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主题

  • 1 篇 bhd综合征
  • 1 篇 原发性自发性气胸
  • 1 篇 表型和基因型关联...
  • 1 篇 flcn基因突变

机构

  • 1 篇 南京市胸科医院
  • 1 篇 南京大学
  • 1 篇 温州医科大学附属...

作者

  • 1 篇 易龙
  • 1 篇 朱成楚
  • 1 篇 高千
  • 1 篇 邹卫
  • 1 篇 马德华

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=表型和基因型关联分析"
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排序:
三分之一具有下肺肺大泡的原发性自发性气胸病人携带FLCN基因突变--一个基于多中心大样本人群研究
三分之一具有下肺肺大泡的原发性自发性气胸病人携带FLCN基因突变...
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2016中华医学会呼吸病学年会暨第十七次全国呼吸病学学术会议
作者: 易龙 朱成楚 邹卫 马德华 高千 南京大学医学院 温州医科大学附属台州医院 南京市胸科医院
目的 已知BHD综合征的致病基因FLCN可致原发性自发性气胸(PSP),同时由于不完全外显率和可变的表现度,病人除了仅有肺部病变(肺大泡,气胸)可无综合征其它表型(皮肤毛囊纤维瘤,肾癌),导致在临床难于从PSP病人中识别这种疾病,BHD病人有较... 详细信息
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