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  • 1 篇 医学
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主题

  • 1 篇 krt9基因
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 表皮松解性掌跖角...

机构

  • 1 篇 南京军区总医院
  • 1 篇 中国医学科学院&北...

作者

  • 1 篇 何艳艳
  • 1 篇 李岷
  • 1 篇 徐浩翔
  • 1 篇 李志量
  • 1 篇 惠云
  • 1 篇 曾荣

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=表皮松解性掌跖角皮症"
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表皮松解性掌跖角皮症一家系KRT9基因新突变
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中国麻风肤病杂志 2017年 第8期33卷 465-467页
作者: 曾荣 何艳艳 惠云 李志量 徐浩翔 李岷 中国医学科学院&北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室 江苏南京210042 南京军区总医院皮肤科 江苏南京210002
目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家... 详细信息
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