检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学文摘（皮肤科学） 2003年第4期20卷 218-218页

20031936 结节性硬化症并双侧多囊肾1例/石仁琳(兰州医学院一附院皮肤科)…//临床皮肤科杂志.-2003,32(3).-158 包括皮肤症状(血管纤维瘤)、智力缺陷及癫痫三联综合征,属常染色体显性遗传。该例除上述三大特征外,B超探查肾脏有异常病变... 详细信息

20031936 结节性硬化症并双侧多囊肾1例/石仁琳(兰州医学院一附院皮肤科)…//临床皮肤科杂志.-2003,32(3).-158 包括皮肤症状(血管纤维瘤)、智力缺陷及癫痫三联综合征,属常染色体显性遗传。该例除上述三大特征外,B超探查肾脏有异常病变,双肾多囊肾;X线颅内有局限性钙化。

关键词：遗传性皮肤病血管纤维瘤表皮松解性角化过度临床皮肤科杂志常染色体智力缺陷显性遗传异常病变结节性 B超探查

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遗传性皮肤病

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中国医学文摘（皮肤科学） 2003年第6期20卷 351-351页

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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

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国际移植与血液净化杂志 2003年第6期 369-369页

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病,主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起.近10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展.本文综述了角蛋白K1和K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系... 详细信息

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病,主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起.近10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展.本文综述了角蛋白K1和K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展.

关键词：表皮松解性角化过度角蛋白基因突变

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遗传性皮肤病

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中国医学文摘（皮肤科学） 2001年第4期18卷 220-221页

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遗传性皮肤病

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中国医学文摘（皮肤科学） 2001年第5期18卷 288-289页

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皮肤疾病

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中国中西医结合儿科学 2001年第4期 247-248页

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表皮松懈性角化过度家系基因突变研究

表皮松懈性角化过度家系基因突变研究

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第四届全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：谢艳秋朱学骏天津长征医院(天津) 北京医科大学第一医院

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皮肤疾病

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中国中西医结合儿科学 1995年第4期 253-254页

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