检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：姚明张谊芝成都市第二人民医院皮肤科 610017

文中报告1例伴表皮松解性角化过度的泛发型线状表皮痣.患儿男,4岁.因全身涡纹状、地图状、片状、线状丘疹3+年就诊.根据临床表现和组织病理学检查,诊断为伴表皮松解性角化过度的泛发型线状表皮痣.治疗上，局限型皮损可尝试YAG激光或手... 详细信息

文中报告1例伴表皮松解性角化过度的泛发型线状表皮痣.患儿男,4岁.因全身涡纹状、地图状、片状、线状丘疹3+年就诊.根据临床表现和组织病理学检查,诊断为伴表皮松解性角化过度的泛发型线状表皮痣.治疗上，局限型皮损可尝试YAG激光或手术治疗，部分患者可复发。炎症型若伴有剧烈痰痒可对症使用抗组胺药、雷公藤多甙、复方甘草酸苷片及阿维A等。而泛发型如本例患儿尚无理想疗法报道。

关键词：泛发型线状表皮痣表皮松解性角化过度儿童患者病理诊断临床治疗

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Siemens大疱性鱼鳞病1例临床特征及基因突变分析

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中国皮肤性病学杂志 2024年第5期38卷 503-508页

作者：毛雨袁梦瑾张江安孙莉婷孙钰桢胡媛张涵茵于建斌郑州大学第一附属医院皮肤科河南郑州450052 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏南京210042

目的报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病... 详细信息

目的报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点。结果患者自幼发病,皮损表现为躯干及四肢角化过度伴鳞屑,脐周、双膝关节及踝关节处有深棕色波纹状角化,局部可见典型“蜕皮”现象,周围呈领圈状脱屑,不伴掌跖角化。下腹部可见簇集性小脓疱。腹部脓疱行组织病理示:表皮网篮状角化过度,角质层下水疱形成,内含中性粒细胞及渗出物。脓疱的细菌培养呈阴性。直接免疫荧光示:IgA、IgG、C3均阴性。患者KRT2基因存在杂合错义突变c.1459G>A(p.E487K),而患者父母此位点未发现突变。结论该患者诊断为Siemens大疱性鱼鳞病,其临床表型由KRT2基因c.1459G>A(p.E487K)杂合突变所致。

关键词： Siemens大疱性鱼鳞病表皮松解性角化过度角蛋白 KRT2基因基因突变

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KRT10基因突变所致表皮松解性鱼鳞病1例

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实用临床医学（江西） 2023年第3期24卷 72-73,82页

作者：毛雪李润姚诗晗叶晓秀周波西南医科大学附属中医医院新生儿科四川泸州646000

目的提高儿科临床工作者对表皮松解性鱼鳞病诊断和管理方法认识.方法回顾性分析 1 例于西南医科大学附属中医医院新生儿科治疗的表皮松解性鱼鳞病患儿的临床资料及检验结果,随访预后.结果患儿因发现皮肤松解、大疱 4h入院,全身皮肤薄... 详细信息

目的提高儿科临床工作者对表皮松解性鱼鳞病诊断和管理方法认识.方法回顾性分析 1 例于西南医科大学附属中医医院新生儿科治疗的表皮松解性鱼鳞病患儿的临床资料及检验结果,随访预后.结果患儿因发现皮肤松解、大疱 4h入院,全身皮肤薄,颜色鲜红,四肢伸侧、关节屈侧大小不等鲜红糜烂面,腹部可见大片表皮剥脱,剥脱处周围残留表皮干燥,呈羊皮纸样.外周血高通量测序基因检测结果显示患儿角蛋白 10(KRT10)基因杂合突变:c.466 C>G(p.R156 G)导致表皮松解性鱼鳞病.经预防感染、加强营养支持、定期换药等治疗后,患儿皮损较前明显恢复,预后良好.结论先天性鱼鳞病系罕见疾病,通过基因检测可明确疾病诊断.加强保湿、皮肤护理、预防感染有助于症状控制.

关键词：角蛋白10 表皮松解性角化过度表皮松解性鱼鳞病大疱表皮松解症

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表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

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医学理论与实践 2007年第11期20卷 1350-1350页

作者：焦彬刘景贤李强武警北京总队医院皮肤科北京市100027 第四军医大学西京医院

患者男性,15岁,全身红斑鳞屑十五年。患者出生时全身弥漫性潮红,少量鳞屑,而后症状渐加重,红斑基础上出现水疱、糜烂,易抓破,全身弥漫性鳞屑,冬重夏轻。出汗少,体温高,发育迟缓。体格检查:心、肺、肝、肾未见明显异常,营养中等,三大常... 详细信息

患者男性,15岁,全身红斑鳞屑十五年。患者出生时全身弥漫性潮红,少量鳞屑,而后症状渐加重,红斑基础上出现水疱、糜烂,易抓破,全身弥漫性鳞屑,冬重夏轻。出汗少,体温高,发育迟缓。体格检查:心、肺、肝、肾未见明显异常,营养中等,三大常规未见异常,胸部X线片未见异常。皮肤科检查:头面、全身弥漫性肥厚性鳞屑,干燥,疣状,强行剥离后,皮肤潮红;面部红肿,[第一段]

关键词：鱼鳞病表皮松解性角化过度大疱性先天性鱼鳞病样红皮病

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遗传性皮肤病

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中国医学文摘（皮肤科学） 2012年第6期29卷 368-368页

20121869遗传性大疱性表皮松解症3例/王彦红(杭州市三院),许爱娥∥中国皮肤性病学杂志.-2012,26(4).-362,370例1女,15岁。全身反复起瘙痒性红斑和水疱十余年。皮疹于外伤、摩擦后复发加重。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。水疱尼氏... 详细信息

20121869遗传性大疱性表皮松解症3例/王彦红(杭州市三院),许爱娥∥中国皮肤性病学杂志.-2012,26(4).-362,370例1女,15岁。全身反复起瘙痒性红斑和水疱十余年。皮疹于外伤、摩擦后复发加重。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。水疱尼氏征阴性。结合组织病理、免疫病理确诊。例2、例3略。文中3例分别被诊断为Kbner型、Weber-Cockayne型和痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。图4参11(张江安)

关键词：中国皮肤性病学杂志营养不良型大疱性表皮松解症组织病理皮肤科表皮松解性角化过度免疫病理暂时性棘层松解性皮病近亲结婚遗传性皮肤病诊断

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遗传性皮肤病

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中国医学文摘（皮肤科学） 2010年第4期27卷 238-238页

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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

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四川生殖卫生学院学报 2009年第5期 52-52页

作者：谢军王晓霞万慧颖陈美明王尚兰四川省人民医院四川成都610072

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病，主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起。作者采用自制硼酸蓖麻油外用全身皮损，0．025％维A酸霜外用痂壳处皮损，头皮予生理盐水湿敷脱痂，取得满意疗效。

关键词：表皮松解性角化过度角蛋白基因突变

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表皮松解性棘皮瘤1例

表皮松解性棘皮瘤1例

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第四届中国西部地区皮肤性病学术研讨会

作者：王俊民西安交通大学第二医院皮肤科

表皮松解性棘皮瘤是一种少见的良性肿瘤，病因不明。临床上表皮松解性棘皮瘤呈疵状外观，但无人类乳头瘤病毒DNA。在表皮松解性角化过度症中角蛋白1 (K1)和角蛋白10 (K10)基因突变引起角蛋白丝异常a Cohen等证实在单发的表皮松解性棘皮... 详细信息

表皮松解性棘皮瘤是一种少见的良性肿瘤，病因不明。临床上表皮松解性棘皮瘤呈疵状外观，但无人类乳头瘤病毒DNA。在表皮松解性角化过度症中角蛋白1 (K1)和角蛋白10 (K10)基因突变引起角蛋白丝异常a Cohen等证实在单发的表皮松解性棘皮瘤皮损中K1和K10表达异常，提出在这种皮损中的表皮松解性角化过度是山于K1和K10基因突变所致。有报道背部的多发性表皮松解性棘皮瘤发生在强烈的日光照射后。还有一些报道表明免疫抑制在发病中也有作用。本文对一例表皮松解性棘皮瘤患者的临床资料、治疗方法进行了介绍，并对治疗结果和疗效进行了总结。

关键词：表皮松解性棘皮瘤免疫抑制角蛋白表皮松解性角化过度

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表皮松解性角化过度家系基因突变研究

表皮松解性角化过度家系基因突变研究

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作者：谢艳秋天津医科大学

学位级别：硕士

目的：表皮松解性角化过度(epidermolytic hyperkeratosis，EHK)，又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma，BCIE)，为常染色体显性遗传。本研究目的是为了检测具有典型临床病理及电镜表现的EH... 详细信息

目的：表皮松解性角化过度(epidermolytic hyperkeratosis，EHK)，又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma，BCIE)，为常染色体显性遗传。本研究目的是为了检测具有典型临床病理及电镜表现的EHK患者及其家庭成员的基因点突变。方法：DNA模板的制备、PCR扩增反应及DNA直接测序。结果：发现患者K10基因第156密码子发生G→C的碱基替换，从而导致精氨酸变成脯氨酸，而患者家系正常成员未见此基因突变。结论：本研究再次表明R10为EHK突变热点，为表皮松解性角化过度疾病的产前诊断和基因治疗奠定了基础。

关键词：表皮松解性角化过度基因突变

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表皮松解性角化过度1例

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中国皮肤性病学杂志 2001年第2期15卷 117-118页

作者：孙彩虹曹元华江苏省镇江市皮肤性病防治所江苏镇江212001 中国医学科学院皮肤病研究所

表皮松解性角化过度病（ｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｔｉｃｈｙｐｅｒｋｅｒ－ａｔｏｓｉｓＥＨ）又称大疱性鱼鳞病样红皮病，仅有局限性线状疣状损害者，亦称为豪猪状鱼鳞病［１］。本病临床上较少见且易误诊，现将所遇１例报告如下。患... 详细信息

表皮松解性角化过度病（ｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｔｉｃｈｙｐｅｒｋｅｒ－ａｔｏｓｉｓＥＨ）又称大疱性鱼鳞病样红皮病，仅有局限性线状疣状损害者，亦称为豪猪状鱼鳞病［１］。本病临床上较少见且易误诊，现将所遇１例报告如下。患儿女，４岁。因皮肤粗糙、变黑并逐渐加重近４年就诊。患儿于出生后１个月左右肘、膝部出现皮肤粗糙、干燥、肥厚并逐渐变为黑色痂皮状，此后，渐蔓延至前臂小腿及臀部等处，无明显自觉症状，夏季可自然减轻，冬季明显加重。患儿系第一胎，足月、顺产，其父母非近亲结婚，家族中无类似患者。查体：发育、营养良好，心、肺、肝、牌系统检查无异常发现。皮肤科情况：双手背至上臂、双足背至膝部上方、脐局及坐骨部均

关键词：表皮松解性角化过度治疗诊断

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