检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药科学 2025年第1期15卷 149-152页

作者：李洁杨运忠陈明璐冯子芳贵州省兴义市人民医院医学检验科贵州兴义562400

目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR... 详细信息

目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR-反向点杂交法检测地贫基因分型,一代测序(Sanger测序法)鉴别基因罕见突变。结果先证者、先证者母亲Hb分别为93.00、111.00 g/L,平均红细胞体积分别为72.10、66.40 fl,平均红细胞血红蛋白量分别为21.40、20.60 pg,血红蛋白A2分别为5.18%、1.80%。该家系母亲携带--SEA地贫基因型和罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157,父亲携带罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81,儿子遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157和IVS-Ⅱ-81,女儿遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81。结论本研究发现一种罕见β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊和误诊。

关键词：地中海贫血 β-珠蛋白基因突变基因诊断表型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

NEXN基因突变引起的扩张性心肌病动物模型构建和表型分析

引用

心脏杂志 2025年 387-391页

作者：任静李军张天骄刘佩娟辛智倩杨海蛟解王格张海陕西中医药大学基础医学院空军军医大学国家分子医学转化中心空军军医大学基础医学院生理与病理生理学教研室

目的构建扩张性心肌病基因工程小鼠动物模型。方法以CRISPR/Cas9技术在C57BL/6J小鼠中敲除NEXN基因，敲除小鼠经PCR和Sanger测序鉴定后通过大体解剖观察心脏形态，HE和Masson染色分析组织病理改变，超声心动图检测敲除小鼠心脏功能。... 详细信息

目的构建扩张性心肌病基因工程小鼠动物模型。方法以CRISPR/Cas9技术在C57BL/6J小鼠中敲除NEXN基因，敲除小鼠经PCR和Sanger测序鉴定后通过大体解剖观察心脏形态，HE和Masson染色分析组织病理改变，超声心动图检测敲除小鼠心脏功能。结果在sgRNA介导下，敲除NEXN基因9号外显子长度11bp序列，导致移码框改变，其翻译提前终止，产生截断型nexilin蛋白后表达水平严重降低（P<0.05）。NEXN基因突变小鼠心脏体积增大，心脏质量/体重质量上升（P<0.05），组织病理改变明显，左心室腔明显扩大，心脏功能显著下降。结论通过突变NEXN基因成功构建扩张性心肌病基因工程小鼠动物模型，模型小鼠表型符合扩张性心肌病特征。

关键词：扩张性心肌病动物模型 CRISPR/Cas9 NEXN基因表型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

从表型到功能——p38α基因敲除小鼠的表型分析新进展

引用

生物化学与生物物理进展 2002年第6期29卷 851-854页

作者：王凤阳常智杰崔玉东清华大学生物科学与技术系北京100084 黑龙江八一农垦大学基因工程中心密山158308

基因敲除技术的广泛应用 ,极大地推动了后基因组时代对于基因功能研究的进程 .近年来 ,对于有丝分裂原激活的蛋白激酶家族成员之一——— p38α的基因敲除小鼠的研究 ,在过滤“噪音” ,真实、清晰地揭示敲除基因的体内功能等方面极具典... 详细信息

基因敲除技术的广泛应用 ,极大地推动了后基因组时代对于基因功能研究的进程 .近年来 ,对于有丝分裂原激活的蛋白激酶家族成员之一——— p38α的基因敲除小鼠的研究 ,在过滤“噪音” ,真实、清晰地揭示敲除基因的体内功能等方面极具典型意义 .对于其有关表型分析最新研究进展的回顾说明 :在精心设计及其表型的周密分析前提下 ,基因敲除技术的合理运用 ,对于全面阐释重要信号分子的体内功能。

关键词： p38α基因敲除小鼠表型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低空无人机遥感在油料作物表型分析中的应用

引用

浙江大学学报（农业与生命科学版） 2023年第4期49卷 472-483页

作者：孙永祺陈梦媛黄倩张康妮王兵刘飞周伟军浙江大学农业与生物技术学院浙江杭州310058 浙江大学生物系统工程与食品科学学院浙江杭州310058 浙江省农业农村大数据发展中心浙江杭州310020 农业农村部光谱检测重点实验室浙江杭州310058

传统的油料作物田间表型数据采集方法费时费力,工作效率低。低空无人机遥感具有快速便捷、成本低、易操控等优势,提高了在中、小尺度区域遥感观测油料作物的形态学参数和生理生化指标的精细化程度,初步实现了油料作物田间生长信息的快... 详细信息

传统的油料作物田间表型数据采集方法费时费力,工作效率低。低空无人机遥感具有快速便捷、成本低、易操控等优势,提高了在中、小尺度区域遥感观测油料作物的形态学参数和生理生化指标的精细化程度,初步实现了油料作物田间生长信息的快速采集、处理与分析应用。本文综述了近年来国内外低空无人机遥感在油菜、大豆、花生、向日葵、油棕等油料作物表型分析上的研究进展,介绍了当前主流的无人机飞行平台、机载传感器以及作业流程,重点梳理了无人机遥感在油料作物形态学分析、生理生化指标检测、产量估测以及逆境胁迫监测等多方面的应用情况,指出了低空无人机遥感在油料作物监测领域存在的不足和未来的发展趋势,以期为智慧农业的后续发展和精准应用提供理论依据。

关键词：无人机低空遥感油料作物表型分析长势监测

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

铜绿假单胞菌fur基因缺失突变株的构建及其表型分析

引用

微生物学报 2024年第3期64卷 917-937页

作者：马鑫李雯雯肖维成娟丽林金水延安大学生命科学学院陕西省红枣重点实验室陕西延安716000 延安柯龙尼生物科技有限公司陕西延安716000

铁摄取调节蛋白(ferric uptake regulator,Fur)是控制铜绿假单胞菌铁代谢和毒力的关键调节因子。许多课题组尝试构建铜绿假单胞菌fur的缺失突变株均失败,因此铜绿假单胞菌的fur一直被认为是必需基因,这导致其生物学功能一直未得到全面... 详细信息

铁摄取调节蛋白(ferric uptake regulator,Fur)是控制铜绿假单胞菌铁代谢和毒力的关键调节因子。许多课题组尝试构建铜绿假单胞菌fur的缺失突变株均失败,因此铜绿假单胞菌的fur一直被认为是必需基因,这导致其生物学功能一直未得到全面的解析。【目的】构建铜绿假单胞菌fur的缺失突变株,并对该突变株的表型进行分析。【方法】以铜绿假单胞菌PAO1为亲本菌株,通过同源重组的方法构建fur缺失突变株,研究该基因对铜绿假单胞菌生长、铁载体生物合成、抗氧胁迫能力、鞭毛形成、生物被膜形成和毒力等的影响。同时,通过遗传分析对fur缺失突变株生长缺陷表型的原因进行探究。【结果】本研究成功构建了铜绿假单胞菌fur基因的缺失突变株,发现缺失突变fur极大地限制了铜绿假单胞菌的生长能力,并降低了该菌对限铁环境的生长适应性,但不影响该菌对高铁环境的生长适应性。铜绿假单胞菌Δfur的这种生长缺陷表型是细胞生长增殖变慢造成的,而不是诱导细胞死亡引起的。然而,其他异源的fur基因能完全互补Δfur的这种生长缺陷表型,暗示铜绿假单胞菌的Fur蛋白在功能上不存在独特性。尽管Fur与毒素-抗毒素系统PacTA存在功能关联性,但是铜绿假单胞菌Δfur的这种生长缺陷表型却与PacT毒素无关。除了影响铜绿假单胞菌的生长表型,缺失突变fur还使铜绿假单胞菌丧失了对铁载体生物合成的抑制作用,导致该菌对H_(2)O_(2)更敏感并丧失了鞭毛的形成能力,同时降低了该菌对大蜡螟幼虫的毒力。此外,缺失突变fur还显著提升了铜绿假单胞菌的胞内环二鸟苷酸(cyclic diguanylate,c-di-GMP)水平,从而诱导pelF和pslA基因的表达,进而促进铜绿假单胞菌生物被膜的形成。【结论】fur是可以缺失的非必需基因,在铜绿假单胞菌的正常生长、铁载体生物合成、抗氧胁迫能力、鞭毛形成、生物被膜形成和毒力等方面都发挥着十分重要的作用,这为针对铜绿假单胞菌的疫苗和抗菌药物开发奠定了基础。

关键词：铜绿假单胞菌铁摄取调节蛋白缺失突变表型分析环二鸟苷酸(c-di-GMP) 鞭毛毒力

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

水稻颖壳退化突变体degenerated hull 3(dh3)的表型分析与基因定位

引用

作物学报 2016年第6期42卷 813-819页

作者：龙珏臣庄慧陈欢汪玲沈亚林曾晓琴崔馨允桑贤春何光华李云峰西南大学水稻研究所/转基因植物与安全控制重庆市重点实验室重庆400716

水稻(Oryza sativa L.)花器官的发育直接影响其产量和品质。本研究报道了一个水稻颖壳退化突变体,来源于恢复系缙恢10号的ethyl methane sulfonate(EMS)诱变群体,命名为degenerated hull 3(dh3)。该突变体表现为内外稃退化变窄,且不能... 详细信息

水稻(Oryza sativa L.)花器官的发育直接影响其产量和品质。本研究报道了一个水稻颖壳退化突变体,来源于恢复系缙恢10号的ethyl methane sulfonate(EMS)诱变群体,命名为degenerated hull 3(dh3)。该突变体表现为内外稃退化变窄,且不能正常闭合。在一些突变严重的小花中,外稃甚至退化成芒状,内稃边缘和浆片退化变窄且融合。遗传分析表明该性状受1对隐性基因调控。利用不育系西农1A与dh3杂交构建的356株F_2突变群体,将DH3基因精细定位在第12染色体的SSR标记RM27706和RM27709之间,物理距离为44.72 kb,该区段内未见已知功能基因的报道。本研究的结果为以后DH3基因的图位克隆与功能分析打下基础。

关键词：水稻颖壳退化表型分析基因定位

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

引用

中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 70-73页

作者：郭纪锋唐北沙张玉虎刘洪建严新翔陈涛沈璐江泓夏昆蔡芳潘乾中南大学湘雅医院神经内科长沙410001 滨州医学院附属医院胸心外科中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基... 详细信息

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变，其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变，分别为第2外显子的202—203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC；另一家系发现一个杂合点突变，为第12外显子的1422（T→C）。其中1069—1074delGTGTCC和1422（T→C）为新的突变。3个家系共6名患者，发病年龄18～31岁，平均25．2±5．7岁；病情进展慢，腱反射活跃或亢进、症状波动常见；对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkjn基因的突变；含parkin基因突变的AR—JP患者有帕金森病的一般临床表现．又有其独特的临床特征。

关键词：常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征 parkin基因基因突变表型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

棘孢木霉嗜铁素sidA基因敲除及表型分析

引用

菌物学报 2019年第4期38卷 513-520页

作者：孔爽赵蕾山东师范大学生命科学学院山东济南250014

明确棘孢木霉菌Trichoderma asperellum嗜铁素合成的关键基因,能够为进一步探索嗜铁素在生防和促生中的作用奠定基础。本研究在对sidA基因进行定位、结构分析和RT-PCR检测的基础上,利用double-jointPCR技术构建基因敲除载体,经聚乙二醇(... 详细信息

明确棘孢木霉菌Trichoderma asperellum嗜铁素合成的关键基因,能够为进一步探索嗜铁素在生防和促生中的作用奠定基础。本研究在对sidA基因进行定位、结构分析和RT-PCR检测的基础上,利用double-jointPCR技术构建基因敲除载体,经聚乙二醇(PEG)介导原生质体转化、潮霉素初筛、PCR和southern blot验证获得突变株,并对其表型进行分析,获得2株性能稳定的敲除突变体?sidA1和?sidA2。与野生型相比,?sidA1和?sidA2的嗜铁素产量在5d时分别下降了38.67%和36.65%;孢子萌发率在12h时分别下降了45.33%和47.47%;产孢量在10d时分别下降了33.01%和41.02%,且突变株在受NaCl、KCl、SDS等胁迫时的抗性较野生型降低。表明sidA基因的缺失降低了嗜铁素产量,抑制了菌体的生长以及对胁迫因子的抗性,sidA基因是影响棘孢木霉嗜铁素产生的关键基因之一。

关键词：棘孢木霉 sidA基因基因敲除表型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脂肪酸环氧化酶SlEPX转基因大豆的表型分析

引用

中国农业科学 2019年第2期52卷 191-200页

作者：郝青婷张飞吉夏洁薛金爱李润植山西农业大学分子农业与生物能源研究所

【目的】植物源环氧化脂肪酸(epoxy fatty acids,EFAs)是生产高值化工产品的优异可再生原材料。EFAs仅在一些野生植物种子中高水平合成和积累,难以规模化利用。通过在普通油料作物大豆(Glycine max (L.)Merr.)发育种子中组装环氧化脂肪... 详细信息

【目的】植物源环氧化脂肪酸(epoxy fatty acids,EFAs)是生产高值化工产品的优异可再生原材料。EFAs仅在一些野生植物种子中高水平合成和积累,难以规模化利用。通过在普通油料作物大豆(Glycine max (L.)Merr.)发育种子中组装环氧化脂肪酸合成途径,以期实现这类珍稀脂肪酸(unusual fatty acids,UFAs)的商业化绿色生产。【方法】通过构建琉璃菊(Stokesia laevis)脂肪酸环氧化酶(epoxygenase,SlEPX)基因种子特异表达载体,基于体细胞胚发生的粒子轰击法对大豆(cv. Jack)进行遗传转化,经连续选择和鉴定,获得表型稳定的高代转基因大豆株系。分别运用PCR和实时荧光定量PCR检测外源基因SlEPX的整合及在大豆发育种子中的表达谱。统计分析SlEPX转基因大豆籽粒形态和大小、百粒重以及种子萌发率等表型,应用气相色谱和凯氏定氮法测试种子油脂和蛋白等相关生理生化特性。【结果】外源基因SlEPX稳定整合于大豆基因组,且能在高代转基因大豆发育种子中正确有效表达。SlEPX转基因大豆种子新合成积累了2.9%的EFAs,相应的亚油酸(18﹕2Δ9,12)含量减低8%。与对照相比,SlEPX转基因大豆种子变长,表皮多皱褶。种子大小测量显示,转基因大豆小粒种子(粒径<4 mm)占比明显增加。转基因与对照大豆的种子发芽率无明显差异,然而转基因植株生长缓慢。转基因大豆种子油脂含量、蛋白质含量和百粒重分别减少5%、6%和8.28%。进一步生化分析发现,转基因大豆新合成的EFAs,绝大部分结合于卵磷脂(phosphatidylcholine,PC,占12.6%)分子,仅少量结合于甘油三酯(triacylglycerol,TAG,占2.3%)。这些数据表明在转基因大豆种子中,外源SlEPX酶能正确催化亚油酸(18﹕2Δ9,12)生成环氧化脂肪酸即斑鸠菊酸(vernolic acid,Va)(12-epoxy-18﹕1Δ9)。但是,绝大多数斑鸠菊酸积累于构成细胞膜的主要成分PC分子中,而没有转移整合进入贮藏的TAG分子。大量新合成的斑鸠菊酸结合于PC分子可能损伤宿主细胞膜稳态和生理反应,导致转基因大豆产生不利表型。【结论】在大豆发育种子中单独表达外源脂肪酸环氧化酶,能催化合成少量EFAs,但同时产生一些不利表型。在Sl EPX转基因大豆种子中共表达DGAT或PDAT,既可实现环氧化脂肪酸在TAG中富集,同时还能消除环氧化脂肪酸在细胞膜中的积累及其所导致的负效应。

关键词：大豆环氧化脂肪酸环氧化酶转基因大豆表型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

谷子穗顶端败育突变体sipaa1的表型分析和基因定位

引用

中国农业科学 2018年第9期51卷 1627-1640页

作者：薛红丽杨军军汤沙智慧王蕊贾冠清乔治军刁现民山西大学生物工程学院中国农业科学院作物科学研究所山西农业科学院品种资源研究所

【目的】穗发育对于农作物产量至关重要,而穗顶端败育是谷子产量下降的重要原因之一。通过挖掘谷子穗顶端败育的相关基因,探求谷子穗顶端发育的生物学通路,以期为谷子穗发育遗传机理研究提供理论基础。【方法】利用化学诱变剂甲基硫酸乙... 详细信息

【目的】穗发育对于农作物产量至关重要,而穗顶端败育是谷子产量下降的重要原因之一。通过挖掘谷子穗顶端败育的相关基因,探求谷子穗顶端发育的生物学通路,以期为谷子穗发育遗传机理研究提供理论基础。【方法】利用化学诱变剂甲基硫酸乙酯(ethyl methyl sulfonate,EMS)对野生型豫谷一号(Yugu1)进行诱变,在其后代中发现了一个可以稳定遗传的穗顶端败育的突变体,命名为sipaa1,同时对该突变体的农艺性状进行鉴定。以突变体sipaa1母本,SSR41父本构建的F2定位群体为材料进行遗传分析及图位克隆,确定基因所属染色体以及在该染色体上的位置。对突变体sipaa1和野生型Yugu1的BC1F2进行高通量测序,挖掘定位区间内的候选基因,根据候选基因在谷子不同组织部位表达量的差异,找出在穗部高表达的候选基因。对孕穗期的Yugu1和sipaa1进行转录组测序,寻找差异表达基因并分析差异表达基因富集的生物学通路。【结果】与Yugu1相比,突变体sipaa1的平均株高略有增高,增幅不显著,叶长、叶宽分别降低了10.66%和5.08%。突变体的表型变异主要集中在穗部,最突出的表现是穗顶端小花发育异常,谷穗长和谷穗粗分别降低了11.36%和16.12%,单株穗重、谷码数、单穗粒重及千粒重分别降低了30.02%、32.58%、30.55%和18.18%。通过对sipaa1×SSR41的F2代群体中正常株与突变株的遗传分析表明该突变为隐性单基因控制。经图位克隆将突变基因定位于第1染色体Indel标记1-9.23与1-9.333之间约100 kb的范围内。结合高通量测序数据库,在该定位区间筛选到6个在穗部高表达的候选基因。转录组测序发现,在突变体与野生型之间存在2 768个上调表达基因,507个下调表达基因,且定位区间内有2个差异表达基因主要与激素信号转导、外界胁迫响应、植物-病原互作等生物学通路有关。【结论】谷子穗顶端败育突变体sipaa1由隐性单基因控制,突变基因位于第1染色体Indel标记1-9.23与1-9.333之间,转录组测序与基因功能分析发现了2个在穗部高表达且与植物花器官发育及胁迫响应密切相关的候选基因,候选基因可能通过对激素、胁迫响应,以及细胞程序性死亡等相关通路调控谷子穗顶端败育。

关键词：谷子穗顶端败育表型分析基因定位转录组测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：