID基因型频率占51%,DD基因型频率占9%,符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(x2=0.699,P=0.403>0.05)。2)4周Hi Hi Lo低氧训练后,ACE基因I/D多态性不同基因型间的生理表型指标Hb、RBC变化量均无显著性差异(P>0.05);但不同基因型受试者之间V·O2max绝对值的变化量呈现出统计学意义(P<0.05),其中DD基因型受试者的V·O2max较ID基因型受试者相比显著增加(P<0.05),同时,DD基因型受试者V·O2max相对值与II、ID基因型受试者相比有增高的趋势(P<0.10)。结论:ACE基因I/D多态性与4周Hi Hi Lo低氧训练后V·O2max变化可能存在关联,与血象等生理表型指标变化无明显关联性。

关键词：高住-高练-低训血管紧张素转化酶基因基因多态性

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血管紧张素转化酶基因和血管紧张素Ⅱ受体1基因多态性与子痫前期患者蛋白尿的相关性研究

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中华妇产科杂志 2006年第4期41卷 264-265页

作者：李桦马玉燕牟瑞丽王磊一山东大学齐鲁医院妇产科济南250012 济南市妇幼保健院妇产科

子痫前期是妊娠期特有的疾病,其典型临床表现为高血压、蛋白尿和水肿.近年来,在对原发性高血压和糖尿病等疾病的研究中发现,肾素-血管紧张素系统参与了这些疾病中高血压和肾脏损害的发生,肾素-血管紧张素系统中的血管紧张素转化酶(ACE)... 详细信息

子痫前期是妊娠期特有的疾病,其典型临床表现为高血压、蛋白尿和水肿.近年来,在对原发性高血压和糖尿病等疾病的研究中发现,肾素-血管紧张素系统参与了这些疾病中高血压和肾脏损害的发生,肾素-血管紧张素系统中的血管紧张素转化酶(ACE)基因和血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R1166)基因的多态性,增加了机体对原发性高血压和糖尿病的易感性[1-3].本研究旨在探讨ACE基因和AT1R1166基因多态性与子痫前期患者发生蛋白尿的关系。

关键词：血管紧张素转化酶基因血管紧张素Ⅱ受体1 基因多态性子痫前期蛋白尿肾素-血管紧张素系统患者原发性高血压基因的多态性 ACE基因

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早发冠心病血瘀证与血管紧张素转化酶基因单核苷酸多态性的相关性研究

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中国中西医结合杂志 2015年第6期35卷 686-690页

作者：李琳李杰胡志希简维雄王建国于文欣凌智袁倩湖南中医药大学中医诊断研究所长沙410208

目的探讨早发冠心病(coronary heart disease,CHD)血瘀证与血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因单核苷酸多态性的相关性。方法从ACE基因选取3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs4343、rs4293和rs4267385,建立基于飞行时间质谱分析技术的方法,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率。结果ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385的基因型相似,而ACE基因多态性位点rs4343基因型和等位基因的分布与健康对照组比较,Ⅰ、Ⅱ组差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01),G等位基因频率高于与健康对照组(P<0.05,P<0.01);基因型频率的相对患病风险分析显示,ACE基因SNP位点rs4343基因型的G等位基因携带者(GG+AG)患早发CHD的风险是非G等位基因携带者的3.6倍(95%CI:1.224-1 0.585,P=0.02),经Logistic回归分析校正性别、年龄、TC、TG等风险因素之后,差异仍有统计学意义(OR=3.994,95%CI:1.230-12.974,P=0.021)。结论 ACE基因位点rs4343(G2350A)多态性可能是早发CHD发病的危险因素之一,但可能不是早发CHD血瘀证的易感因素。

关键词：早发冠心病血管紧张素转化酶基因单核苷酸多态性飞行时间质谱

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血管紧张素转化酶基因I/D多态性与维吾尔族高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者左心室肥厚的关系

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中华诊断学电子杂志 2018年第4期6卷 236-241页

作者：孙晓靖布买热木.买提库尔班陈玉岚珠勒皮亚.司马义徐新娟张俊仕张向阳新疆医科大学第二附属医院重症医学科乌鲁木齐830063 新疆医科大学第一附属医院高血压科乌鲁木齐830054

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与维吾尔族高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者左心室肥厚(LVH)的关系。方法选取2015年1月至2016年12月于新疆医科大学第一附属医院高血压科首诊住院,且未服... 详细信息

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与维吾尔族高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者左心室肥厚(LVH)的关系。方法选取2015年1月至2016年12月于新疆医科大学第一附属医院高血压科首诊住院,且未服用血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ACEI/ARB)类降压药物的维吾尔族高血压合并OSAHS患者,共72例,行多导睡眠呼吸监测、动态血压、心脏彩超等检查,聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳技术测定ACE基因多态性。根据左心室质量指数分为左心室肥厚组(LVH组,n=24)和非左心室肥厚组(NLVH组,n=48),比较两组间基因型及基因频率的差异,使用多因素Logistic回归分析左心室肥厚的影响因素。结果高血压合并OSAHS患者LVH组ACE基因型频率分别为:Ⅱ(37. 50%),ID (20. 83%),DD (41. 67%),等位基因频率分别为:I (48. 00%),D (52. 00%),与NLVH组[Ⅱ(47. 92%),ID(37. 50%),DD(14. 58%),I(67. 00%),D(33. 00%)]比较,差异有统计学意义(χ~2=6. 75,4. 70;均P <0. 05);对左心室肥厚影响因素进行多因素Logistic回归分析,呼吸暂停低通气指数(AHI)(OR=6. 20,95%CI:1. 44～26. 77; P <0. 05)、DD基因型(OR=4. 61,95%CI:1. 05～20. 31; P<0. 05)是维吾尔族高血压合并OSAHS患者发生LVH的独立危险因素。结论 ACE基因I/D多态性与维吾尔族高血压合并OSAHS患者发生LVH有关,其中DD基因型维吾尔族患者更易发生LVH。

关键词：血管紧张素转化酶基因肥厚,左心室高血压睡眠呼吸暂停, 阻塞性多态性,单核苷酸

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血管紧张素转化酶基因I／D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的临床研究

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国际老年医学杂志 2011年第1期32卷 5-10页

作者：胡学俊柯永胜宣城市人民医院心内科中国宣城242000 皖南医学院附属弋矶山医院心内科中国芜湖241000

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因I／D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的关系。方法：高血压患者服用奥美沙坦酯8周，在观察降压疗效的同时，用PCR—RFLP方法对患者血白细胞基因组DNA多态性位点ACEI／D基因型进行检测；按不同ACE基因... 详细信息

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因I／D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的关系。方法：高血压患者服用奥美沙坦酯8周，在观察降压疗效的同时，用PCR—RFLP方法对患者血白细胞基因组DNA多态性位点ACEI／D基因型进行检测；按不同ACE基因型进行分组，比较不同基因型患者的血压下降值、降压总有效率的差异。结果：ACE基因ID＋DD基因型和II基因型患者使用奥美沙坦酯8周后收缩压下降幅度分别为16．23±6．51mmHg（2．164±0．868kPa，1kPa=7．5mmHg）、5．10±8．66mmHg，降压总有效率分别为81．25％、33．34％，组间比较有统计学差异（P〈0．05）；舒张压下降幅度分别为13．34±7．25mmHg、6．21±5．29mmHg，组间比较无统计学差异（P〉0．05）。结论：ACE基因ID＋DD基因型高血压患者对奥美沙坦酯降压治疗较敏感。

关键词：高血压血管紧张素转化酶基因基因多态性奥美沙坦酯

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血管紧张素转化酶基因多态性与老年高血压及合并糖尿病的相关性研究

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中国血液流变学杂志 2012年第2期22卷 202-204页

作者：浦剑虹钱惠英陈钰苏州大学附属第一医院老年医学科江苏苏州215006

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与老年人原发性高血压及合并糖尿病患者的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术对60名正常对照组，105例老年高血压患者，38例老年高血压合并糖尿病患者进行ACE基因I／D... 详细信息

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与老年人原发性高血压及合并糖尿病患者的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术对60名正常对照组，105例老年高血压患者，38例老年高血压合并糖尿病患者进行ACE基因I／D多态性检测。结果老年高血压患者中的DD基因型频率（0．352）和等位基因频率（0．543），老年高血压合并糖尿病患者的DD基因型频率（O．421）和等位基因频率（0．579）均明显高于正常对照组的O．133和O．250，而老年高血压组与老年高血压合并糖尿病组患者的DD基因型频率和D等位基因频率之间的差别兀显著性。结论ACE基因缺失型是老年高血压的危险因素，但ACE基因缺失不是糖尿病的危险因素之一。

关键词：血管紧张素转化酶基因插入缺失多态性老年高血压老年高血压伴糖尿病

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血管紧张素转化酶基因与心血管疾病

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国外医学（临床生物化学与检验学分册） 2002年第5期23卷 277-278页

作者：侯振江张宗英安国瑞河北医科大学沧州分校 061001 沧州市中心医院检验科

研究表明 ,血管紧张素转化酶 (AEC)基因与血浆中ACE水平密切相关 ,其多态性变化可能是多种心血管疾病发生的独立危险因素。本文就ACE的生物学特性。

关键词：血管紧张素转化酶基因心血管疾病生物学特性基因多态性

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海南黎族冠心病与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

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临床心血管病杂志 2009年第8期25卷 612-614页

作者：云美玲郑茵钟江华曾渝李天发张勇金水晶王镇刘裕芬孔月琼刘先霞顾申红王红霞周代锋蔡望伟海南医学院附属医院心内科海口570102 海南省人民医院海南医学院海南省老年病医院

目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频... 详细信息

目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果:CHD组DD、DI、II基因的频率分别是24.7%、32.7%、42.6%;D及I等位基因频率分别为41.0%、59.6%;正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为14.0%、44.0%、42.0%,D及I等位基因频率分别为36.0%、64.0%;2组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率,均差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ACEI/D多态性与黎族CHD有显著关联,是海南黎族CHD的主要致病基因。早期应用ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂防治,有十分重要意义。

关键词：冠状动脉疾病血管紧张素转化酶基因聚合酶链反应多态性

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脑卒中患者血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性分析

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中华检验医学杂志 2005年第8期28卷 825-827页

作者：李昕步天栩王金和朱晓冬天津医科大学总医院检验中心天津医科大学总医院神经内科

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑卒中的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)方法观察比较131名脑卒中患者及与其年龄相匹配的健康人50名的ACE基因I/D多态性。在实验中插入特异引物进行二次PCR扩增,以避免纯合子D... 详细信息

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑卒中的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)方法观察比较131名脑卒中患者及与其年龄相匹配的健康人50名的ACE基因I/D多态性。在实验中插入特异引物进行二次PCR扩增,以避免纯合子DD基因型的误判。结果健康组对照、脑梗死组和脑出血组的基因型分布有差别(χ2=13.87,P=0.008),脑梗死组和脑出血组的DD基因型频率高于健康对照组的相应频率(χ2=9.21,P=0.002;χ2=8.76,P=0.003)。健康对照组、脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率有差别(χ2=14.23,P=0.005),脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率高于健康对照组的相应频率(χ2=11.17,P=0.001;χ2=10.87,P=0.001)。结论ACE基因具有I/D多态性,脑卒中与DD基因型和D等位基因有一定相关性,是可能引发脑卒中的危险遗传因素。

关键词：肽基二肽酶A 基因脑血管意外血管紧张素转化酶基因脑卒中患者插入/缺失多态性分析 ACE基因I/D多态性聚合酶链反应(PCR) 健康对照组

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