目的颅内动脉瘤在普通人群中的患病率较高,患病率约为1%至2%,年破裂发生率约为每10万人16.4例。本研究通过整合机器学习、免疫浸润分析和单基因测序,探讨与颅内动脉瘤相关的诊断和治疗基因。方法基于来自Gene Expression Omnibus (GEO)...
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目的颅内动脉瘤在普通人群中的患病率较高,患病率约为1%至2%,年破裂发生率约为每10万人16.4例。本研究通过整合机器学习、免疫浸润分析和单基因测序,探讨与颅内动脉瘤相关的诊断和治疗基因。方法基于来自Gene Expression Omnibus (GEO)数据库的基因芯片数据,分析颅内动脉瘤患者与健康对照组之间的差异表达基因(DEGs)。对这些差异基因进行基因本体(GO)、疾病本体(DO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路的功能分析。利用机器学习算法识别并验证诊断生物标志物,并通过外部验证数据集进行确认。随后,评估循环生物标志物,并结合免疫细胞浸润分析和单细胞测序,阐明所选生物标志物的功能。结果研究发现颅内动脉瘤患者与健康对照组共有13,101个差异表达基因,其中1,108个基因上调,969个基因下调。含有颅内动脉瘤的样本在GO、DO和KEGG通路分析中显示出与免疫反应相关的显著富集。基于机器学习的技术,如LASSO、随机森林和支持向量机递归特征消除(SVM-RFE),识别出UNC5B和DOK5作为潜在的高效诊断生物标志物。免疫细胞浸润分析表明,颅内动脉瘤中存在多种免疫细胞的升高,尤其是M1型巨噬细胞。研究发现,UNC5B基因在成纤维细胞中的表达与颅内动脉瘤的发病机制相关。结论 UNC5B和DOK5基因作为颅内动脉瘤的潜在诊断生物标志物具有重要意义。UNC5B的表达与M1型巨噬细胞呈正相关,主要在成纤维细胞中表达,提示M1型巨噬细胞的增加和UNC5B在成纤维细胞中的表达可能参与了颅内动脉瘤的发病机制。
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