目的 确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法 以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,...
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目的 确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法 以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,初步确定 L RP5基因的基因组结构 ;按分析得到的基因组结构设计引物 ,扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列 ,确定该基因的基因组结构。结果 L RP5基因的基因组 DNA全长为131.6 kb,含有 2 3个外显子和 2 2个内含子 ;在编码序列中检测到 3个单核苷酸多态 ,即位于第 2外显子的A45 9G、位于第 10外显子的 C2 2 2 0 T和位于第 2 1外显子的 G44 16 C ;L RP5基因含有 4个已知的短串联重复序列 ,即 D11S1917、D11S40 87、D11S1337和 D11S4178,它们分别位于该基因的 5′端和第 1、4、13内含子内。结论 L RP5基因的基因组结构的确定 ,为分析该基因突变和功能研究奠定了基础。
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