检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医师杂志 2021年第9期23卷 1316-1320页

作者：段妍何月李睿亚王杰阿苏瑞刘芳芳李林烨王茜内蒙古自治区人民医院皮肤科呼和浩特010010 内蒙古医科大学研究生院呼和浩特010110 南方医科大学南方医院皮肤科广州510000

目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,... 详细信息

目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个,共714例。PSEK伴发症状较多见,国外发生率为57.38%,国内发生率为37.42%;国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK),其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等,且伴发症状较重;国内最常见的伴发症状为甲改变,其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等,且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多,分子遗传机制尚不明确,通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。

关键词：进行性对称性红斑角化症皮肤角化病,掌跖可变性红斑角化症

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进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位

进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位

引用

作者：崔勇安徽医科大学

学位级别：博士

研冗背景红斑角化症是一组以广泛分布的红斑（固定或移动）为特征，可伴随掌跖角化等表现的疾病，主要有两种临床亚型：可变性红斑角化症和进行性对称性红斑角化症，二者均为具有不完全外显率和差异表达的常染色体显性... 详细信息

研冗背景红斑角化症是一组以广泛分布的红斑（固定或移动）为特征，可伴随掌跖角化等表现的疾病，主要有两种临床亚型：可变性红斑角化症和进行性对称性红斑角化症，二者均为具有不完全外显率和差异表达的常染色体显性遗传性皮肤病，分别由Mendes da Costa和Darier于1925年和191 1年首先报道并命名。PSEK发病往往从婴儿期开始，多数患者至青春期皮损发展最为完全，以后逐渐减少，损害常对称分布于掌跖、手背、手指、足背、胫前、肘、膝伸面等处，偶尔大腿、上臂、肩、颈和面部亦可受累，少数也可呈不对称分布，皮损为边缘锐利的角化过度性红斑，上覆鳞屑，有时在边缘可见色素沉着：组织病理学表现为角化过度、角化不全、粒层缺乏、棘层显著肥厚及真皮炎症反应等。 PSEK的分子发病机制目前仍不清楚。Ishida-Yamamoto等曾对PSEK等进行文献复习，并在一个合并假阿洪征的日本PSEK家系中对兜甲蛋白基因了序列检测，结果发现在兜甲蛋白基因的第709个核苷酸处发生了一个胞嘧啶的插入，导致移码突变，结果兜甲蛋白的氨基酸序列及构型发生了显著改变，根据此结果作者认为兜甲蛋白基因为PSEK的致病基因，但该结果受到了其他学者的怀疑，理由有：①本病的致病基因未经遗传连锁分析方法进行定位;②从表型上看，该日本家系罹患的可能是Vohwinkel综合征的鱼鳞病亚型;③兜甲蛋白基因已经被确认为Vohwinkel综合征的鱼鳞病亚型的致病基因。我们先前已经利用文献分析的方法对中国人报道的6个PSEK家系进行了临床表型和遗传特点的分析，并通过基因测序的方法证实中国人PSEK患者的兜甲蛋白基因不存在序列改变。目的（1）利用遗传连锁分析方法排除兜甲蛋白基因所在的染色体区域与PSEK之间的连锁关系;（2）利用全基因组扫描技术对一个多代中国人PSEK家系进行遗传连锁分析，

关键词：进行性对称性红斑角化症致病基因染色体定位

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进行性对称性红斑角化症的遗传异质性

引用

中国皮肤性病学杂志 2004年第9期18卷 513-515页

作者：崔勇杨森何平平周文明李明高敏陈建军徐世杰黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230022 国家人类基因组上海南方基因研究中心上海201203

目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连... 详细信息

目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果　测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。结论　排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;

关键词：进行性对称性红斑角化症直接测序遗传连锁分析遗传异质性

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进行性对称性红斑角化症1例

引用

中国皮肤性病学杂志 2015年第11期29卷 1182-1183页

作者：付黎影姚磊曾磊杜文辉林达李卉王培光安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

患者女,13岁。双下肢皮损伴痒痛5年余。查体:一般情况良好;臀部及双侧股内侧、膝部、小腿下段及足背对称分布红色角化性斑块,双手背散在淡红色丘疹及斑块。皮损组织病理示:表皮显著网篮状角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,棘层肥厚,... 详细信息

患者女,13岁。双下肢皮损伴痒痛5年余。查体:一般情况良好;臀部及双侧股内侧、膝部、小腿下段及足背对称分布红色角化性斑块,双手背散在淡红色丘疹及斑块。皮损组织病理示:表皮显著网篮状角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,棘层肥厚,真皮浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润。诊断为进行性对称性红斑角化症。

关键词：进行性对称性红斑角化症

来源：评论

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进行性对称性红斑角化症误诊2例分析

引用

中国麻风皮肤病杂志 2000年第1期16卷 55-56页

作者：殷延芳北京市崇文区第一人民医院皮肤科!100075

我科于1999年7、8月份各诊治1例进行性对称性红斑角化症,均为误诊病例,现报告如下.

关键词：进行性对称性红斑角化症对称性红斑慢性湿疹皮肤真菌表皮寄生菌

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进行性对称性红斑角化症并发急性肾炎1例

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中国麻风皮肤病杂志 2003年第2期19卷 177-178页

作者：马超吴玉红安徽省阜阳市人民医院皮肤科 236004

患者，男，11岁。因全身散在角化性红斑1月余，高热、面部浮肿10天，于1998年10月12日入院。患者于9月中旬全身出现零星红斑，以双手足指趾端为重，且沿背侧向上发展，掌跖皮肤触之较硬。10月1……

关键词：进行性对称性红斑角化症并发症急性肾炎皮肤病

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进行性对称性红斑角化症1家系报道

引用

中国皮肤性病学杂志 2010年第1期24卷 73-74页

作者：袁相凤李平崔勇杨森安徽医科大学第一附属医院安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032

患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:... 详细信息

患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:表皮明显角化过度,伴轻度角化不全,颗粒层及棘层肥厚,表皮增生至同一水平线,真皮小血管轻度扩张充血,管周少量淋巴细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症。

关键词：进行性对称性红斑角化症

来源：评论

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进行性对称性红斑角化症1例

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中国皮肤性病学杂志 2015年第1期29卷 99-100页

作者：陈忠业王丽金兰文雷广州江铃业皮肤病专科医院广东广州510290

1临床资料患者男，24岁。双足背小腿红斑角化伴鳞屑、瘙痒4年余。诉4年的无明显诱因双足背出现对称性红斑，无痛痒，未诊治。

关键词：进行性对称性红斑角化症临床资料足背

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进行性对称性红斑角化症的临床表型分析和突变筛查

进行性对称性红斑角化症的临床表型分析和突变筛查

引用

作者：崔勇安徽医科大学

学位级别：硕士

进行性对称性红斑角化症的临床表型分析及突变筛查红斑角化症是一组以广泛分布的红斑(固定或移动)为特征，伴随掌跖角化等表现的疾病，主要有两种临床亚型：可变性红斑角化症(EKV)和进行性对称性红斑角化症(PSEK)，二者均为具有不... 详细信息

进行性对称性红斑角化症的临床表型分析及突变筛查红斑角化症是一组以广泛分布的红斑(固定或移动)为特征，伴随掌跖角化等表现的疾病，主要有两种临床亚型：可变性红斑角化症(EKV)和进行性对称性红斑角化症(PSEK)，二者均为具有不完全外显率和差异表达的常染色体显性遗传性皮肤病，但其分子发病机制目前仍不清楚。目前仅Ishida-Yamamoto等对PSEK等进行了系列研究，但其研究结果受到了其他学者的怀疑；国内尚无关于PSEK的临床表型及分子遗传学的系统研究。本研究旨在探讨中国人群中PESK的临床表型特点及其一致和差异性，并对其家系传递特点进行分析，同时采用测序的方法筛查某些候选致病基因的突变，以期为明确其分子发病机制提供新的线索。本研究检索并收集国内自1980年以来报道的6个PSEK家系资料，分析和比较了不同家系间临床表型和传递模式，同时参考OMIM记载的分子遗传学信息选择了几个候选致病基因，并对其中一个家系中患者的这些基因进行了突变筛查。对6个PSEK家系的临床表型及遗传资料进行比较分析结果显示：1)多数患者早年发病，表型至青春期发展充分；2)典型皮损为对称分布的散在红色斑块，表面出现角化和鳞屑，部分患者可出现特殊表型；3)本病在家系中的传递基本均呈连续性，成员发病无显著性别差异，同胞中患者比例接近1／2；4)患者群体中绝大部分临床表型充分表现，但外显率并非100％。对其中一个PSEK家系进行的候选致病基因突变筛查结果显示：1)Loricin基因未发生突变；2)EKV相关致病基因GJB3和GJB4也未见突变发生。本研究结果表明：1)中国人PSEK的临床表型谱及遗传特点与其他人群无显著差异；2)本病外显率高，但不同患者临床表型之间存在差异表达；3)本病存在遗传异质性，很可能存在其他致病基因，值得进一步进行研究。

关键词：进行性对称性红斑角化症临床表型突变筛查

来源：评论

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进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析

引用

中国临床研究 2016年第2期29卷 223-225页

作者：段妍梁燕华曾抗李睿亚内蒙古自治区人民医院皮肤科内蒙古呼和浩特010010 南方医科大学南方医院皮肤科广东广州510515

目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5 ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果测... 详细信息

目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5 ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变。结论 LOR并非该PSEK家系致病基因,证实PSEK存在遗传异质性。

关键词：进行性对称性红斑角化症兜甲蛋白基因外显子测序遗传异质性

来源：评论

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